Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah jenis kelainan genetik yang menyebabkan salah satu atau sebagian kromosom X hilang. Penyakit ini hanya terjadi pada perempuan dan cukup umum terjadi. Tercatat, 1 dari 2000 bayi perempuan yang lahir dapat mengalami Sindrom Turner.

Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan perkembangan dan kondisi medis seperti postur tubuh yang pendek, kegagalan ovarium (indung telur) untuk berkembang, dan kecacatan jantung.

Sindrom Turner dapat diketahui sebelum lahir, saat penderita masih bayi, atau pada masa kanak-kanak. Namun pada pasien dengan gejala yang ringan, penyakit ini tidak begitu jelas terlihat, sehingga diagnosis bisa tertunda hingga masa remaja atau dewasa awal.

Sindrom Turner tidak bisa diobati. Penderita Sindrom Turner membutuhkan perawatan medis berkelanjutan dari berbagai spesialis. Oleh karena itu, pemeriksaan rutin akan membantu penderita untuk mendapatkan kualitas hidup yang lebih baik.

Gejala dan tanda dari Sindrom Turner dapat bervariasi. Tidak semua perempuan penderita Sindrom Turner menunjukkan gejala. Bisa saja gejalanya hanya berupa gangguan pada fungsi fisik dan pertumbuhan yang buruk.

Berikut ini adalah penjelasan mengenai gejala  yang dapat timbul.

Sebelum lahir

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum lahir dengan menggunakan skrining prenatal cell-free DNA, yaitu sebuah metode untuk menyaring kelainan kromosom tertentu pada bayi yang sedang berkembang. Pemeriksaan ini dilakukan menggunakan sampel darah dari ibu atau melalui pemeriksaan ultrasonografi (USG) prenatal (sebelum melahirkan).

USG prenatal pada bayi dengan Sindrom Turner dapat menunjukkan:

• Pengumpulan cairan dalam jumlah banyak di belakang leher atau pengumpulan cairan abnormal lainnya (edema)
• Kelainan pada jantung
• Kelainan pada ginjal

Saat lahir atau saat bayi

Tanda-tanda Sindrom Turner saat lahir atau selama masa bayi adalah:

• Weblike neck atau leher lebar dan seperti berselaput
• Letak cuping telinga lebih rendah
• Dada yang lebar dengan jarak puting yang luas
• Langit-langit mulut yang tinggi dan sempit
• Lengan yang mengarah ke luar siku
• Kuku tangan dan kuku kaki yang kecil dan mengarah ke atas
• Pembengkakan pada tangan dan kaki, terutama saat lahir
• Panjang badan sedikit lebih rendah dari panjang badan rata-rata saat lahir
• Pertumbuhan melambat
• Cacat jantung
• Garis rambut yang rendah di bagian belakang kepala
• Rahang bawah kecil
• Jari tangan dan kaki yang pendek

Saat kanak-kanak, remaja, dan dewasa

Tanda-tanda paling umum pada hampir semua anak perempuan, remaja, dan wanita muda dengan Sindrom Turner adalah:

• Pertumbuhan yang terlambat
• Tinggi badan orang dewasa yang secara signifikan kurang dari yang diperkirakan
• Perkembangan organ seksual selama masa pubertas terhambat
• Perkembangan seksual yang terhenti selama masa remaja
• Berakhirnya siklus haid (bukan dikarenakan kehamilan) sebelum waktunya
• Gangguan kesuburan (infertilitas)

Pada kondisi normal, seorang anak perempuan akan mewarisi satu kromosom X dari ayah dan satu kromosom X dari ibu. Namun pada penderita Sindrom Turner, satu maupun sebagian salinan dari kromosom X tersebut hilang atau berubah.

Perubahan genetik pada Sindrom Turner dapat berupa:

• Monosomi. Tidak adanya kromosom X, umumnya terjadi karena kesalahan pada sperma ayah atau sel telur ibu. Akibatnya, setiap sel dalam tubuh penderita hanya memiliki satu kromosom X (normalnya ada 2 salinan kromosom X pada perempuan).
• Mosaik. Pada beberapa kasus, kesalahan terjadi pada pembelahan sel selama tahap awal perkembangan janin. Hal ini menghasilkan beberapa sel dalam tubuh memiliki dua salinan kromosom X yang lengkap. Sementara itu, sel-sel lainnya hanya memiliki satu salinan kromosom X.
• Kelainan kromosom X. Dalam kasus ini, ada bagian abnormal pada salah satu kromosom X. Misalnya ketika ada satu salinan kromosom yang lengkap dan satu salinan kromosom lainnya mengalami perubahan. Dalam sebagian kecil kasus Sindrom Turner, beberapa sel memiliki satu salinan kromosom X dan sel lain memiliki satu salinan kromosom X dan beberapa bahan kromosom Y. Individu-individu ini berkembang secara biologis sebagai perempuan. Namun adanya bahan kromosom Y meningkatkan risiko gonadoblastoma (tumor pada kelenjar penghasil hormon seks).

Kelainan kromosom ini dapat muncul secara acak dan tidak dipengaruhi oleh riwayat keluarga, sehingga kondisi ini belum tentu diturunkan.

Faktor risiko

Faktor risiko dari sindrom Turner belum bisa dipastikan dengan jelas, tapi mungkin berhubungan dengan kesehatan kehamilan ibu dan juga kualitas sperma dari ayah.

Dokter kandungan mungkin merekomendasikan tes tambahan untuk membuat diagnosis sebelum kelahiran bayi Anda. Satu dari dua prosedur di bawah ini dapat Anda jalani untuk mendiagnosis Sindrom Turner:

• Pengambilan sampel vilus korionik. Tes ini dilakukan melalui pengambilan sepotong kecil jaringan dari plasenta (ari-ari) yang sedang berkembang. Plasenta mengandung bahan genetik yang sama dengan bayi. Sel-sel vilus korionik (bagian dari plasenta) dapat dikirim ke laboratorium genetika untuk studi kromosom.
• Amniocentesis. Dalam tes ini, sampel cairan ketuban diambil dari rahim. Bayi dapat mengeluarkan sel ke dalam cairan ketuban. Cairan dapat dikirim ke laboratorium genetika dan kromosom bayi di sel-sel ini pun akan dipelajari.

Karena gejala dan komplikasinya dapat bervariasi, perawatan disesuaikan dengan kebutuhan setiap pasien. Evaluasi dan pemantauan untuk masalah kesehatan medis atau mental yang terkait dengan Sindrom Turner sepanjang hidup dapat membantu mengatasi masalah sejak dini. Perawatan yang biasanya direkomendasikan untuk hampir semua gadis dan wanita dengan sindrom Turner yaitu:

• Hormon pertumbuhan. Bagi kebanyakan anak perempuan, terapi hormon pertumbuhan biasanya diberikan setiap hari. Terapi ini direkomendasikan untuk menambah tinggi badan sebanyak mungkin pada waktu yang tepat selama masa kanak-kanak sampai awal tahun remaja. Dimulainya perawatan dini dapat meningkatkan tinggi dan pertumbuhan tulang.
• Terapi estrogen. Sebagian besar gadis dengan Sindrom Turner perlu mendapatkan terapi estrogen dan terapi hormon untuk dapat memulai pubertas. Seringkali, terapi estrogen dimulai sekitar usia 11 atau 12 tahun. Estrogen membantu meningkatkan perkembangan payudara dan meningkatkan ukuran (volume) rahim. Estrogen membantu mineralisasi (pembentukan mineral) tulang, sehingga jika digunakan dengan hormon pertumbuhan, dapat membantu menambah tinggi badan. Terapi penggantian estrogen biasanya berlangsung seumur hidup, sampai usia rata-rata menopause tercapai.

Komplikasi

Sindrom Turner dapat menyebabkan ibu (penderita) serta anaknya berisiko lebih tinggi untuk mengalami komplikasi berupa:

• Gangguan persalinan. Pada penderita sindrom Turner, aorta (batang nadi yang berpangkal di bilik kiri jantung) berisiko pecah saat berada dalam kondisi kehamilan. Waktu terjadinya tidak dapat diprediksi. Pecahnya aorta bisa mengacu pada kematian janin. Hal tersebut berpotensi dialami ibu yang mengandung anak sendiri (anak dari sel telurnya sendiri) maupun yang mengandung anak dari sel telur hasil donor.
• Diabetes gestasional
• Kelenjar tiroid (gondok) yang kurang aktif
• Tekanan darah tinggi
• Penyakit pada pembuluh darah
• Penyakit jantung

Sindrom Turner tidak dapat dicegah. Sebab, kondisi tersebut terjadi karena kesalahan genetik acak yang berujung pada kromosom X yang hilang pada sperma atau sel telur orangtua penderita.

Orangtua penderita juga tak dapat mencegah kesalahan genetik acak ini. Namun, senantiasa menjaga kesehatan sperma bagi sang ayah dan juga pada ibu saat menjalani kehamilan, secara umum akan sangat bermanfaat.

Penderita yang berkeinginan untuk meneruskan keturunan dapat memilih beberapa cara seperti donasi sel telur untuk dikandung oleh ibu yang lain. Pada prosesnya, diperlukan konsultasi dengan kardiologis (dokter spesialis penyakit jantung), ahli kehamilan, serta ahli genetik.

Terkadang sulit untuk membedakan tanda dan gejala sindrom Turner dari gangguan lain. Sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang cepat, akurat, dan perawatan yang tepat. Temui dokter Anda jika Anda memiliki kekhawatiran tentang perkembangan fisik atau seksual anak Anda.

Cara dan waktu sindrom Turner berkembang dapat bervariasi pada setiap individu. Umumnya, beberapa tahapan berikut ini merupakan masa diagnosis akan sindrom Turner diperlukan.

• Sebelum lahir. Sindrom Turner dapat dicurigai dengan skrining prenatal (sebelum kelahiran) atau melalui pemeriksaan ultrasonografi prenatal. Tes diagnostik prenatal dapat mengonfirmasi diagnosis.
• Saat lahir. Jika kondisi tertentu, seperti leher berselaput atau kondisi fisik lainnya, sudah jelas terlihat saat lahir, pemeriksaan lanjutan dapat dimulai sebelum anak meninggalkan rumah sakit.
• Selama masa kanak-kanak atau remaja. Dokter keluarga atau dokter anak Anda mungkin mencurigai kelainan ini nanti jika pertumbuhan tidak terjadi pada tingkat yang diharapkan atau pubertas tidak dimulai pada waktu yang diharapkan. Pengujian diagnostik dapat mengonfirmasi diagnosis.

Jika dokter menyatakan bahwa anak Anda menunjukkan tanda atau gejala sindrom Turner dan menyarankan tes diagnostik, ajukanlah beberapa pertanyaan berikut ini.

• Tes diagnostik apa yang dibutuhkan?
• Kapan hasil tesnya keluar?
• Spesialis apa yang perlu saya temui?
• Bagaimana Anda mengetahui apabila ada risiko gangguan atau komplikasi yang biasanya terkait dengan sindrom Turner?
• Bagaimana saya dapat membantu memantau kesehatan dan perkembangan anak?
• Apakah ada bahan bacaan atau komunitas dukungan bagi keluarga anak dengan sindrom Turner?

Dokter dapat mengajukan pertanyaan berikut ini.

• Kekhawatiran apa yang Anda miliki tentang pertumbuhan atau perkembangan anak Anda?
• Sudahkah anak Anda mulai menunjukkan tanda-tanda pubertas sesuai dengan umurnya?
• Apakah anak Anda mengalami kesulitan belajar di sekolah?
• Bagaimana interaksi anak Anda kepada teman-temannya?