1 Jun 2021
Ditinjau oleh dr. Karlina Lestari
Sindrom Klinefelter menyebabkan laki-laki punya salinan kromosom X tambahan
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang membuat laki-laki memiliki salinan kromosom X tambahan. Sindrom Klinefelter adalah kondisi bawaan yang sudah ada sejak lahir, tapi sering kali tidak terdiagnosis sampai dewasa.
Normalnya, pria memiliki kromosom seks, 1 X dan 1 Y (XY). Sementara itu, perempuan memiliki 2 kromosom X (XX). Kromosom inilah yang menentukan jenis kelamin.
Namun, pada penderita sindrom Klinefelter, kromosom pria yang seharusnya XY menjadi XXY. Bahkan, dalam beberapa kasus, terjadi penambahan kromosom X lebih dari satu.
Akibatnya, kelebihan kromosom ini bisa menyebabkan anak laki-laki memiliki karakteristik seorang perempuan.. Jika salinannya lebih dari satu, gejala yang muncul biasanya lebih serius. Kondisi ini disebut dengan varian Klinefelter.
Peluang terjadinya sindrom Klinefelter adalah 1 dari setiap 660 kelahiran bayi laki-laki. Angka tersebut menjadikan sindrom Klinefelter termasuk penyakit langka. Terdapat tes tertentu yang bisa mendiagnosis kondisi ini pada saat ibu mengandung.
Baca juga: Kromosom Manusia, Si Pemberi Ciri Khas di Wajah dan Tubuh
Beberapa pria menunjukkan gejala Klinefelter sedari kanak-kanak, tapi mungkin baru menyadarinya setelah masa pubertas, atau beranjak dewasa.
Gejala Klinefelter bisa bervariasi tergantung usianya. Berikut penjelasannya.
Gejala Klinefelter pada bayi
Gejala sindrom Klinefelter pada anak-anak
Gejala sindrom Klinefelter pada remaja
Gejala sindrom Klinefelter pada pria dewasa
Gejala dari varian sindrom Klinefelter
Penyebab sindrom Klinefelter adalah adanya kelebihan kromosom X akibat kesalahan acak selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma). Kesalahan ini dapat menghasilkan sel reproduksi dengan jumlah kromosom yang tidak normal.
Belum diketahui secara pasti apa yang menyebabkan kesalahan kromosom tersebut. Kebiasaan atau kejadian yang terjadi selama masa kehamilan dan pembentukan janin disebut tidak berhubungan dengan sindrom Klinefelter.
Meski begitu, wanita yang hamil pada usia di atas 35 tahun berpeluang sedikit lebih tinggi untuk memiliki keturunan dengan sindrom ini.
Sindrom Klinefelter biasanya didiagnosis melalui proses pemeriksaan ini:
Tidak pengujian standar untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter. Akan tetapi, sejumlah tes tertentu dapat digunakan untuk mendeteksi kondisi ini, antara lain:
Baca jawaban dokter: Apakah hasil usg jenis kelamin janin akurat?
Advertisement
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik bawaan. Kondisi ini tidak dapat disembuhkan atau dihilangkan.
Namun, gejala sindrom Klinefelter bisa dikendalikan dan mengurangi dampaknya pada kehidupan penderitanya melalui sejumlah pengobatan.
Beberapa perawatan untuk gejala sindrom Klinefelter dapat meliputi:
Terapi hormon testosteron dapat membantu meminimalkan beberapa gejala kondisi yang ditimbulkan akibat rendahnya kadar testosteron. Pada anak-anak dan remaja, testosteron biasanya diberikan melalui suntikan. Pada pria dewasa, pilihan pengobatannya dapat berbentuk gel.
Manfaat dari pengobatan ini mencakup:
Suntik hormon testosteron juga dapat membantu meningkatkan kondisi mental penderitanya, termasuk citra diri dan suasana hati. Perlu dicatat bahwa jika didiagnosis dilakukan sebelum masa remaja, evaluasi kesuburan harus dilakukan terlebih dahulu sebelum memberikan terapi ini.
Baca juga: Suplemen Penambah Hormon Testosteron untuk Pria, Benarkah Efektif?
Salah satu masalah kesehatan yang mungkin dialami oleh laki-laki dengan sindrom Klinefelter adalah masalah koordinasi (dispraksia). Untuk mengatasinya, dokter akan menyarankan terapi okupasi.
Sindrom Klinefelter dapat menyebabkan penderitanya mengalami lemah otot (distonia). Fisioterapi berguna untuk meningkatkan otot dan kekuatan.
Untuk anak yang mengalami keterlambatan bicara, terapi wicara dan bahasa dapat membantu perkembangan anak.
Anak laki-laki atau pria dewasa yang mengalami kelebihan kromosom X membuat penderitanya memiliki karakteristik perempuan. Hal ini bisa menyebabkan tekanan psikis.
Konseling dapat membantu menangani masalah emosional, seperti depresi dan rasa percaya diri yang rendah.
Bahkan, untuk anak-anak yang sudah terdiagnosis, disarankan agar anak-anak diuji setiap beberapa tahun sekali dengan tes neuropsikologis.
Tes ini dapat membantu mengidentifikasi tantangan belajar dan dapat memberi rekomendasi pada pihak sekolah agar dapat membimbing anak dalam proses pembelajaran mereka.
Pengobatan sindrom Klinefelter ini bertujuan membantu penderitanya memiliki keturunan. Jika jumlah sperma rendah, beberapa prosedur medis dapat dilakukan.
Contohnya, injeksi sperma intrasitoplasma (ICSI). ICSI dilakukan dengan mengambil sperma langsung dari testis Anda untuk kemudian disuntikkan ke dalam sel telur pasangan Anda guna meningkatkan kemungkinan kehamilan.
Jaringan payudara berlebih adalah gejala yang cukup umum pada penderita sindrom Klinefelter. Jika sudah sangat mengganggu dan memengaruhi kualitas hidup, operasi pengecilan payudara dapat dilakukan. Operasi ini umumnya dilakukan pada laki-laki yang sudah dewasa.
Penderita sindrom Klinefelter memiliki risiko lebih tinggi untuk menderita kondisi-kondisi berikut ini:
Sayangnya, sindrom Klinefelter merupakan kondisi genetik yang tak bisa dicegah. Hal ini karena penyebabnya sendiri tidak diketahui.
Pemeriksaan rutin selama kehamilan dapat mendiagnosis kondisi ini lebih dini, dokter akan memberikan pilihan terbaik untuk orang tua.
Kondisi ini juga tidak diturunkan dalam keluarga. Jika seseorang dengan sindrom Klinefelter mempunyai anak, kondisi ini tidak akan diturunkan ke anak mereka.
Berkonsultasilah dengan dokter jika putra Anda mengalami perkembangan yang lambat semasa bayi atau kanak-kanak, baik keterlambatan perkembangan fisik maupun mental. Jika terdapat kondisi infertilitas pada pria, ia juga disarankan untuk memeriksakan diri. Pasalnya, sindrom Klinefelter biasanya baru diketahui ketika penderita telah pubertas.
Sebelum menemui dokter, Anda sebaiknya mempersiapkan hal-hal berikut ini:
Anda juga perlu mencatat sederet pertanyaan yang ingin diajukan pada dokter. Berikut contohnya:
Anda juga perlu mencatat sederet pertanyaan yang ingin diajukan pada dokter. Berikut contohnya:
Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis sindrom Klinefelter agar penanganan yang tepat bisa diberikan.
Advertisement
Penyakit Terkait
Artikel Terkait
Advertisement
Jadi orang yang pertama tahu info & promosi kesehatan terbaru dari SehatQ. Gratis.
© SehatQ, 2023. All Rights Reserved