Sindrom Edwards

Sindrom Edwards adalah penyakit langka yang terjadi karena kelebihan kromosom 18. Karena itu, kondisi ini juga dikenal dengan istilah trisomi 18.

Trisomi 18 merupakan tipe sindrom trisomi terbanyak kedua setelah trisomi 21 (sindrom Down). Sebagian besar penderitanya memiliki jenis kelamin perempuan.

Gangguan perkembangan trisomi 18 lebih sering dikaitkan dengan komplikasi medis yang berpotensi mengancam nyawa pada beberapa bulan atau tahun sejak penderita lahir.

Sebagian bayi dengan kelainan ini meninggal sebelum dilahirkan atau beberapa saat setelah lahir. Pada kasus yang sangat jarang, bayi bahkan dapat bertahan hingga dewasa muda, namun cenderung mengalami keterbatasan fisik atau keterbelakangan mental.

Sampai sekarang, metode pengobatan sindrom Edwards belum tersedia. Penanganannya bertujuan meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita.

 

Secara umum, gejala sindrom Edwards meliputi:

• Lahir dengan berat badan rendah, sehingga bayi terlihat kecil dan lemas
• Tangisan bayi yang lemah
• Ukuran kepala bayi yang kecil (microcephaly)
• Ukuran mata bayi terlalu kecil (microphthalmia)
• Posisi telinga yang tampak lebih rendah dari normal
• Rahang bayi terlalu kecil (micrognathia atau retrognathia)
• Mulut bayi terlalu kecil (microstomia)
• Jadi-jari yang mengepal dan tumpang-tindih, sehingga sulit diluruskan
• Rocker-bottom feet, yaitu kelainan pada telapak kaki yang berbentuk seperti bagian bawah kursi goyang
• Kelainan pada bentuk dada
• Penyakit jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel atau atrium
• Masalah ginjal, seperti hidronefrosis
• Kelainan pada saluran pencernaan
• Atresia esofagus
• Lubang di langit-langit mulut
• Gangguan psikomotorik dan keterlambatan pertumbuhan
• Ketidakmampuan belajar yang berat

Mungkin saja ada tanda dan gejala sindrom Edwards yang tidak disebutkan. Bila memiliki kekhawatiran akan gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter.

 

Penyebab utama sindrom Edwards adalah mutasi genetik. Perubahan DNA ini menyebabkan kelainan pada kromosom 18.

Kromosom mengandung gen yang akan membawa informasi atau instruksi untuk membuat semua bagian dari tubuh manusia.

Normalnya, tubuh manusia mengandung 46 kromosom yang didapat dari kedua orang tuanya, yaitu 23 pasang kromosom dari ayah dan 23 pasang kromosom dari ibu.

Namun bayi dengan sindrom Edwards memiliki tiga salinan kromosom 18, yang seharusnya hanya dua. Munculnya kromosom ekstra ini dapat mengganggu proses perkembangan.

Meski begitu, tidak semua jenis sindrom Edwards diturunkan dari orang tua. Sebagian sindrom ini terjadi secara acak pada proses pembuahan sel telur dengan sperma. Sementara sebagian lainnya bisa diwariskan.

 

Jenis sindrom Edwards

Terdapat tiga tipe trisomi 18 yang meliputi:

• Trisomi 18 total

Pada tipe paling umum ini, kromosom 18 ekstra ada di semua sel tubuh bayi.

• Trisomi 18 mosaik

Trisomi 18 mosaik menyebabkan adanya kromosom 18 ekstra di beberapa sel tubuh bayi. Kondisi ini termasuk jarang dan muncul secara acak.

• Trisomi 18 parsial

Hanya bagian tertentu dari kromosom 18 yang berlebih dalam sel tubuh bayi. Jenis sindrom Edwards ini paling jarang terjadi, tapi bisa diturunkan oleh orang tua.

 

Faktor risiko sindrom Edwards

Beberapa faktor risiko terjadinya sindrom Edwards meliputi:

• Faktor keturunan

Bila ada anggota keluarga kandung yang memiliki anak dengan sindrom Edward, kemungkinan seseorang untuk mempunyai keturunan dengan penyakit yang sama juga akan meningkat.

• Usia sang ibu saat hamil

Risiko trisomi 18 akan meningkat pada bayi yang lahir dari wanita berusia di atas 30 tahun.

Baca juga: Meghan Markle Melahirkan, Hamil di Atas Usia 35 Tahun Bisa Tetap Sehat

 

Diagnosis sindrom Edwards dapat dipastikan selama kehamilan dan setelah melahirkan.

1. Skrining

Selama kehamilan, dokter mungkin akan menganjurkan uji penapis (skrining) untuk mendeteksi sindrom Edwards. Langkah ini dianjurkan jika orang tua memiliki faktor risiko yang mengacu pada penyakit ini.

Pemeriksaan penapis biasanya dilakukan pada usia kehamilan antara 10-14 minggu. Selain sindrom Edwards, skrining ini juga bertujuan mendeteksi kemungkinan kelainan bawaan lain. Misalnya, sindrom Down dan sindrom Patau.

Jenis skrining yang direkomendasikan untuk mendeteksi sindrom Edwards meliputi:

• Tes darah sang ibu
• USG untuk mengukur jumlah cairan nuchal translucency di leher bayi bagian belakang
• Pengambilan sampel cairan vilus korionik dari plasenta
• Amniosentesis, yakni pengambilan dan pemeriksaan sampel air ketuban

2. Pemeriksaan setelah bayi lahir

Dokter akan menanyakan mengenai riwayat kesehatan sang ibu, masalah saat kehamilan, dan riwayat kehamilan serta persalinan. Setelah itu, dokter akan mengambil sampel darah dari sang bayi untuk menganalisis ada tidaknya kelebihan kromosom 18.

 

Sampai sekarang, cara mengobati sindrom Edwards belum tersedia. Penanganan penyakit ini ditujukan untuk mengatasi gejala, sehingga disebut terapi suportif.

Beberapa metode penanganan suportif bagi anak dengan sindrom Edwards meliputi:

• Pemberian nutrisi dengan selang

Selang makan atau nasogastrik akan dimasukkan dari lubang hidung hingga mencapai lambung pasien.

• Terapi oksigen

Terapi oksigen bertujuan memastikan suplai oksigen yang cukup bagi penderita anak. Pada beberapa kasus, mungkin diperlukan pemasangan selang pernapasan atau alat bantu napas (ventilator).

• Operasi

Operasi untuk memperbaiki kelainan yang disebabkan oleh sindrom Edwards bisa dilakukan. Misalnya, operasi perbaikan katup jantung.

Penderita sindrom Edwards juga berisiko mengalami tumor Wilms, yang merupakan salah satu jenis kanker ginjal.

Bila penderita mengalami tumor Wilms, dokter mungkin bisa merekomendasikan operasi dan kemoterapi.

• Terapi

Fisioterapi, terapi okupasi, terapi wicara, dan terapi lainnya dapat dijalani oleh pasien, guna memperbaiki kualitas hidupnya.

 

Komplikasi sindrom Edwards

Bila tidak ditangani dengan benar, sindrom Edwards dapat menyebabkan komplikasi berupa:

• Kesulitan bernapas atau tidak bernapas sama sekali
• Tuli
• Gangguan makan
• Gagal jantung
• Kejang-kejang
• Gangguan penglihatan

Baca juga: Apa Saja Pilihan Pengobatan Alternatif untuk Telinga Tuli?

 

Hingga kini, cara mencegah sindrom Edwards belum ada. Pasalnya, penyebabnya juga belum diketahui dengan pasti.

Namun pasangan yang memiliki faktor risiko sindrom Edwards dan ingin mempunyai anak, dianjurkan untuk menjalani skrining terlebih dulu. Dengan ini, tingkat risikonya dapat diketahui secara detail.

 

Segera berkonsultasi ke dokter apabila anak mengalami gejala sindrom Edwards, terutama tanda-tanda yang menandakan kondisi gawat darurat berikut:

• Sulit bernapas
• Gangguan makan
• Kejang-kejang

 

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang dialami.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami, baik bayi maupun orang tua. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang pernah dikonsumsi oleh sang ibu.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter umumnya akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang dialami oleh anak?
• Kapan gejala pertama muncul?
• Apakah anak atau orang tua memiliki faktor risiko terkait sindrom Edwards?
• Apakah anak rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah orang tua sudah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah dicoba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis sindrom Edwards agar penanganan yang tepat bisa diberikan.