Sindrom insensitivitas androgen disebabkan adanya mutasi gen pada kromosom X sehingga tubuh kurang sensitif terhadap hormon androgen.

Sindrom insensitivitas androgen adalah kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan seksual karena tubuh kekurangan reseptor androgen. Androgen adalah hormon "maskulinisasi". Kadar androgen yang relatif tinggi di dalam rahim biasanya membuat alat kelamin janin berkembang sebagai laki-laki. Agar androgen memiliki efek pada tubuh, sel-sel dalam tubuh harus mampu merespons androgen itu. Namun, sel tubuh dapat kekurangan reseptor androgen sehingga seseorang memiliki sindrom insensitivitas androgen.

Orang dengan sindrom insensitivitas androgen secara genetik adalah laki-laki (memiliki kromosom X dan Y), namun memiliki sifat fisik seperti wanita. Sindrom ini terjadi karena mutasi pada kromosom X yang menyebabkan tubuh tidak dapat merespon androgen. Terdapat 2 kategori sindrom insensitivitas androgen:

  1. Sindrom Insensitivitas Androgen Komplit
  2. Sindrom Insensitivitas Androgen Parsial

Gejala sindrom insensitivitas androgen berbeda tergantung jenisnya:

Sindrom Insensitivitas Androgen Komplit

Pada sindrom insensitivitas androgen komplit, tubuh tidak merespon terhadap androgen sama sekali. Orang dengan sindrom insensitivitas androgen komplit memiliki karakteristik seks perempuan, tetapi tidak memiliki rahim dan indung telur, sehingga tidak dapat menstruasi dan hamil. Gejala sindrom insensitivitas androgen komplit biasanya baru muncul saat memasuki pubertas, yaitu dimulai pada sekitar usia 11 atau 12 tahun.

Individu dengan sindrom ini memiliki testis yang tidak turun (terletak di panggul atau perut). Testis yang tidak turun dapat berkembang menjadi kanker jika tidak dioperasi. Selain itu, orang dengan sindrom insensitivitas androgen komplit tidak memiliki rambut di daerah kemaluan dan di ketiak.

Sindrom Insensitivitas Androgen Parsial

Pada sindrom insensitivitas androgen parsial, sebagian tubuh masih merespons androgen. Orang dengan insensitivitas androgen parsial dapat memiliki alat kelamin wanita, pria, atau di antara keduanya (intersex). Biasanya penderita sindrom insensitivitas androgen parsial terlahir sebagai pria, namun akan mengalami pembesaran payudara saat pubertas. Sindrom insensitivitas parsial biasanya ditemukan saat bayi lahir karena memiliki bentuk kemaluan yang berbeda.

Perkembangan anak-anak dengan sindrom insensitivitas androgen parsial dapat bervariasi. Misalnya, bayi yang terkena sindrom insensitivitas androgen parsial mungkin memiliki:

  • Penis yang sangat kecil atau klitoris yang membesar
  • Testis tidak turun
  • Hypospadias - lubang urine berada di bagian bawah penis, bukan di ujung penis

Sindrom insensitivitas androgen disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor androgen. Kondisi tersebut dapat terjadi karena keturunan (kerusakan pada kromosom X). Sehingga penyakit ini mengikuti garis ibu (X-linked trait).

Sindrom insensitivitas androgen komplit jarang ditemukan selama masa kanak-kanak. Kadang-kadang, terdapat pertumbuhan organ di perut atau pangkal paha yang ternyata menjadi testis. Kebanyakan orang dengan kondisi ini tidak terdiagnosis sampai orang tersebut tidak mengalami menstruasi atau tidak bisa hamil.

Sedangkan sindrom insensitivitas parsial sering ditemukan pada saat lahir atau pada masa anak-anak. Karena penderita sindrom insensitivitas androgen parsial memiliki sifat fisik laki-laki dan perempuan.

Beberapa tes yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom insensitivitas androgen meliputi:

  • Tes darah, untuk memeriksa kadar testosteron, luteinizing hormone (LH), dan follicle-stimulating hormone (FSH)
  • Tes genetik (kariotipe), untuk menentukan susunan genetik
  • Ultrasonografi (USG), untuk melihat struktur pada panggul

Pada ibu hamil, terdapat 2 tes yang dapat dilakukan selama kehamilan untuk menentukan apakah bayi memiliki kondisi sindrom insensitivitas androgen, yaitu:

  • Chorionic villus sampling (CVS), sampel sel dikeluarkan dari plasenta untuk diuji. Biasanya dilakukan antara minggu ke-11 dan minggu ke-14 kehamilan
  • Amniosentesis, dengan mengambil sampel cairan ketuban untuk diuji. Biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan minggu ke-20 kehamilan

Namun, pengujian tersebut perlu dikonsultasikan dengan dokter. Karena terdapat risiko keguguran setelah melakukan uji CVS dan amniosintesis.

Individu dengan sindrom insensitivitas androgen komplit biasanya tidak memerlukan perawatan sebelum pubertas (hingga muncul gejala). Pengangkatan testis yang tidak berada di lokasi normal (di perut atau di panggul) perlu dilakukan setelah pubertas, untuk mengurangi risiko terkena kanker testis. Individu dengan sindrom insensitivitas androgen memerlukan dukungan psikologis mengenai identitas gender mereka.

Sedangkan, pengobatan untuk sindrom insensitivitas androgen parsial lebih bervariasi. Operasi genital biasanya dilakukan pada orang yang memiliki sindrom insensitivitas androgen parsial. Individu dengan sindrom insensitivitas androgen juga dapat diberikan terapi penggantian hormon setelah pubertas, biasanya berupa hormon estrogen.

Hubungi dokter atau tenaga medis jika Anda atau anak Anda memiliki tanda atau gejala sindrom insensitivitas androgen.

Sebelum bertemu dengan dokter, beberapa hal yang dapat Anda siapkan yaitu:

  • Mintalah keluarga atau pasangan untuk mendampingi mengingat informasi dan membuat keputusan dalam perawatan sindrom ini.
  • Tanyakan apakah ada sesuatu yang perlu Anda lakukan sebelumnya untuk mempersiapkan bayi Anda sebelum melakukan tes dan prosedur pemeriksaan dan diagnosis.
  • Jelaskan riwayat kesehatan keluarga Anda, termasuk riwayat penyakit atau kondisi genetik keluarga.
  • Buatlah daftar pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter, seperti apa yang menyebabkan alat kelamin bayi Anda ambigu antara laki-laki atau perempuan, tes genetika apa yang perlu dilakukan, apakah ada alternatif lain untuk perawatan, dan lain-lain

Pada saat konsultasi, dokter mungkin akan menanyakan beberapa pertanyaan sebelum melakukan pemeriksaan fisik. Pertanyaan yang mungkin ditanyakan dokter misalnya:

  • Apakah keluarga Anda memiliki riwayat sindrom insensitivitas androgen atau memiliki alat kelamin yang tidak jelas?
  • Apakah keluarga Anda memiliki riwayat penyakit genetik lainnya?
  • Apakah ada penyakit penyakit keturunan di keluarga Anda?
  • Apakah Anda pernah mengalami keguguran?
  • Apakah Anda pernah memiliki anak yang meninggal saat masih bayi?

Accord Alliance. http://www.accordalliance.org/faqs/what-is-androgen-insensitivity-syndrome-ais/
Diakses pada 22 Maret 2019.

Children's Hospital of Philadelphia. https://www.chop.edu/conditions-diseases/androgen-insensitivity-syndrome
Diakses pada 22 Maret 2019.

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ambiguous-genitalia/diagnosis-treatment/drc-20369278
Diakses pada 22 Maret 2019.

Medline Plus. https://medlineplus.gov/ency/article/001180.htm
Diakses pada 22 Maret 2019.

NHS. https://www.nhs.uk/conditions/androgen-insensitivity-syndrome/symptoms/
Diakses pada 22 Maret 2019.

NIH. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/androgen-insensitivity-syndrome#diagnosis
Diakses pada 22 Maret 2019.

Very Well Health. https://www.verywellhealth.com/androgen-insensitivity-4173975
Diakses pada 22 Maret 2019.

Artikel Terkait