Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos adalah sekelompok kelainan genetik yang mengakibatkan gangguan atau kerusakan pada jaringan ikat. Jaringan ikat sendiri memiliki banyak peran dalam menyokong kulit, sendi, ligamen, dinding pembuluh darah, dan tulang.

Jaringan ikat terdiri dari protein yang disebut kolagen, sel, dan materi berserat. Kombinasi ketiganya berfungsi untuk memberikan kekuatan, fleksibilitas, dan elastisitas pada struktur tubuh.

Mereka yang mengalami kondisi ini mengalami kecacatan pada produksi kolagen. Pada beberapa kasus Ehler-Danlos syndrome (EDS), kelainan genetik bukan merupakan bawaan lahir melainkan dapat terjadi pada seseorang untuk pertama kalinya. 

 

Jenis-jenis sindrom Ehlers-Danlos

Terdapat 13 subdivisi dari sindrom Ehlers-Danlos yang kebanyakan dari mereka merupakan penyakit yang sangat jarang. Adapun jenis-jenisnya meliputi:

• Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)
• Classical EDS Ehlers-Danlos Syndrome
• Classic–like EDS
• Vaskular EDS
• Kyphoscoliotic EDS
• Cardiac – valvular
• Arthrochalasia EDS
• Dermatosparaxis EDS
• Brittle cornea syndrome
• Spondylodysplastic EDS
• Musculocontractural EDS
• Myopathic EDS
• Periodontal EDS

Setiap tipe berdampak pada area yang berbeda di dalam tubuh. Namun, semua tipe mempunyai satu kesamaan, yaitu hipermobilitas, dimana terdapat rentang pergerakan yang luar biasa besar pada sendi.

Hipermobilitas dan klasik sindrom Ehlers-Danlos merupakan tipe yang paling umum dalam sindroma ini. Sedangkan tipe lainnya jarang ditemukan. Penderita sindrom ini umumnya memiliki sendi yang sangat fleksibel (hipermobilitas sendi) dan elastis serta kulit yang rapuh.

Pada kasus yang lebih berat, sindrom Ehlers-Danlos dapat menyebabkan robeknya pembuluh darah, robeknya saluran pencernaan dan dinding uterus terutama pada tipe vaskular. Maka dari itu, penderita sindrom ini berisiko mengalami komplikasi pada masa kehamilan.

Penderita sindrom ini perlu melakukan konsultasi genetik sebelum berencana memiliki keturunan, khususnya pada penderita tipe vaskular. Hal ini perlu dilkukan guna mengantisipasi kemungkinan bahwa sang anak akan menderita sindrom ini.

 

Orangtua seringkali menjadi pembawa gen cacat penyebab EDS, yang berarti orangtua tersebut tidak memiliki gejala dari sindrom Ehlers-Danlos, sehingga mereka tidak sadar bahwa mereka membawa gen cacat tersebut.

Gejala atau tanda-tanda umum pada tipe paling umum pada sindrom ini meliputi:

• Sendi yang sangat fleksibel

Terjadinya sendi yang sangat fleksibel disebabkan longgarnya jaringan ikat pada sendi. Nyeri sendi dan dislokasi merupakan hal yang umum terjadi pada sindrom ini.

• Kulit yang elastis

Lemahnya jaringan ikat memungkinkan kulit untuk meregang lebih elastis daripada kulit normal. Kulit akan terasa sangat lembut dan seperti beludru.

• Kulit yang rapuh

Kondisi ini dapat menyebabkan kulit yang mudah robek, mudah memar, jaringan parut yang parah, dan terbentuknya molluscoid pseudotumors. Selain itu, penyakit ini membuat penyembuhan bekas luka yang berjalan lambat dan buruk.

Gejala dan tingkat keparahan sindrom Ehlers-Danlos dapat bervariasi. Dalam beberapa kasus, penderita mungkin hanya mengalami salah satu dari gejala di atas.

Gejala lainnya:

• Rasa sakit otot yang kronis, melemahkan dan onset dini pada tipe hipermobilitas
• Cacat berat pada aorta pada tipe classic-like
• Rapuh, robek atau pecahnya pembuluh darah arteri, ruptur pada rahim atau perforasi usus pada tipe vascular
• Skoliosis sewaktu lahir dan rapuhnya sklera mata pada tipe kyphoscoliosis
• Risiko jangka panjang untuk dislokasi sendi-sendi besar, buruknya tonus otot pada bayi baru lahir pada tipe arthrochalasia.
• Herniasi, rentan terjadi ruptur pada diafragma dan kandung kemih pada tipe dermatosparaxis
• Risiko kornea mengalami ruptur, degenerasi atau penonjolan pada tipe brittle cornea syndrome
• Komplikasi progresif multisystem, gangguan perkembangan dan kelemahan otot pada tipe musculocontractural
• Hipotonia pada otot sewaktu lahir dengan otot yang tidak berfungsi dengan baik (miopati) pada tipe myopathy
• Penyakit dari jaringan yang mengelilingi dan menyokong gigi pada tipe periodontal

 

Penyebab sindrom Ehlers-Danlos adalah mutase gen. Setiap tipe akan berbeda, maka mereka disebabkan oleh mutasi gen yang berbeda pula.

Adapun mutasi yang menjadi sebab pada sindrom ini setidaknya ada 19 gen. Kondisi ini merupakan bawaan lahir dan diturunkan dari orangtua.

 

Faktor risiko sindrom Ehlers-Danlos

Faktor risiko sindrom Ehlers-Danlos untuk diwariskan sebanyak 50 persen. Risiko ini sama pada laki–laki maupun perempuan. Penyakit ini sendiri dapat diturunkan secara dominan atau resesif. 

Kondisi ini diturunkan secara dominan ketika hanya diperlukan 1 salinan dari gen yang cacat (bermutasi) untuk menyebabkan terjadinya penyakit ini. Gen yang cacat dapat diturunkan dari salah satu orang tua atau berasal dari mutasi baru pada penderita sindrom ini.

EDS juga dapat diturunkan secara resesif ketika seseorang mewarisi 2 salinan gen yang cacat, 1 gen dari satu orangtua (1 gen dari ayah, 1 gen dari ibu). Jika orang tersebut mewarisi 1 gen cacat dan 1 gen normal, maka orang tersebut akan menjadi carrier namun tidak akan menunjukkan gejala apapun.

 

Diagnosa dilakukan berdasarkan riwayat penyakit, riwayat keluarga dan penemuan klinis. Pemeriksaan genetik dapat membantu menegakkan diagnosa pada beberapa subtipe.

• Pemeriksaan fisik yang dilakukan termasuk menilai dan menentukan seberapa fleksibel sendi serta elastisitas serta kerapuhan dari kulit
• Biopsi kulit yang dilakukan untuk memeriksa tanda kelainan pada produksi kolagen
• Ekokardiogram untuk memeriksa kelainan jantung
• Pemeriksaan genetik seperti pemeriksaan DNA untuk mencari gen yang bermutasi dan menegakkan diagnosis

 

Pengobatan sindrom Ehlers-Danlos hingga saat ini belum ditemukan. Saat ini, beberapa pengobatan yang dilakukan berfous untuk mengurangi gejala dan mencegah terjadinya komplikasi di masa yang akan datang.

Beberapa pengobatan yang umumnya diberikan adalah:

• Pereda nyeri

Konsumsi obat-obatan tertentu untuk mengurangi rasa sakit bisa dilakukan. Jenis obat ini antara lain acetaminophen, ibuprofen dan naproxen sodium.

• Obat tekanan darah

Obat lain yang bisa dikonsumsi adalah obat-obatan untuk mengatasi tekanan darah tinggi. Obat ini dikonsumsi karena rapuhnya pembuluh darah pada tipe tertentu dari EDS.

• Terapi fisik

Terapi fisik bisa diberikan kepada penderita sindrom ini. Terapi bisa dilakukan melalui latihan atau olahraga untuk memperkuat otot dan menstabilkan sendi merupakan pengobatan utama dari EDS.

• Operasi tertentu

Umumnya prosedur ini dilakukan untuk memperbaiki sendi yang rusak atau dislokasi. Selain itu, operasi mungkin diperlukan untuk memperbaiki pembuluh darah yang pecah atau organ pada EDS tipe vascular.

 

Komplikasi sindrom Ehlers-Danlos

Komplikasi sindrom Ehlers-Danlos yang mungkin terjadi bisa bervariasi tergantung tanda dan gejala yang dialami. Komplikasi juga bisa berbeda tergantung pada jenis penyakit yang diderita.

Penderita sindrom tipe vaskular  umumnya berisiko mengalami robekan yang parah pada pembuluh darah dan organ lainnya seperti rahim dan saluran pencernaan. Kehamilan dapat meningkatkan terjadinya komplikasi ini.

 

Jika Anda atau anggota keluarga Anda mengalami sindrom Ehlers-Danlos dan berencana memiliki keturunan, Anda sebaiknya berkonsultasi dan menjalani konseling dengan dokter spesialis genetik.

Dokter akan memberikan informasi yang Anda perlukan. Konsultasi dan tes gen adalah langkah pencegahan yang layak dilakukan.

 

Anda dapat berkonsultasi dengan dokter jika anak Anda mengalami gejala atau tanda-tanda yang berkaitan dengan sindrom ini. Anda mungkin perlu melakukan konseling genetika terkait dengan sindrom Ehlers-Danlos.

Konseling juga diperlukan untuk mengetahui risiko Anda mewarisi sindrom ini, serta cara perawatan penderita dengan sindrom ini.

 

Sebelum melakukan kunjungan ke dokter, persiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buatlah daftar seputar gejala yang muncul.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami oleh pasien. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang dikonsumsi oleh pasien.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan kepada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberi dukungan moral maupun membantu mengingat informasi yang disampaikan dokter.

 

Dokter kemungkinan akan mengajukan pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang dirasakan oleh pasien?
• Sejak kapan gejala muncul?
• Apakah pasien memiliki faktor risiko terkait Sindrom Ehlers-Danlos?
• Apakah pasien rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah pasien pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah dicoba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis sindrom Ehlers-Danlos agar penanganan yang tepat bisa diberikan.