Sindrom Patau

Sindrom Patau adalah salah satu kelainan genetik langka yang bersifat serius. Kondisi ini terjadi akibat kelainan kromosom berupa tambahan salinan kromosom 13 pada beberapa atau seluruh sel tubuh. Karena itu, penyakit ini juga disebut trisomy 13.

Pada kondisi normal, tiap sel mengandung 23 pasang kromosom yang membawa gen diturunkan oleh orang tua. Namun bayi dengan sindrom Patau mengalami kelainan karena memiliki tiga salinan kromosom 13, dari yang seharusnya hanya dua.

Kelainan tersebut akan mengganggu perkembangan janin. Pada kebanyakan kasus, kondisi ini berujung pada keguguran, bayi lahir mati, atau bayi meninggal setelah lahir.

Bayi dengan trisomi 13 tumbuh perlahan di dalam rahim dan memiliki berat rendah. Kondisi ini kemudian diikuti dengan masalah kesehatan lainnya.

Sindrom Patau terjadi pada sekitar satu di antara 5.000 bayi yang lahir. Risiko sindrom ini meningkat pada usia ibu yang semakin tua saat mengandung.

Lebih dari sembilan dari 10 anak yang terlahir dengan sindrom Patau meninggal pada tahun pertama kehidupannya. Bayi yang mampu bertahan hidup lebihd ari satu tahun kemungkinan memiliki bentuk sindrom tidak terlalu parah, yang disebut trisomi parsial atau mozaik 13.

 

Bayi dengan sindrom Patau akan mengalami sejumlah masalah kesehatan. Pertumbuhan mereka selama dalam kandungan umumnya terhambat, sehingga terlahir dengan berat badan rendah serta cacat jantung.

Otak penderita juga kerap tidak terbelah menjadi dua bagian. Kondisi ini disebut holoprosencephaly.

Gejala oloprosencephaly

• Celah pada bibir dan langit-langit mulut
• Ukuran mata lebih kecil dari normal
• Tidak memiliki salah satu atau kedua mata
• Jarak antara mata yang terlalu dekat
• Gangguan pada perkembangan saluran hidung

Kondisi abnormal pada wajah dan kepala

• Ukuran kepala normal yang lebih kecil dari normal
• Adanya kulit yang hilang dari permukaan kulit kepala
• Malformasi pada telinga atau tuli
• Tanda lahir berwarna merah yang menyembul

Gejala sindrom Patau lain

• Kecacatan perut, misalnya usus terbentuk di luar tubuh, hanya tertutup membran
• Kista di ginjal
• Ukuran penis kecil dan tidak normal
• Klitoris membesar
• Tangan terkepal
• Adanya jari tangan atau kaki tambahan
• Hernia

 

Penyebab sindrom Patau adalah adanya jumlah kromosom 13 yang berlebihan. Namun pemicu di balik kondisi ini belum diketahui secara pasti.

Harap diingat bahwa sindrom Patau tidak disebabkan oleh aktivitas tertentu dari orang tua. Pada sebagian besar kasus, sindrom ini bukan keturunan dan muncul secara acak saat pembuahan sel telur oleh sperma serta janin mulai berkembang.

Oleh karena itu, faktor risiko sindrom Patau pun belum dapat dijelaskan hingga sekarang.

 

Jenis-jenis sindrom Patau

Trisomi 13 terjadi ketika ada DNA ekstra dari kromosom nomor 13 yang muncul di beberapa atau seluruh sel tubuh. Kondisi ini dapat dibagi lagi menjadi beebrapa jenis berikut:

• Trisomi 13

Trisomi 13 terjadi ketika adanya kromosom 13 ekstra di semua sel tubuh.

• Trisomi mosaik 13

Pada trisomi mosaik 13, kromosom 13 ekstra hanya ada beberapa sel tubuh.

• Trisomi parsial 13

Trisomi parsial 14 muncul saat ada bagian dari kromosom 13 extra dalam sel. Materi ekstra ini biasanya akan mengganggu perkembangan.

 

Dokter dapat mendeteksi gejala fisik yang mengarah pada sindrom Patau melalui:

• USG pada pemeriksaan rutin tiga bulan pertama
• Skrining DNA (NIPT) atau PAPP-A

Pemeriksaan tersebut memang tidak dapat memastikan diagnosis sindrom Patau, namun bisa mendukung kecurigaan dokter terhadao trisomi 13.

Untuk mengonfirmasi kondisi ini, dokter memerlukan tes-tes lain yang meliputi:

• Chorionic villus sampling (CVS), yakni pengambilan sampel sel bernama chorionic villus dari plasenta
• Amniosentesis, yakni pengambilan sampel air ketuban

Kedua sampel tersebut akan diperiksa lebih lanjut di laboratorium.

 

Hingga sekarang, belum ada cara mengobati sindrom Patau yang spesifik. Penanganan medis umumnya bertujuan meminimalisir ketidaknyamanan dan memastikan bayi bisa makan.

Bagi bayi trisomoni 13 yang mampu bertahan hidup selama beberapa hari setelah lahir, dokter akan menentukan langkah penanganan sesuai dengan gejala yang muncul dan kondisi pasien.

Karena tingginya tingkat kematian pada bayi dengan sindrom Patau, dokter akan menganjurkan orang tua untuk menjalani konseling atau terapi ketika kondisi ini terdeteksi pada sang anak.

 

Komplikasi sindrom Patau

Komplikasi sindrom Patau umumnya segera dialami oleh bayi yang lahir dengan kondisi ini dan meliputi:

• Penyakit jantung bawaan
• Gagal jantung
• Kesulitan bernapas
• Tuli
• Kejang
• Gangguan penglihatan
• Tekanan darah tinggi
• Cacat intelektual
• Gangguan saraf
• Radang paru-paru
• Kesulitan menelan atau mencerna makanan

 

Karena penyebabnya belum diketahui secara pasti. cara mencegah sindrom Patau juga belum tersedia. Namun para calon orang tua mungkin bisa mengurangi risikonya dengan menjalani tes genetik sebelum memiliki keturunan.

Pemeriksaan genetik juga sebaiknya kembali dilakukan apabila orang tua pernah memiliki anak dengan sindrom Patau, dan ingin kembali memiliki anak.

 

Hubungi dokter jika Anda memiliki anak dengan sindrom Patau dan ingin kembali memiliki keturunan.

 

Sindrom Patau umumnya terdeteksi melalui pemeriksaan kehamilan yang dijalani oleh salon ibu. Karena itu, lakukanlah persiapan sebagaimana mestinya sebelum menjalani pemeriksaan ini. Berikut contohnya:

• Catat jika ada gejala tertentu yang mencurigakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang dikonsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan kepada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberi dukungan moral maupun membantu mengingat informasi yang disampaikan dokter.

 

Dokter kemungkinan akan mengajukan pertanyaan berikut:

• Apakah ada gejala tertentu yang dirasakan oleh ibu hamil?
• Apakah orang tua memiliki faktor risiko terkait sindrom Patau?
• Apakah sang ibu rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah ada anggota keluarga yang pernah mengalami kondisi serupa?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis sindrom Patau agar penanganan yang sesuai bisa diberikan.