Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang membuat laki-laki memiliki salinan kromosom X tambahan. Sindrom Klinefelter adalah kondisi bawaan yang sudah ada sejak lahir, tapi sering kali tidak terdiagnosis sampai dewasa.

Normalnya, pria memiliki kromosom seks, 1 X dan 1 Y (XY). Sementara itu, perempuan memiliki 2 kromosom X (XX). Kromosom inilah yang menentukan jenis kelamin.

Namun, pada penderita sindrom Klinefelter, kromosom pria yang seharusnya XY menjadi XXY. Bahkan, dalam beberapa kasus, terjadi penambahan kromosom X lebih dari satu. 

Akibatnya, kelebihan kromosom ini bisa menyebabkan anak laki-laki memiliki karakteristik seorang perempuan.. Jika salinannya lebih dari satu, gejala yang muncul biasanya lebih serius. Kondisi ini disebut dengan varian Klinefelter.

Peluang terjadinya sindrom Klinefelter adalah 1 dari setiap 660 kelahiran bayi laki-laki. Angka tersebut menjadikan sindrom Klinefelter termasuk penyakit langka. Terdapat tes tertentu yang bisa mendiagnosis kondisi ini pada saat ibu mengandung.

Baca juga: Kromosom Manusia, Si Pemberi Ciri Khas di Wajah dan Tubuh

Beberapa pria menunjukkan gejala Klinefelter sedari kanak-kanak, tapi mungkin baru menyadarinya setelah masa pubertas, atau beranjak dewasa. 

Gejala Klinefelter bisa bervariasi tergantung usianya. Berikut penjelasannya.

Gejala Klinefelter pada bayi

• Hernia
• Lebih pendiam atau terlambat bicara dibanding bayi lain
• Buah zakar belum turun untuk mengisi skrotum
• Otot yang lemah
• Perkembangan motorik terlambat

Gejala sindrom Klinefelter pada anak-anak

• Sulit berteman dan membicarakan tentang perasaan mereka
• Memiliki energi yang rendah
• Kurang percaya diri dan amat pemalu
• Mengalami kesulitan dalam belajar membaca, menulis, serta berhitung

Gejala sindrom Klinefelter pada remaja

• Ukuran payudara lebih besar dari laki-laki normal, dikenal sebagai ginekomastia.
• Pertumbuhan rambut yang sedikit di wajah, ketiak, dan area kemaluan.
• Otot bertumbuh lambat dari normal
• Perawakannya lebih tinggi dari rata-rata anak laki-laki seusianya.
• Lengan dan kaki lebih panjang, pinggul lebih lebar, dan tubuh bagian atas yang lebih pendek.
• Pubertas yang lambat, tidak selesai, atau tidak pernah terjadi
• Ukuran penis kecil
• Testis kecil dan kencang
• Tingkat energi rendah
• Cenderung pemalu dan sensitif
• Kesulitan mengungkapkan pikiran dan perasaan atau bersosialisasi
• Mengalami masalah dengan membaca, menulis, mengeja atau mempelajari matematika

Gejala sindrom Klinefelter pada pria dewasa

• Produksi sperma sedikit atau tidak ada
• Gairah seks yang rendah
• Kadar testosteron rendah
• Bermasalah dalam mendapatkan atau mempertahankan ereksi
• Peningkatan lemak di perut
• Infertilitas atau ketidaksuburan
• Kurang berotot dibandingkan dengan pria lain
• Gangguan kecemasan dan depresi
• Gangguan metabolisme, seperti diabetes

Gejala dari varian sindrom Klinefelter

• Gangguan membaca, menulis, dan berkomunikasi
• Koordinasi gerakan tubuh yang buruk
• Fitur wajah yang unik
• Gangguan tulang

Penyebab sindrom Klinefelter adalah adanya kelebihan kromosom X akibat kesalahan acak selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma). Kesalahan ini dapat menghasilkan sel reproduksi dengan jumlah kromosom yang tidak normal.

Belum diketahui secara pasti apa yang menyebabkan kesalahan kromosom tersebut. Kebiasaan atau kejadian yang terjadi selama masa kehamilan dan pembentukan janin disebut tidak berhubungan dengan sindrom Klinefelter.

Meski begitu, wanita yang hamil pada usia di atas 35 tahun berpeluang sedikit lebih tinggi untuk memiliki keturunan dengan sindrom ini. 

Sindrom Klinefelter biasanya didiagnosis melalui proses pemeriksaan ini:

• Skrining prenatal
• Pengujian pada anak-anak atau remaja yang dicurigai mengalami pertumbuhan yang abnormal.
• Pengujian untuk masalah kesuburan atau testosteron rendah pada orang dewasa. Biasanya seseorang akan menjalani pemeriksaan ini ketika sulit mendapatkan keturunan setelah menikah.

Tidak pengujian standar untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter. Akan tetapi, sejumlah tes tertentu dapat digunakan untuk mendeteksi kondisi ini, antara lain:

• Amniosentesis untuk memeriksa masalah kromosom pada bayi melalui pengambilan cairan ketuban. 
• Chorionic villus sampling yang melibatkan pengambilan sampel dari plasenta untuk memeriksa pada kromosom janin yang bermasalah.
• Tes darah kariotipe. Pada pemeriksaan ini dokter akan menganalisis kromosom jika ada kromosom X tambahan. Tes ini dapat dilakukan pada anak-anak, orang dewasa dan bahkan pada janin.
• Tes hormon melalui tes darah atau tes urine. Pemeriksaan ini berfungsi mengecek kadar testosteron yang rendah.

Baca jawaban dokter: Apakah hasil usg jenis kelamin janin akurat?

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik bawaan. Kondisi ini tidak dapat disembuhkan atau dihilangkan. 

Namun, gejala sindrom Klinefelter bisa dikendalikan dan mengurangi dampaknya pada kehidupan penderitanya melalui sejumlah pengobatan.

Beberapa perawatan untuk gejala sindrom Klinefelter dapat meliputi:

1. Terapi penggantian hormon testosteron

Terapi hormon testosteron dapat membantu meminimalkan beberapa gejala kondisi yang ditimbulkan akibat rendahnya kadar testosteron. Pada anak-anak dan remaja, testosteron biasanya diberikan melalui suntikan. Pada pria dewasa, pilihan pengobatannya dapat berbentuk gel.

Manfaat dari pengobatan ini mencakup:

• Hasrat seksual yang meningkat.
• Tumbuh rambut tubuh dan wajah yang lebih banyak.
• Suara yang lebih dalam.
• Otot yang lebih kuat.

Suntik hormon testosteron juga dapat membantu meningkatkan kondisi mental penderitanya, termasuk citra diri dan suasana hati. Perlu dicatat bahwa jika didiagnosis dilakukan sebelum masa remaja, evaluasi kesuburan harus dilakukan terlebih dahulu sebelum memberikan terapi ini.

Baca juga: Suplemen Penambah Hormon Testosteron untuk Pria, Benarkah Efektif?

2. Terapi okupasi

Salah satu masalah kesehatan yang mungkin dialami oleh laki-laki dengan sindrom Klinefelter adalah masalah koordinasi (dispraksia). Untuk mengatasinya, dokter akan menyarankan terapi okupasi.

3. Fisioterapi

Sindrom Klinefelter dapat menyebabkan penderitanya mengalami lemah otot (distonia). Fisioterapi berguna untuk meningkatkan otot dan kekuatan.

4. Terapi wicara

Untuk anak yang mengalami keterlambatan bicara, terapi wicara dan bahasa dapat membantu perkembangan anak.

5. Konseling

Anak laki-laki atau pria dewasa yang mengalami kelebihan kromosom X membuat penderitanya memiliki karakteristik perempuan. Hal ini bisa menyebabkan tekanan psikis.

Konseling dapat membantu menangani masalah emosional, seperti depresi dan rasa percaya diri yang rendah.

Bahkan, untuk anak-anak yang sudah terdiagnosis, disarankan agar anak-anak diuji setiap beberapa tahun sekali dengan tes neuropsikologis. 

Tes ini dapat membantu mengidentifikasi tantangan belajar dan dapat memberi rekomendasi pada pihak sekolah agar dapat membimbing anak dalam proses pembelajaran mereka.

6. Perawatan kesuburan

Pengobatan sindrom Klinefelter ini bertujuan membantu penderitanya memiliki keturunan. Jika jumlah sperma rendah, beberapa prosedur medis dapat dilakukan. 

Contohnya, injeksi sperma intrasitoplasma (ICSI). ICSI dilakukan dengan mengambil sperma langsung dari testis Anda untuk kemudian disuntikkan ke dalam sel telur pasangan Anda guna meningkatkan kemungkinan kehamilan.

7. Operasi pengangkatan jaringan payudara

Jaringan payudara berlebih adalah gejala yang cukup umum pada penderita sindrom Klinefelter.  Jika sudah sangat mengganggu dan memengaruhi kualitas hidup, operasi pengecilan payudara dapat dilakukan. Operasi ini umumnya dilakukan pada laki-laki yang sudah dewasa. 

Komplikasi

Penderita sindrom Klinefelter memiliki risiko lebih tinggi untuk menderita kondisi-kondisi berikut ini:

• Kecemasan serta depresi
• Bermasalah dari aspek sosial, emosional, serta perilaku seperti misalnya kurang percaya diri serta ketidakmatangan emosional
• Infertilitas (ketidaksuburan) serta juga masalah-masalah pada fungsi seksual tubuh
• Osteoporosis (tulang yang lemah)
• Penyakit jantung atau penyakit pada pembuluh darah
• Penyakit paru-paru
• Kanker payudara pada pria dan beberapa kanker tertentu
• Sindrom metabolik seperti hipertensi (tekanan darah tinggi), diabetes tipe 2, serta terdapat banyak kolesterol dan lemak trigliserida dalam darah. Kondisi ini khususnya terjadi pada penderita varian sindrom Klinefelter lain selain varian yang biasa.
• Penyakit-penyakit autoimun seperti lupus dan rheumatoid arthritis (rematik)
• Masalah-masalah pada gigi dan mulut yang dapat dengan mudah menimbulkan gigi berlubang
• Gangguan spektrum autisme

Sayangnya, sindrom Klinefelter merupakan kondisi genetik yang tak bisa dicegah. Hal ini karena penyebabnya sendiri tidak diketahui.

Pemeriksaan rutin selama kehamilan dapat mendiagnosis kondisi ini lebih dini, dokter akan memberikan pilihan terbaik untuk orang tua.

Kondisi ini juga tidak diturunkan dalam keluarga. Jika seseorang dengan sindrom Klinefelter mempunyai anak, kondisi ini tidak akan diturunkan ke anak mereka.  

Berkonsultasilah dengan dokter jika putra Anda mengalami perkembangan yang lambat semasa bayi atau kanak-kanak, baik keterlambatan perkembangan fisik maupun mental. Jika terdapat kondisi infertilitas pada pria, ia juga disarankan untuk memeriksakan diri. Pasalnya, sindrom Klinefelter biasanya baru diketahui ketika penderita telah pubertas. 

Sebelum menemui dokter, Anda sebaiknya mempersiapkan hal-hal berikut ini:

• Mencatat semua gejala yang dirasakan.
• Mencatat informasi pribadi maupun medis secara lengkap, termasuk penyakit yang diidap, serta obat, suplemen, vitamin, dan obat herbal yang dikonsumsi.

Anda juga perlu mencatat sederet pertanyaan yang ingin diajukan pada dokter. Berikut contohnya:

• Apakah gejala yang saya atau anak saya alami memang merupakan gejala sindrom Klinefelter?
• Apa jenis perawatan yang cocok untuk gejala yang saya atau anak saya alami?
• Apa efek samping dari perawatan dan pengobatan tersebut?
• Terapi apa saja yang dibutuhkan? 

Anda juga perlu mencatat sederet pertanyaan yang ingin diajukan pada dokter. Berikut contohnya:

• Apa saja gejala yang Anda atau anak Anda alami?
• Sejak kapan gejala tersebut muncul?
• Apakah Anda atau anak Anda pernah menjalani tes atau perawatan sebelumnya?
• Apakah Anda atau anak Anda mengalami masalah kesuburan?
• Apakah Anda atau anak Anda mengalami proses tumbuh-kembang sebagaimana harusnya?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis sindrom Klinefelter agar penanganan yang tepat bisa diberikan.