Sindrom Jacob

Sindrom Jacob adalah kelainan genetik langka yang terjadi ketika seorang pria memiliki salinan ekstra kromosom Y di setiap selnya (XYY). Normalnya, setiap pria kromosom seks, yakni kromosom X dan Y (XY).

Keberadaan kromosom tambahan pada penderita sindrom Jacob dapat menyebabkan munculnya sejumlah gejala. 

Gejala ini bisa menyebabkan gangguan berbicara, kesulitan belajar, serta masalah koordinasi atau perilaku. Pengobatan sindrom Jacob yang diberikan akan berdasarkan gejala yang dimiliki dan tingkat keparahannya. 

Meski begitu, gejalanya dapat sangat bervariasi di antara para penderitanya. Umumnya penderita sindrom Jacob tidak memiliki ciri fisik berbeda yang tampak jelas, tetapi banyak yang memiliki tinggi di atas rata-rata.

Sindrom Jacob terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran anak laki-laki. Kebanyakan anak laki-laki dengan sindrom XYY dapat tumbuh sehat, memiliki perkembangan seksual dan kesuburan normal, sehingga masih bisa menjalani kehidupan yang produktif.

Tanda dan gejala sindrom Jacob dapat berbeda pada tiap pasien tergantung usianya, di antaranya adalah:

Tanda dan gejala sindrom Jacob pada bayi:

• Hipotonia (tonus otot lemah)
• Perkembangan keterampilan motorik yang tertunda, seperti terlambat berjalan atau merangkak 
• Terlambat atau sulit bicara 

Tanda dan gejala sindrom Jacob pada anak-anak atau remaja:

• Spektrum autisme 
• Sulit memusatkan perhatian
• Keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, seperti kemampuan menulis
• Keterlambatan atau kesulitan berbicara
• Gangguan perilaku
• Tangan gemetar (tremor) atau sering melakukan gerakan otot yang tidak disengaja
• Hipotonia 
• Kesulitan belajar

Tanda dan gejala sindrom Jacob pada orang dewasa

• Infertilitas atau gangguan kesuburan
• Penurunan libido 

Karakteristik fisik penderita sindrom Jacob

Sindrom Jacob dapat menyebabkan bentuk fisik yang sedikit berbeda. Fitur fisik ini dapat bervariasi pada tiap individu, termasuk ke dalamnya adalah:

• Perawakan yang sangat tinggi
• Lingkar kepala lebih besar (makrosefali)
• Telapak tangan hanya memiliki satu alur yang melintang atau dua garis yang memanjang melintasi tangan (klinodaktili)
• Hipertelorisme, yakni jarak antara dua organ yang berpasangan menjadi lebih lebar, misalnya pada jarak mata.
• Kaki rata
• Letak telinga lebih bawah dari posisi normal
• Tulang pipi lebih rata
• Kelainan tulang belakang, seperti skoliosis
• Gigi depan bawah lebih maju dibanding dengan gigi depan atas (underbites)
• Ukuran gigi lebih besar dari ukuran gigi rata-rata (makrodontia)
• Testis mengkerut (atrofi testis)

Komplikasi 

Pasien dengan sindrom Jacobs telah ditemukan memiliki peningkatan risiko penyakit tertentu, antara lain:

• Asma
• Gangguan kejang dan tremor
• Kelainan pada sistem genitourinaria (sistem reproduksi dan kemih), seperti mikropenis, skrotum tidak berkembang (hipoplastik), kriptorkismus, dan hipospadia. 
• Sulit memiliki anak karena sindrom Jacobs memicu oligospermia 
• Peningkatan kadar testosteron yang dikaitkan dengan peningkatan risiko perilaku agresif

Baca juga: Kelainan Kromosom Bisa Sebabkan Aneka Penyakit Berikut

Normalnya, seorang laki-laki memiliki 46 kromosom (23 pasang) di setiap sel tubuhnya, termasuk dua kromosom seks. Setengah berasal dari kromosom yang diwariskan oleh ayah dan setengahnya lagi dari ibu.

Kromosom tersebut mengandung gen yang menentukan karakteristik individu, seperti warna mata dan tinggi badan. Anak laki-laki biasanya memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). 

Sindrom Jacob disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom Y menjadi (XYY) di setiap sel tubuh sehingga jumlah kromosom yang dimiliki berjumlah 47 alih-alih 46. Pada beberapa kasus, kelebihan kromosom Y ini hanya terjadi di beberapa sel, sementara sel lainnya memiliki salinan genotipe XY yang normal. Kondisi ini disebut dengan istilah mosaikisme 46, XY/47, XYY.

Sindrom Jacob bukanlah penyakit genetik yang diturunkan dan tidak dipengaruhi oleh kebiasaan atau pola hidup orangtua. Perubahan kromosom terjadi sebagai peristiwa acak (random) selama pembentukan sel sperma. 

Kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut nondisjunction dapat menghasilkan sel sperma dengan salinan ekstra kromosom Y.  Adapun penyebab terjadinya nondisjunction tersebut tidak diketahui dengan pasti. 

Baca juga: Mengenal Kromosom, Si Pemberi Ciri Khas di Wajah dan Tubuh Manusia

Banyak anak laki-laki dengan sindrom Jacob tampak sehat dan tidak memiliki gejala yang jelas. Jadi, sering kali kondisi ini tidak terdiagnosis atau ditemukan saat dokter memeriksa keluhan yang berbeda, misalnya saat pemeriksaan tumbuh kembang anak. 

Sementara bagi pasien yang sudah dewasa, dokter biasanya mencurigai kondisi sindrom Jacob saat memeriksa masalah kesuburan seperti jumlah sperma yang rendah.

Untuk mendiagnosis sindrom Jacob, dokter akan melakukan tes darah untuk mendeteksi kelebihan kromosom Y. Jika anak masih dalam kandungan, kondisi ini dapat ditemukan melalui tes prenatal noninvasif (NIPT). Prosedur ini dilakukan dengan pengambilan sampel cairan di sekitar janin, jaringan dari plasenta, atau darah dari ibu. 

Metode lain yang dapat digunakan untuk memeriksa keberadaan salinan ekstra kromosom pada janin adalah dengan prosedur chorionic villus sampling (CVS). Pada pemeriksaan ini, dokter akan mengevaluasi jaringan chorionic villi yang diambil dari plasenta.

Pada pasien bayi, anak-anak, maupun dewasa, diagnosis dilakukan dengan menggunakan tes microarray pada bayi dan analisis kariotipe dari sampel darah pasien.  

Pasien sindrom Jacob yang mengalami masalah infertilitas juga memerlukan pengujian tambahan seperti analisis sperma, USG testis, dan pemeriksaan darah untuk mengukur hormon reproduksi.

Sindrom Jacob tidak dapat disembuhkan. Pengobatan yang dilakukan bertujuan untuk meredakan gejala yang muncul.

Berikut ini adalah beberapa perawatan pada pasien sindrom Jacob dapat meliputi:

1. Terapi wicara

Terapi wicara dapat menangani kesulitan atau keterlambatan bicara pada pasien sindrom Jacob. Prosedur ini dilakukan oleh terapis wicara terlatih untuk memperbaiki kemampuan komunikasi pasien, meningkatkan kemampuan bicara dan berbahasa, termasuk bahasa nonverbal, seperti bahasa isyarat.

2. Terapi fisik (fisioterapi)

Fisioterapi untuk meningkatkan kekuatan otot dan kemampuan bergerak akibat hipotonia yang disebabkan sindrom Jacob.

3. Terapi okupasi

Terapi okupasi diperlukan bagi pada anak dengan sindrom Jacob yang memiliki masalah perkembangan fisik, sensorik, atau kognitif. Terapi ini dapat membantu anak untuk lebih mandiri dalam melakukan aktivitas sehari-hari.

4. Program belajar 

Beberapa anak dengan sindrom Jacob mengalami ketidakmampuan belajar. Orangtua dapat berkonsultasi dengan  guru, kepala sekolah, dan koordinator pendidikan khusus untuk mengatur program pendidikan yang paling sesuai bagi anak.

5. Perawatan medis lainnya

Perawatan lain dapat dilakukan sesuai gejala dan komplikasi yang muncul. Misalnya, pengobatan asma, kejang, atau masalah gigi.

Terapi gangguan kesuburan, terapi hormon, atau bayi tabung juga dapat dilakukan bagi pasien yang memiliki masalah di area tersebut.

Baca jawaban dokter: Bagaimana mengajarkan anak fokus belajar?

Mengingat penyebab sindrom Jacob adalah kejadian acak yang tidak diwariskan maupun dipicu oleh faktor risiko tertentu, cara pencegahannya juga tidak diketahui secara pasti. 

Namun, ibu hamil yang ingin memastikan janin mereka tidak memiliki kelainan genetik dapat berkonsultasi pada ahli genetika. Dokter dapat menyarankan tes prenatal yang dapat membantu mendeteksi risiko kelahiran anak dengan sindrom Jacob dan merencanakan langkah perawatan selanjutnya.

Saat pemeriksaan kehamilan atau mengalami gejala-gejala sindrom Jacob.

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang pasien rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang pasien alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter. 
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait sindrom Jacob?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis sindrom Jacob agar penanganan yang tepat bisa diberikan.