Tuberous sclerosis adalah salah satu kelainan genetik yang jarang terjadi. Penyakit yang kerap disebut tuberous sclerosis complex ini membuat tumor jinak (nonkanker) tumbuh di seluruh bagian tubuh.

Tumor dapat muncul di otak, kulit, ginjal, jantung, mata, dan paru-paru. Tuberous sclerosis biasanya terjadi saat lahir, namun dampaknya tidak muncul secara jelas dan cepat.

Gejala tuberous sclerosis bisa berbeda-beda pada tiap penderita. Perbedaan ini tergantung dari lokasi tumbuhnya tumor jinak.

Meski begitu, tuberous sclerosis biasanya menimbulkan beberapa cacat intelektual dan fisik yang meliputi:

  • Keterlambatan dalam pertumbuhan.
  • Kejang-kejang.
  • Cacat secara intelektual atau keterbelakangan mental.
  • Memiliki irama jantung yang abnormal.
  • Tumor jinak di otak, ginjal, jantung, retina atau bagian putih mata, gusi, lidah, serta sekitar kuku.
  • Endapan kalsium di otak.
  • Pergesekan gigi.
  • Penurunan pigmen
  • Bercak merah pada kulit wajah.
  • Tekstur kulit kasar yang mirip dengan kulit jeruk.

Penyebab tuberous sclerosis adalah masalah genetik. Sebagian besar gangguan gen ini diakibatkan oleh perubahan saat sel saat penderita masih berbentuk embrio.

Orang tua yang memiliki mutasi gen tersebut bisa mewariskan tuberous sclerosis dengan kemungkinan sekitar 50% pada keturunannya.

Diagnosis tuberous sclerosis dilakukan dengan tes genetik dan beberapa tes berikut ini:

  • MRI otak.
  • CT scan di bagian kepala.
  • Elektrokardiogram.
  • Echocardiogram.
  • USG ginjal.
  • Pemeriksaan mata.

Hingga saat ini, pengobatan tuberous sclerosis belum tersedia. Penanganannya bertujuan mengurangi dan meredakan gejala dari penyakit ini. Berikut contohnya:

  • Program intervensi, seperti sekolah khusus dan terapi okupasi, dapat berguna untuk penderita yang memiliki kebutuhan khusus dan mengalami masalah pertumbuhan.
  • Operasi bisa menjadi pilihan untuk menangani kasus komplikasi yang berkaitan dengan organ lain, atau apabila penderita mempunyai risiko pendarahan dari tumor ginjal.

Gejala tuberous sclerosis biasanya bisa terlihat saat penderita lahir dan semakin jelas seiring pertambahan usianya. Segera konsultasikan ke dokter apabila anak Anda memiliki gejala yang mengarah pada penyakit ini saat lahir.

Sebelum menemui dokter, Anda sebaiknya mempersiapkan pertanyaan-pertanyaan berikut ini:

  • Apa yang menyebabkan gejala tuberous sclerosis pada anak Anda?
  • Adakah penyebab lainnya?
  • Tes apa saja yang dibutuhkan?
  • Apa saja langkah pengobatan yang tersedia?
  • Haruskah anak saya memeriksakan diri ke dokter spesialis?

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

  • Kapan Anda pertama kali menyadari gejala tuberous sclerosis pada anak Anda?
  • Apakah anak Anda mengalami kejang?
  • Apakah pertumbuhan anak Anda terhambat?
  • Apa yang memperburuk dan memperbaiki kondisi anak Anda?
  • Adakah anggota keluarga Anda yang menderita gagal ginjal?

Healthline. https://www.healthline.com/health/tuberous-sclerosis
Diakses pada 25 September 2019

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tuberous-sclerosis/symptoms-causes/syc-20365969
Diakses pada 25 September 2019

Medicinenet. https://www.medicinenet.com/tuberous_sclerosis_complex_tsc/article.htm
Diakses pada 25 September 2019

NHS. https://www.nhs.uk/conditions/tuberous-sclerosis/
Diakses pada 25 September 2019

WebMD. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/tuberous-sclerosis#2-4
Diakses pada 25 September 2019

Artikel Terkait