Williams Syndrome

Williams syndrome, juga disebut sindrom Williams-Beuren adalah kelainan genetik yang langka yang menyebabkan berbagai masalah perkembangan pada penderitanya. Hal ini dapat mencakup masalah jantung dan pembuluh darah, masalah muskuloskeletal, dan ketidakmampuan belajar. 

Menurut Asosiasi Williams syndrome, angka kejadian sindrom William berkisar pada sekitar 1 dari 10.000 orang. Meskipun merupakan penyakit genetik, seseorang dapat dilahirkan dengan  Williams syndrome tanpa memiliki keluarga dengan riwayat penyakit tersebut.

Anak-anak yang menderita Williams syndrome membutuhkan penanganan medis sepanjang hidup mereka. Namun dengan perawatan yang tepat, mereka bisa tetap sehat dan berprestasi di sekolah.

Tanda dan gejala Williams syndrome dapat meliputi:

1. Karakteristik fisik Williams syndrome 

Penderita sindrom Williams memiliki karakteristik fisik khas yang sudah terlihat saat anak dilahirkan, termasuk:

• Pipi tembem
• Telinga besar
• Mulut lebar dengan bibir yang tebal
• Perawakan pendek
• Rahang atau dagu kecil
• Hidung pesek dengan ujung besar
• Lipatan kulit vertikal yang menutupi sudut dalam mata (epicanthal folds)
• Dahi lebar
• Gigi kecil dengan jarak yang lebar
• Gigi ompong atau bengkok
• Mata yang jaraknya tidak rata
• Bintik putih di iris
• Wajah dan leher panjang (pada usia dewasa)
• Suara serak

2. Gejala klinis Williams syndrome 

Sindrom Williams dapat menyebabkan gejala dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Tidak semua orang dengan sindrom Williams akan memiliki gejala yang sama.

Gejala sindrom Williams meliputi:

• Infeksi telinga kronis atau gangguan pendengaran
• Peningkatan kadar kalsium dalam darah
• Kelainan endokrin seperti hipotiroidisme, pubertas dini, dan diabetes di masa dewasa.
• Rabun jauh
• Kesulitan makan pada masa bayi
• Skoliosis (lekuk tulang belakang)
• Masalah tidur
• Berjalan goyah (gait)
• Aorta, arteri utama yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh, mungkin menyempit.
• Arteri pulmonalis yang membawa darah dari jantung ke paru-paru juga bisa menyempit.
• Tekanan darah tinggi (hipertensi) yang sering terjadi
• Gangguan ginjal
• Gangguan sendi dan tulang
• Hernia 

3. Keterlambatan perkembangan 

Williams syndrome juga dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan pada anak-anak sehingga mereka melewatkan tonggak perkembangan yang seharusnya dicapai saat anak mencapai usia tertentu. 

Tonggak perkembangan menunjukkan bagaimana anak berpikir, belajar, berbicara, bermain, bergerak, dan berperilaku. Williams syndrome dapat menyebabkan kondisi berikut:

• Lebih lambat berjalan, berbicara, dan memperoleh keterampilan baru dibandingkan dengan anak-anak lain seusia mereka. 
• Gangguan belajar seperti attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD)
• Duduk dan berjalan dengan posisi tubuh rendah (hipotonia).
• Bersosialisasi seperti mudah bergaul dan sangat ramah, kesulitan mengidentifikasi orang asing, masalah perhatian, empati yang berlebihan, fobia atau kecemasan.

Baca juga: 10 Gangguan Perkembangan pada Anak dan Gejalanya

Penyebab Williams syndrome adalah terjadinya deletion atau hilangnya sejumlah genetik pada kromosom 7. Para peneliti mengungkapkan terdapat 25-27 gen yang hilang pada pasien Williams syndrome, di antaranya adalah gen ELN, GTF2I, GTF2IRD1, dan LIMK1.

Hilangnya  gen ELN dikaitkan dengan kelainan jaringan ikat dan penyakit kardiovaskular (khususnya stenosis aorta supravalvular) yang ditemukan pada banyak orang dengan penyakit ini. 

Sementara itu, suatu studi menunjukkan bahwa hilangnya gen GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1 dan gen lain yang belum diidentifikasi dapat menjadi penyebab dari karakteristik fisik khas dan gangguan perkembangan pada penderita Williams syndrome.

Para peneliti juga meyakini bahwa ada atau tidak adanya gen NCF1 pada kromosom 7 berdampak pada risiko pengembangan hipertensi pada pasien sindrom Williams. 

Sebagian besar kasus sindrom Williams tidak diwariskan. Perubahan pada kromosom biasanya terjadi sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel-sel reproduksi (sel telur atau sperma) pada orang tua pasien. 

Oleh karena itu, Williams syndrome sering kali menimpa anak yang tidak memiliki riwayat  Williams syndrome dalam keluarga mereka. Namun, seorang anak memiliki risiko 50% untuk mengalami sindrom Williams jika dilahirkan dari orang tua yang bersifat carrier (memiliki gen yang bermasalah tapi tidak menderita penyakit tersebut).

Baca juga: Mengenal Pengertian Genetika dan Berbagai Penyakitnya

Williams syndrome biasanya didiagnosis ketika anak masih bayi atau pada awal masa kanak-kanak. Jika dokter mencurigai anak Anda menderita sindrom Williams, mereka akan melakukan pemeriksaan fisik terhadap, diikuti dengan tes genetik, yaitu tes darah yang dapat mengidentifikasi perubahan pada gen.

Sering kali, dokter juga akan merekomendasikan pemeriksaan penunjang untuk mengkonfirmasi diagnosis dan memeriksa gejala yang muncul akibat kondisi tersebut, di antaranya: 

• EKG atau ekokardiografi (USG jantung) untuk memeriksa kelainan jantung.
• Pemeriksaan tekanan darah 
• Uji sampel darah atau urine untuk mengidentifikasi gejala pada ginjal 

Belum ada obat khusus yang dapat mengobati Williams syndrome. Perawatan sindrom Williams akan berfokus pada penanganan gejalanya. Oleh karena itu, pengobatan William syndrome biasanya membutuhkan banyak dokter spesialis seperti spesialis jantung, endokrinologi, saluran pencernaan, mata, ahli gizi, psikolog, terapis bicara dan bahasa, terapis okupasi, dan terapis fisioterapi. 

Perawatan yang diberikan pada pasien  William syndrome dapat meliputi: 

• Diet rendah kalsium dan vitamin D untuk menurunkan kadar kalsium tinggi dalam darah
• Obat untuk menurunkan tekanan darah
• Pendidikan khusus, termasuk terapi wicara dan bahasa
• Terapi fisik atau fisioterapi
• Pembedahan untuk memperbaiki pembuluh darah atau masalah jantung

Komplikasi Williams syndrome

Jika tidak ditangani dengan baik, gejala-gejala William syndrome dapat mengakibatkan komplikasi berupa: 

• Umur yang lebih pendek
• Gagal jantung akibat penyempitan pembuluh darah 
• Gangguan ginjal akibat kadar kalsium yang tinggi 
• Cacat intelektual

Baca jawaban dokter: Apakah retardasi mental berbahaya bagi kesehatan?

Karena sindrom Williams adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh perubahan kromosom dan umumnya tidak diwariskan dari orang tua, biasanya tidak ada cara untuk mencegahnya.

Bagi orangtua yang memiliki risiko William syndrome (memiliki orangtua atau keluarga dengan sindrom Williams) dan berencana untuk memiliki keturunan, Anda dapat melakukan konseling genetik. 

Konseling genetik dapat memprediksi peluang Anda untuk menurunkan William syndrom pada anak Anda dan penanganan selanjutnya. 

Berkonsultasilah pada dokter jika anak Anda menunjukkan tanda dan gejala Williams syndrome.

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang pasien rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang pasien alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang pasien konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter. 
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait Williams syndrome?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis Williams syndrome agar penanganan yang tepat bisa diberikan.