Sindrom Klinefelter adalah kondisi dimana laki-laki memiliki salinan kromosom X ekstra. Sebagai akibatnya kromosom pria yang seharusnya XY menjadi menjadi XXY.

Seseorang yang mengalami sindrom ini sering tidak menyadari bahwa dirinya memiliki kromosom X berlebih. Kelebihan kromosom ini dapat menyebabkan masalah kesehatan yang memerlukan perawatan.

Perbandingan laki-laki yang memiliki sindrom Klinefelter adalah 1 berbanding 660 pria. Karena itu, penyakit ini termasuk langka.

Gejala sindrom Klinefelter yang [ertama sering berupa keterlambatan berbicara atau belajar. Misalnya, bayi dengan sindrom Klinefelter mungkin berbicara lebih lambat dibandingkan dnegan bayi lain seusianya.

Sementara pada pria dewasa, gejala sindrom Klinefelter umum meliputi:

  • Ukuran penis dan testis kecil.
  • Produksi sperma sedikit atau tidak ada.
  • Payudara yang membesar. Kondisi ini dikenal sebagai ginekomastia.
  • Pertumbuhan rambut yang sedikit di wajah, ketiak, dan area kemaluan.
  • Peningkatan tinggi badan.
  • Kaki panjang dengan tungkai pendek.
  • Kelemahan otot.
  • Kekurangan energi.
  • Gairah seks yang rendah.
  • Peningkatan lemak di perut.
  • Gangguan membaca, menulis, dan berkomunikasi.
  • Infertilitas atau ketidaksuburan.
  • Gangguan kecemasan dan depresi.
  • Gangguan metabolisme, seperti diabetes.

Pria yang hanya memiliki kromosom X ekstra di beberapa selnya, akan mengalami gejala yang lebih ringan. Namun ada juga sejumlah kecil pria penderita sindrom Klinefelter memiliki lebih dari satu kromosom X ekstra dalam sel mereka. Semakin banyak kromosom X yang mereka miliki, akan semakin parah gejalanya.

Gejala sindrom Klinefelter yang lebih berat bisa berupa:

  • Masalah utama dengan belajar dan berbicara.
  • Koordinasi gerakan tubuh yang buruk.
  • Fitur wajah yang unik.
  • Gangguan tulang.

Penyebab sindrom Klinefelter adalah kesalahan acak pada kromosom, sehingga membuat anak laki-laki memiliki kromosom ekstra. Namun sindrom ini bukan merupakan penyakit keturunan.

Sindrom Klinefelter juga bisa disebabkan oleh adanya salinan ekstra pada kromosom X. Kromosom ini membawa Salinan gen tambahan, yang mengganggu perkembangan testis, akibat penderita hanya memiliki sedikit hormon testosteron.

Sebagian laki-laki dengan sindrom Klinefelter didiagnosis sebelum lahir. Contohnya ketika sang ibu menjalani salah satu dari tes berikut ini: 

  • Amniosentesis untuk memeriksa masalah kromosom pada bayi melalui pengambilan cairan ketuban. 
  • Chorionic villus sampling guna memeriksa masalah pada kromosom bayi.
  • Analisis kromosom dengan pemeriksaan darah. Tes ini bertujuan memeriksa ketidaknormalan pada kromosom.
  • Tes hormon melalui tes darah atau tes urine. Pemeriksaan ini berfungsi mengecek kadar testoteron yang rendah.

Bila tidak terdeteksi selama penderita dalam kandungan, sindrom Klinefelter umumnya akan diketahui setelah penderita mengalami masa pubertas.

Salah satu penanganan sindrom Klinefelter adalah terapi pengganti hormon testosteron. Jika dijalani pada masa pubertas, terapi ini akan memicu perkembangan karakteristik pria yang biasanya terjadi pada masa pubertas. Misalnya, suara yang dalam, pertumbuhan rambut di wajah dan tubuh, peningkatan kekuatan otot dan tulang, serta pertumbuhan penis.

Selain terapi pengganti hormon, penanganan sindrom Klinefelter lain bisa meliputi:

  • Terapi okupasi untuk membantu penderita dalam menjalankan aktivitas sehari-hari.
  • Fisioterapi untuk meningkatkan otot dan kekuatan.
  • Terapi wicara dan bahasa pada anak untuk membantu perkembangan bicara.
  • Terapi perilaku untuk membantu agar penderita bisa memperoleh keterampilan sosial.
  • Konseling untuk menangani masalah emosional, seperti depresi dan rasa percaya diri yang rendah.
  • Perawatan kesuburan guna membantu penderita agar bisa memiliki keturunan. Jika jumlah sperma rendah, beberapa prosedur medis dapat dilakukan. Contohnya, injeksi sperma intrasitoplasma (ICSI). ICSI dilakukan dengan mengambil sperma langsung dari testis Anda dan menyuntikkannya ke dalam sel telur guna meningkatkan kemungkinan kehamilan.
  • Operasi pengecilan payudara untuk mengangkat jaringan payudara yang berlebihan pada penderita.

Berkonsultasilah dengan dokter jika putra Anda mengalami perkembangan yang lambat semasa bayi atau kanak-kanak, baik keterlambatan perkembangan fisik maupun mental. 

Jika terdapat kondisi infertilitas pada pria, ia juga disarankan untuk memeriksakan diri. Pasalnya, sindrom Klinefelter biasanya baru diketahui ketika penderita telah pubertas.

Sebelum menemui dokter, Anda sebaiknya mempersiapkan hal-hal berikut ini:

  • Mencatat semua gejala yang dirasakam.
  • Mencatat informasi pribadi maupun medis secara lengkap, termasuk penyakit yang diidap, serta obat, suplemen, vitamin, dan obat herba yang dikonsumsi.

Anda juga perlu mencatat sederet pertanyaan yang ingin diajukan pada dokter. Berikut contohnya:

  • Apakah gejala yang saya alami memang merupakan gejala sindrom Klinefelter?
  • Apa jenis perawatan yang cocok untuk gejala yang saya alami?
  • Apa efek samping dari perawatan dan pengobatan tersebut?
  • Terapi apa saja yang saya butuhkan?

Anda juga perlu mencatat sederet pertanyaan yang ingin diajukan pada dokter. Berikut contohnya:

  • Apa saja gejala yang Anda alami?
  • Sejak kapan gejala tersbeut muncul?
  • Apakah Anda pernah menjalani tes atau perawatan sebelumnya?
  • Apakah Anda mengalami masalah kesuburan?
  • Apakah Anda mengalami proses tumbuh-kembang sebagaimana harusnya?

Healthline. https://www.healthline.com/health/klinefelter-syndrome
Diakses pada 1 Oktober 2019

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949
Diakses pada 1 Oktober 2019

NHS. https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/
Diakses pada 1 Oktober 2019

Artikel Terkait