Spinal Muscular Atrophy

Spinal muscular atrophy adalah kondisi genetik yang membuat otot lebih lemah dan memicu gangguan pada gerakan. Orang dengan kondisi ini kehilangan jenis sel saraf tertentu di sumsum tulang belakang (neuron motorik) yang mengendalikan gerakan otot.

Tanpa neuron motorik, otot tidak menerima sinyal yang membuat otot bergerak. Kata atrofi merupakan istilah medis yang berarti lebih kecil. Oleh sebab itu, orang dengan spinal muscular atrophy memiliki otot yang kecil dan lebih lemah karena jarang digunakan.

Spinal muscular atrophy tidak dapat disembuhkan. Namun gejalanya bisa dikurangi. Penyakit ini juga tidak memengaruhi kecerdasan penderitanya.

Dalam beberapa kasus, pengobatan yang tepat dapat membantu pengidap agar bertahan hidup lebih lama.

 

Jenis-jenis spinal muscular atrophy

Penyakit ini memiliki beberapa tipe berikut:

• Tipe 0

Tipe 0 adalah bentuk spinal muscular atrophy yang paling langka dan paling parah. Kondisi ini bisa berkembang saat pasien masih janin.

Bayi dengan spinal muscular atrophy tipe 0 kurang aktif bergerak dalam rahim dan dilahirkan dengan masalah persendian, tonus otot yang lemah, dan otot napas yang lemah. Bayi biasanya sering tidak bertahan hidup karena gangguan pernapasan.

• Tipe 1

Tipe 1 juga termasuk spinal muscular atrophy yang parah. Penderita anak-anak mungkin tidak mampu menopang kepalanya atau duduk tanpa bantuan.

Penderita juga mungkin memiliki lengan dan kaki yang terkulai serta gangguan menelan.

• Tipe 2

Tipe 2 memengaruhi anak-anak berusia 6-18 bulan. Gejalanya berkisar dari sedang hingga parah, dan biasanya lebih sering melibatkan kaki daripada tangan.

• Tipe 3

Gejala tipe 3 mulai muncul saat anak berusia 2-17 tahun. Kondisi yang juga disebut penyakit Kugelberg-Welander atau spinal muscular atrophy remaja ini merupakan bentuk penyakit yang paling ringan.

Anak kemungkinan besar bisa berdiri atau berjalan tanpa bantuan. Tapi anak mungkin mengalami masalah ketika berlari, menaiki tangga, atau bangun dari posisi duduk. Di kemudian hari, penderita bisa saja membutuhkan kursi roda untuk beraktivitas.

• Tipe 4

Bentuk spinal muscular atrophy tipe 4 mulai timbul saat pasien dewasa. Pasien mungkin memiliki gejala berupa kelemahan otot, kedutan, atau masalah pernapasan. Kondisi ini biasanya hanya berdampak pada tangan atas dan kaki penderita.

 

Secara umum, gejala spinal muscular atrophy meliputi:

• Tangan dan kaki lemah
• Masalah gerakan, seperti kesulitan duduk, merangkak atau berjalan
• Otot berkedut atau gemetar (tremor)
• Masalah tulang dan persendian, seperti tulang belakang yang melengkung tidak biasa (skoliosis)
• Susah menelan
• Kesulitan bernapas

 

Penyebab spinal muscular atrophy adalah mutasi genetik. Oleh karena itu, faktor risikonya berupa faktor keturunan.

Gen SMN1 yang sehat menghasilkan protein SMN. Protein ini dibutuhkan oleh neuron motorik untuk bertahan hidup dan berfungsi baik.

Penderita penyakit ini tidak membuat cukup protein SMN, sehingga neuron motorik menyusut dan mati. Akibatnya, otak tidak mampu mengendalikan gerakan volunter, terutama gerakan pada kepala, leher, lengan, dan kaki.

Di samping itu, gen SMN2 juga dapat menghasilkan sejumlah kecil protein SMN. Dalam beberapa kasus, seseorang mungkin memiliki hingga delapan salinan gen SMN2. Kondisi ini umumnya memicu gejala spinal muscular atrophy yang tidak terlalu parah. Pasalnya, tambahan dapat menggantikan protein SMN1 yang hilang.

 

Diagnosis dilakukan dengan cara spinal muscular atrophy di bawah ini:

• Tes darah

Tes darah dapat digunakan untuk memeriksa kadar kreatin kinase yang tinggi. Pasalnya, otot yang memburuk akan melepaskan enzim ini ke aliran darah.

• Tes genetik

Pemeriksaan ini dapat mengidentifikasi adanya masalah pada gen SMN1.

• Elektromiogram (EMG)

Prosedur EMG dilakukan untuk mengukur aktivitas listrik otot dan saraf pasien.

• Biopsi otot

Biopsi otot dilakukan dengan mengangkat sejumlah kecil jaringan otot dan memeriksanya di laboratorium. Prosedur ini dapat menunjukkan ada tidaknya atrofi otot.

 

Cara mengobati spinal muscular atrophy umumnya akan tergantung dari tingkat keparahan penyakit dan seberapa lama pasien sudah mengalami kondisi tersebut. Beberapa pilihan penanganan dari dokter meliputi:

• Konsumsi obat

Beberapa obat dapat diberikan untuk merangsang produksi protein SMN. Pilihan obat ini berupa nusinersen pada pasien anak-anak berusia 2-12 tahun dan risdaplam guna membantu pasien dewasa serta anak di atas dua bulan.

• Terapi penggantian gen

Anak-anak di bawah dua tahun dapat mengambil manfaat dari infus berisi onasemnogene abeparvovec-xioi. Obat ini akan menggantikan gen SMN1 yang hilang atau rusak.

 

Komplikasi spinal muscular atrophy

Jika tidak ditangani dengan benar, penyakit ini bisa menyebabkan komplikasi berupa: 

• Patah tulang, dislokasi pinggul, dan skoliosis
• Malnutrisi dan dehidrasi karena gangguan makan dan menelan
• Pneumonia dan infeksi saluran pernapasan lain

 

Cara mencegah spinal muscular atrophy tidak diketahui hingga saat ini. Pasalnya kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen.

 

Hubungi dokter bila Anda mengalami gejala yang mengarah pada spinal muscular atrophy. Demikian pula jika Anda memiliki tanda atau gejala lain yang tidak disebutkan maupun kekhawatiran serta pertanyaan lainnya.

 

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait spinal muscular atrophy?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis spinal muscular atrophy agar penanganan yang tepat bisa diberikan.