Lesch-Nyhan syndrome atau sindrom Lesch Nyhan adalah suatu kondisi yang ditandai dengan adanya kelebihan asam urat dalam tubuh dan kelainan neurologis. Kondisi ini merupakan kelainan bawaan langka yang sudah ada sejak lahir.
Seseorang yang menderita sindrom Lesch Nyhan biasanya tidak bisa berjalan, membutuhkan bantuan untuk duduk, dan menggunakan kursi roda. Kondisi ini biasanya lebih sering dialami oleh laki-laki dewasa. Namun, tidak menutup kemungkinan kondisi ini juga bisa dialami sejak bayi.
Pada banyak kasus, kondisi ini sebenarnya dibawa oleh gen perempuan. Namun, perempuan yang membawa gen ini tidak menunjukkan adanya gejala apapun.
Secara umum, gejala sindrom Lesch Nyhan meliputi:
Pada anak-anak, gejala sindrom Lesch Nyhan umumnya sudah bisa terlihat sejak usia 6 bulan.
Penyebab utama sindrom Lesch Nyhan adalah adanya kelainan mutasi pada gen HPRT1. Kondisi ini mengakibatkan tidak adanya atau kurangnya enzim hipoksantin-guanin fosforibosil transferase (HPRT) dan penumpukan asam urat yang tidak normal dalam darah.
Gen HPRT1 merupakan gen yang terletak dalam kromosom X dan sindrom Lesch Nyhan diturunkan dalam pola terkait-X.
Kelainan genetik terkait-X merupakan kondisi yang disebabkan oleh gen abnormal pada kromosom X. Sebagian besar kondisi ini terjadi pada pria.
Sementara wanita dengan gen abnormal di salah satu kromosom X, bisa menjadi pembawa kelainan ini (carrier). Namun carrier biasanya tidak menunjukkan gejala. Pasalnya. wanita memiliki dua kromosom X.
Melakukan diagnosis untuk kondisi langka seperti sindrom Lesch Nyhan memang tergolong sulit. Meskipu begitu, diagnosis sindrom Lesch Nyhan justru bisa dilakukan sedini mungkin.
Caranya dengan melakukan diagnosis prenatal dan diagnosis genetik praimplantasi, jika mutasi gen HPRT1 penyebab penyakit telah terdeteksi pada anggota keluarga lain. Diagnosis prenatal juga dapat dilakukan dengan analisis enzim.
Selain itu, diagnosis sindrom Lesch Nyhan juga bisa dilakukan dengan melakukan beberapa hal beberapa hal berikut ini:
Advertisement
Cara mengobati sindrom Lesch Nyhan umumnya akan tergantung pada gejala spesifik yang terlihat pada setiap penderita. Berikut contohnya:
Dokter juga bisa menganjurkan obat-obatan di bawah ini untuk menangani sindrom Lesch Nyhan:
Selain beberapa cara di atas, cara lain yang tidak kalah penting untuk membantu pasien mengobati sindrom Lesch Nyhan adalah dukungan keluarga.
Cara mencegah sindrom Lesch Nyhan belum diketahui hingga saat ini. Pasalnya, belum ada penelitian yang bisa menjelaskan alasan di balik terjadinya mutasi gen yang memicu penyakit ini.
Jika Anda atau anak memiliki tanda atau gejala-gejala lain yang tidak disebutkan maupun kekhawatiran serta pertanyaan lainnya, konsultasikan dengan dokter.
Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:
Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:
Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis sindrom Lesch Nyhan agar penanganan yang tepat bisa diberikan.
Advertisement
Dokter Terkait
Penyakit Terkait
Artikel Terkait
Advertisement
Jadi orang yang pertama tahu info & promosi kesehatan terbaru dari SehatQ. Gratis.
© SehatQ, 2023. All Rights Reserved