Tes Galaktosemia

Apa itu prosedur tes galaktosemia?

Galaktosa adalah gula yang merupakan bagian laktosa, dan ditemukan pada susu maupun produk olahannya. Tes galaktosemia adalah pemeriksaan darah atau urine untuk meneliti enzim yang dibutuhkan, dalam mengubah galaktosa menjadi glukosa, atau gula yang diperlukan tubuh untuk menghasilkan energi. Seorang penderita galaktosemia tidak memiliki salah satu jenis enzim tersebut. Oleh karena itu, galaktosa pun terbentuk dalam darah maupun urine.

Galaktosa yang terbentuk dalam darah bayi, bisa menyebabkan kerusakan hati, gangguan makan, serta gangguan kecerdasan. Gangguan tersebut bisa muncul beberapa minggu setelah bayi mulai mengonsumsi ASI maupun susu formula.

Gejala galaktosemia antara lain:

Bayi dengan kondisi galaktosemia, membutuhkan asupan makanan rendah galaktosa, untuk meningkatkan berat badan, sekaligus mencegah kerusakan otak, gangguan hati, infeksi, serta katarak.

Sebenarnya, galaktosemia merupakan kelainan genetik langka yang diturunkan dari orangtua pada anak. Tes galaktosemia ini biasanya dilakukan untuk mendeteksi adanya kondisi tersebut pada bayi yang baru lahir.

Sementara itu, tes genetik pun bisa dilakukan orang dewasa yang memiliki keluarga dengan kondisi galaktosemia. Pemeriksaan genetik ini bertujuan untuk melihat potensi kelahiran anak dengan penyakit tersebut.

Mengapa prosedur tes galaktosemia perlu dilakukan?

Dokter melakukan tes galaktosemia untuk:

Apa yang harus dipersiapkan sebelum menjalani tes galaktosemia?

Anda tidak perlu melakukan persiapan khusus sebelum menjalani tes galaktosemia. Namun, Anda bisa berdiskusi dengan dokter mengenai risiko, prosedur, maupun hasilnya.

Apa yang akan dilakukan tim medis pada tes galaktosemia?

Tes galaktosemia dilakukan dengan mengambil sampel darah atau urine.

Pengambilan sampel darah melalui heel stick

Tes galaktosemia pada bayi dilakukan dengan metode heel stick, atau mengambil darah dari bagian kaki bayi, bukan pembuluh darah. Berikut ini langkah-langkahnya.

1. Dokter akan membersihkan dengan alkohol pada area kulit tumit kemudian menusuk dengan lancet steril
2. Dokter akan mengumpulkan beberapa tetes darah dari tumit bayi.
3. Beberapa tetes darah tersebut dikumpulkan membentuk lingkaran pada kertas yang sudah disiapkan.
4. Setelah jumlah darah mencukupi, dokter akan menutup bekas tusukan di tumit dengan kain kasa maupun kapas.
5. Untuk meredakan perdarahan, bekas tusukan harus ditekan.
6. Selanjutnya, plester dipasang pada bekas lokasi tusukan.

Biasanya, pengambilan darah dilakukan dalam 2-3 hari pertama usia bayi. Apabila hasil tes menunjukkan kondisi galaktosemia, maka dokter akan melakukan tes darah yang diambil dari pembuluh darah, untuk memastikan adanya penyakit tersebut.

Pengambilan sampel darah melalui pembuluh darah

Untuk mengambil darah lewat pembuluh darah, dokter akan:

1. Memasangkan gelang elastis pada lengan bagian atas anak, untuk menghentikan aliran darah sementara. Langkah ini membuat pembuluh darah di bagian bawah gelang melebar, sehingga memudahkan dokter untuk memasukkan jarum.
2. Membersihkan kulit yang akan ditusuk jarum, dengan alkohol
3. Memasukkan jarum ke pembuluh darah. Dokter mungkin saja membutuhkan lebih dari satu jarum.
4. Menempelkan sebuah tabung pada jarum, untuk menampung darah
5. Melepaskan gelang dari lengan anak saat jumlah darah yang dikumpulkan sudah cukup
6. Menempelkan kain kasa atau kapas di area bekas tusukan jarum, setelah jarum dicabut
7. Menekan area bekas tusukan, dan menempelkan plester

Pengambilan sampel urine

Untuk mengambil sampel urine dari bayi, tim medis akan menempelkan kantong di bagian genital bayi. Setelah bayi buang air kecil, kantong tersebut akan diambil.

Pemeriksaan galaktosa melalui tes darah lebih akurat dibandingkan yang menggunakan urine sebagai sampel.

Hasil apa yang didapatkan dari tes galaktosemia?

Tes galaktosemia merupakan pemeriksaan darah atau urine untuk memeriksa enzim-enzim yang diperlukan tubuh untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa, atau gula yang diperlukan tubuh untuk menghasilkan energi.

Berikut ini sejumlah hasil yang bisa diperoleh dari tes tersebut.

Tes galaktosa (dengan sampel darah atau urine)

Normal: negatif (galaktosemia tidak ditemukan)
Abnormal: positif (galaktosemia ditemukan)

Tes Galactose-1-phosphate uridyltransferase (GPT) dengan sampel darah

Normal: 18,5–28,5 units per gram (U/g) of hemoglobin (tidak ada galaktosemia)
Abnormal:

Tes enzim galaktokinase dengan sampel darah

Normal:

Abnormal: di bawah nilai normal, bergantung pada usia pasien

Tes skrining pada bayi baru lahir bisa mengindikasikan risiko galaktosemia, yang akan diperkuat melalui pemeriksaan lainnya. Ada berbagai kondisi yang bisa memengaruhi kadar galaktosa. Dokter akan menyampaikan pada Anda jika menemukan hasil abnormal.

Hasil positif dari tes galaktosemia biasanya menunjukkan bahwa anak Anda membutuhkan tes darah tambahan. Sementara itu jika hasilnya negatif, maka anak tidak perlu menjalani tes lainnya.

Namun, hasil tes galaktosemia akan bervariasi, tergantung dari metode yang digunakan dan faktor lainnya. Hasil yang keluar dari tes galaktosemia belum mutlak menyatakan adanya masalah pada anak. Tanyakan kepada dokter mengenai hasil tes tersebut.

Apa saja risiko dari prosedur tes galaktosemia?

Berikut ini beberapa risiko dari tes galaktosemia dengan metode pengambilan sampel darah heel stick, sampel darah dari pembuluh darah, maupun sampel urine.

Sampel darah dari heel stick:

Risiko metode ini sangat kecil. Bayi hanya akan mengalami memar kecil pada bekas tusukan.

Sampel darah dari pembuluh darah:

Ini adalah risiko dengan kemungkinan yang sangat kecil dari metode tersebut:

Sampel urine:

Tidak ada risiko dari metode ini. Meski demikian, bekas perekat kantong urine yang menempel pada kulit bayi, bisa menimbulkan iritasi.