Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik yang tergolong jarang terjadi. Diperkirakan hanya ada 1 dari 10.000 hingga 30.000 orang di dunia yang menderita penyakit ini. 

Prader-Willi syndrome (PWS) adalah penyakit yang dapat memengaruhi berbagai sistem tubuh, fisik, perilaku, dan kesehatan mental penderita. Penderita sindrom ini biasanya juga memiliki gangguan intelektual ringan hingga sedang dan ketidakmampuan belajar.

Sindrom Prader-Willi umumnya dapat terlihat tidak lama setelah lahir. Sindrom ini biasanya hanya diderita oleh satu orang dalam satu keluarga.

 

Perlu dingat bahwa gejala sindrom Prader-Willi berbeda-beda pada tiap penderita. Perbedaan ini tergantung dari tingkat keparahan penyakit.

Gejala sindrom Prader-Willi pada bayi

• Bibir atas yang tipis
• Pinggir bibir yang tampak menurun, seperti ekspresi saat orang sedih.
• Bentuk mata seperti kacang almond.
• Bentuk kepala yang mengecil di bagian pelipis.
• Mata juling.
• Otot yang lemah, misalnya tangan yang lunglai ketika digendong.
• Kemampuan menyusu yang tidak memadai, sehingga berat badan bayi sulit untuk naik.
• Selalu tampak lelah.
• Suara tangisan yang terdengar lemah.

Gejala sindrom Prader-Willi pada anak

• Terus merasa lapar. Bila gejala ini terus dibiarkan, anak bisa mengalami obesitas.
• Tubuh yang pendek bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.
• Ukuran tangan dan kaki yang kecil.
• Alat kelamin dan reproduksi yang tidak berkembang. Misalnya, penderita wanita yang tidak mengalami haid.
• Lemak berlebihan dalam tubuh.
• Massa otot yang tidak memadai.
• Ganguan pembelajaran yang ringan hingga sedang.
• Ganguan prilaku berupa uring-uringan.
• Perilaku kompulsif, seperti sering mengorek kulitnya sendiri.
• Ganguan tidur.
• Skoliosis, yaitu tulang punggung yang bengkok.
• Lamban dalam belajar untuk berdiri, duduk, atau berjalan.
• Hormon tiroid atau hormon pertumbuhan yang rendah.

Gejala lain

Meski jarang, ada pula gejala-gejala lain yang bisa dialami oleh penderita sindrom ini. Berikut contohnya:

• Gangguan penglihatan (seperti rabun jauh)
• Warna kulit dan rambut yang lebih terang daripada anggota keluarga lain
• Toleransi terhadap rasa sakit yang tinggi
• Osteoporosis
• Air liur yang kental sehingga gigi mudah berlubang

 

Penyebab sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik. Gangguan gen ini terjadi pada pada kromosom 15. Perubahan genetik ini terjadi secara acak selama tahap perkembangan embrio.

Gen yang dimiliki oleh seorang bayi akan berasal dari ayah dan ibu. Pada sindrom Prader-Willi, kromosom 15 yang berasal dari sang ayah yang mengalami gangguan. Beberapa penderita PWS bahkan bisa tidak memiliki kromosom ini. 

Meski begitu, gangguan pada kromosom 15 tersebut tidak selalu terjadi pada tiap anak dari pasangan suami istri yang sama. Ini berarti, satu pasangan suami istri bisa saja memiliki anak pertama yang mengidap sindrom Prader-Willi, namun anak keduanya terlahir normal tanpa kelainan yang sama.

Sementara faktor risiko sindrom Prader-Willi meliputi cedera kepala atau otak.

 

Diagnosis sindrom Prader-Willi umumnya dilakukan melalui tanya jawab, penilaian menggunakan pedoman khusus, pemeriksaan genetik, serta tes-tes penunjang. Berikut penjelasannya

1. Tanya jawab

Dokter akan menanyakan gejala maupun keluhan yang dialami oleh pasien.

2. Penilaian dengan pedoman khusus

Terdapat pedoman diagnosis sindrom Prader-Willi yang disusun berdasarkan gejala penderita. Pedoman inilah yang akan digunakan oleh dokter untuk mendeteksi PWS pada penderita.

Tiap kriteria dalam pedoman tersebut akan memiliki poin tertentu yang akan dihitung oleh dokter. Jika memenuhi kriteria minimal dari pedoman ini, besar kecurigaan bahwa anak Anda mengalami PWS. 

3. Pemeriksaan genetik

Setelah itu, diagnosis sindrom Prader-Willi akan dipastikan melalui pemeriksaan genetik berikut:

• Chromosome atau microarray analysis
• Methylation pattern

4. Pemeriksaan penunjang

Terdapat beberapa tes medis penunjang yang mungkin dianjurkan. Beberapa di antaranya meliputi:

• Pemeriksaan hormon untuk mengetahui gangguan hormon yang menyertai sindrom Prader-Willi, seperti insulinlike growth factor-1 (IGF-1), insulinlike growth factor binding protein-3 (IGFBP-3), dan tes hormon tiroid
• Pemeriksaan pemindaian, seperti MRI pada kepala, DEXA, maupun rontgen
• MRI pada kepala untuk mengevaluasi hipopituitarisme
• DEXA, maupun rontgen untuk mendeteksi osteoporosis
• Radiografi dada jika dicurigai adanya cor pulmonale

 

Sindrom Prader-Willi termasuk penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Penanganan dilakukan untuk mengurangi gejala agar penderita dapat hidup lebih nyaman.

Penanganan sindrom Prader-Willi tersebut akan tergantung pada keluhan yang dialami oleh penderita. Berikut contohnya:

Asupan makanan bayi

Bayi dengan sindrom Prader-Willi tidak dapat menyusu dengan baik. Kondisi ini terjadi akibat kelemahan otot yang mereka derita.

Orangtua bisa memberikan susu formula yang kaya akan nutrisi, atau menggunakan gavage feeding tube. Selang ini dimasukkan dari mulut ke lambung). Dokter juga akan memberikan pedoman pola makan mengenai jenis-jenis makanan yang sebaiknya Anda berikan.

Kenaikan berat badan

Anak dengan sindrom Prader-Willi sering merasa lapar, sehingga cenderung makan lebih banyak. Penderita tidak dapat mengendalikan diri untuk tidak makan secara berlebihan, sehingga ia bisa mengalami obesitas.

Untuk mengatasi sekaligus mencegah obesitas, penderita butuh bantuan untuk menyesuaikan pola makannya. Dokter bisa membantu Anda mengenai jenis makanan yang harus diberikan pada penderita agar kebutuhan energinya tetap terpenuhi.

Anggota keluarga Anda juga mungkin diminta untuk mengunci tempat penyimpanan makanan di rumah. Orang-orang di sekeliling penderita juga perlu diberi pengertian tentang sindrom Prader-Willi, sehingga tidak membiarkan makanan secara berlebihan.

Di samping itu, penderita butuh diajak untuk berolahraga secara rutin agar berat badannya tetap terjaga pada batas ideal.

Gangguan hormon

Ganguan hormon pada penderita sindrom Prader-Willi bisa menyebabkan berbagai keluhan, termasuk masalah pertumbuhan. Penanganan terhadap masalah ini adalah dengan obat yang mengandung human growth hormone (HGH).

Salah satu contoh HGH adalah somatotropin yang diberikan melalui suntikan. Obat ini berfungsi meningkatkan ukuran dan kekuatan otot, menurunkan kadar lemak, meningkatkan energi, serta membantu dalam menormalkan bentuk wajah.

Gangguan perilaku

Untuk mengatasi gangguan perilaku yang dialami oleh penderita, cara-cara berikut bisa dianjurkan:

• Memberikan rutinitas yang terstruktur pada penderita.
• Memastikan kuku penderita selalu pendek karena penderita suka mengorek kulitnya sendiri.
• Menjalani terapi, seperti cognitive behavior therapy (CBT). 
• Mengatasi uring-uringan dengan efektif, misalnya tetap tenang, mengalihkan perhatian penderita, ajak ia untuk ke tempat sunyi agar bisa menenangkan, serta minta orang lain untuk menenangkan penderita jika sikap uring-uringan penderita mengarah pada Anda.

Testis yang tidak turun

Beberapa penderita laki-laki bisa mengalami testis yang tidak turun. Dokter bisa menganjurkan operasi untuk menangani kondisi ini.

Gejala penyerta lainnya

Dokter juga akan mengatasi gejala-gejala lain yang terkadang dimiliki oleh penderita. Contohnya, jika penderita mengalami sakit gigi akibat banyaknya air ludah, dokter akan menambal atau mencabut gigi yang bermasalah.

 

Komplikasi sindrom Prader-Willi

Jika tidak ditangani dengan optimal, dapat menyebabkan komplikasi sindrom Prader-Willi:

• Hipogonadisme
• Obesitas akibat hiperfagia dan hipometabolisme
• Displasia pinggul
• Gangguan tidur sleep apnea
• Cor pulmonale atau kondisi yang menyebabkan sisi kanan jantung gagal berfungsi
• Diabetes tipe 2
• Neoplasia atau tumor
• Binge eating disorder

 

Cara mencegah sindrom Prader-Willi belum tersedia. Namun apabila memiliki anggota keluarga kandung dengan sindrom ini, Anda kemungkinan berisiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan penyakit yang sama.

Oleh karena itu, sebagian besar sindrom Prader-Willi bisa dihindari dengan melakukan tes screening sebelum Anda dan pasangan memiliki keturunan.

 

Berkonsultasilah ke dokter jika anak Anda mengalami gejala sindrom Prader-Willi. Indikasi penyakit ini umumnya terlihat pada anak berusia di bawah tiga tahun, dan memerlukan penanganan sejak dini.

 

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang dirasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang dikonsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang muncul?
• Apakah penderita memiliki faktor risiko terkait sindrom Prader-Willi?
• Apakah penderita rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah penderita sudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Jika iya, apa saja pengobatan yang telah dicoba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis sindrom Prader-Willi agar penanganan yang tepat bisa diberikan.