Sindrom edwards disebabkan oleh adanya kerusakan dalam tahap pembelahan sel
Sindrom edwards mengakibatkan cacat lahir seperti gangguan psikomotorik dan mikrosefali.

Sindrom Edwards atau sering dikenal dengan trisomi 18 adalah suatu kondisi genetik langka yang dapat menyebabkan berbagai macam kondisi medis yang serius. Kondisi ini disebabkan oleh adanya kerusakan dalam tahap pembelahan sel. 

Trisomi 18 merupakan tipe kedua terbanyak dari sindrom trisomi setelah trisomi 21 (Sindrom Down). Dan kebanyakan yang terkena kondisi ini adalah perempuan.

Gangguan perkembangan pada trisomi 18 lebih sering dikaitkan dengan komplikasi medis yang berpotensi untuk mengancam nyawa pada beberapa bulan atau tahun dari awal kehidupan.

Umumnya, bayi dengan kelainan ini akan meninggal sebelum dilahirkan atau beberapa saat setelah dilahirkan. Penelitian menunjukkan bahwa hanya sekitar 50% bayi yang matang akan dilahirkan hidup, dan bayi perempuan mempunyai kemungkinan dilahirkan hidup lebih tinggi daripada bayi laki–laki. Bayi dengan Sindrom Edwards yang tidak terlalu berat seperti tipe mosaik atau parsial trisomi 18, dapat bertahan hidup lebih dari satu tahun. Dalam kasus yang sangat jarang terjadi, bayi dengan kondisi ini bahkan dapat bertahan hingga memasuki masa awal dewasa namun cenderung mengalami keterbatasan fisik atau keterbelakangan mental. 

Kondisi ini umumnya ditandai dengan munculnya masalah tertentu yang umumnya disebut sebagai cacat lahir, antara lain:

  • Gangguan psikomotorik dan keterlambatan pertumbuhan
  • Bayi lahir dengan berat badan rendah, bayi terlihat kecil dan lemah.
  • Bayi mempunyai tangisan yang lemah
  • Microcephaly (kepala bayi kecil)
  • Microphthalmia (mata bayi terlalu kecil)
  • Kecacatan telinga
  • Micrognathia atau retrognathia (rahang bayi terlalu kecil)
  • Microstomia (mulut bayi terlalu kecil)
  • Bentuk jari yang mengepal dengan khas
  • Rocker-bottom feet yaitu adanya cacat pada telapak kaki yang berbentuk seperti kursi goyang.
  • Kelainan bentuk kongenital lainnya

Selain itu kondisi medis lainnya yang berkaitan dengan Sindrom Edward adalah:

  • Penyakit jantung bawaan seperti adanya lubang antara sekat bilik atau serambi jantung (Defek septum ventrikel atau atrium).
  • Masalah ginjal seperti hidronefrosis.
  • Kelainan pada saluran pencernaan (omphalocele)
  • Atresia esofagus.
  • Polihidramnion atau air ketuban yang berlebihan.
  • Bibir sumbing.
  • Kelainan pada tulang, seperti lengkungan pada tulang belakang.
  • Ketidakmampuan belajar yang berat.

Normalnya tubuh manusia mengandung 46 kromosom yang didapat dari kedua orangtua yaitu 23 pasang kromosom dari ayah dan 23 pasang kromosom dari ibu. Kromosom mengandung gen yang akan membawa informasi atau instruksi untuk membuat semua bagian dari tubuh manusia.

Namun, bayi dengan Sindrom Edwards memiliki 3 salinan kromosom 18, yang seharusnya hanya berjumlah 2 dan trisomi ini terdapat pada seluruh atau sebagian dari sel–sel tubuh yang akan menyebabkan organ tubuh bayi berkembang secara tidak normal. 

Munculnya kromosom ini dapat mengganggu perkembangan manusia normal. Namun, berbeda dengan kelainan genetik lainnya, Sindrom Edwards tidak diturunkan dari orang tua. Sindrom ini  terjadi secara acak pada proses pembuahan sel telur dengan sperma.

Terdapat 3 tipe dari trisomi 18, yaitu :

  • Trisomi 18 penuh. Kromosom ekstra berada pada setiap sel tubuh bayi. Tipe ini merupakan tipe yang paling umum dari trisomi 18.
  • Trisomi 18 parsial. Hanya bagian tertentu dari kromosom 18 yang lebih, dan bagian kromosom ekstra tersebut melekat pada kromosom lain, yang disebut dengan translokasi. Tipe ini merupakan tipe yang sangat jarang terjadi, dan dapat diturunkan oleh orangtua.
  • Trisomi 18 mosaik. Terdapat kromosom 18 ekstra pada beberapa sel tubuh. Kondisi ini jarang ditemui.

Pada kebanyakan kasus, Sindrom Edward atau trisomi 18 dideteksi sebelum kelahiran. Diagnosa yang dilakukan sebelum atau setelah proses kelahiran akan melalui proses yang sama. Prosesnya adalah sebagai berikut,

  • Pengambilan sampel DNA bayi dari darah, sel atau jaringan lainnya untuk menunjukkan citra kromosom yang disebut kariotipe.
  • Kariotipe tersebut berikutnya akan melalui berbagai pemeriksaan menggunakan mikroskop. Umumnya kromosom yang diamati, diambil dari sel darah putih.
  • Adanya gen 18 yang berlebih dapat memastikan diagnosa Sindrom Edwards atau trisomi 18.

Skrining:

Skrining dapat dilakukan selama kehamilan antara 10–14 minggu kehamilan untuk melihat apakah bayi memiliki risiko untuk menderita kondisi ini. Pemeriksaan skrining ini juga untuk Sindrom Down dan Sindrom Patau, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah dan USG dimana cairan pada leher belakang bayi diukur (nuchal translucency)

Jika hasil pemeriksaan menunjukkan adanya risiko tinggi untuk memiliki bayi dengan sindrom Edwards, maka akan disarankan untuk menjalani pemeriksaan diagnostik lebih lanjut untuk mengetahui dengan lebih pasti. Pemeriksaan ini dapat dilakukan dengan menganalisa contoh sel dari bayi untuk melihat apakah terdapat trisomi 18, yang dapat dilakukan dengan 2 cara, yaitu:

  • Chorionic villus sampling, yaitu mengambil sampel dari plasenta.
  • Amniocentesis, mengambil sampel cairan ketuban di sekitar bayi.

Pada kehamilan 18 – 21 minggu, akan disarankan untuk menjalani scan untuk melihat kelainan fisik, yang dikenal dengan cacat bawaan, seperti penyakit jantung bawaan

Sampai saat ini belum ditemukan adanya pengobatan spesifik untuk mengatasi Sindrom Edwards atau trisomi 18. Pengobatan biasanya dilakukan untuk mengatasi gejala atau kondisi yang dialami penderita.

Risiko apabila tidak diobati

Komplikasi atau risiko lainnya bergantung pada gangguan dan gejala yang dialami.

Pencegahan dapat dilakukan selama masa kehamilan untuk mendeteksi keberadaan sindrom ini. Konseling genetika juga disarankan untuk keluarga yang memiliki anak dengan sindrom ini atau jika keluarga Anda berencana untuk memiliki keturunan lagi.

Anda dapat berkonsultasi dengan dokter dan melakukan konseling genetika terkait dengan kondisi ini. Konseling juga diperlukan untuk mengetahui risiko Anda mewarisi kondisi, konseling juga dapat memberikan pemahaman mengenai cara perawatan penderita dengan kondisi ini.

Terdapat beberapa informasi yang perlu Anda siapkan terkait dengan kondisi ini, seperti:

  • Informasi detail mengenai gejala dan tanda-tanda yang dialami anak Anda
  • Riwayat medis Anda atau keluarga Anda khususnya yang berkaitan dengan kelainan genetik tertentu

Selain itu Anda dapat mengajukan pertanyaan lainnya terkait kondisi ini untuk memahami kondisi anak Anda.

Konsultasi yang dilakukan terkait dengan kondisi ini dapat dilakukan pada saat masa kehamilan dan setelah kelahiran.

Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/943463-overview#a4
Diakses 8 Januari 2019

NHS. https://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/
Diakses 8 Januari 2019

Trisomy 18. https://www.trisomy18.org/what-is-trisomy-18/
Diakses 8 Januari 2019

Rarediseases. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6321/trisomy-18
Diakses 8 Januari 2019

Artikel Terkait