Bayi dengan sindrom patau tumbuh perlahan di dalam rahim dan memiliki berat badan rendah
Sindrom patau terjadi sekitar 1 di setiap 5000 kelahiran.

Sindrom patau adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 13 pada beberapa atau seluruh sel tubuh. Penyakit ini juga disebut dengan trisomi 13. Setiap sel normalnya mengandung 23 pasang kromosom yang membawa gen diturunkan dari orangtua. Namun, bayi dengan sindrom patau memiliki tiga salinan kromosom 13 dari yang seharusnya hanya dua. Hal ini sangat mengganggu perkembangan normal dan banyak kasus menghasilkan keguguran, kelahiran mati, atau bayi meninggal setelah dilahirkan. Bayi dengan sindrom patau tumbuh perlahan didalam rahim dan memiliki berat rendah, diikuti dengan masalah kesehatan lainnya.

Sindrom patau terjadi sekitar 1 di setiap 5000 kelahiran. Risiko memiliki bayi dengan sindrom ini meningkat dengan usia ibu yang semakin tua. Lebih dari 9 dari 10 anak yang terlahir dengan sindrom patau meninggal saat tahun pertama.

Bayi dengan sindrom patau memiliki sejumlah masalah kesehatan. Pertumbuhan mereka didalam rahim seringkali terbatas sehingga seringkali terlahir dengan berat badan rendah, dan cacat jantung. Otak seringkali tidak dibagi menjadi dua bagian. Hal ini diketahui dengan holoprosencephaly. Ketika hal ini terjadi, fitur wajah akan terpengaruh dan menyebabkan kecacatan, seperti:

  • Celah bibir dan langit-langit
  • Mata atau mata kecil abnormal
  • Tidak adanya 1 atau kedua mata
  • Jarak antara mata terlalu dekat
  • Masalah dengan perkembangan saluran hidung

Ketidaknormalan lain pada wajah dan kepala meliputi:

  • Lebih kecil dari kepala normal
  • Kulit hilang dari permukaan kulit
  • Malformasi telinga atau tuli
  • Tanda lahir yang timbul

Sindrom patau juga dapat menyebabkan masalah lain, diantaranya:

  • Kecacatan perut dimana daerah perut tidak berkembang sepenuhnya didalam rahim, membuat usus terbentuk diluar tubuh, tertutup hanya oleh membran dan diketahui dengan exomphalosoromphalocoele
  • Kista daerah perut di ginjal
  • Penis kecil yang tidak normal pada lelaki
  • Klitoris membesar pada perempuan

Sindrom patau tidak disebabkan oleh apa yang orangtua lakukan. Pada sebagian besar kasus, sindrom ini tidak dihasilkan atau diturunkan melalui keluarga. Sindrom ini terjadi secara acak saat pembuahan, di mana sperma dan telur bergabung serta janin mulai berkembang.

Masalah terjadi ketika sel membelah, kemudian menghasilkan salinan (bagian dari salinan) dari kromosom 13, yang berdampak besar pada perkembangan bayi di dalam rahim. Dalam banyak kasus, bayi meninggal sebelum mencapai 9 bulan atau meninggal saat lahir.

Dokter dapat mengetahui gejala fisik dari trisomi 13 saat pemeriksaan rutin 3 bulan pertama dengan USG. Gejala juga dapat muncul pada pemeriksaan seperti screening DNA (NIPT) atau PAPP-A. Tes pemeriksaan ini tidak dapat memberitahukan apakah bayi pasti memiliki trisomi 13, namun dapat memperingati dokter bahwa bayi berpotensi mengembangkan trisomi 13. Tes-tes lain diperlukan untuk mengonfirmasi penyakit ini. Dokter akan merekomendasikan CVS (chorionic villus sampling) atau amniocentesis untuk memastikan penyakit ini secara 100%.

Tidak ada pengobatan khusus sindrom patau. Untuk bayi yang baru lahir dengan sindrom patau, dokter biasanya fokus pada meminimalkan ketidaknyamanan dan memastikan bayi dapat diberi makan. Bayi dengan sindrom patau dapat bertahan dalam beberapa hari hidupnya meskipun hal ini sangat jarang. Perawatan mereka tergantung dari gejala dan kebutuhan mereka. Jika bayi didiagnosis dengan sindrom patau pada sebelum atau setelah lahir, orangtua akan ditawarkan bimbingan dan bantuan.

Trisomi 13 dapat didiagnosis sebelum kelahiran dengan amniocentesis dengan mempelajari kromoson dari sel amniotik. Orangtua bayi dengan trisomi 13 yang disebabkan oleh translokasi harus menjalani pemeriksaan genetik. Tujuannya agar dapat membantu keluarga menghindari memiliki anak dengan kondisi yang sama.

Hubungi dokter jika Anda memiliki anak yang mengembangkan trisomi 13 dan bertujuan untuk memiliki anak lain. Pengarahan genetik dapat membantu Anda memahami kondisi, risiko turunan genetik, dan bagaimana cara merawatnya.

Medlineplus. https://medlineplus.gov/ency/article/001660.htm
Diakses pada 28 Desember 2018

NHS. https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/
Diakses pada 29 Oktober 2018

WebMD. https://www.webmd.com/children/trisomy-13#1-3
Diakses pada 28 Desember 2018

Artikel Terkait