Sindrom Rett

Ditinjau dr. Indra Wijaya
Penderita sindrom rett memiliki tingkah laku yang serupa pada kelainan autisme dan disertai hilangnya kemampuan motorik.
Sindrom Rett ditandai dengan hilangnya kemampuan motorik dan lebih sering terjadi pada wanita.

Pengertian Sindrom Rett

Sindrom Rett adalah penyakit genetik saraf yang langka dan memengaruhi perkembangan otak yang menyebabkan hilangnya kemampuan motorik dan bicara secara progresif. Penyakit ini lebih sering terjadi pada perempuan. Kebanyakan bayi dengan sindrom Rett terlihat berkembang secara normal pada 6-18 bulan pertama dan kemudian kehilangan kemampuan sebelumnya seperti kemampuan merangkak, berjalan, komunikasi atau menggunakan tangan. Seiring berjalanya waktu, anak dengan sindrom Rett akan menunjukkan masalah dengan otot yang mengontrol pergerakan, koordinasi dan komunikasi. Beberapa gejala sindrom Rett adalah kejang dan keterbatasan intelektual, ketidaknormalan pergerakan tangan seperti gerakan berulang, menggosok atau bertepuk tangan, dan mengganti penggunaan tangan. Tidak terdapat obat untuk sindrom Rett. Perawatan sementara difokuskan untuk meningkatkan pergerakan dan komunikasi, mengobati kejang dan menyediakan perhatian dan bantuan untuk anak dan orang dewasa yang terkena sindrom Rett dan keluarga mereka.

Penjelasan Lebih Lanjut

Gejala

Usia dimana gejala pertama muncul bervariasi dari anak satu dengan yang lainya. Anak dengan sindrom Rett tidak memiliki semua gejala yang dituliskan dan gejala mereka dapat berubah ketika mereka tumbuh dewasa. Sindrom Rett memiliki 4 tahap, meskipun gejala akan sering tumpang tindih antar tahap:

Tahap 1 - Tanda Awal

Anak akan tumbuh normal selama 6 bulan meskipun mungkin terdapat tanda-tanda halus sindrom Rett sebelum diketahui memiliki masalah. Tahap 1 terkadang dijelaskan sebagai stagnasi karena perkembangan anak melambat atau berhenti. Gejalanya termasuk:

  • Kelemahan pada otot
  • Sulit makan
  • Gerakan tangan atau kaki berulang yang tidak biasa
  • Penurunan perkembangan dalam berbicara
  • Masalah mobilitas, seperti kesulitan duduk, merangkak dan berjalan
  • Kurangnya ketertarikan terhadap mainan

Gejala ini biasanya dimulai dari 6-18 bulan dan seringkali bertahan selama beberapa bulan meskipun mereka dapat berlangsung selama setahun atau lebih. Tahap 1 seringkali tidak diketahui oleh orang tua dan dokter kerena perubahan terjadi secara bertahap dan halus.

Tahap 2 – Regresi

Pada tahap 2, yang diketahui dengan regresi atau tahap yang merusak, anak mulai kehilangan beberapa kemampuan mereka. Tahap ini biasanya dimulai antara umur 1-4 tahun dan akan bertahan untuk setiap waktu dari 2 bulan sampai lebih dari 2 tahun. Anak akan secara bertahap atau secara tiba-tiba bermasalah dengan komunikasi dan bahasa, memori (ingatan), penggunaan tangan, mobilitas, koordinasi dan fungsi otak lain. Beberapa karakteristik dan tingkah laku menyerupai kelainan autisme.

Tanda dalam tahap ini termasuk:

  • Kehilangan kemampuan mengenai pergerakan tangan yang berulang dan sulit dikontrol, termasuk meremas-remas, mencuci, bertepuk tangan.
  • Penarikan sosial, kehilangan minat pada orang dan menghindari kontak mata
  • Berjalan goyang dan canggung
  • Masalah dalam tidur
  • Memperlambat pertumbuhan kepala
  • Kesulitan dalam makan, mengunyah, atau menelan dan terkadang mengalami sembelit yang dapat menyebabkan perut sakit

Berikutnya ketika tahap regresi, anak akan mengalami periode lebih cepat dalam bernapas atau justru bernapas lambat, termasuk menahan napas. 

Tahap 3 – Plateau

Tahap 3 dapat dimulai sangat dini yaitu sejak umur 2-10 tahun. Pada tahap 3, beberapa masalah yang terjadi saat tahap 2 akan menjadi lebih baik, sebagai contoh, terdapat perkembangan dalam perilaku dengan berkurangnya iritabilitas dan menangis. Anak akan menjadi lebih tertarik pada orang dan lingkungan, terdapat perkembangan kewaspadaan, perhatian dan komunikasi. Kemampuan berjalan akan meningkat. Dalam sisi negatifnya, masalah yang dapat meningkat dalam tahap 3 termasuk:

  • Kejang
  • Pola nafas yang tidak biasa dan dapat menjadi lebih parah, contonya nafas dangkat yang diikuti oleh nafas yang cepat, dalam atau menahan nafas
  • Menggertakkan gigi
  • Beberapa anak mengalami gangguan irama jantung

Tahap 4 - Perburukan pergerakan

Tahap 4 dapat bertahan selama bertahun-tahun atau berpuluh tahun. Gejala umum pada tahap ini adalah:

  • Lengkungan abnormal pada tulang belakang, yang diketahui dengan skoliosis
  • Kelemahan otot dan kejang otot
  • Kehilangan kemampuan untuk berjalan

Komunikasi, kemampuan bahasa dan fungsi otak tidak cenderung menjadi lebih buruk pada tahap 4. Pengulangan pergerakan tangan akan berkurang dan tatapan mata biasanya meningkat. Kejang biasanya menjadi lebih jarang terjadi pada masa remaja dan dewasa muda, meskipun mereka akan memiliki masalah seumur hidup yang harus diatasi.

Penyebab

Sindrom Rett merupakan penyakit genetik langka, dapat terjadi karena mutasi genetik, biasanya gen MECP2. Hanya beberapa kasus dimana genetik ini diturunkan. Bagaimanapun, penyebab utama dari sindrom Rett belum sepenuhnya dimengerti.

Faktor risiko

Mutasi genetik adalah penyebab penyakit dan tidak ada faktor risiko lain yang sudah diidentifikasi.

Pengobatan

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Rett, terapi dimaksudkan untuk membantu gejala sindrom Rett, yang dapat meningkatkan kemungkinan pergerakan, komunikasi dan partisipasi dalam lingkungan. Kebutuhan akan perawatan dan bantuan tidak berakhir ketika sang anak menjadi dewasa dan biasanya dibutuhkan sepanjang hidup. Perawatan yang dapat membantu anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett termasuk:

  • Perawatan kesehatan regular
  • Obat-obatan
  • Terapi fisik
  • Terapi pergerakan
  • Terapi berbicara
  • Bantuan nutrisi
  • Intervensi tingkah laku
  • Bantuan pelayanan

Pencegahan

Tidak ada cara yang diketahu untuk mencegah sindrom Rett.

Referensi

Mayoclinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/Rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227
Diakses pada 16 Oktober 2018.

Mayoclinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/Rett-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20377233
Diakses pada 16 Oktober 2018.

NHS. https://www.nhs.uk/conditions/Rett-syndrome/
Diakses pada 16 Oktober 2018.

Back to Top