Sindrom Lesch Nyhan

Lesch-Nyhan syndrome atau sindrom Lesch Nyhan adalah suatu kondisi yang ditandai dengan adanya kelebihan asam urat dalam tubuh dan kelainan neurologis. Kondisi ini merupakan kelainan bawaan langka yang sudah ada sejak lahir.

Seseorang yang menderita sindrom Lesch Nyhan biasanya tidak bisa berjalan, membutuhkan bantuan untuk duduk, dan menggunakan kursi roda. Kondisi ini biasanya lebih sering dialami oleh laki-laki dewasa. Namun, tidak menutup kemungkinan kondisi ini juga bisa dialami sejak bayi.

Pada banyak kasus, kondisi ini sebenarnya dibawa oleh gen perempuan. Namun, perempuan yang membawa gen ini tidak menunjukkan adanya gejala apapun.

 

Secara umum, gejala sindrom Lesch Nyhan meliputi:

Gejala pada orang dewasa

• Menggerakkan otot secara tidak sadar
• Kebiasaan melukai diri sendiri, menggigit bibir, membenturkan kepala, atau memukul anggota tubuh
• Artritis gout akut
• Gangguan fungsi ginjal
• Gangguan saraf

Gejala pada anak-anak

• Adanya endapan berwarna oranye pada popok bayi. Endapan ini dibawa oleh urin dan disebabkan oleh peningkatan kadar asam urat dalam urin yang tidak normal
• Pembengkakan sendi
• Keluarnya darah pada urin
• Kebiasaan melakukan beberapa hal tanpa tujuan, seperti meregangkan jari, mengangkat, dan menurunkan bahu
• Kesulitan untuk duduk dan menahan kepala dalam posisi tegak
• Mengalami keterlambatan perkembangan. Seperti merangkak dan berjalan.
• Cacat intelektual sedang
• Perilaku melukai diri sendiri, seperti menggigit bibir, jari, atau tangan berulang kali, dan membenturkan kepala secara berulang-ulang ke benda keras.

Pada anak-anak, gejala sindrom Lesch Nyhan umumnya sudah bisa terlihat sejak usia 6 bulan.

 

Penyebab utama sindrom Lesch Nyhan adalah adanya kelainan mutasi pada gen HPRT1. Kondisi ini mengakibatkan tidak adanya atau kurangnya enzim hipoksantin-guanin fosforibosil transferase (HPRT) dan penumpukan asam urat yang tidak normal dalam darah.

Gen HPRT1 merupakan gen yang terletak dalam kromosom X dan sindrom Lesch Nyhan diturunkan dalam pola terkait-X.

Kelainan genetik terkait-X merupakan kondisi yang disebabkan oleh gen abnormal pada kromosom X. Sebagian besar kondisi ini terjadi pada pria.

Sementara wanita dengan gen abnormal di salah satu kromosom X, bisa menjadi pembawa kelainan ini (carrier). Namun carrier biasanya tidak menunjukkan gejala. Pasalnya. wanita memiliki dua kromosom X.

 

Melakukan diagnosis untuk kondisi langka seperti sindrom Lesch Nyhan memang tergolong sulit. Meskipu begitu, diagnosis sindrom Lesch Nyhan justru bisa dilakukan sedini mungkin.

Caranya dengan melakukan diagnosis prenatal dan diagnosis genetik praimplantasi, jika mutasi gen HPRT1 penyebab penyakit telah terdeteksi pada anggota keluarga lain. Diagnosis prenatal juga dapat dilakukan dengan analisis enzim.

Selain itu, diagnosis sindrom Lesch Nyhan juga bisa dilakukan dengan melakukan beberapa hal beberapa hal berikut ini:

• Pemeriksaan klinis menyeluruh, termasuk riwayat medis pasien maupun keluarga
• Tes darah khusus
• Pengujian genetik molekuler untuk gen HPRT1 guna menentukan mutasi penyebab penyakit tertentu
• Genetic testing registry (GTR) untuk mencari tahu adanya genetik yang menyebabkan sindrom Lesch Nyhan

 

Cara mengobati sindrom Lesch Nyhan umumnya akan tergantung pada gejala spesifik yang terlihat pada setiap penderita. Berikut contohnya:

• Jika ada gangguan pada tulang, dokter akan menyarankan terapi fisik
• Jika ada batu ginjal, kondisi ini dapat diobati dengan extracorporeal shock wave lithotripsy (ESWL)

Dokter juga bisa menganjurkan obat-obatan di bawah ini untuk menangani sindrom Lesch Nyhan:

• Allopurinol untuk mengontrol jumlah asam urat yang berlebihan
• Sodium valproate, gabapentin, baclofen, dan karbamazepin untuk menangani gangguan perilaku
• Benzodiazepine untuk mengatasi rasa cemas

Selain beberapa cara di atas, cara lain yang tidak kalah penting untuk membantu pasien mengobati sindrom Lesch Nyhan adalah dukungan keluarga.

 

Cara mencegah sindrom Lesch Nyhan belum diketahui hingga saat ini. Pasalnya, belum ada penelitian yang bisa menjelaskan alasan di balik terjadinya mutasi gen yang memicu penyakit ini.

 

Jika Anda atau anak memiliki tanda atau gejala-gejala lain yang tidak disebutkan maupun kekhawatiran serta pertanyaan lainnya, konsultasikan dengan dokter.

 

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter. 

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait sindrom Lesch Nyhan?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis sindrom Lesch Nyhan agar penanganan yang tepat bisa diberikan.