Sindrom Zollinger-Ellison

Zollinger-Ellison Syndrome (ZES) merupakan suatu penyakit langka yang menyerang saluran pencernaan. Penyakit ini ditandai dengan pertumbuhan satu atau lebih tumor yang disebut dengan gastrinoma. Gastrinoma biasa muncul di pankreas atau di duodenum (bagian atas usus halus).

Tumor gastrinoma memproduksi hormon yang dinamakan gastrin dengan jumlah yang sangat tinggi, dan memicu terjadinya asam lambung. Asam lambung diperlukan untuk membantu menghancurkan makanan yang dicerna, tetapi dengan jumlah asam lambung yang tinggi akan menyebabkan tukak lambung.

Orang dengan ZES memiliki risiko untuk mengalami tukak lambung dibandingkan dengan orang tanpa sindrom ini. Tukak lambung adalah kondisi di mana terdapat luka yang sakit pada lapisan saluran pencernaan.

 

 

Gejala penyakit sindrom Zollinger-Ellison pada umumnya akan muncul di sekitar saluran pencernaan. Dua gejala utama yang muncul pada penderita sindrom ZES adalah diare dan sakit perut. Selain itu, gejala-gejala yang mungkin muncul adalah:

• Kembung dan bersendawa.
• Perasaan panas, terbakar, perih dan tidak nyaman di bagian atas perut.
• Mengalami gejala penyakit asam lambung.
• Mual, muntah dan mulas.
• Berat badan yang menurun drastis dan nafsu makan menurun.
• Muntah disertai darah bila terdapat tukak lambung

Gejala ZES terkadang sulit dibedakan dengan penyakit tukak lambung dan GERD (gastroesophageal reflux disease). Gejala ZES cenderung lebih berat dan kurang responsif terhadap pengobatan.

 

 

Penyebab pasti sindrom ZES masih belum ditemukan sampai dengan saat ini. Tapi sekitar 25-30% kemunculan gastrinoma disebabkan oleh faktor keturunan dari orang tua yang memiliki kelainan genetik multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) yang menyebabkan mutasi pada gen MEN1.

Sindrom ZES diturunkan secara autosomal dominan, dimana hanya diperlukan satu salinan gen yang cacat untuk menyebabkan sindrom ZES ini.

Selain karena faktor keturunan, sindrom ini dapat terjadi karena adanya mutasi genetik yang dimulai dari penderita sindrom ZES itu sendiri.

ZES merupakan penyakit yang sangat langka, dengan risiko untuk menderita sindrom ZES ini sama pada pria maupun wanita, dan biasanya timbul pada usia antara 30 sampai dengan 50 tahun.

 

Diagnosa ZES dibuat berdasarkan evaluasi klinis yang cermat dan lengkap, riwayat penyakit yang terperinci dan pemeriksaan penunjang khusus. Jika dicurigai menderita  ZES, dokter akan melakukan beberapa prosedur karena gastrinomas dapat dikatakan sulit untuk ditemukan. Beberapa prosedur diagnosa tersebut adalah:

• Pemeriksaan untuk mengetahui level gastrin (hormon yang dikeluarkan oleh gastrinoma) di dalam tubuh.
• Tes stimulasi sekretin. Dokter akan mengukur kadar gastrin terlebih dahulu, lalu akan diberikan injeksi hormon sekretin dan kadar gastrin akan diukur kembali. Jika menderita ZES, maka kadar gastrin akan semakin meningkat.
• Pemeriksaan cairan lambung untuk mendeteksi peningkatan kadar asam lambung.

Jika kadar gastrin dan asam lambung meningkat, maka akan dilakukan pemeriksaan pencitraan untuk menentukan lokasi dan ukuran dari gastrinoma, seperti:

• USG endoskopik
• CT scan
• MRI
• Endoskopi untuk saluran cerna atas

 

Pengobatan yang dilakukan pada penderita sindrom Zollinger-Ellison bervariasi. Beberapa metode pengobatan yang akan dilakukan oleh dokter kepada penderita sindrom ZES di antaranya adalah:

• Penghambat pompa proton

Dokter dapat meresepkan obat yang disebut penghambat pompa proton (proton pump inhbitor/PPI). Obat ini digunakan untuk mengurangi kadar asam lambung yang diproduksi tubuh.

Namun penggunaan PPI perlu dilakukan hati-hati. Pasalnya, pemakaian jangka panjang dapat menyebabkan meningkatkan risiko patah tulang panggul, pergelangan tangan, dan tulang belakang pada lansia.

• Operasi untuk mengangkat tumor

Operasi ini tidak mudah karena umumnya gastrinoma berukuran kecil, banyak, dan sulit ditemukan.

• Kemoterapi

Kemoterapi dilakukan untuk menangani gastrinoma yang tidak bisa ditangani dengan operasi. 

 

Komplikasi sindrom Zollinger-Ellison

Pasien sindrom Zollinger-Ellison dapat memiliki satu gastrinoma atau lebih dengan komplikasi berikut:

• Tumor pada kelenjar pituitari dan paratiroid
• Lebih dari 50% gastrinoma tunggal bersifat kanker
• Gastrinoma tunggal dapat tersebar ke bagian lain dari tubuh seperti kelenjar getah bening, hati, limpa, tulang, atau kulit.

 

Cara mencegah sindrom Zollinger-Ellison tidak diketahui hingga saat ini. Pasalnya, penyebabnya juga belum diketahui secara pasti.

 

Sindrom Zollinger-Ellison dapat menyebabkan komplikasi serius jika tidak ditangani. Konsultasikan ke dokter jika:

• Anda memiliki keluarga dengan riwayat penyakit sindrom ZES
• Mengalami gejala-gejala seperti kram perut, perut terasa seperti terbakar, perih dan sakit sekali di bagian atas perut, ditambah jika Anda juga merasakan mual, muntah, dan diare
• Gejala semakin terasa parah
• Mengalami tanda perdarahan usus, seperti tinja hitam atau darah pada tinja

 

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait sindrom Zollinger-Ellison?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis sindrom Zollinger-Ellison agar penanganan yang tepat bisa diberikan.