Penyakit Lainnya

Tuberous Sclerosis

08 Sep 2021 | Popy Hervi PutriDitinjau oleh dr. Anandika Pawitri
image Tuberous Sclerosis
Tuberous sclerosis termasuk kelainan genetik
Tuberous sclerosis adalah salah satu kelainan genetik yang jarang terjadi. Penyakit yang kerap disebut tuberous sclerosis complex ini membuat tumor jinak (nonkanker) tumbuh di seluruh bagian tubuh.Tumor dapat muncul di otak, kulit, ginjal, jantung, mata, dan paru-paru. Tuberous sclerosis biasanya terjadi saat lahir, namun dampaknya tidak muncul secara jelas dan cepat. Tanda dan gejala penyakit ini bisa bervariasi, tergantung dari lokasi tumor dan tingkat keparahan.Meskipun tidak ada obat untuk tuberous sclerosis, dan tingkat keparahannya tidak dapat diprediksi. Seseorang yang menderita tuberous sclerosis tetap bisa mengobati penyakit ini untuk mengelola gejala. 
Tuberous Sclerosis
Dokter spesialis Anak, Onkologi
GejalaKeterlambatan dalam pertumbuhan, kejang-kejang, cacat secara intelektual
Faktor risikoKesalahan pembelahan sel acak, faktor keturunan
Metode diagnosisTanya jawab, pemeriksaan fisik, pemeriksaan penunjang
PengobatanObat-obatan, operasi, terapi
ObatObat untuk mengontrol kejang
KomplikasiPenumpukan cairan di otak, komplikasi jantung, gagal ginjal
Kapan harus ke dokter?Mengalami gejala tuberous sclerosis
Secara umum, tanda dan gejala tuberous sclerosis meliputi:
  • Keterlambatan dalam pertumbuhan
  • Kejang-kejang
  • Cacat secara intelektual atau keterbelakangan mental
  • Memiliki irama jantung yang abnormal
  • Tumor jinak di otak, ginjal, jantung, retina atau bagian putih mata, gusi, lidah, serta sekitar kuku
  • Endapan kalsium di otak
  • Pergesekan gigi
  • Penurunan pigmen
  • Bercak merah pada kulit wajah
  • Tekstur kulit kasar yang mirip dengan kulit jeruk
 
Penyebab utama tuberous sclerosis adalah masalah genetik. Sebagian besar gangguan gen ini diakibatkan oleh perubahan saat sel saat penderita masih berbentuk embrio.Orang tua yang memiliki mutasi gen tersebut bisa mewariskan tuberous sclerosis dengan kemungkinan sekitar 50% pada keturunannya. 

Faktor risiko tuberous sclerosis 

Beberapa faktor risiko tuberous sclerosis meliputi:
  • Kesalahan pembelahan sel acak

Sekitar dua pertiga orang yang memiliki tuberous sclerosis memiliki mutasi baru baik pada gen TSC1 atau TSC2  atau gen yang terkait dengan tuberous sclerosis, dengan kondisi tidak memiliki riwayat keluarga tuberous sclerosis.
  • Faktor keturunan

Sekitar sepertiga orang yang memiliki tuberous sclerosis mewarisi gen TSC1 atau TSC2 yang diubah dari orang tua yang memiliki kelainan tersebut.  
Diagnosis dilakukan dengan cara-cara berikut:
  • Tanya jawab dan pemeriksaan fisik

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, serta menanyakan gejala dan riwayat kesehatan keluarga.
  • Evaluasi kejang

Jika pasien mengalami kejang, dokter akan melakukan prosedur elektroensefalogram untuk mencatat aktivitas listrik di otak. Prosedur ini dapat membantu menentukan penyebab kejang.
  • MRI

Prosedur MRI menggunakan medan magnet dan gelombang radio untuk membuat gambar detail otak atau bagian tubuh lainnya.
  • CT scan

Teknik sinar X dalam CT scan menghasilkan gambar penampang, dan terkadang gambar 3-D, dari otak atau bagian tubuh lainnya.
  • USG

USG menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi untuk membuat gambar bagian tubuh tertentu, seperti ginjal.
  • Ekokardiogram

Ekokardiogram menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar jantung.
  • Elektrokardiogram (EKG)

Prosedur EKG berfungsi untuk merekam aktivitas listrik jantung.
  • Tes mata

Lensa pembesar dan cahaya digunakan untuk memeriksa bagian dalam mata, termasuk retina.
  • Evaluasi perkembangan atau psikiatri

Jika diperlukan, skrining rutin, evaluasi dengan psikiater, psikolog atau penyedia kesehatan mental lainnya dapat dilakukan untuk mengidentifikasi cacat perkembangan atau intelektual, masalah pendidikan atau sosial, atau gangguan perilaku atau emosional. 
Hingga saat ini, cara mengobati tuberous sclerosis belum tersedia. Penanganannya bertujuan mengurangi dan meredakan gejala dari penyakit ini. Berikut contohnya:
  • Obat-obatan

Obat anti kejang dapat dikonsumsi untuk mengontrol kejang. Selain itu, ada pula obat lain yang dapat membantu mengelola aritmia jantung, serta masalah perilaku atau tanda dan gejala lainnya.
  • Operasi

Jika pertumbuhan tumor memengaruhi kemampuan organ tertentu seperti ginjal atau jantung, operasi merupakan tindakan yang tepat. Terkadang operasi juga membantu mengendalikan kejang yang disebabkan oleh pertumbuhan otak yang tidak merespon obat.Operasi seperti dermabrasi atau perawatan laser, dapat memperbaiki penampilan pertumbuhan kulit.
  • Berbagai jenis terapi

Layanan intervensi dini, seperti terapi okupasi, fisik atau wicara, dapat membantu anak-anak dengan tuberous sclerosis yang memiliki kebutuhan khusus. Hal ini bermanfaat untuk meningkatkan kemampuan anak untuk mengelola tugas dan aktivitas sehari-hari. 

Komplikasi tuberous sclerosis 

Jika tidak ditangani dengan benar, tuberous sclerosis bisa menyebabkan komplikasi berupa: 
  • Penumpukan cairan di otak
  • Komplikasi jantung
  • Gagal ginjal
  • Terganggunya pertumbuhan paru-paru
  • Tumor ganas
  • Gangguan penglihatan
 
Cara mencegah tuberous sclerosis tidak diketahui hingga saat ini. Pasalnya, penyakit ini disebabkan oleh masalah genetik. 
Hubungi dokter bila Anda mengalami gejala yang mengarah pada tuberous sclerosis. Demikian pula jika Anda memiliki tanda atau gejala lain yang tidak disebutkan maupun kekhawatiran serta pertanyaan lainnya. 
Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:
  • Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
  • Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
  • Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
  • Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
  • Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.
 
Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:
  • Apa saja gejala yang Anda rasakan?
  • Kapan gejala pertama kali Anda alami?
  • Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait tuberous sclerosis?
  • Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
  • Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?
Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis tuberous sclerosis agar penanganan yang tepat bisa diberikan. 
Healthline. https://www.healthline.com/health/tuberous-sclerosis
Diakses pada 8 September 2021
Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tuberous-sclerosis/symptoms-causes/syc-20365969
Diakses pada 8 September 2021
Medicinenet. https://www.medicinenet.com/tuberous_sclerosis_complex_tsc/article.htm
Diakses pada 8 September 2021
NHS. https://www.nhs.uk/conditions/tuberous-sclerosis/
Diakses pada 8 September 2021
WebMD. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/tuberous-sclerosis#2-4
Diakses pada 8 September 2021
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email