Sindrom Zollinger-Ellison

Pengertian Sindrom Zollinger-Ellison

Zollinger-Ellison Syndrome (ZES) merupakan suatu penyakit langka yang menyerang saluran pencernaan. Penyakit ini ditandai dengan pertumbuhan satu atau lebih tumor yang disebut dengan gastrinoma. Gastrinoma biasa muncul di pankreas atau di duodenum (bagian atas usus halus).

Tumor gastrinoma memproduksi hormon yang dinamakan gastrin dengan jumlah yang sangat tinggi, dan memicu terjadinya asam lambung. Asam lambung diperlukan untuk membantu menghancurkan makanan yang dicerna, tetapi dengan jumlah asam lambung yang tinggi akan menyebabkan tukak lambung.

Orang dengan ZES memiliki risiko untuk mengalami tukak lambung dibandingkan dengan orang tanpa sindrom ini. Tukak lambung adalah kondisi di mana terdapat luka yang sakit pada lapisan saluran pencernaan.

Gejala

Gejala penyakit sindrom Zollinger-Ellison pada umumnya akan muncul di sekitar saluran pencernaan. Dua gejala utama yang muncul pada penderita sindrom ZES adalah diare dan sakit perut. Selain itu, gejala-gejala yang mungkin muncul adalah:

• Kembung dan bersendawa.
• Perasaan panas, terbakar, perih dan tidak nyaman di bagian atas perut.
• Mengalami gejala penyakit asam lambung.
• Mual, muntah dan mulas.
• Berat badan yang menurun drastis dan nafsu makan menurun.
• Muntah disertai darah bila terdapat tukak lambung

Gejala ZES terkadang sulit dibedakan dengan penyakit tukak lambung dan GERD (gastroesophageal reflux disease). Gejala ZES cenderung lebih berat dan kurang responsif terhadap pengobatan.

Penyebab

Penyebab pasti sindrom ZES masih belum ditemukan sampai dengan saat ini. Tapi, sekitar 25-30% kemunculan gastrinoma disebabkan oleh faktor keturunan dari orang tua yang memiliki kelainan genetik multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) yang menyebabkan mutasi pada gen MEN1. Sindrom ZES diturunkan secara autosomal dominan, dimana hanya diperlukan satu salinan gen yang cacat untuk menyebabkan sindrom ZES ini.

Selain karena faktor keturunan, sindrom ini dapat terjadi karena adanya mutasi genetik yang dimulai dari penderita sindrom ZES itu sendiri.

ZES merupakan penyakit yang sangat langka, dengan risiko untuk menderita sindrom ZES ini sama pada pria maupun wanita, dan biasanya timbul pada usia antara 30 sampai dengan 50 tahun.

Diagnosis

Diagnosa ZES dibuat berdasarkan evaluasi klinis yang cermat dan lengkap, riwayat penyakit yang terperinci dan pemeriksaan penunjang khusus. Jika dicurigai menderita  ZES, dokter akan melakukan beberapa prosedur karena gastrinomas dapat dikatakan sulit untuk ditemukan. Beberapa prosedur diagnosa tersebut adalah:

• Pemeriksaan untuk mengetahui level gastrin (hormon yang dikeluarkan oleh gastrinoma) di dalam tubuh.
• Tes stimulasi sekretin. Dokter akan mengukur kadar gastrin terlebih dahulu, lalu akan diberikan injeksi hormon sekretin dan kadar gastrin akan diukur kembali. Jika menderita ZES, maka kadar gastrin akan semakin meningkat.
• Pemeriksaan cairan lambung untuk mendeteksi peningkatan kadar asam lambung.

Jika kadar gastrin dan asam lambung meningkat, maka akan dilakukan pemeriksaan pencitraan untuk menentukan lokasi dan ukuran dari gastrinoma, seperti:

• USG Endoskopik
• CT scan
• MRI
• Endoskopi untuk saluran cerna atas

Pengobatan

Pengobatan yang dilakukan pada penderita sindrom ZES bervariasi. Beberapa metode pengobatan yang akan dilakukan oleh dokter kepada penderita sindrom ZES diantaranya adalah:

• Operasi pengangkatan tumor. Prosedur operasi untuk mengangkat tumor yang muncul dalam sindrom ZES memerlukan keahlian khusus, karena ukuran tumor yang kecil dan posisinya yang sulit untuk ditemukan. Selain itu jika didalam tubuh penderita sindrom ZES terdapat beberapa tumor maka dokter biasanya akan merekomendasikan untuk menghilangkan tumor yang terbesar terlebih dahulu.
• Mengontrol pertumbuhan tumor. Dalam beberapa kasus, dokter akan menyarankan perawatan untuk mengontrol pertumbuhan tumor seperti debulking (mengangkat tumor hati sebanyak-banyaknya), mencoba untuk menghancurkan tumor dengan memotong suplai darah (embolisasi) atau dengan menggunakan panas untuk menghancurkan sel kanker (ablasi radiofrekuensi) dan menggunakan kemoterapi untuk memperlambat pertumbuhan tumor
• Menjalani transplantasi hati.
• Penggunaan obat-obatan seperti penghambat pompa proton (PPI) untuk mengurangi produksi asam.

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Jika Anda memiliki keluarga dengan riwayat penyakit sindrom ZES, maka sangat disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter. Selain itu jika Anda mengalami gejala-gejala seperti kram perut, perut terasa seperti terbakar, perih dan sakit sekali di bagian atas perut, ditambah jika Anda juga merasakan mual, muntah, dan diare.

Apa yang Perlu Dipersiapkan Sebelum Berkonsultasi dengan Dokter?

Sebelum berkonsultasi dengan dokter, sebaiknya Anda menyiapkan beberapa hal seperti:

• Perhatikan jika dokter memberikan larangan untuk mengkonsumsi obat-obatan tertentu. Obat seperti PPI dan H-2 antagonis dapat mempengaruhi hasil tes sindrom ZES Anda.
• Buat daftar mengenai gejala-gejala yang pernah Anda alami meskipun tidak berkaitan dengan sindrom ZES.
• Buat daftar riwayat kesehatan, termasuk tekanan dan perubahan pola hidup yang Anda alami akhir-akhir ini. Juga tentang riwayat kesehatan keluarga.
• Buat daftar pertanyaan seperti apa yang akan terjadi dengan gejala-gejala yang saya alami, tes apa saja yang saya butuhkan untuk diagnosa sindrom ZES, apakah saya perlu merubah pola hidup dan melakukan diet juga bagaimana kiranya kelanjutan perkembangan penyakit saya.

Apa yang Akan Dilakukan Dokter pada Saat Konsultasi?

Dokter anda mungkin akan mengajukan beberapa pertanyaan seperti:

• Sejak kapan Anda mengalami gejala-gejala tersebut?
• Apakah gejala yang Anda alami hanya datang sekali-sekali atau selalu dialami?
• Seberapa berat gejala yang Anda alami?
• Apakah Anda memperhatikan hal apa yang membuat gejala Anda membaik atau memburuk?
• Apakah Anda pernah didiagnosa menderita tukak lambung sebelumnya? Bagaimana kondisi tersebut didiagnosa?
• Apakah Anda memiliki keluarga dengan riwayat penyakit endokrin multiple endocrine neoplasia tipe 1?
• Apakah Anda memiliki keluarga dengan riwayat paratiroid, tiroid atau gangguan pada pituitari?
• Apakah Anda pernah didiagnosa memiliki kalsium tinggi di dalam darah?