Sindrom Ehlers-Danlos

Ditulis oleh Maria Yuniar
Ditinjau dr. Widiastuti
Sindrom Ehlers-Danlos ditandai dengan hipermobilitas, yaitu besarnya pergerakan sendi
Penderita Sindrom Ehlers-Danlos umumnya memiliki sendi yang sangat fleksibel

Pengertian Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos merupakan sekelompok kelainan genetik yang mengakibatkan gangguan atau kerusakan pada jaringan ikat. Jaringan ikat berperan dalam menyokong kulit, sendi, ligamen (jaringan penyambung tulang dengan tulang lainnya), dinding pembuluh darah, dan tulang. Jaringan ikat terdiri dari protein yang disebut kolagen, sel dan materi berserat untuk memberikan kekuatan, fleksibilitas dan elastisitas pada struktur tubuh. Defek pada produksi kolagen terjadi pada sindrom Ehler-Danlos.

Pada beberapa kasus Sindrom Ehlers-Danlos, kelainan genetik bukan merupakan bawaan lahir melainkan dapat terjadi pada seseorang pertama kali. 

Terdapat 13 subdivisi dari Sindrom Ehlers-Danlos  yaitu:

  • Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)
  • Classical EDS Ehlers-Danlos Syndrome
  • Classic – like EDS
  • Vaskular EDS
  • Kyphoscoliotic EDS
  • Cardiac – valvular
  • Arthrochalasia EDS
  • Dermatosparaxis EDS
  • Brittle cornea syndrome
  • Spondylodysplastic EDS
  • Musculocontractural EDS
  • Myopathic EDS
  • Periodontal EDS

Setiap tipe berdampak pada area yang berbeda di dalam tubuh. Namun, semua tipe mempunyai 1 kesamaan, yaitu hipermobilitas, dimana terdapat rentang pergerakan yang luar biasa besar pada sendi.

Hipermobilitas dan klasik EDS merupakan tipe yang paling umum dalam sindroma ini. Sedangkan tipe lainnya jarang ditemukan.

Penderita sindrom ini umumnya memiliki sendi yang sangat fleksibel dan elastis serta kulit yang rapuh. Pada kasus yang lebih berat, sindrom ini dapat menyebabkan robeknya pembuluh darah, robeknya saluran pencernaan dan dinding uterus terutama pada tipe vaskular. Maka dari itu, penderita sindrom ini berisiko mengalami komplikasi pada masa kehamilan. Penderita sindrom ini perlu melakukan konsultasi genetik sebelum berencana memiliki keturunan, khususnya pada penderita tipe vaskular.

Penjelasan Lebih Lanjut

Gejala

Orangtua seringkali menjadi pembawa gen cacat penyebab EDS, yang berarti orangtua tersebut tidak memiliki gejala dari EDS, sehingga mereka tidak sadar bahwa mereka membawa gen cacat tersebut.

Gejala atau tanda-tanda umum pada tipe paling umum pada sindrom ini meliputi:

  • Sendi yang sangat fleksibel (lentur) yang disebabkan longgarnya jaringan ikat pada sendi. Nyeri sendi dan dislokasi merupakan hal yang umum terjadi pada sindrom ini.
  • Kulit yang elastis. Lemahnya jaringan ikat memungkinkan kulit untuk meregang lebih elastis daripada kulit normal. Kulit akan terasa sangat lembut dan seperti beludru.
  • Kulit yang rapuh. Kondisi ini dapat menyebabkan kulit yang mudah robek, memar, jaringan parut yang berat, penyembuhan luka yang lambat dan buruk, dan terbentuknya molluscoid pseudotumors.

Gejala dan beratnya  kondisi ini dapat bervariasi. Dalam beberapa kasus, penderita mungkin hanya mengalami salah satu dari gejala di atas.

Gejala lainnya:

  • Rasa sakit otot yang kronis, melemahkan dan onset dini pada tipe hipermobilitas
  • Cacat berat pada aorta pada tipe classic – like
  • Rapuh, robek atau pecahnya pembuluh darah arteri, ruptur pada rahim atau perforasi usus pada tipe vascular
  • Skoliosis sewaktu lahir dan rapuhnya sklera mata pada tipe kyphoscoliosis
  • Risiko jangka panjang untuk dislokasi sendi-sendi besar, buruknya tonus otot pada bayi baru lahir pada tipe arthrochalasia.
  • Herniasi, rentan terjadi ruptur pada diafragma dan kandung kemih pada tipe dermatosparaxis
  • Risiko kornea mengalami ruptur, degenerasi atau penonjolan pada tipe brittle cornea syndrome
  • Komplikasi progresif multisystem, gangguan perkembangan dan kelemahan otot pada tipe musculocontractural
  • Hipotonia pada otot sewaktu lahir dengan otot yang tidak berfungsi dengan baik (miopati) pada tipe myopathy
  • Penyakit dari jaringan yang mengelilingi dan menyokong gigi pada tipe periodontal.

Penyebab

Tipe Sindrom Ehlers-Danlos yang berbeda disebabkan oleh mutasi gen yang berbeda pula. Kondisi umumnya disebabkan oleh mutasi pada setidaknya 19 gen.

Kondisi ini merupakan bawaan lahir dan diturunkan dari orangtua. EDS dapat diturunkan secara dominan atau resesif. 

EDS diturunkan secara dominan ketika hanya diperlukan 1 salinan dari gen yang cacat (yang bermutasi) untuk menyebabkan terjadinya penyakit ini. Gen yang cacat dapat diturunkan dari salah satu orang tua atau berasal dari mutasi baru pada penderita sindrom ini. Risiko dari penderita kondisi ini untuk  mewarisi sindrom ini sebanyak 50 persen. Dan risiko ini sama pada laki–laki maupun perempuan.

EDS yang diturunkan secara resesif ketika seseorang mewarisi 2 salinan gen yang cacat, 1 gen dari satu orangtua (1 gen dari Ayah, 1 gen dari Ibu). Jika orang tersebut mewarisi 1 gen cacat dan 1 gen normal, maka orang tersebut akan menjadi pembawa dari penyakit tetapi tidak akan menunjukkan gejala apapun.

Diagnosis

Diagnosa dilakukan berdasarkan riwayat penyakit, riwayat keluarga dan penemuan klinis. Pemeriksaan genetik dapat membantu menegakkan diagnosa pada beberapa subtipe.

  • Pemeriksaan fisik yang dilakukan termasuk menilai dan menentukan seberapa fleksibel sendi dan elastisitas serta kerapuhan dari kulit.
  • Biopsi kulit yang dilakukan untuk memeriksa tanda kelainan pada produksi kolagen.
  • Echocardiogram untuk kelainan jantung.
  • Pemeriksaan genetik seperti pemeriksaan DNA untuk mencari gen yang bermutasi dan menegakkan diagnosa.

Pengobatan

Belum ditemukan adanya pengobatan untuk sindrom ini, beberapa pengobatan dilakukan untuk mengurangi gejala dan mencegah terjadinya komplikasi di masa yang akan datang. Beberapa pengobatan yang umumnya diberikan adalah,

  • Obat-obatan tertentu untuk mengurangi rasa sakit seperti obat pereda nyeri (acetaminophen, ibuprofen dan naproxen sodium)
  • Obat-obatan untuk mengatasi tekanan darah tinggi karena rapuhnya pembuluh darah pada tipe tertentu dari EDS.
  • Terapi fisik dengan melakukan latihan atau olahraga untuk memperkuat otot dan menstabilkan sendi merupakan pengobatan utama dari EDS.
  • Prosedur operasi tertentu. Umumnya untuk memperbaiki sendi yang rusak atau dislokasi. Selain itu, operasi mungkin diperlukan untuk memperbaiki pembuluh darah yang pecah atau organ pada EDS tipe vascular.

Risiko apabila tidak diobati

Komplikasi yang terjadi akibat kondisi ini bervariasi tergantung tanda dan gejala dari tipe sindrom. Penderita sindrom tipe vaskular  umumnya berisiko mengalami robekan yang parah pada pembuluh darah dan organ lainnya seperti rahim dan saluran pencernaan. Kehamilan dapat meningkatkan terjadinya komplikasi ini.

Pencegahan

Jika Anda atau anggota keluarga Anda memiliki kondisi ini dan berencana memiliki keturunan, sebaiknya Anda berkonsultasi serta melakukan konseling dengan dokter spesialis genetika. Dokter akan memberikan informasi yang Anda perlukan.

Informasi Dokter

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Anda dapat berkonsultasi dengan dokter jika anak Anda mengalami gejala atau tanda-tanda yang berkaitan dengan sindrom ini. Anda mungkin perlu melakukan konseling genetika terkait dengan sindrom ini. Konseling juga diperlukan untuk mengetahui risiko Anda mewarisi sindrom ini, serta cara perawatan penderita dengan sindrom ini.

Apa yang Perlu Dipersiapkan Sebelum Berkonsultasi dengan Dokter?

Sebelum melakukan konsultasi Anda mungkin perlu menyiapkan beberapa informasi berikut:

  • Gejala atau tanda-tanda yang Anda alami
  • Riwayat medis Anda dan keluarga Anda terkait kondisi ini
  • Obat-obatan tertentu yang sedang Anda konsumsi

Apa yang Akan Dilakukan Dokter pada Saat Konsultasi?

Dokter mungkin akan menanyakan pertanyaan berikut untuk memahami kondisi Anda. Pertanyaan berikut meliputi:

  • Apakah sendi Anda terlalu fleksibel atau lentur?
  • Apakah kulit Anda terlalu elastis?
  • Apakah luka yang Anda alami setelah cedera sulit sembuh?
Referensi

Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome#genes
Diakses 8 Januari 2019

MayoClinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/symptoms-causes/syc-20362125
Diakses 8 Januari 2019

NHS. https://www.nhs.uk/conditions/ehlers-danlos-syndromes/
Diakses 8 Januari 2019

The Ehlers-Danlos Society. https://www.ehlers-danlos.com/what-is-eds/
Diakses 8 Januari 2019

Rarediseases. https://rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome/
Diakses 8 Januari 2019

Healthline. https://www.healthline.com/health/ehlers-danlos-syndrome
Diakses 8 Januari 2019

Back to Top