Tes Genetik Kanker Payudara

Apa itu tes genetik kanker payudara?

Tes genetik kanker payudara adalah tes darah yang melibatkan analisis DNA. Tes ini bertujuan mengindentifikasi adanya mutasi (perubahan) dalam dua gen penanda kanker payudara (tumor marker), yaitu BRCA1 dan BRCA2.

Pasien dengan mutasi pada dua gen tersebut memiliki risiko lebih tinggi untuk mengidap kanker payudara dan kanker ovarium di kemudian hari.

BRCA1 dan BRCA2 merupakan gen yang berfungsi menghasilkan protein penekan tumor. Protein ini membantu dalam memperbaiki gen yang rusak dan menghambat pembelahan sel, sehingga perubahan gen yang memicu kanker dapat dicegah. Mutasi pada kedua gen ini dapat memicu terjadinya kanker.

Tes genetik kanker payudara biasanya disarankan bagi pasien dengan risiko tinggi terkena kanker. Misalnya, orang yang memiliki anggota keluarga kandung dengan kanker payudara atau kanker ovarium.

Akan tetapi, tidak semua wanita yang memiliki mutasi gen BRCA1 atau BRCA2 pasti mengalami kanker. Selain faktor genetik, risiko kanker juga dipengaruhi oleh faktor gaya hidup dan lingkungan.

Kenapa tes genetik kanker payudara diperlukan?

Tes gen BRCA diperlukan untuk mencari mutasi pada DNA, yang dapat meningkatkan risiko terjadinya kanker. Mutasi pada gen kanker payudara, yakni BRCA1 atau BRCA2, bisa meningkatkan risiko dari beberapa jenis kanker berikut:

Ketika mutasi gen ditemukan, dokter dapat melakukan beberapa upaya guna mengendalikan risiko tersebut.

Siapa yang membutuhkan tes genetik kanker payudara?

Sebagian orang dengan kondisi tertentu cenderung meningkatkan risiko terjadinya kanker payudara dan kanker ovarium. Karena itu, mereka menjadi kandidat yang cocok untuk menjalani tes genetik ini.

Kondisi-kondisi tersebut meliputi:

Apa saja persiapan untuk menjalani tes genetik kanker payudara?

Tidak ada persiapan khusus yang perlu dilakukan sebelum tes genetik kanker payudara. Namun dokter akan menyarankan pasien untuk berkonsultasi dengan konselor genetik terlebih dulu. Konselor genetik akan mendiskusikan manfaat, risiko, dan interpretasi hasil tes ini.

Bagaimana prosedur tes genetik kanker payudara dilakukan?

Pada tes genetik kanker payudara, tenaga medis akan mengambil sampel darah pasien. Berikut prosedurnya:

Pengambilan darah biasanya hanya membutuhkan waktu sekitar lima menit. Pasien mungkin akan merasa sedikit nyeri saat jarum disuntikkan atau dilepaskan.

Seperti apa hasil tes genetik kanker payudara?

Tes genetik kanker payudara dapat menunjukkan ada tidaknya mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2. Pasien dengan mutasi pada gen ini akan menandakan bahwa:

Meski begitu, tidak semua pasien dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 pasti mengalami kanker di kemudian hari. Berikut persentase dari National Cancer Institute mengenai risiko kanker:

- Pasien dengan mutasi BRCA1

- Pasien dengan mutasi BRCA2

Apa saja yang perlu diperhatikan setelah tes genetik kanker payudara?

Tidak ada hal khusus yang perlu dilakukan setelah tes genetik ini. Pasien umumnya bisa langsung pulang atau kembali beraktivitas seperti biasa.

Apa yang harus dilakukan bila hasil tes genetik kanker payudara abnormal?

Bila hasil tes genetik menunjukkan hasil abnormal dan ada mutasi gen, dokter akan melakukan pemeriksaan skrining kanker payudara lebih awal dan lebih sering.

Pemeriksaan tersebut meliputi mammogram, MRI payudara, USG transvagina, serta tes darah untuk mendeteksi penanda kanker.

Dokter juga dapat memberikan obat-obatan atau menyarankan operasi pengangkatan payudara maupun ovarium. Diskusikan pilihan pengobatan bersama dokter dan konselor genetik Anda.

Apa saja komplikasi tes genetik kanker payudara?

Risiko komplikasi pengambilan darah tergolong sangat kecil, termasuk pada tes genetik kanker payudara. Pasien mungkin akan mengalami nyeri ringan atau memar pada lokasi pengambilan darah. Tetapi keluhan ini akan menghilang dengan sendirinya.