Thanatophoric Dysplasia

Thanatophoric dysplasia adalah penyakit kelainan genetik yang memengaruhi rangka manusia. Kondisi ini menyebabkan penderitanya memiliki tangan dan kaki yang berukuran lebih pendek dari ukuran normal serta terdapat lipatan kulit berlebih pada tangan dan kakinya. 

Di samping itu, thanatophoric dysplasia juga mengakibatkan penderitanya memiliki dada yang sempit dan tulang rusuk yang pendek, serta paru-paru yang tidak tumbuh dengan baik (hipoplasia paru), serta kepala yang membesar dengan dahi yang lebar dan jarak mata yang terpisah cukup jauh.

Berdasarkan bentuk tulang rangka yang mengalami kelainan, thanatophoric dysplasia dibagi menjadi dua jenis. Pada jenis pertama atau tipe I, tulang paha penderita berbentuk melengkung dengan tulang belakang yang pipih. Sementara pada jenis kedua atau tipe II, penderitanya memiliki tulang paha yang lurus namun di bagian depan dan samping tulang tengkorak mereka menonjol keluar.

Thanatophoric dysplasia adalah penyakit langka yang bersifat diwariskan. Angka kejadiannya diperkirakan terjadi pada 1 dari 20.000-50.000 kelahiran. Bayi yang terlahir dengan thanatophoric dysplasia biasanya meninggal beberapa saat setelah dilahirkan akibat gagal napas.

Meski begitu, pada beberapa kasus thanatophoric dysplasia, penderitanya dapat bertahan hidup hingga masa kanak-kanak dengan bantuan perawatan medis yang ekstensif.

Gejala-gejala thanatophoric dysplasia bisa muncul sejak penderitanya dilahirkan. Tetapi, gejala yang dirasakan tiap penderitanya serta tingkat keparahannya bisa berbeda-beda.

80-99% gejala yang muncul pada thanatophoric dysplasia, mencakup:

• Anggota gerak badan yang tidak tumbuh dengan baik sehingga berukuran lebih pendek dibanding biasanya
• Ketidaknormalan bentuk serta fungsi metaphysis, yaitu bagian ujung pada tulang tangan dan kaki seseorang
• Dada dan bahu yang sempit, di mana ukuran keliling dada lebih kecil dibanding biasanya. 
• Kulit berlebih yang menyebabkan terbentuknya lipatan kulit atau kulit kendur pada beberapa bagian tubuh
• Paru-paru tidak tumbuh dengan baik, yang dapat berujung pada gangguan pernapasan serta kematian
• Batang hidung dan beberapa bagian wajah lainnya yang lebih rata dibanding biasanya
• Ketidaknormalan pada tulang belakang, di mana masing-masing tulang belakang lebih rata dan jarak di antara kedua tulang yang sempit
• Hypotonia, kondisi di mana tonus otot menjadi lemah sehingga otot sulit merespon terhadap gerakan
• Tulang tengkorak yang lebih besar dibanding biasanya 
• Disabilitas intelektual, di mana penderitanya memiliki IQ sebesar 20 atau kurang dari itu
• Leher yang lebih pendek dibanding biasanya

Sementara itu 30-79% gejala lain yang dapat muncul pada kasus thanatophoric dysplasia, meliputi:

• Jari-jari tangan dan kaki yang lebih pendek dibanding biasanya
• Gangguan pendengaran hingga tuli total
• Gangguan pertumbuhan janin saat masih dalam kandungan
• Ukuran wajah yang lebih kecil dibanding ukuran kepala
• Mata yang menonjol keluar

Ada juga gejala-gejala lebih langka yang muncul pada kurang dari 30% kasus thanatophoric dysplasia, antara lain:

• Gangguan fungsi ginjal
• Sendi sacroiliac yang tidak normal. Sendi ini terletak di antara tulang ekor dan bagian belakang paha. Ketidaknormalan pada sendi tersebut dapat menimbulkan gangguan pada keseimbangan serta fungsinya. 
• Tulang tengkorak yang berbentuk tidak normal, disebabkan tulang-tulang dalam tengkorak yang bergabung terlalu awal saat pertumbuhannya. Akibatnya, bagian depan dan samping tengkorak seperti membengkak.
• Gangguan atrial septic, di mana terdapat lubang tidak normal pada dinding yang membagi bilik atas jantung
• Hidrosefalus
• Kifosis
• Sendi yang terlalu aktif dan mudah mengakibatkan cedera
• Tubuh sulit mendapat asupan oksigen yang cukup lewat pernapasan
• Paha yang tidak bertumbuh dengan normal

Baca juga: Mengenal Sistem Rangka Manusia dari Jenis hingga Fungsi

Biasanya, thanatophoric dysplasia disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3. Gen ini mengatur aktivitas protein yang memandu pertumbuhan jaringan otak dan tulang. Adanya mutasi dapat mengakibatkan aktivitas gen yang terlalu aktif dan kemudian mengganggu fungsinya hingga menyebabkan gangguan pertumbuhan serta kecacatan.

Diduga bahwa penyakit ini diwariskan lewat pola pewarisan autosomal dominan. Pada pola ini, adanya 1 saja gen yang mengalami mutasi pada tiap-tiap sel tubuh dapat menyebabkan seseorang mengalami thanatophoric dysplasia.

Tetapi, hampir semua kasus thanatophoric dysplasia terjadi pada orang-orang yang tidak memiliki anggota keluarga sebagai penderita penyakit tersebut. Terlebih, hingga sekarang tidak diketahui ada penderita thanatophoric dysplasia yang mempunyai keturunan.

Sering kali, thanatophoric dysplasia didiagnosis sejak seseorang masih dalam kandungan. Tes genetik, di mana kromosom, gen, dan protein yang terdapat pada janin diperiksa. Pemeriksaan ini dapat membantu mengkonfirmasi apakah janin mengalami thanatophoric dysplasia.

Selain tes genetik, tes pencitraan seperti ultrasonografi, CT scan, atau skrining radiografi pada janin juga dapat mendeteksi apakah terdapat gangguan atau hambatan pada pertumbuhan bagian kepala janin, yang merupakan salah satu pertanda dari thanatophoric dysplasia.

Sampai saat ini tidak diketahui metode pengobatan yang dapat menyembuhkan thanatophoric dysplasia. Kebanyakan penderitanya meninggal begitu dilahirkan atau sesaat setelahnya akibat  komplikasi multisistem yang disebabkan penyakit ini. 

Tetapi, pengobatan thanatophoric dysplasia tersedia untuk meredakan gejalanya dan merawat kondisi pasien. 

Pengobatan thanatophoric dysplasia dapat meliputi:

• Perawatan kehamilan dan kelahiran, seperti kelahiran dengan operasi caesar atau cephalocentesis untuk mengeluarkan cairan serebrospinal berlebih pada janin. Kedua metode tersebut dapat dilakukan dokter untuk menghindari terjadinya komplikasi yang berkaitan dengan kehamilan atau kelahiran.
• Bantuan terhadap sistem pernapasan jangka panjang, terutama bagi bayi yang baru lahir. Biasanya dilakukan dengan metode trakeostomi atau penggunaan ventilator atau alat bantu pernapasan.
• Pemberian obat antikejang untuk meringankan kejang yang diakibatkan kelainan tulang pasien. 
• Penggunaan shunt untuk mengeluarkan cairan serebrospinal berlebih yang menumpuk di dalam tengkorak.
• Penggunaan alat bantu dengar untuk meningkatkan kemampuan pendengaran.
• Operasi suboccipital decompression pada bagian belakang kepala juga dapat dilakukan dokter untuk mengurangi tekanan pada tulang tengkorak dan leher.

Pasien thanatophoric dysplasia juga perlu melakukan monitoring jangka panjang, dengan menjalani berbagai pemeriksaan. Misalnya, CT scan, MRI, PET, atau EEG terhadap tengkorak dan otak. Pemeriksaan ini dapat mengetahui adanya penyempitan atau hambatan pada bagian tersebut, serta memonitor gejala kejang yang dapat dialami pasien.

Komplikasi thanatophoric dysplasia

Thanatophoric dysplasia dapat menyebabkan komplikasi sebagai berikut:

• Pertumbuhan dan perkembangan yang terhambat dalam tingkat yang parah
• Aktivitas otak terganggu dalam tingkat yang parah
• Hidrosefalus
• Kejang-kejang
• Kekurangan pasokan oksigen yang parah, sehingga pasien amat tergantung pada ventilator
• Hipermobilitas sendi yang mengakibatkan penderita rentan mengalami cedera 

Baca juga: 13 Jenis Gangguan pada Tulang Ini Perlu Diwaspadai

Belum diketahui secara pasti cara untuk mencegah thanatophoric dysplasia karena penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik.

Baca jawaban dokter: Apakah setiap orang wajib melakukan skrining genetik?

Jika Anda khawatir akan risiko anak Anda menjadi penderita thanatophoric dysplasia, sebaiknya Anda rutin berkonsultasi dengan dokter kandungan saat masa kehamilan. Konsultasi rutin dapat membantu deteksi dini akan penyakit ini serta menentukan langkah-langkah penanganan yang tepat.

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang pasien rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang pasien alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang pasien konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin pasien ajukan pada dokter. 
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang pasien rasakan?
• Kapan gejala pertama kali pasien alami?
• Apakah pasien memiliki faktor risiko terkait thanatophoric dysplasia?
• Apakah pasien rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah pasien pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah pasien coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis thanatophoric dysplasia agar penanganan yang tepat bisa diberikan.