Sindrom Kallman adalah kelainan perkembangan genetik yang ditandai dengan terlambatnya pubertas serta gangguan penghidu
Sindrom Kallman dapat terjadi pada wanita dan laki-laki dan memiliki gejala berbeda yang menyesuaikan.

Sindrom Kallman adalah sebuah kelainan perkembangan genetik yang ditandai dengan terlambatnya atau tidak terjadinya pubertas serta gangguan penghidu. Sindrom ini merupakan bentuk dari kelainan kelenjar pituitari berupa hipogonadotropik hipogonadisme dimana kadar hormon reproduksi utama, GnRH (Gonadotropin-releasing hormon) berkurang.

GnRH berfungsi untuk merangsang produksi hormon LH (luteinizing hormone) dan FSH (follicle stimulating hormone) yang bekerja pada organ seks (testis pada pria dan ovarium pada wanita) sehingga kedua organ tersebut dapat menjalankan dua fungsi normalnya. Fungsi pertama adalah memproduksi hormon testosteron pada pria dan estrogen pada wanita. Fungsi kedua adalah menghasilkan sperma dan ovum (sel telur). Jika semua fungsi tersebut berjalan dengan normal, maka seseorang dapat memiliki fungsi reproduksi yang baik.

Sindrom Kallman termasuk kelainan yang jarang terjadi. Pria lebih banyak menderita sindrom ini dengan jumlah kasus sebanyak 1 dari setiap 30,000 pria dan 1 dari setiap 120,000 wanita.

Gejala utama dari sindrom Kallman yang membedakan dari kelainan hipogonadotropik hipogonadisme lain adalah adanya gangguan penghidu pada sindrom Kallman. Gangguan tersebut dapat berupa penurunan penghidu sampai tidak dapat menghidu sama sekali. Namun, kebanyakan penderita tidak menyadari adanya gangguan dalam menghidu sampai dilakukan pemeriksaan.

Disamping kelainan penghidu, gejala utama hipogonadotropik hipogonadisme pada pria adalah:

  • Saat bayi, ditemukan buah zakar tidak turun ke kantongnya (skrotum). Keadaan tidak turunnya buah zakar ini disebut kriptorkidisme.
  • Volume testis kecil (kurang dari 4mL).
  • Ukuran penis kecil (mikropenis).
  • Tanda perkembangan seks sekunder tidak ada. Perkembangan sekunder seharusnya ditandai dengan pertumbuhan rambut wajah, ketiak, pubis, disertai perubahan suara menjadi lebih berat.
  • Pertumbuhan terlambat.
  • Kurang atau tidak ada libido.
  • Gangguan ereksi.
  • Eunuchoid body habitus (lengan lebih panjang, tidak sebanding dengan tinggi badan).

Sementara itu, gejala pada wanita adalah:

  • Payudara tidak berkembang.
  • Menstruasi terlambat atau tidak terjadi menstruasi.
  • Rambut pubis kurang dari normal.
  • Nyeri saat berhubungan seksual karena kurangnya lubrikasi pada vagina.
  • Eunuchoid body habitus

Baik pada pria maupun wanita, perkembangan seksual dapat terjadi namun biasanya berhenti sebelum tuntas.

Selain gangguan penghidu dan perkembangan seksual, ada gejala lain yang dapat ditemukan pada sindrom Kallman meskipun jarang, yaitu:

  • Kegagalan perkembangan salah satu ginjal
  • Abnormalitas tulang tangan atau kaki
  • Bibir sumbing
  • Gangguan pergerakan bola mata
  • Gangguan pendengaran
  • Gangguan perkembangan gigi
  • Bimanual sinkinesis: tangan tidak bisa bergerak secara terpisah. Jika satu tangan digerakan, tangan sisi lain ikut bergerak.
  • Jari-jari pendek
  • Gangguan keseimbangan
  • Skoliosis

Sebanyak 30% sindrom Kallman disebabkan oleh mutasi gen, sementara sisanya belum diketahui penyebabnya secara pasti. Mutasi terjadi pada gen-gen yang berfungsi untuk perkembangan otak janin, terutama gen pada sel saraf penghidu yang berada di otak. Selain itu, mutasi juga terjadi pada gen yang mengontrol produksi hormon pertumbuhan. Jika produksi hormon ini terganggu, maka akan memengaruhi produksi hormon seks. Hal ini menyebabkan gangguan perkembangan seksual pada janin maupun saat pubertas, juga mengganggu fungsi indung telur dan buah zakar.

Mutasi gen ini dapat diturunkan, dimana anak dengan orang tua penderita sindrom Kallman memiliki risiko 50% untuk menderita sindrom ini.

Adanya sindrom Kallman dapat ditegakkan jika ditemukan hal-hal sebagai berikut:

  • Gangguan perkembangan seksual yang dinilai dengan Tanner staging.
  • Abnormalitas kadar hormon seks pada pemeriksaan hormon. Karena hormon GnRH tidak terdeteksi dalam darah, maka yang diukur adalah hormon LH dan FSH serta testosteron dan estrogen.
  • Gangguan penghidu pada pemeriksaan fungsi penghidu.
  • Pemeriksaan genetik untuk menemukan mutasi gen penyebab.
  • Pemeriksaan radiologi seperti MRI pada otak untuk menyingkirkan adanya kelainan anatomi di otak yang dapat menyebabkan kelainan hormon.

Sesuai dengan kelainan yang mendasari yaitu kurangnya hormon seks, maka sindrom Kallman dapat diatasi dengan terapi pengganti hormon untuk memicu perkembangan seksual. Tujuan terapi ini adalah untuk merangsang pubertas dan mempertahankan kadar hormon seks tetap dalam batas normal.

Terapi untuk pria adalah dengan hormon testosterone yang diberikan untuk merangsang perkembangan seks. Jika individu tersebut ingin memiliki keturunan, terapi dapat dilanjutkan dengan menggunakan rekombinan hormon FSH yang dapat merangsang pertumbuhan testis dan produksi sperma. Biasanya sperma baru terdeteksi pada analisa sperma jika volume testis sudah mencapai 8 mL.

Sementara itu, pada wanita digunakan hormon estrogen dan progesteron untuk merangsang perkembangan seks. Jika perkembangan seksual sudah tercapai, individu yang ingin memiliki keturunan dapat melanjutkan dengan terapi hormon hormon gonadotropin (LH dan FH) maupun GnRH. Kedua jenis hormon tersebut akan menstimulasi produksi sel telur yang matang.

Dengan terapi yang tepat, penderita sindrom Kallman masih dapat memiliki keturunan. Namun, gangguan penghidu tetap tidak dapat diperbaiki.

Jika tidak diobati, kelainan ini dapat menyebabkan:

  • Penurunan densitas tulang (osteoporosis) yang menyebabkan tulang menjadi rapuh dan mudah patah.
  • Penurunan massa otot.
  • Disfungsi seksual.
  • Kemandulan.

Dilihat dari penyebabnya yaitu kelainan genetik, maka sindrom Kallman tidak dapat dicegah. Namun, efek yang timbul akibat pengobatan yang tidak optimal dapat dihindari dengan cara berkonsultasi dengan dokter secara teratur untuk mendeteksi kelainan yang mungkin timbul lebih dini.

Jika anak Anda tidak menunjukkan tanda-tanda pubertas saat teman-teman sebayanya sudah memasuki masa pubertas, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter. Terlebih lagi jika disertai dengan gangguan penghidu sehingga anak jadi tidak napsu makan.

  • Mencatat gejala yang dirasakan.
  • Mencatat informasi personal seperti riwayat kesehatan.
  • Mencatat obat-obatan yang sedang dikonsumsi.
  • Mencatat pertanyaan yang ingin ditanyakan kepada dokter.

Dokter akan mengajukan beberapa pertanyaan seputar penyakit Anda, seperti:

  • Kapan gejala pertama kali muncul?
  • Apakah gejala muncul setiap saat atau hanya pada waktu tertentu?
  • Seberapa parah gejala Anda?
  • Apakah ada hal-hal yang memperingan gejala Anda?
  • Apakah ada hal-hal yang memperberat gejala Anda?
  • Kapan Anda mengalami pubertas? Apakah terlambat atau terlalu cepat jika dibandingkan dengan teman sebaya Anda?
  • Apakah Anda pernah mengalami hambatan pertumbuhan?
  • Apakah Anda pernah mengalami trauma pada testis?
  • Apakah Anda pernah mengalami trauma kepala?
  • (Untuk laki-laki) Apakah Anda pernah mengalami penyakit gondongan?
  • Apakah testis Anda turun dengan normal saat bayi?

ghr.nlm.nih. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/kallmann-syndrome#resources
Diakses pada 30 Januari 2019

rarediseases. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10771/kallmann-syndrome
Diakses pada 30 Januari 2019

rarediseases. https://rarediseases.org/rare-diseases/kallmann-syndrome/
Diakses pada 30 Januari 2019

emedicine.medscape. https://emedicine.medscape.com/article/122824-clinical#b1
Diakses pada 30 Januari 2019

Rch. https://www.rch.org.au/kidsinfo/fact_sheets/kallmann_syndrome_an_overview/
Diakses pada 30 Januari 2019

Mayoclinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/male-hypogonadism/diagnosis-treatment/drc-20354886
Diakses pada 30 Januari 2019

Artikel Terkait