Sindrom Noonan dapat ditandai dengan gejala seperti keterbelakangan mental.
Sindrom Noonan disebabkan mutasi genetik dan dapat bersifat turunan.

Sindrom Noonan adalah kondisi heterogen yang umum, secara klinis dan genetik ditandai oleh fitur wajah yang khas, perawakan yang pendek, kelainan bentuk dada, penyakit jantung bawaan, kelainan pembekuan darah, gangguan perkembangan dan penyakit penyerta lainnya. Sindrom Noonan disebabkan oleh mutasi genetik dan didapat ketika seorang anak mewarisi salinan gen yang terkena sebagai dampak dari orang tua (pewarisan autosomal dominan). Sindrom Noonan juga dapat terjadi sebagai mutasi spontan, yang berarti tidak ada riwayat keluarga yang terlibat.

Sekitar 25% individu dengan Sindrom Noonan mengalami keterbelakangan mental. Gangguan pembekuan darah terdapat pada setengah dari penderita Sindrom Noonan. Penemuan gejala pada tulang, persarafan, kelamin, kelenjar getah bening, mata, dan kulit dapat timbul dengan derajat yang bervariasi.

Ada banyak gejala pada Sindrom Noonan dan gejala dapat diklasifikasikan menjadi ringan, sedang dan berat. Karakteristik dari gejala mungkin berhubungan dengan gen spesifik yang bermutasi. Gejala-gejala tersebut antara lain:

Kepala, Wajah, dan Mulut:

  • Mata lebar dan juling pada hampir 95% dari penderita
  • Lekukan wajah yang dalam antara hidung dan mulut
  • Telinga rendah yang melengkung ke belakang
  • Leher pendek
  • Kulit ekstra di leher yang berbentuk diantara kepala dan bahu (webbed neck)
  • Rahang bawah yang kecil
  • Lengkungan tinggi pada langit–langit mulut
  • Gigi bengkok

Tulang dan Dada:

  • Tinggi badan yang pendek pada sekitar 70% pasien
  • Dada cekung atau menonjol
  • Letak puting rendah
  • Skoliosis

Penyakit jantung:

  • Penyempitan katup jantung
  • Pembengkakan dan melemahnya otot jantung
  • Kecacatan pada septum atrium

Darah:

  • Memar yang berlebihan
  • Mimisan
  • Perdarahan berkepanjangan setelah cedera atau operasi
  • Kanker darah (leukemia)

Pada masa pubertas:

  • Pubertas tertunda
  • Testis yang tidak turun yang dapat menyebabkan infertilitas

Gejala lainnya:

  • Masalah penglihatan atau pendengaran
  • Masalah makan (biasanya membaik pada usia satu atau dua tahun)
  • Cacat intelektual atau gangguan perkembangan ringan (meskipun sebagian besar memiliki kecerdasan normal)
  • Kaki dan tangan bengkak pada bayi

Sindrom Noonan disebabkan oleh mutasi genetik dan mutasi ini dapat terjadi pada 4 gen yaitu PTPN11, SOS1, RAF1 dan KRAS dengan kromosom yang normal. Kecacatan pada gen ini menyebabkan produksi protein yang terus aktif. Karena gen-gen ini berperan dalam pembentukan banyak jaringan di seluruh tubuh, aktivasi protein secara konstan mengganggu proses normal pertumbuhan dan pembelahan sel. Mutasi yang menyebabkan Sindrom Noonan yaitu dapat berupa:

  • Diwariskan: Anak-anak yang memiliki satu orang tua dengan Sindrom Noonan yang membawa gen cacat (dominan autosom) memiliki peluang 50% untuk menderita gangguan tersebut.
  • Random: Sindrom Noonan dapat berkembang karena mutasi baru pada anak-anak yang tidak memiliki kecenderungan genetik untuk gangguan tersebut (de novo).

Diagnosis Sindrom Noonan biasanya dibuat setelah dokter mengamati beberapa gejala utama dari penderita, tetapi ini dapat menjadi sulit karena beberapa fitur yang tidak terlihat dan sulit diidentifikasi. Tes genetika molekuler dapat membantu untuk mendapatkan diagnosis yang pasti. Jika ditemukan masalah pada jantung, dokter spesialis jantung dapat menilai jenis dan beratnya penyakit.

Walaupun tidak ada cara untuk memperbaiki mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Noonan, pengobatan dapat meringankan dampaknya. Semakin dini diagnosis ditegakkan dan pengobatan dimulai, maka semakin baik manfaatnya. Pengobatan gejala dan komplikasi yang terjadi dengan Sindrom Noonan tergantung pada jenis dan beratnya penyakit.  Banyaknya masalah kesehatan dan fisik pada penderita Sindrom Noonan memerlukan pendekatan tim yang terkoordinasi.

Pengobatan yang disarankan dapat meliputi:

  • Perawatan jantung: Obat-obatan tertentu mungkin efektif dalam mengobati beberapa jenis masalah jantung. Jika ada masalah dengan katup jantung, pembedahan mungkin akan diperlukan. Dokter juga dapat merekomendasikan agar fungsi jantung dievaluasi secara berkala.
  • Mengobati pertumbuhan yang lambat: Tinggi badan harus diukur tiga kali setahun sampai usia tiga tahun dan kemudian sekali setiap tahun sampai dewasa untuk memastikan pertumbuhan penderita. Untuk mengevaluasi nutrisi, dokter kemungkinan akan meminta pemeriksaan darah lengkap. Jika kadar hormon pertumbuhan anak Anda tidak mencukupi, terapi hormon pertumbuhan mungkin dapat diberikan untuk membantu perawatan.
  • Mengatasi ketidakmampuan belajar: Untuk keterlambatan perkembangan anak pada usia dini, tanyakan kepada dokter tentang program stimulasi. Terapi fisik dan bicara dapat membantu mengatasi berbagai masalah yang mungkin terjadi.
  • Perawatan penglihatan dan pendengaran: Pemeriksaan mata dianjurkan setidaknya setiap dua tahun dan sebagian besar masalah mata dapat diobati dengan kacamata. Pembedahan mungkin diperlukan untuk beberapa kondisi, seperti katarak. Pemeriksaan pendengaran direkomendasikan setiap tahun selama masa kanak-kanak
  • Perawatan untuk perdarahan dan memar: Jika ada riwayat perdarahan yang berlebihan atau mudah memar, hindari aspirin dan produk yang mengandung aspirin. Dalam beberapa kasus, dokter mungkin meresepkan obat yang membantu proses pembekuan darah.
  • Perawatan untuk gangguan kelenjar getah bening: Masalah kelenjar getah bening dapat terjadi dalam banyak cara dan mungkin tidak memerlukan perawatan. Jika memang membutuhkan perawatan, dokter Anda dapat menyarankan tindakan yang tepat.
  • Perawatan untuk gangguan alat kelamin: Jika satu atau kedua testis belum turun ke posisi yang tepat dalam beberapa bulan pertama kehidupan, pembedahan mungkin diperlukan.

Evaluasi lain dan perawatan secara teratur mungkin akan disarankan sesuai dengan masalah spesifik yang terjadi, seperti perawatan gigi secara teratur. Anak–anak, remaja dan dewasa harus melanjutkan evaluasi secara berkala oleh dokter.

Karena beberapa kasus Sindrom Noonan terjadi secara spontan, tidak ada cara yang diketahui untuk mencegahnya. Namun, jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Noonan, maka tanyakan pada dokter tentang keuntungan dari konseling genetik sebelum mempunyai anak.

Sindrom Noonan dapat dideteksi dengan tes genetik molekuler. Jika Sindrom Noonan terdeteksi dini, mungkin perawatan secara komprehensif dapat mengurangi beberapa komplikasinya, seperti penyakit jantung.

Tanda-tanda dan gejala sindrom Noonan dapat tidak terlihat atau tidak jelas. Jika Anda mencurigai Anda atau anak Anda mungkin memiliki kelainan ini, kunjungi dokter atau dokter anak. Anda atau anak Anda mungkin dirujuk ke ahli genetika atau ahli jantung.

Jika anak Anda yang belum lahir mempunyai risiko akibat riwayat keluarga dengan sindrom Noonan, tes prenatal mungkin dapat dilakukan.

Jika Anda memiliki Sindrom Noonan dan tidak ada orang lain di keluarga Anda yang memilikinya, gen yang cacat mungkin akan diwariskan dari Anda. Dokter menyebut ini "mutasi de novo." Dalam kasus ini, peluang Anda untuk meneruskannya ke anak di masa depan sangat kecil, yaitu kurang dari 1%.

Sebelum janji, buatlah daftar pertanyaan dan tulisan mengenai:

  • Tanda atau gejala yang membuat Anda khawatir.
  • Obat apa pun, termasuk vitamin, herbal, obat bebas atau suplemen lain, dan dosisnya.
  • Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter dan memanfaatkan janji temu Anda sebaik mungkin.

Dokter Anda dapat mengajukan pertanyaan seperti:

  • Kapan Anda pertama kali menyadari ada sesuatu yang berbeda?
  • Tanda dan gejala apa yang Anda perhatikan?
  • Apakah Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Noonan?
  • Apakah Anda memiliki anggota keluarga yang menderita penyakit jantung bawaan, masalah pendarahan, atau bertubuh pendek?

 

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
Diakses pada 2 Januari 2019

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20354428
Diakses pada 2 Januari 2019

WebMD. https://www.webmd.com/children/noonan-syndrome#1
Diakses pada 2 Januari 2019

https://www.genome.gov/25521674/learning-about-noonan-syndrome/
Diakses pada 2 Januari 2019

http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/126/4/746.full.pdf
Diakses pada 2 Januari 2019

Artikel Terkait