Sindrom Mielodisplasia

Sindrom mielodisplasia adalah kondisi yang ditandai dengan adanya kegagalan pembentukan sel darah yang normal. Kondisi ini disebabkan oleh kelainan pada sumsum tulang, dan umumnya menyerang orang di atas 65 tahun.

Sumsum tulang merupakan bagian berongga di dalam tulang, seperti tulang panggul, paha, dan tulang belakang, Sumsum tulang berfungsi menghasilkan berbagai jenis sel darah, seperti:

• Sel darah merah, yang berperan mengangkut oksigen di dalam darah.
• Sel darah putih, yang berperan dalam sistem kekebalan tubuh.
• Keping darah, yang berperan dalam pembekuan darah.

Sumsum tulang harus memproduksi sel darah dalam jumlah dan bentuk yang tepat agar dapat berfungsi dengan baik. Pasien dengan sindrom mielodisplasia mengalami kelainan pada sumsum tulang, sehingga produksi sel darah tidak berjalan dengan baik. Pada kondisi ini, sel darah yang dihasilkan berjumlah tidak normal atau tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

Sindrom ini dikelompokkan tergolong satu jenis kanker darah yang langka. Tidak hanya satu jenis, sindrom mielodisplasia dibagi lagi menjadi beberapa tipe berbeda. Sebagian dapat terus berada dalam fase ringan selama bertahun-tahun, namun sebagian lagi bisa berkembang menjadi kondisi yang lebih serius.

Kondisi ini dapat terjadi perlahan-lahan atau secara agresif. Pada beberapa orang, sindrom mielodisplasia bahkan dapat berkembang menjadi salah satu jenis leukimia bernama acute myeloid leukemia (AML).

Gejala sindrom mielodisplasia tergantung pada jenisnya. Pada sebagian besar pasien, keluhan bersifat ringan atau bahkan tidak bergejala pada tahap awal. Gejala kemudian memburuk seiring waktu.

Gejala akibat jumlah sel darah merah yang rendah

Gejala yang muncul akibat kegagalan pembentukan sel darah merah dapat berupa:

• Timbulnya rasa lelah
• Sesak napas yang hilang timbul
• Kulit terlihat pucat karena jumlah sel darah merah yang rendah (anemia)

Gejala akibat jumlah sel darah putih yang rendah

Gejala yang muncul akibat kegagalan pembentukan sel darah putih dapat berupa tubuh yang lebih sering mengalami infeksi.

Gejala akibat jumlah keping darah yang rendah

Gejala yang muncul akibat kegagalan pembentukan keping darah dapat berupa:

• Tubuh menjadi mudah memar dan mudah berdarah, seperti mimisan.
• Muncul bercak-bercak merah di bawah permukaan kulit yang disebabkan oleh perdarahan. Kondisi ini dinamakan petechiae.

Pada beberapa pasien, sindrom mielodisplasia tidak menimbulkan gejala apapun dan baru terdeteksi setelah menjalani tes darah untuk keperluan medis lainnya.

Pada beberapa kasus, penyebab sindrom mielodisplasia tidak diketahui. Pada orang normal, sumsum tulang menghasilkan sel darah muda yang akan menjadi sel darah matur (dewasa) seiring waktu.

Sindrom mielodisplasia diperkirakan terjadi karena ada gangguan proses pematangan sel darah tersebut. Akibatnya, sel darah mati dalam sumsum tulang atau sesaat setelah memasuki pembuluh darah.

Semakin lama, sel darah muda semakin banyak ditemukan dalam pembuluh darah daripada sel darah dewasa yang normal. Inilah yang akan menimbulkan berbagai gejala pada penderita sindrom mielodisplasia.

Fakor risiko sindrom mielodisplasia

Para pakar kesehatan menduga bahwa ada beberapa faktor yang bisa memengaruhi risiko seseorang untuk mengalami sindrom mielodisplasia. Faktor-faktor tersebut meliputi:

• Usia tua. Sebagian besar penderita sindrom mielodisplasia berusia di atas 60 tahun.
• Pernah menjalani kemoterapi dan radioterapi untuk mengobati penyakit kanker
• Mengalami paparan senyawa kimia tertentu, contohnya tembakau, benzena, dan pestisida serta logam berat seperti timah

Jenis-jenis sindrom mielodisplasia

Berdasarkan tipe sel darah yang terlibat, World Health Organization (WHO) mengelompokkan sindrom mielodisplasia ke dalam beberapa jenis berikut:

• Sindrom mielodisplasia dengan displasia unilineal

Pada jenis ini, hanya satu jenis sel darah saja yang mengalami gangguan. Gangguan berupa jumlah yang sedikit dan tampak tidak normal ketika dilihat dengan mikroskop.

• Sindrom mielodisplasia dengan displasia multilineal

Pada jenis ini, 2 atau 3 sel darah yang mengalami gangguan.

• Sindrom mielodisplasia dengan ring sideroblasts

Karakteristik khas dari sindrom mielodisplasia jenis ini adalah adanya sel darah merah dalam sumsum tulang yang mengandung zat besi berlebih berbentuk cincin yang dikenal dengan sebutan ring sideroblasts.

• Sindrom mielodisplasia dengan kelainan kromosom

Pasien dengan sindrom mielodisplasia jenis ini memiliki sel darah merah dalam jumlah sedikit dengan mutasi pada DNA-nya.

• Sindrom mielodisplasia dengan sel blast berlebih

Pada sindrom mielodiplasia jenis ini, sel darah merah, sel darah putih, atau keping darah berjumlah sedikit dan tampak tidak normal ketika dilihat dengan mikroskop.

Selain itu, sel blast, (sel darah yang sangat muda) ditemukan di pembuluh darah dan sumsum tulang.

• Sindrom mielodisplasia yang tidak terklasifikasi

Jenis sindrom mielodisplasia ini sangat jarang ditemukan. Pada jenis ini, terdapat satu jenis sel darah yang berjumlah sedikit dan sel darah putih atau keping darah yang tampak tidak normal ketika dilihat dengan mikroskop.

Untuk memastikan diagnosis sindrom mielodisplasia, dokter akan melakukan langkah-langkah di bawah ini:

• Tanya jawab

Dokter akan menanyakan gejala dan riwayat medis pasien serta keluarga.

• Pemeriksaan fisik

Pemeriksaan fisik akan dilakukan untuk mencari kemungkinan penyebab lain dari gejala yang dialami oleh pasien.

• Tes darah

Tes darah dilakukan untuk melihat jumlah masing-masing sel darah pasien.

• Biopsi sumsum tulang

Dokter akan mengambil sampel sumsum tulang pasien, biasanya dari tulang panggul atau tulang dada. Sampel ini lalu diperiksa di bawah mikroskop.

• Tes analisa genetik

Pemeriksaan genetik dari sel sumsum tulang pasien dilakukan bila dibutuhkan.

Cara mengobati sindrom mielodisplasia tergantung pada jenis, risiko acute myeloid leukemia (AML), dan kondisi medis lain yang dimiliki oleh pasien. Pengobatan ini bertujuan mengembalikan jumlah serta jenis sel darah dalam pembuluh darah agar normal sekaligus mengatasi gejala yang muncul.

1. Pemantauan

Bila sindrom mielodisplasia memiliki risiko rendah untuk berkembang menjadi AML, pasien mungkin tidak memerlukan pengobatan pada tahap awal penyakit. Dokter akan memantau kondisinya melalui tes darah rutin.

2. Terapi suportif

Terapi suportif dilakukan untuk meredakan gejala yang dirasakan. Terapi suportif tersebut meliputi:

• Pemberian obat – obatan golongan growth factor seperti Eritropoietin untuk meningkatkan jumlah sel darah putih dan sel darah merah di tubuh.
• Transfusi darah untuk menambah jumlah sel darah merah atau keping darah.
• Pemberian obat untuk membuang kelebihan zat besi yang umumnya terjadi setelah prosedur transfusi darah.
• Pemberian obat antibiotik untuk meredakan infeksi jika jumlah sel darah putih terhitung rendah.

3. Pemberian obat-obatan

Beberapa jenis obat yang dapat diberikan meliputi:

• Lenalidomide

Lenalidomide adalah obat yang dapat mempengaruhi fungsi sistem kekebalan tubuh. Obat ini diberikan pada penderita sindrom mielodisplasia yang mengalami kelainan kromosom berupa penghilangan kromosom 5q.

Kelainan kromosom tersebut biasanya memicu anemia berat yang membutuhkan transfusi darah rutin.

• Azaticidine

Azaticidine adalah obat jenis hypomethylating agent yang disuntikkan di bawah kulit. Obat ini diberikan pada pasien dengan sindrom mielodisplasia berat untuk memperbaiki produksi sel darah dan memperlambat perburukan penyakit.

4. Kemoterapi

Penderita sindrom mielodisplasia yang berisiko terkena AML mungkin akan disarankan untuk menjalani kemoterapi. Prosedur ini melibatkan pemberian obat yang dapat menghancurkan sel darah muda dengan menghentikan pertumbuhannya.

5. Transplantasi sumsum tulang

Setelah kemoterapi, perawatan dapat dilanjutkan dengan prosedur transplantasi sumsum tulang. Prosedur ini melibatkan penggantian sel darah abnormal dengan sel darah normal dari pendonor.

Komplikasi sindrom mielodisplasia

Jika dibiarkan, sindrom mielodisplasia dapat menyebabkan komplikasi berupa:

• Anemia

Jumlah sel darah merah yang rendah dapat menyebabkan kondisi anemia. Kondisi ini menyebabkan pasien merasa lelah.

• Infeksi berulang

Jumlah sel darah putih yang terlalu sedikit akan membuat risiko terjadinya infeksi meningkat.

• Perdarahan yang sulit berhenti

Sel keping darah berperan dalam pembekuan darah dan menghentikan perdarahan. Jumlah keping darah yang rendah dapat memicu terjadinya perdarahan berlebih.

• Peningkatan risiko kanker

Beberapa pasien dengan sindrom mielodisplasia mungkin mengalami kanker darah (leukimia) di kemudian hari.

Hingga saat ini, cara mencegah sindrom mielodisplasia belum tersedia. Namun beberapa hal di bawah ini dipercaya dapat membantu dalam menurunkan risikonya:

• Hindari kebiasaan merokok

Kebiasaan merokok dipercaya dapat meningkatkan risiko seseorang untuk terkena sindrom mielodisplasia serta kanker lainnya.

• Jauhi paparan radiasi maupun kimia berbahaya

Bahan kimia seperti benzena, dapat menyebabkan kanker. Jadi perlu dihindari sebisa mungkin.

Radioterapi maupun kemoterapi juga dikatakan dapat meningkatkan risiko sindrom mielodisplasia. Namun manfaat kedua metode pengobatan kanker ini umumnya lebih besar daripada kemungkinan terjadinya sindrom mielodisplasia.

Oleh karena itu, radioterapi dan kemoterapi tetap mungkin untuk dianjurkan untuk mengaasi kanker.

Periksakan diri Anda ke dokter apabila Anda merasa mengalami gejala yang serupa dengan kondisi ini.

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami.
• Catat riwayat bepergian yang baru-baru ini Anda lakukan.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait sindrom mielodisplasia, misalnya riwayat kemoterapi?
• Apakah ada anggota keluarga atau orang di sekitar Anda dengan gejala yang sama?
• Apakah Anda sudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Jika iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang untuk memastikan diagnosis sindrom mielodisplasia. Dengan ini, penanganan bisa diberikan secara tepat.