Sindrom Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins adalah suatu penyakit genetik langka yang memengaruhi perkembangan tulang dan jaringan lain pada wajah. Bayi yang memilikinya dilahirkan dengan cacat telinga, kelopak mata, tulang pipi dan tulang rahang. Sampai saat ini belum ada pengobatan untuk kondisi ini. Sindrom Treacher Collins mempengaruhi sekitar 1 dari 50.000 bayi yang lahir. Sekitar 60% penderitanya adalah anak-anak dan tidak diturunkan oleh orangtuanya, sedangkan 40% yang lain mendapatkannya dari orangtua.

Gejala Sindrom Treacher Collins bervariasi, antara lain:

• Tampilan datar, cekung atau sedih pada wajah
• Pipi kecil
• Mata yang miring ke bawah
• Cekungan di kelopak mata bagian bawah
• Langit-langit yang sumbing
• Saluran napas abnormal
• Rahang dan dagu yang sangat kecil
• Cacat telinga
• Pertumbuhan kulit di depan telinga
• Tulang wajah yang belum berkembang

Sindrom Treacher Collins dihasilkan dari mutasi gen TCOF1 atau POLR1D (kondisi dominan autosomal), yang berarti satu salinan gen yang diubah di setiap sel sudah cukup menyebabkan gangguan. Sekitar 60% dari kasus ini dihasilkan dari mutasi baru dalam gen yang terjadi pada orang-orang tanpa riwayat penyakit bawaan di keluarga mereka. Dalam kasus autosomal dominan lainnya, seseorang dengan sindrom Treacher Collins mewarisi gen bermutasi dari orangtua yang terkena.

Sindrom Treacher Collins yang disebabkan oleh mutasi pada gen POLR1C memiliki pola autosomal resesif. Peninggalan autosomal resesif berarti kedua salinan gen dari setiap sel memiliki mutasi. Kedua orangtua masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi.

Dokter akan memeriksa anak Anda saat lahir. Terkadang dokter akan mendiagnosis berdasarkan pemeriksaan fisik yang dilakukan tersebut. Pemeriksaan penunjang seperti foto rontgen atau pencitraan lainnya akan menunjukkan tulang rahang yang sangat kecil atau permasalahan pada telinga. 

Sindrom Treacher Collins tidak dapat disembuhkan. Pengobatan bervariasi pada setiap kasusnya. Jika bayi memiliki sindrom Treacher Collins, dokter akan melakukan pemeriksaan pada pendengarannya. Selain kelainan pendengeran, terdapat kecacatan di wajah ang dapat mengganggu sistem pernapasan dan proses makan. Operasi dapat membantu memperbaiki masalah anatomi yang ditimbulkan ini. Tipe operasi yang mungkin dibutuhkan adalah:

• Operasi hidung untuk membuka saluran udara yang tersumbat
• Operasi mulut untuk celah langit-langit
• Perbaikan rongga mata
• Perbaikan kelopak mata
• Perbaikan hidung
• Perbaikan tulang pipi
• Memperbaiki tulang rahang
• Operasi untuk memperbaki anatomi telinga

Jenis perawatan lain yang tidak melibatkan operasi, yaitu alat bantu dengar, terapi bicara dan bahasa.