Sindrom Insensitivitas Androgen

Sindrom insensitivitas androgen adalah kelainan genetik yang memengaruhi gangguan perkembangan seks karena tubuh kekurangan reseptor androgen. Androgen adalah hormon ‘maskulinisasi’. Kadar androgen yang relatif tinggi di dalam rahim biasanya membuat alat kelamin janin berkembang sebagai laki-laki.

Agar androgen memiliki efek pada tubuh, sel-sel dalam tubuh harus mampu merespons androgen itu. Namun, sel tubuh dapat kekurangan produksi hormon androgen sehingga seseorang memiliki sindrom insensitivitas androgen.

Orang dengan sindrom insensitivitas androgen secara genetik jenis kelaminnya laki-laki (memiliki kromosom X dan Y), namun memiliki sifat fisik seperti wanita. Sindrom ini terjadi karena mutasi pada kromosom X yang menyebabkan tubuh tidak dapat merespon androgen.

 

Jenis-jenis sindrom insensitivitas androgen

Terdapat dua kategori sindrom insensitivitas androgen. Apa sajakah itu?

• Sindrom insensitivitas androgen komplit

Pada kondisi ini tubuh tidak merespon androgen sama sekali. Bentuk sindrom ini terjadi pada 1 dari 20.000 kelahiran.

• Sindrom insensitivitas androgen parsial

Pada kondisi ini tubuh merespons sebagian androgen. Ketidakpekaan androgen parsial terjadi pada tingkat yang hampir sama dengan sindrom insensitivitas androgen lengkap.

 

Secara umum, gejala sindrom insentivitas androgen umumnya bisa langsung diketahui dokter setelah bayi baru lahir dan berlainan berdasarakan jenisnya di bawah ini:

Gejala sindrom sindrom insentivitas androgen komplit

Pada sindrom insensitivitas androgen komplit, tubuh tidak merespon terhadap androgen sama sekali. Orang dengan sindrom insensitivitas androgen komplit memiliki karakteristik seks perempuan, tetapi tidak memiliki rahim dan indung telur, sehingga tidak dapat menstruasi.

Penderita sindrom ini lahir sebagai bayi perempuan karena penis dan bagian tubuh lainnya gagal berkembang.

Gejala sindrom insensitivitas androgen komplit biasanya baru muncul saat memasuki pubertas, yaitu dimulai pada sekitar usia 11 atau 12 tahun. Pasien dengan sindrom ini memiliki testis yang tidak turun. Selain itu, orang dengan sindrom insensitivitas androgen komplit tidak memiliki rambut di daerah kemaluan dan di ketiak.

Gejala sindrom sindrom insentivitas androgen parsial

Pada sindrom insensitivitas androgen parsial, sebagian tubuh masih merespons androgen. Orang dengan insensitivitas androgen parsial dapat memiliki alat kelamin wanita atau pria, atau di antara keduanya (intersex).

Biasanya penderita sindrom insensitivitas androgen parsial terlahir sebagai pria, namun akan mengalami pembesaran payudara saat pubertas. Sindrom insensitivitas parsial biasanya ditemukan saat bayi lahir karena memiliki bentuk kemaluan yang berbeda.

Perkembangan anak-anak dengan sindrom insensitivitas androgen parsial dapat bervariasi. Misalnya, bayi yang terkena sindrom insensitivitas androgen parsial mungkin memiliki:

• Penis yang sangat kecil atau klitoris yang membesar
• Testis tidak turun
• Hypospadia, yakni lubang urine berada di bagian bawah penis, bukan di ujung penis

 

Penyebab sindrom insensitivitas androgen yang utama adalah kondisi bawaan yang diturunkan oleh ibu. Jenis kelamin bayi ditentukan pada saat pembuahan ketika ibu menyumbangkan kromosom X dan ayah menyumbangkan kromosom X atau Y.

Testosteron memberi sinyal pada janin XY untuk mengembangkan organ seks pria. Pada sindrom insensitivitas androgen, cacat pada kromosom X sepenuhnya atau sebagian menghalangi efek testosteron pada tubuh. Ini mencegah janin merespons hormon pria, mengganggu perkembangan organ kelamin.

 

Sindrom insensitivitas androgen komplit jarang ditemukan selama masa kanak-kanak. Kadang-kadang, terdapat pertumbuhan organ di perut atau pangkal paha yang ternyata menjadi testis. Kebanyakan orang dengan kondisi ini tidak terdiagnosis sampai orang tersebut tidak mengalami menstruasi atau tidak bisa hamil.

Sedangkan sindrom insensitivitas parsial sering ditemukan pada saat lahir atau pada masa anak-anak. Karena penderita sindrom insensitivitas androgen parsial memiliki sifat fisik laki-laki dan perempuan.

Diagnosis insentivitas androgen dilakukan dengan tes darah dan USG. Berikut penjelasannya.

Tes darah

Untuk memastikan diagnosis sindrom insentivitas androgen, salah satunya dokter akan melakukan tes darah. Tes darah dapat digunakan untuk:

• Memeriksa kromosom seks. Kromosom seks adalah kumpulan materi genetik yang menentukan jenis kelamin genetik seseorang. Jika jenis kelamin genetik mereka berbeda dari penampilan fisik mereka, mereka mungkin menderita sindrom insentivitas androgen.
• Memeriksa perubahan genetik yang disebabkan oleh perubahan pada kromosom X, kromosom seks yang diterima anak dengan sindrom insentivitas androgen dari ibu mereka.
• Mengukur kadar hormon seks – anak-anak dengan sindrom insentivitas androgen cenderung memiliki kadar testosteron (hormon seks pria) yang tinggi dalam darahnya

USG

USG dapat digunakan untuk mengonfirmasi tidak adanya rahim dan ovarium. Anak-anak dengan sindrom insentivitas androgen sering memiliki alat kelamin luar wanita, tetapi tidak memiliki organ reproduksi dalam wanita.

Jika seorang ahli bedah merasa telah menemukan testis di perut bayi selama operasi perbaikan hernia, sampel jaringan kecil (biopsi) dapat diambil dan dianalisis untuk memastikan bahwa itu adalah testis dan bukan ovarium.

Pada ibu hamil, terdapat 2 tes yang dapat dilakukan selama kehamilan untuk menentukan apakah bayi memiliki kondisi sindrom insensitivitas androgen, yaitu:

• Chorionic villus sampling (CVS), sampel sel dikeluarkan dari plasenta untuk diuji. Biasanya dilakukan antara minggu ke-11 dan minggu ke-14 kehamilan
• Amniosentesis, dengan mengambil sampel cairan ketuban untuk diuji. Biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan minggu ke-20 kehamilan

Namun, pengujian tersebut perlu dikonsultasikan dengan dokter. Karena terdapat risiko keguguran setelah melakukan uji CVS dan amniosintesis.

 

Individu dengan sindrom insensitivitas androgen komplit biasanya tidak memerlukan perawatan sebelum pubertas. 

Cara mengobati sindrom insentivitas androgen yang biasanya dilakukan, meliputi:

Obat-obatan

Obat hormon dapat membantu memperbaiki atau mengkompensasi ketidakseimbangan hormon. Misalnya, pada wanita genetik dengan klitoris yang sedikit membesar yang disebabkan oleh kasus hiperplasia adrenal kongenital ringan hingga sedang, kadar hormon yang tepat dapat mengurangi ukuran jaringan.

Anak-anak lain mungkin mengambil hormon sekitar waktu mereka biasanya mengalami pubertas.

Operasi

Pada anak-anak dengan sindrom insensitivitas androgen, operasi dapat digunakan untuk:

• Pertahankan fungsi seksual yang normal
• Buat alat kelamin terlihat lebih khas

 

Komplikasi sindrom insentivitas androgen

Jika tidak ditangani dengan optimal, dapat menyebabkan komplikasi sindrom insentivitas androgen:

• Infertilitas

Apakah orang dengan alat kelamin ambigu dapat memiliki anak tergantung pada diagnosis spesifik. Misalnya, perempuan genetik dengan hiperplasia adrenal kongenital biasanya bisa hamil jika mereka mau

• Peningkatan risiko kanker tertentu

Beberapa gangguan perkembangan seks dikaitkan dengan peningkatan risiko jenis kanker tertentu

 

 

Cara mencegah sindrom insentivitas androgen yang bisa dilakukan adalah konseling nondirektif pada perempuan yang kemungkinan dicurigai memiliki gen tertentu.

Dokter akan memberikan informasi tentang kondisi dan risiko wanita tersebut memiliki anak yang terpengaruh. Dengan ini, dia dapat membuat keputusan yang tepat tentang apakah akan memiliki anak atau tidak.

 

Hubungi dokter atau tenaga medis jika Anda atau anak Anda memiliki tanda atau gejala sindrom insensitivitas androgen.

 

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait sindrom insentivitas androgen?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis sindrom insentivitas androgen agar penanganan yang tepat bisa diberikan.