Sindrom Rett

Sindrom Rett adalah penyakit genetik saraf yang langka. Penyakit ini mempengaruhi perkembangan otak yang menyebabkan hilangnya kemampuan motorik dan bicara secara bertahap. Penyakit ini lebih sering terjadi pada anak perempuan dibanding anak laki-laki.

Kebanyakan bayi dengan sindrom Rett terlihat berkembang secara normal pada 6-18 bulan pertama. Kemudian, seiring waktu akan kehilangan kemampuan dalam merangkak, berjalan atau menggunakan tangan. Pada tahap selanjutnya, anak dengan sindrom Rett akan menunjukkan masalah dengan otot yang mengontrol pergerakan, koordinasi dan komunikasi.

Tidak terdapat obat untuk sindrom Rett. Meski begitu, terdapat perawatan sementara yang difokuskan untuk meningkatkan pergerakan dan komunikasi dan mengobati kejang. Selain itu, ada juga pelatihan untuk anak dan orang dewasa yang terkena sindrom Rett juga keluarga mereka agar dapat menjalani hidup yang berkualitas.

Usia di mana gejala pertama muncul bervariasi dari anak satu dengan yang lainnya. Anak dengan sindrom Rett tidak memiliki semua gejala yang dituliskan dan gejala mereka dapat berubah ketika mereka tumbuh dewasa. Sindrom Rett memiliki 4 tahap, meskipun biasanya gejala tersebut sering tumpang tindih antar tahap. Berikut penjelasannya.

Tahap 1 - Tanda Awal

Anak akan tumbuh normal selama 6 bulan meskipun mungkin terdapat tanda-tanda halus sindrom Rett sebelum diketahui memiliki masalah. Tahap 1 terkadang dijelaskan sebagai stagnasi karena perkembangan anak melambat atau berhenti. Gejalanya termasuk:

• Kelemahan pada otot
• Sulit makan
• Gerakan tangan atau kaki berulang yang tidak biasa
• Penurunan perkembangan dalam berbicara
• Masalah mobilitas, seperti kesulitan duduk, merangkak, dan berjalan
• Kurangnya ketertarikan terhadap mainan

Gejala ini biasanya dimulai pada usia 6-18 bulan dan sering kali bertahan selama beberapa bulan meskipun mereka dapat berlangsung selama setahun atau lebih. Tahap 1 seringkali tidak diketahui oleh orang tua dan dokter karena perubahan terjadi secara bertahap dan tidak terlalu ketara.

Tahap 2 – Regresi

Pada tahap 2, yang dijelaskan sebagai regresi atau tahap yang merusak, anak mulai kehilangan beberapa kemampuan mereka. Tahap ini biasanya dimulai antara umur 1-4 tahun dan terjadi secara bertahan untuk setiap waktu dari 2 bulan sampai lebih dari 2 tahun. Gangguan yang terjadi dapat berproses atau bahkan muncul tiba-tiba. Gangguan tersebut meliputi masalah komunikasi dan bahasa, memori (ingatan), penggunaan tangan, mobilitas, koordinasi, dan fungsi otak lainnya. Beberapa karakteristik dan tingkah laku bahkan menyerupai kelainan autisme.

Tanda dan gejala dalam tahap ini termasuk:

• Kehilangan kemampuan mengenai pergerakan tangan yang berulang dan sulit dikontrol, termasuk meremas-remas, mencuci, dan bertepuk tangan.
• Penarikan sosial, kehilangan minat pada orang dan menghindari kontak mata
• Berjalan goyang dan canggung
• Masalah dalam tidur
• Memperlambat pertumbuhan kepala
• Kesulitan dalam makan, mengunyah, atau menelan dan terkadang mengalami sembelit yang dapat menyebabkan perut sakit

Berikutnya ketika tahap regresi, anak akan mengalami periode lebih cepat dalam bernapas atau justru bernapas lambat, termasuk menahan napas. 

Tahap 3 – Plateau

Tahap 3 dapat dimulai sangat dini yaitu sejak umur 2-10 tahun. Pada tahap 3, beberapa masalah yang terjadi saat tahap 2 akan menjadi lebih baik, sebagai contoh, terdapat perkembangan dalam perilaku dengan berkurangnya iritabilitas, dan menangis. Anak akan menjadi lebih tertarik pada manusia dan lingkungan, terdapat perkembangan kewaspadaan, perhatian, dan komunikasi. Kemampuan berjalan akan meningkat. Pada sisi negatifnya, masalah yang dapat meningkat dalam tahap 3 termasuk:

• Kejang
• Pola nafas yang tidak biasa dan dapat menjadi lebih parah, contonya nafas dangkal yang diikuti oleh nafas yang cepat atau dalam, serta menahan nafas
• Menggertakkan gigi
• Beberapa anak mengalami gangguan irama jantung

Tahap 4 - Perburukan pergerakan

Tahap 4 dapat bertahan selama bertahun-tahun atau berpuluh tahun. Gejala umum pada tahap ini adalah:

• Lengkungan abnormal pada tulang belakang, yang diketahui dengan skoliosis
• Kelemahan otot dan kejang otot
• Kehilangan kemampuan untuk berjalan

Komunikasi, kemampuan bahasa, dan fungsi otak tidak cenderung menjadi lebih buruk pada tahap 4. Pengulangan pergerakan tangan akan berkurang dan tatapan mata biasanya meningkat. Kejang biasanya menjadi lebih jarang terjadi pada masa remaja dan dewasa muda, meskipun mereka akan memiliki masalah seumur hidup yang harus diatasi.

Sindrom Rett merupakan penyakit genetik langka, dapat terjadi karena mutasi genetik, biasanya gen MECP2. Hanya beberapa kasus di mana genetik yang bermutasi ini diturunkan. Bagaimanapun, penyebab utama dari sindrom Rett belum sepenuhnya dimengerti.

Faktor risiko

Mutasi genetik adalah penyebab dari penyakit sindrom Rett ini, dan tidak ada faktor risiko lain yang sudah teridentifikasi.

Baca jawaban dokter: Apakah kelainan fisik dapat diturunkan secara genetik?

Dokter mendiagnosa sindrom Rett dengan cara mengamati pertumbuhan dan perkembangan anak serta menanyai orangtuanya pertanyaan terkait riwayat medis keluarga.

Diagnosa akan penyakit sindrom Rett akan dilakukan saat gejala-gejala seperti lambatnya kepala anak tumbuh atau hilangnya kemampuan yang sudah dikuasai sebelumnya. Selain itu, ada kemungkinan gejala-gejala yang dialami anak disebabkan oleh penyakit atau kondisi lain yang diderita, sehingga diagnosa pun akan dilakukan sambil memastikan penyebab dari gejala-gejala tersebut.

Kondisi lain yang mungkin diderita seorang anak yang mengalami gejala-gejala tadi, yaitu:

• Kelainan genetik lainnya (selain sindrom Rett)
• Autisme
• Cerebral palsy atau lumpuh otak
• Gangguan-gangguan pada pendengaran atau penglihatan
• Gangguan pada metabolisme, misalnya fenilketonuria (cacat bawaan yang menyebabkan asam amino bernama fenilalanin menumpuk dalam tubuh)
• Gangguan yang menyebabkan otak atau tubuh terganggu fungsinya
• Gangguan pada otak yang disebabkan oleh trauma atau infeksi
• Kerusakan pada otak sebelum kelahiran

Karena banyaknya kondisi yang dapat menyebabkan gejala hilangnya kemampuan pada anak, maka tes penunjang mungkin dibutuhkan untuk mendiagnosa penyebab secara pasti. Tes penunjang yang dimaksud dapat berupa:

• Tes darah
• Tes urin
• Tes pencitraan seperti MRI atau CT scan
• Tes pendengaran
• Tes penglihatan
• Tes aktivitas otak seperti EEG
• Pemeriksaan genetik. Tes ini akan disarankan dokter jika seorang anak diduga menderita sindrom Rett. Tes ini memeriksa apakah ada mutasi pada gen MEPC2, mutasi gen yang menyebabkan sindrom Rett. Tes ini akan disarankan jika dokter memang menduga seorang anak sedang menderita sindrom Rett. Dugaan dokter akan didasari pada gejala-gejala yang diderita anak seperti hilangnya kemampuan tangan, bicara, berjalan, dll.

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Rett, metode terapi dimaksudkan untuk membantu meringankan gejala dari sindrom Rett. Terapi dapat meningkatkan kemungkinan pergerakan, komunikasi, serta partisipasi dalam lingkungan sosial.

Kebutuhan akan perawatan dan bantuan tidak berakhir ketika sang anak menjadi dewasa, dan biasanya perawatan dibutuhkan sepanjang hidup. Perawatan yang dapat membantu anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett meliputi:

• Perawatan kesehatan reguler. Perubahan kondisi fisik seperti skoliosis atau masalah jantung perlu dimonitor secara teratur olehtim dokter yang terdiri dari beberapa spesialis.
• Obat-obatan. Obat-obatan di sini bertujuan untuk mengendalikan gejala-gejala yang diderita pasien seperti kejang, kekakuan pada otot, atau gangguan pernapasan, tidur, dll. Obat-obatan yang diberikan dapat berupa obat antiepilepsi untuk menangkal kejang, atau obat beta bloker untuk membantu ritme detak jantung pasien.
• Terapi fisik. Terapi fisik dapat membantu pasien penderita sindrom Rett untuk melatih cara bergerak dengan baik. Alat bantu gerak juga dapat disarankan.
• Terapi pergerakan. Terapi ini akan membantu pasien penderita sindrom Rett bagaimana cara bergerak dalam kehidupan sehari-hari dengan kondisi yang mereka derita.
• Terapi bicara. Terapi ini dapat mengajarkan bagaimana cara berkomunikasi dengan kondisi yang diderita pasien. Komunikasi non-verbal dapat diajarkan tergantung tingkat keparahan yang diderita oleh pasien.
• Terapi nutrisi. Nutrisi yang baik adalah penting bagi pertumbuhan dan perkembangan anak penderita sindrom Rett. Pola makan yang seimbang serta tinggi kalori disarankan bagi mereka. Cara-cara makan supaya tidak tersedak atau muntah juga penting dipelajari. Beberapa pasien, baik anak-anak atau orang dewasa mungkin perlu makanan dengan cara gastrostomi, di mana sebuah selang langsung disambungkan ke lambung.
• Intervensi tingkah laku. Misalnya saat anak mengalami gangguan tidur, pengembangan kebiasaan tidur yang baik dapat membantu mereka.
• Bantuan pelayanan. Bantuan di sini maksudnya untuk anak agar dapat masuk ke lingkungan sosial dengan lancar, dan agara mereka dapat beradaptasi di lingkungan tersebut.

 

Komplikasi

Kondisi lain yang merupakan komplikasi dari sindrom Rett yaitu:

• Gangguan-gangguan tidur
• Kesulitan makan, yang dapat berujung pada kekurangan nutrisi serta pertumbuhan yang terhambat.
• Masalah-masalah pada usus atau kandung kemih, misalnya sembelit, GERD (gastroesophageal reflux disease), dan penyakit kantong empedu.
• Rasa nyeri yang dapat disebabkan oleh masalah pada saluran pencernaan atau patah tulang.
• Masalah-masalah pada otot, tulang, serta sendi.
• Kegelisahan atau kenakalan yang dapat mengganggu kehidupan sosial.
• Memerlukan perawatan serta bantuan seumur hidup.
• Usia yang menjadi pendek dikarenakan masalah-masalah seperti penyakit jantung atau komplikasi lain.

Baca juga: Mengatasi Parenting Stress saat Membesarkan Anak Autis Tidak Mudah, Kenali Caranya

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah sindrom Rett. Pada banyak kasus, mutasi genetik-lah yang menyebabkan kondisi ini muncul secara tiba-tiba. Karenanya, jika Anda memiliki anggota keluarga yang menderita sindrom Rett, disarankan supaya Anda melakukan pemeriksaan genetik.

Baca juga: Penyakit Genetik Belum Tentu Turunan, Pastikan Anda Tahu Bedanya

Gejala dari sindrom Rett dapat muncul secara halus pada tahap-tahap awal. Anda sebagai orangtua atau wali disarankan untuk segera berkonsultasi dengan dokter saat anak Anda mengalami masalah-masalah fisik atau perubahan pada tingkah laku seperti di bawah ini mulai terlihat:

• Pertumbuhan pada kepala atau bagian tubuh lain anak Anda seperti melambat.
• Koordinasi atau mobilitas berkurang
• Gerakan tangan yang berulang-ulang
• Berkurangnya kontak mata atau hilangnya ketertarikan saat bermain.
• Perkembangan kemampuan bicara terhambat, atau hilangnya kemampuan bicara yang sudah dimiliki sebelumnya.
• Perilaku nakal atau suasana hati yang berubah-ubah secara tiba-tiba
• Hilangnya kemampuan motorik kasar maupun halus yang sebelumnya sudah dikuasai.

Sebelum pertemuan dengan dokter, persiapkan hal-hal berikut:

• Perilaku aneh ataupun gejala lainnya. Meski anak Anda akan diperiksa dengan dokter nanti, pengamatan sehari-hari dari Anda sebagai orangtua atau wali amat penting.
• Pengobatan apapun yang dikonsumsi anak. Pengobatan di sini termasuk vitamin, suplemen, obat-obatan herbal, dll., beserta dosisnya.
• Pertanyaan-pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter. Jangan segan-segan untuk bertanya kepada dokter saat ada sesuatu yang tidak Anda mengerti. Jika Anda kehabisan waktu saat pertemuan, minta untuk berbicara dengan seorang perawat atau titipkan pesan kepada dokter. Pertanyaan-pertanyaan yang dapat Anda tanyakan pada dokter antara lain sebagai berikut:
• Menurut Anda mengapa anak saya menderita (atau tidak, tergantung diagnosa dari dokter) sindrom Rett?
• Apakah ada cara untuk mengonfirmasi diagnosa yang telah dilakukan?
• Adakah kemungkinan atau penyebab lain dari gejala yang dirasakan anak saya?
• Jika anak saya menderita sindrom Rett, bagaimana saya tahu tingkat keparahannya?
• Perubahan apa sajakah yang akan saya lihat pada anak saya seiring waktu?
• Bisakah saya merawat sendiri anak saya di rumah, atau saya mesti mencari pertolongan tambahan?
• Apa sajakah terapi spesial yang dibutuhkan oleh anak yang menderita sindrom Rett?
• Seberapa banyak dan seperti apa perawatan medis yang anak saya butuhkan?
• Dukungan apa saja yang tersedia bagi keluarga yang anaknya menderita sindrom Rett?
• Bagaimana saya bisa mengetahui lebih banyak tentang kondisi ini?
• Seberapa besar kemungkinan anak saya yang lain memiliki sindrom Rett?

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait sindrom Rett?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan untuk memastikan sindrom Rett terdiagnosa dengan benar dan agar penanganan yang tepat bisa diberikan.