Trombofilia, atau pembekuan darah secara abnormal, dapat disebabkan faktor keturunan atau mutasi genetik.

Trombofilia adalah kelompok penyakit pembekuan darah dimana darah cenderung membentuk bekuan darah secara abnormal. Bekuan darah ini dapat menyumbat pembuluh darah arteri maupun vena.

Sebenarnya, pembekuan darah adalah suatu mekanisme normal untuk mempertahankan tubuh dari pendarahan. Bekuan darah atau trombus akan terbentuk jika ada kerusakan pada pembuluh darah (arteri maupun vena) yang dapat terjadi akibat luka. Saat terjadi luka, protein dalam darah yang disebut dengan faktor pembekuan akan membentuk benang-benang (fibrin) yang akan menutup lokasi pembuluh darah yang terluka. Mekanisme ini akan berhenti saat tubuh sudah tidak membutuhkannya. Jika proses ini terganggu, maka akan terbentuk bekuan darah di pembuluh darah yang akan mengganggu aliran darah ke jaringan sekitarnya. Keadaan terhambatnya aliran darah ini disebut trombosis.

Selama bertahun-tahun, trombofilia dianggap menjadi salah satu penyebab keguguran berulang dan kegagalan metode bayi tabung / In vitro fertilization (IVF).

Trombofilia tidak menimbulkan gejala kecuali telah terbentuk gumpalan darah yang menyumbat pembuluh darah (trombosis). Gumpalan darah ini dapat terbawa aliran darah dan beredar ke bagian tubuh lain.

Beberapa keadaan yang dapat terjadi akibat trombosis adalah:

  • Deep Vein Thrombosis (DVT) / trombosis vena dalam
    Gejala:
    • Nyeri dan bengkak pada kaki (biasanya daerah betis).
    • Nyeri bertambah saat kaki ditekuk
    • Kulit di daerah yang tersumbat teraba hangat
    • Kemerahan di area kulit
    • Biasanya terjadi pada salah satu kaki
  • Emboli paru: biasanya akibat gumpalan darah yang ada di kaki terbawa aliran darah sampai ke pembuluh darah di paru. Keadaan ini mengancam nyawa jika tidak segera ditangani akan mengganggu proses bernapas.
    Gejala:
    • Nyeri dada atau punggung atas
    • Sesak
    • Batuk, biasanya batuk kering, namun kadang dapat bercampur darah atau lendir
    • Pusing
    • Pingsan
    • Sumbatan di pembuluh darah otak: dapat menimbulkan kerusakan otak dan mengancam nyawa. Gejala yang dapat terjadi akibat adanya sumbatan otak adalah penurunan kesadaran, kejang, sakit kepala, gangguan penglihatan, dan lain-lain.
    • Sumbatan di organ lain seperti hati dan usus

Selain itu, sumbatan juga dapat terjadi pada pembuluh darah arteri, yang dapat menyebabkan:

  • Stroke akibat sumbatan arteri otak
  • Serangan jantung akibat sumbatan di pembuluh darah yang menyuplai oksigen dan nutrisi untuk otot jantung
  • Keguguran berulang karena sumbatan di plasenta
  • Gangguan pada kehamilan seperti tekanan darah tinggi, pertumbuhan janin terganggu sampai kematian janin

Trombofilia dapat diklasifikasikan menjadi trombofilia diturunkan dan trombofilia didapat. Kedua jenis trombofilia tersebut memiliki penyebab yang berbeda.

Trombofilia yang diturunkan disebabkan oleh adanya mutasi genetik yang diturunkan dari kedua orang tua. Mutasi genetik tersebut diduga menyebabkan abnormalitas produksi senyawa kimia seperti di bawah ini:

  • Faktor V Leiden: merupakan tipe trombofilia diturunkan yang paling sering, dimana jumlah faktor V Leiden meningkat.
  • Protrombin: merupakan protein yang membantu proses pembekuan darah. Pada trombofilia, produksi prothrombin bertambah banyak
  • Protein C, protein S, dan antithrombin: merupakan senyawa alami yang mencegah pembekuan darah. Produksinya menurun pada trombofilia sehingga tidak ada yang membatasi proses pembekuan darah

Beberapa gejala yang dapat menandakan trombofilia yang diturunkan adalah:

  • Sumbatan pada vena mesenterica
  • Riwayat keluarga dengan gangguan pembekuan darah
  • Riwayat trombosis saat usia kurang dari 40 tahun
  • Trombosis berulang
  • Purpura (bintik-bintik merah pendarahan pada kulit) pada bayi baru lahir

Sementara itu, trombofilia didapat biasanya disebabkan oleh hal-hal spesifik, seperti:

  • Sindrom antifosfolipid yang ditandai dengan terbentuknya bekuan darah dan antibodi antifosfolipid pada darah
  • Kanker
  • Tirah baring karena trauma tungkai, pasca operasi, atau karena menderita penyakit berat lainnya

Adanya trombofilia dapat diketahui dengan pemeriksaan darah dengan melihat kadar senyawa kimia yang berperan dalam proses pembekuan darah. Namun, pemeriksaan yang ada saat ini tidak dapat digunakan untuk menentukan penyebab pasti gangguan pembekuan darah.

Obat-obatan biasanya tidak diperlukan untuk trombofilia yang tidak berisiko membentuk sumbatan darah. Jika terdapat risiko sumbatan darah atau telah terbentuk sumbatan darah, obat yang dapat diberikan obat antikoagulan seperti warfarin dan heparin. Obat ini dapat mengurangi sumbatan sekaligus mencegah pembentukannya.

Warfarin memerlukan beberapa hari untuk memberikan efek yang maksimal, sedangkan heparin lebih cepat. Sehingga, pada keadaan yang darurat seperti emboli paru biasanya langsung diberikan heparin suntik. Untuk ibu hamil, obat yang aman dipakai adalah heparin. Namun, baik warfarin dan heparin aman untuk ibu menyusui.

Pemakaian obat antikoagulan disarankan pada keadaan di bawah ini:

  • Terbentuknya sumbatan darah
  • Memiliki risiko terbentuk sumbatan darah
  • Hamil hingga enam minggu setelah melahirkan
  • Tirah baring dalam waktu lama

Jika Anda memakai obat-obatan antikoagulan, Anda perlu menjalani pemeriksaan pembekuan darah secara teratur untuk menentukan dosis obat yang tepat sehingga darah tidak menjadi terlalu encer karena kelebihan dosis. Pemeriksaan ini disebut International Normalised Ratio (INR). Nilai targetnya adalah 2-3.

Tidak ada pencegahan spesifik untuk trombofilia. Yang penting adalah untuk penderita trombofilia mencegah terbentuknya bekuan darah dan mengenali gejala-gejala trombosis. Jika gejala tersebut muncul sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter.

Beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mencegah terbentuknya bekuan darah:

  • Menjaga berat badan ideal
  • Berhenti merokok karena rokok dapat merangsang pembentukan bekuan darah
  • Pola makan sehat, termasuk konsumsi air yang cukup
  • Olahraga
  • Hindari berdiam diri terlalu lama karena dapat meningkatkan risiko trombosis vena
  • Mengonsumsi obat antikoagulan sesuai anjuran dokter
  • Untuk ibu hamil, hindari pemakaian pil KB atau terapi hormon karena dapat meningkatkan risiko trombosis

Anda disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter jika memiliki gejala seperti di atas, memiliki keluarga dengan trombofilia, atau mengalami sumbatan darah tanpa penyebab yang jelas.

  • Mencatat gejala yang dialami
  • Mencatat riwayat kesehatan Anda dan keluarga terutama terkait sumbatan darah
  • Mencatat obat-obatan yang Anda konsumsi
  • Mencatat pertanyaan yang ingin ditanyakan kepada dokter

Dokter akan menanyakan beberapa pertanyaan secara lebih mendalam. Jika diperlukan, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan untuk menunjang diagnosis trombofilia.

ncbi.nlm.nih. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25842749
Diakses pada 30 Januari 2019

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15027578
Diakses pada 30 Januari 2019

stoptheclot.org. https://www.stoptheclot.org/news/the-genetics-of-thrombophilia/
Diakses pada 30 Januari 2019

NHS. https://www.nhs.uk/conditions/thrombophilia/
Diakses pada 30 Januari 2019

ncbi.nlm.nih. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5450513/
Diakses pada 30 Januari 2019

patient.info. https://patient.info/health/blood-clotting-tests/thrombophilia
Diakses pada 30 Januari 2019

Mayoclinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/factor-v-leiden/diagnosis-treatment/drc-20372428
Diakses pada 30 Januari 2019

ihtc. https://www.ihtc.org/thrombophilic-conditions/
Diakses pada 30 Januari 2019

Artikel Terkait