Penyakit Lainnya

Trombofilia

03 Jun 2021 | Nurul RafiquaDitinjau oleh dr. Karlina Lestari
image Trombofilia
Pengobatan trombofilia meliputi pemberian obat-obatan dan juga penyesuaian gaya hidup
Trombofilia adalah kondisi yang terjadi ketika pembekuan darah terjadi secara berlebihan. Hal ini disebabkan oleh ketidakseimbangan zat yang dibutuhkan dalam proses pembekuan darah (hemostasis).Pembekuan darah sebenarnya adalah mekanisme normal pertahanan tubuh. Proses ini dibutuhkan untuk menghentikan perdarahan yang terjadi ketika tubuh terluka dan jaringannya mengalami kerusakan.      Dalam menjalankan prosesnya, berbagai komponen hemostasis, termasuk faktor pembekuan harus tersedia dalam jumlah sesuai, dengan fungsi dan lokasi yang tepat.Akan tetapi, faktor pembekuan pada penderita trombofilia berjumlah lebih banyak dari yang seharusnya. Hal ini menyebabkan pembekuan darah yang terus terjadi, bahkan ketika tubuh sudah tidak membutuhkannya. Akibatnya, bekuan darah dapat terbentuk dan menyumbat aliran darah ke jaringan sekitarnya.Pengobatan trombofilia meliputi pemberian obat-obatan dan juga penyesuaian gaya hidup.
Trombofilia
Dokter spesialis Penyakit Dalam
GejalaGumpalan darah pada kulit
Faktor risikoKeturunan, mutasi genetik
Metode diagnosisPemeriksaan fisik, pemeriksaan darah
PengobatanIstirahat, penggunaan obat-obatan
ObatAntikoagulan seperti warfarin dan heparin
 
KomplikasiStroke, serangan jantung
Kapan harus ke dokter?Mengalami gejala
Trombofilia umumnya tidak menimbulkan gejala kecuali telah terbentuk gumpalan darah yang menyumbat pembuluh darah (trombosis). Gumpalan darah ini dapat terbawa aliran darah dan beredar ke bagian tubuh lain.Beberapa keadaan yang dapat terjadi akibat trombosis adalah:
  • Deep Vein Thrombosis (DVT)  atau trombosis vena dalam
    Gejalanya berupa:
    • Nyeri dan bengkak pada kaki (biasanya daerah betis).
    • Nyeri bertambah saat kaki ditekuk
    • Kulit di daerah yang tersumbat teraba hangat
    • Kemerahan di area kulit
    • Biasanya terjadi pada salah satu kaki
  • Emboli paru yang biasanya akibat gumpalan darah di kaki terbawa aliran darah sampai ke pembuluh darah pada Keadaan ini mengancam nyawa karena jika tidak segera ditangani, akan mengganggu proses pernapasan.
    Gejalanya berupa:
    • Nyeri dada atau punggung atas
    • Sesak
    • Batuk, biasanya batuk kering, tapi kadang dapat bercampur darah atau lendir
    • Pusing
    • Pingsan
    • Penyumbatan di pembuluh darah otak, yang dapat menimbulkan kerusakan otak dan mengancam nyawa. Gejala akibat adanya sumbatan otak adalah penurunan kesadaran, kejang, sakit kepala, gangguan penglihatan, dan lain-lain.
    • Penyumbatan di organ lain seperti hati dan usus
Selain itu, sumbatan juga dapat terjadi pada pembuluh darah arteri yang berisiko menyebabkan:
  • Stroke akibat sumbatan arteri otak
  • Serangan jantung akibat sumbatan di pembuluh darah yang menyuplai oksigen dan nutrisi untuk otot jantung
  • Keguguran berulang karena sumbatan di plasenta
  • Gangguan pada kehamilan seperti tekanan darah tinggi, gangguan pertumbuhan janin terganggu, hingga kematian janin
 
Ketika terluka, tubuh secara alami akan melakukan proses pembekuan darah untuk menghentikan perdarahan. Mekanisme pembekuan darah ini dapat terjadi karena didukung oleh keberadaan berbagai senyawa kimia di dalam darah dengan fungsinya masing-masing.Sebagian senyawa, misalnya trombosit, berfungsi untuk membantu pembentukan darah. Lalu senyawa lainnya berguna untuk menghentikan pembekuan jika proses perdarahan sudah tidak lagi berlangsung.Trombofilia terjadi jika keseimbangan sistem pembekuan terganggu akibat terlalu banyaknya faktor pembekuan atau terlalu sedikitnya zat yang menghentikan pembekuan. Adapun yang menyebabkan terjadinya ketidakseimbangan tersebut dapat dibagi berdasarkan tipe trombofilia berikut:

Trombofilia yang diturunkan

Trombofilia turunan disebabkan oleh mutasi genetik yang diduga menyebabkan abnormalitas produksi senyawa kimia seperti di bawah ini:
  • Faktor V Leiden: sebagai tipe trombofilia turunan yang paling umum, ketika jumlah faktor V Leiden meningkat sehingga pembekuan terjadi secara berlebihan.
  • Protrombin: sebagai protein yang membantu proses pembekuan darah. Pada trombofilia, produksi protrombin bertambah sehingga pembekuan darah meningkat.
  • Protein C, protein S, dan antithrombin: sebagai senyawa alami yang mencegah pembekuan darah. Pada trombofilia, produksi zat-zat tersebut menurun sehingga tidak ada yang membatasi proses pembekuan darah.
Beberapa gejala yang dapat menandakan trombofilia turunan adalah:
  • Sumbatan pada vena mesenterica
  • Riwayat keluarga dengan gangguan pembekuan darah
  • Riwayat trombosis saat usia kurang dari 40 tahun
  • Trombosis berulang
  • Purpura (bintik-bintik merah pendarahan pada kulit) pada bayi baru lahir

Trombofilia yang didapatkan

Sementara itu, trombofilia didapat biasanya disebabkan oleh hal-hal spesifik, seperti:
  • Sindrom antifosfolipid yang ditandai dengan terbentuknya bekuan darah dan antibodi antifosfolipid pada darah
  • Kanker
  • Berbaring dalam waktu lama karena trauma tungkai, pasca operasi, atau penyakit berat lainnya
Dalam mendiagnosis trombofilia, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan, antara lain:
  • Pemeriksaan riwayat kesehatan
Dokter akan melakukan tanya jawab dan memeriksa rekam medis pasien serta keluarga pasien. Hal ini diperlukan untuk mengidentifikasi gejala-gejala trombofilia dan kemungkinan penyebabnya.
  • Pemeriksaan darah
Trombofilia dapat diketahui dengan pemeriksaan darah. Tes darah ini ditujukan untuk mengukur kadar senyawa kimia yang berperan dalam proses pembekuan darah.
  • Pemeriksaan genetik
Tes genetik biasanya dilakukan jika pasien memiliki keluarga dengan riwayat trombofilia, melalui pemeriksaan untuk mendeteksi mutasi genetik terkait faktor pembekuan darah. 
Pengobatan trombofilia akan bergantung pada kondisi pasie, termasuk:
  • Jenis trombofilia yang diderita
  • Usia, berat badan, gaya hidup, dan kondisi medis
  • Kehamilan maupun persalinan
  • Pembekuan darah
Informasi tersebut akan membantu dokter untuk menilai tingkat risiko pasien mengembangkan bekuan darah dan menentukan jenis pengobatan yang harus diambil.Obat-obatan biasanya tidak diperlukan untuk trombofilia tanpa risiko sumbatan darah. Namun, jika terdapat risiko atau bahkan telah terbentuk sumbatan darah, perawatan yang mungkin diberikan untuk trombofilia adalah sebagai berikut ini.Aspirin dosis rendahAspirin dalam dosis rendah dapat menghambat kerja trombosit membantu mencegah penggumpalan darah. Obat ini juga dapat membantu mencegah keguguran atau masalah kehamilan beberapa jenis trombofilia.Obat antikoagulanAntikoagulan yang sering disebut juga dengan pengencer darah ini sebetulnya tidak benar-benar mengencerkan darah. Obat ini bekerja dengan mengubah bahan kimia tertentu dalam darah, agar dapat menghentikan atau memperlambat pembekuan darah.Pemakaian obat antikoagulan disarankan pada pasien dengan keadaan di bawah ini:
  • Telah mengalami sumbatan darah
  • Memiliki risiko terbentuk sumbatan darah
  • Hamil, atau telah menjalani masa hingga enam minggu setelah melahirkan
  • Tirah baring (bed rest) dalam waktu lama
Contoh obat-obatan dari golongan antikoagulan di antaranya adalah warfarin dan heparin. Warfarin memerlukan waktu yang lebih lama heparin untuk memberikan efek yang maksimal. Oleh karena itu pada keadaan darurat seperti emboli paru, biasanya pasien akan langsung diberikan heparin suntik. Untuk ibu hamil, obat yang aman dipakai adalah heparin. Namun, baik warfarin dan heparin aman untuk ibu menyusui.Jika mengonsumsi obat-obatan antikoagulan, Anda perlu menjalani pemeriksaan darah secara teratur untuk menentukan dosis obat yang tepat. Pemeriksaan ini disebut dengan International Normalised Ratio (INR). Nilai targetnya adalah 2-3.Apabila Anda menderita trombofilia atau sedang mengonsumsi obat antikoagulan, pastikan menginformasikan hal tersebut pada dokter sebelum menjalani setiap prosedur medis.
Tidak ada pencegahan spesifik untuk trombofilia. Hal penting bagi penderita trombofilia adalah mencegah terbentuknya bekuan darah dan mengenali gejala-gejala trombosis. Jika muncul gejala, sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter.Beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mencegah terbentuknya bekuan darah adalah:
  • Menjaga berat badan ideal
  • Menghentikan kebiasaan merokok, karena kebiasaan buruk ini dapat merangsang pembentukan bekuan darah
  • Menjalani pola makan sehat, termasuk mengonsumsi air yang cukup.
  • Berolahraga
  • Tidak berdiam diri terlalu lama,yang dapat meningkatkan risiko trombosis vena misalduduk terlalu lama
  • Mengonsumsi obat antikoagulan sesuai anjuran dokter
  • Menghindari pemakaian pil KB atau terapi hormon selama kehamilan
Anda disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter jika memiliki gejala seperti di atas, memiliki keluarga dengan trombofilia, atau mengalami sumbatan darah tanpa penyebab yang jelas.
 
Sebelum menjalani pemeriksaan oleh dokter, Anda dapat melakukan beberapa hal di bawah ini:
  • Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
  • Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
  • Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
  • Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.
  Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut ini:
  • Apa saja gejala yang Anda rasakan?
  • Kapan gejala pertama kali Anda alami?
  • Apakah Anda memiliki faktor risiko terhadap trombofilia?
  • Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
  • Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?
Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis trombofilia agar penanganan yang tepat bisa diberikan.
NHS. https://www.nhs.uk/conditions/thrombophilia/
Diakses pada 29 Maret 2021
NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25842749
Diakses pada 30 Januari 2019
NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15027578
Diakses pada 30 Januari 2019
Soptheclot. https://www.stoptheclot.org/news/the-genetics-of-thrombophilia/
Diakses pada 30 Januari 2019
ncbi.nlm.nih. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5450513/
Diakses pada 30 Januari 2019
patient.info. https://patient.info/health/blood-clotting-tests/thrombophilia
Diakses pada 29 Maret 2021
Healthline. https://www.healthline.com/health/thrombophilia
Diakses pada 29 Maret 2021
Mayoclinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/factor-v-leiden/diagnosis-treatment/drc-20372428
Diakses pada 30 Januari 2019
Intechopen. https://www.intechopen.com/books/pregnancy-thrombophilia-the-unsuspected-risk/pharmacogenetics-and-the-treatment-of-thrombophilia
Diakses pada 29 Maret 2021
The Indiana Hemophilia & Thrombosis Center . https://www.ihtc.org/thrombophilic-conditions/
Diakses pada 30 Januari 2019
Best Practice Advocacy Centre. https://bpac.org.nz/BT/2011/March/docs/best_tests_mar2011_thrombophilia_pages2-7.pdf
Diakses pada 29 Maret 2021
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email