Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan darah yang ditandai dengan terbentuknya hemoglobin yang tidak normal pada sel darah merah. Penyakit ini diturunkan secara genetis dari orangtua pada anaknya.  

Thalasemia lebih sering terjadi pada orang-orang ras dengan ras tertentu, seperti ras Asia, Timur Tengah, Afrika, dan Mediterania.

Kelainan darah ini dibagi menjadi beberapa jenis berikut:

• Thalasemia beta yang meliputi subtipe mayor dan intermedia. Thalasemia mayor merupakan jenis berat karena menyebabkan penderita sering membutuhkan transfusi darah. Sedangkan jenis intermedia lebih ringan daripada tipe mayor.
• Thalasemia alfa yang meliputi subtipe hemoglobin A dan hidrops fetalis.
• Thalasemia minor yang sering kali tidak bergejala.

Penting sekali menentukan jenis thalasemia yang diderita karena akan sangat menentukan seberapa berat gejala yang ditimbulkan dan bagaimana  penatalaksanaannya.

 

Gejala thalasemia mayor tentunya lebih berat dibandingkan thalasemia intermedia dan minor. Jenis thalasemia paling berat ialah thalasemia alfa mayor yang menyebabkan kematian janin pada trimester akhir kehamilan.

Bayi yang lahir dengan thalasemia beta mayor relatif lebih ringan dibandingkan thalasemia alfa mayor. Bayi penderita thalasemia beta mayor biasanya dapat lahir normal, namun akan mengalami anemia berat dalam tahun pertama kehidupannya.

Gejala thalasemia intermedia biasanya mulai muncul pada masa remaja atau dewasa muda. Secara umum tanda dan gejala thalasemia meliputi:

• Gejala anemia: gampang lelah dan lesu
• Urine berwarna gelap
• Pertumbuhan dan perkembangan yang terlambat
• Kulit berwarna pucat atau kuning

Mungkin saja ada tanda dan gejala hernia yang tidak disebutkan. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan gejala tertentu yang mendera Anda, konsultasikanlah dengan dokter.

 

Penyebab utama thalasemia adalah mutasi genetik yang mengakibatkan produksi hemoglobin menjadi tidak normal. Hemoglobin merupakan bagian dari sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Karena hemoglobin pada penderita thalasemia tidak normal, terjadilah penghancuran sel darah merah yang berlebihan. Pada akhirnya, kondisi ini menyebabkan gejala kurang darah atau anemia.

Faktor risiko timbulnya thalasemia meliputi:

• Faktor keturunan: bila salah satu atau kedua orangtua menderita thalasemia
• Ras tertentu seperti Asia, Timur Tengah, Afrika, dan Mediterania

 

Diagnosis thalasemia ditegakkan dengan wawancara mengenai gejala yang Anda alami dan riwayat penyakit yang diderita, pemeriksaan fisik, serta pemeriksaan penunjang.

Selama pemeriksaan fisik, dokter akan mencari temuan pemeriksaan fisik yang menunjukkan tanda thalasemia diantaranya:

• Kulit pucat atau kuning
• Mata kuning
• Pembesaran limpa, hati, dan jantung
• Kelainan bentuk tulang

Untuk mengetahui apakah Anda menderita thalasemia, dokter akan menganjurkan beberapa tes untuk Anda jalani.  Dengan menggunakan tes darah, dokter akan mencari informasi mengenai

• Jumlah sel darah merah
• Warna sel darah merah
• Bentuk sel darah merah
• Elektroforesis hemoglobin
• Jumlah zat besi

 

Cara mengobati thalasemia umumnya akan tergantung dari tingkat keparahan penyakit dan seberapa lama Anda sudah mengalami kondisi tersebut.

Terdapat beberapa metode penanganan pada thalasemia yaitu transfusi darah dan transplantasi sumsum tulang. 

• Transfusi darah untuk mengatasi kekurangan sel darah merah.
• Transplantasi sumsum tulang agar pasien terhindar dari transfusi darah terus-menerus dan komplikasi kelebihan zat besi.
• Obat-obatan, terutama untuk mencegah kelebihan zat besi akibat sering menjalani transfusi darah. Golongan obat yang diberikan adalah obat kelasi besi.

 

Komplikasi thalasemia

Bila tidak ditangani dengan benar, thalasemia dapat menyebabkan komplikasi berupa:

• Masalah jantung
• Gangguan hati
• Mudah mengalami infeksi

 

Thalasemia tidak dapat dicegah karena bersifat keturunan. Namun bila Anda atau pasangan menderita penyakit ini, konsultasikanlah ke dokter ketika berencana mempunyai anak.

 

Segera hubungi dokter bila Anda atau anak Anda mengalami gejala-gejala thalasemia seperti berikut ini:

• Sering merasa mudah lelah dan lesu
• Kulit pucat atau kuning
• Gangguan pertumbuhan dan perkembangan
• Gangguan bentuk tulang

 

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter umumnya akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait thalasemia?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis thalasemia agar penanganan yang tepat bisa diberikan.