Sindrom Turner adalah hilangnya kromosom x pada perempuan.
Sindrom Turner dapat dideteksi sebelum lahir. Pengobatan seperti terapi hormon dapat membantu pertumbuhan bagi si penderita.

Sindrom Turner merupakan salah satu kelainan kromosom yang paling umum, terjadi pada 1 dari 2000 bayi perempuan yang lahir. Sindrom Turner merupakan suatu kondisi yang terjadi ketika salah satu atau sebagian kromosom X hilang. Kondisi ini hanya memengaruhi wanita dan dapat menyebabkan gangguan perkembangan dan kondisi medis seperti postur tubuh yang pendek, kegagalan ovarium (indung telur) untuk berkembang dan kecacatan jantung. Sindrom Turner dapat diketahui sebelum lahir, saat penderita masih bayi, atau di masa kanak-kanak. Pada wanita dengan gejala yang ringan, diagnosis bisa tertunda hingga remaja atau dewasa muda. Pemeriksaan rutin akan membantu penderita untuk sehat dan dapat hidup mandiri.

Gejala dan tanda dari Sindrom Turner dapat bervariasi. Tidak semua perempuan penderita Sindrom Turner menunjukkan gejala, hanya yang menunjukkan gangguan fitur fisik dan pertumbuhan yang buruk. Berikut adalah penjelasan mengenai gejala-gejala apa saja yang dapat timbul:

Sebelum lahir

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum lahir dengan menggunakan skrining prenatal cell-free DNA, yaitu sebuah metode untuk menyaring kelainan kromosom tertentu pada bayi yang sedang berkembang menggunakan sampel darah dari ibu atau melalui pemeriksaan ultrasonografi (USG) prenatal (sebelum melahirkan). USG prenatal pada bayi dengan Sindrom Turner dapat menunjukan:

  • Pengumpulan cairan dalam jumlah banyak di belakang leher atau pengumpulan cairan abnormal lainnya (edema)
  • Kelainan pada jantung
  • Kelainan pada ginjal

Saat lahir atau saat bayi

Tanda-tanda Sindrom Turner saat lahir atau selama masa bayi adalah:

  • Weblike neck atau leher lebar dan seperti berselaput
  • Letak cuping telinga lebih rendah
  • Dada yang lebar dengan jarak puting yang luas
  • Langit-langit mulut yang tinggi dan sempit
  • Lengan yang mengarah ke luar siku
  • Kuku tangan dan kuku kaki yang kecil dan mengarah ke atas
  • Pembengkakan pada tangan dan kaki, terutama saat lahir
  • Panjang badan sedikit lebih rendah dari panjang badan rata-rata saat lahir
  • Pertumbuhan melambat
  • Cacat jantung
  • Garis rambut yang rendah di bagian belakang kepala
  • Rahang bawah kecil
  • Jari tangan dan kaki yang pendek

Saat kanak-kanak, remaja dan dewasa

Tanda-tanda paling umum pada hampir semua anak perempuan, remaja dan wanita muda dengan Sindrom Turner adalah perawakan yang pendek dan gangguan fungsi ovarium yang mungkin terjadi saat lahir atau secara bertahap selama masa kanak-kanak, remaja dan dewasa muda. Tanda-tanda tersebut adalah:

  • Pertumbuhan yang terlambat
  • Tinggi badan orang dewasa yang secara signifikan kurang dari yang diperkirakan
  • Perkembangan organ seksual selama masa pubertas terhambat
  • Perkembangan seksual yang terhenti selama masa remaja
  • Berakhirnya siklus haid (bukan dikarenakan kehamilan) sebelum waktunya
  • Gangguan kesuburan (infertilitas)

Anak perempuan mewarisi satu kromosom X dari ayah dan satu kromosom X dari ibu. Pada penderita Sindrom Turner, satu atau sebagian salinan dari kromosom X tersebut hilang atau berubah. Perubahan genetik Sindrom Turner dapat berupa:

  • Monosomi. Tidak adanya kromosom X, umumnya terjadi karena kesalahan pada sperma ayah atau sel telur ibu. Sehingga setiap sel dalam tubuh hanya memiliki satu kromosom X (normal ada 2 salinan kromosom X).
  • Mosaik. Pada beberapa kasus, kesalahan terjadi pada pembelahan sel selama tahap awal perkembangan janin. Hal ini menghasilkan beberapa sel dalam tubuh memiliki dua salinan kromosom X yang lengkap sedangkan sel-sel lainnya hanya memiliki satu salinan kromosom X.
  • Kelainan kromosom X. Dalam kasus ini, ada bagian abnormal pada salah satu kromosom X. Sel memiliki satu salinan lengkap dan satu salinan kromosom yang mengalami perubahan. Materi kromosom Y, Dalam sebagian kecil kasus Sindrom Turner, beberapa sel memiliki satu salinan kromosom X dan sel lain memiliki satu salinan kromosom X dan beberapa bahan kromosom Y. Individu-individu ini berkembang secara biologis sebagai perempuan, tetapi adanya bahan kromosom Y meningkatkan risiko gonadoblastoma (tumor pada kelenjar penghasil hormon seks).

Efek dari kelainan kromosom tersebut dapat menyebabkan gangguan perkembangan janin dan gangguan perkembangan lainnya setelah lahir misalnya: perawakan pendek, gangguan fungsi ovarium, dan cacat jantung. Karakteristik fisik dan komplikasi kesehatan yang timbul dari kelainan kromosom ini dapat sangat bervariasi. Kelainan kromosom ini dapat muncul secara acak dan tidak dipengaruhi oleh riwayat keluarga, sehingga kondisi ini belum tentu diturunkan.

Dokter kandungan Anda mungkin bertanya apakah Anda tertarik dengan tes tambahan untuk membuat diagnosis sebelum kelahiran bayi Anda. Satu dari dua prosedur di bawah ini dapat Anda lakukan untuk mendiagnosis Sindrom Turner:

  • Pengambilan sampel vilus korionik. Tes ini melibatkan pengambilan sepotong kecil jaringan dari plasenta (ari-ari) yang sedang berkembang. Plasenta mengandung bahan genetik yang sama dengan bayi. Sel-sel vilus korionik (bagian dari plasenta) dapat dikirim ke laboratorium genetika untuk studi kromosom.
  • Amniocentesis. Dalam tes ini, sampel cairan ketuban diambil dari rahim. Bayi dapat mengeluarkan sel ke dalam cairan ketuban. Cairan dapat dikirim ke laboratorium genetika untuk mempelajari kromosom bayi di sel-sel ini.

Karena gejala dan komplikasinya dapat bervariasi, perawatan disesuaikan dengan kebutuhan setiap pasien. Evaluasi dan pemantauan untuk masalah kesehatan medis atau mental yang terkait dengan Sindrom Turner sepanjang hidup dapat membantu mengatasi masalah sejak dini. Perawatan yang biasanya direkomendasikan untuk hampir semua gadis dan wanita dengan sindrom Turner yaitu:

  • Hormon pertumbuhan. Bagi kebanyakan anak perempuan, terapi hormon pertumbuhan biasanya diberikan setiap hari. Terapi ini direkomendasikan untuk menambah tinggi badan sebanyak mungkin pada waktu yang tepat selama masa kanak-kanak sampai awal tahun remaja. Dimulainya perawatan dini dapat meningkatkan tinggi dan pertumbuhan tulang.
  • Terapi estrogen. Sebagian besar gadis dengan Sindrom Turner perlu mendapatkan terapi estrogen dan terapi hormon untuk dapat memulai pubertas. Seringkali, terapi estrogen dimulai sekitar usia 11 atau 12 tahun. Estrogen membantu meningkatkan perkembangan payudara dan meningkatkan ukuran (volume) rahim. Estrogen membantu mineralisasi (pembentukan mineral) tulang, sehingga jika digunakan dengan hormon pertumbuhan, dapat membantu menambah tinggi badan. Terapi penggantian estrogen biasanya berlanjut seumur hidup, sampai usia rata-rata menopause tercapai.

Sindrom turner tidak dapat dicegah namun ada banyak pilihan untuk perawatan.

Terkadang sulit untuk membedakan tanda dan gejala sindrom Turner dari gangguan lain. Sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang cepat, akurat dan perawatan yang tepat. Temui dokter Anda jika Anda memiliki kekhawatiran tentang perkembangan fisik atau seksual anak Anda.

Bagaimana Anda mengetahui anak Anda menderita sindrom Turner dapat bervariasi.

  • Sebelum lahir. Sindrom turner dapat dicurigai dengan skrining prenatal (sebelum kelahiran) atau melalui pemeriksaan ultrasonografi prenatal. Tes diagnostik prenatal dapat mengonfirmasi diagnosis.
  • Saat lahir. Jika kondisi tertentu, seperti leher berselaput atau kondisi fisik lainnya, sudah jelas terlihat saat lahir, pemeriksaan lanjutan dapat dimulai sebelum anak meninggalkan rumah sakit.
  • Selama masa kanak-kanak atau remaja. Dokter keluarga atau dokter anak Anda mungkin mencurigai kelainan ini nanti jika pertumbuhan tidak terjadi pada tingkat yang diharapkan atau pubertas tidak dimulai pada waktu yang diharapkan. Pengujian diagnostik dapat mengonfirmasi diagnosis.

Dokter dapat mengajukan pertanyaan seperti:

  • Kekhawatiran apa yang Anda miliki tentang pertumbuhan atau perkembangan anak Anda?
  • Sudahkah anak Anda mulai menunjukkan tanda-tanda pubertas sesuai dengan umurnya?
  • Apakah anak Anda mengalami kesulitan belajar di sekolah?
  • Bagaimana interaksi anak Anda kepada teman-temannya?

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
Diakses pada 27 Desember 2018

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20360783
Diakses pada 27 Desember 2018

Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/949681-overview
Diakses pada 27 Desember 2018

NIH. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/conditioninfo/faqs
Diakses pada 27 Desember 2018

Artikel Terkait