Sindrom marfan dapat memengaruhi jaringan ikat seperti pada mata, sistem rangka, kulit dan jantung
Tubuh ramping dengan lengan atau kaki yang tidak proporsional menjadi salah satu ciri sindrom Marfan.

Sindrom Marfan merupakan kelainan jaringan ikat yang memengaruhi pertumbuhan normal tubuh, bahkan seluruh tubuh, seperti memengaruhi sistem rangka, kulit, mata, jantung yang biasanya diwarisi. Karakteristik fisik yang dapat dilihat pada gangguan ini yaitu tinggi, kurus, memiliki sendi longgar, kaki yang besar dan rata, serta jari yang panjang tidak proporsional. Sindrom ini dapat memengaruhi segala usia dan ras. Sindrom yang langka ini juga memengaruhi 1 dari 5000 orang.

Tanda yang biasa ditimbulkan oleh sindrom marfan dapat sangat bervariasi walaupun pada keluarga yang sama. Beberapa orang akan mengalami efek ringan namun yang lain akan sampai mengancam nyawa. Kebanyakan kasus mengatakan penyakit ini cenderung memburuk seiring bertambahnya usia.

Gejala yang dialami, meliputi:

  • Rabun jauh yang parah
  • Kaki datar
  • Tulang belakang melengkung tidak normal
  • Langit-langit mulut yang melengkung tinggi dan gigi tumbuh menumpuk
  • Tubuh yang tinggi dan ramping
  • Lengan, kaki, dan jari yang tidak proporsional panjangnya
  • Tulang dada yang menonjol ke luar atau masuk ke dalam
  • Terdapat murmur pada jantung (bunyi jantung abnormal)

Sebesar 75% penyebab dari sindrom marfan yaitu kelainan genetik yang diwariskan. Cacat genetik yang terjadi pada protein fibrillin 1 yang memiliki peranan besar dalam pertumbuhan jaringan ikat, sehingga menyebabkan berlebihnya pertumbuhan tulang. Jika salah satu orang tua memiliki kelainan ini, maka anak mereka juga akan mengalami penyakit ini. Selain itu, cacat genetik spontan pada sperma atau telur juga dapat menyebabkan sindrom marfan dengan kemungkinan sebesar 25%.

Dokter dapat mendiagnosis kondisi sindrom marfan dengan menggunakan beberapa cara, seperti:

  • Pemeriksaan fisik
  • Memeriksa riwayat medis dan riwayat keluarga
  • Pemeriksaan mata untuk mengetahui apakah lensa mata tepat pada tempat seharusnya dengan menggunakan tes cahaya lampu agar pupil dapat melebar sepenuhnya.
  • Elektrokardiogram (EKG) yang dilakukan untuk memeriksa detak jantung dan irama
  • Ekokardiogram yang dilakukan untuk melihat jantung, katup, dan aorta pada jantung
  • Tes lain seperti CT scan atau MRI yang dilakukan dari punggung bawah.

Tidak ada obat yang dapat mengobati sindrom marfan, namun Anda dapat mengelola gejala dan mengurangi risiko komplikasi. Anda harus dimonitor secara ketat dan setiap komplikasi di obati dengan segera. Salah satu masalah sindrom marfan yang paling serius yaitu jika jantung, aorta, dan arteri memengaruhi secara signifikan yang dapat mengancam nyawa.

Anda dapat menjalani konseling genetik sebagai salah satu pertimbangan dalam memiliki anak. Namun, karena sindrom marfan juga dapat terjadi karena adanya cacat gen spontan maka sulit untuk mencegahnya ataupun memprediksinya. Untuk mencegah kemungkinan komplikasi kehamilan yang disebabkan oleh penyakit ini, lakukanlah pemeriksaan dengan dokter secara rutin.

Jika Anda berpikir Anda memiliki sindrom marfan, segera lakukan konsultasi dengan dokter. Jika dokter mencurigai masalah tertentu, Anda akan dirujuk ke spesialis untuk diperiksa lebih lanjut.

Karena sindrom marfan dapat memengaruhi beberapa bagian tubuh, maka Anda harus mengunjungi berbagai spesialis, seperti:

  • Dokter spesialis mata
  • Dokter spesialis jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular)
  • Dokter spesialis dalam masalah sistem rangka (ortopedi)
  • Dokter ahli genetik

Sebelum konsultasi dengan dokter, sebaiknya Anda persiapkan terlebih dahulu gejala yang dialami, riwayat kesehatan medis, informasi pribadi, dan obat-obatan yang dikonsumsi.

Pada saat konsultasi, dokter biasanya akan mendengar gejala Anda secara spesifik, memperhatikan riwayat keluarga yang memiliki sindrom marfan, mengalami kecacatan genetik, atau kematian karena penyakit jantung dini yang secara tiba-tiba.

Healthline. https://www.healthline.com/health/marfan-syndrome
Diakses pada 20 Desember 2018.

MayoClinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782
Diakses pada 20 Desember 2018.

NHS. https://www.nhs.uk/conditions/marfan-syndrome/
Diakses pada 20 Desember 2018.

MedlinePlus. https://medlineplus.gov/marfansyndrome.html
Diakses pada 20 Desember 2018.

Artikel Terkait