Penyakit Lainnya

Sindrom Down

Diterbitkan: 29 Nov 2020 | Nurul RafiquaDitinjau oleh dr. Karlina Lestari
image Sindrom Down
Sindrom down dipengaruhi oleh ketidaknormalan kromosom 21.
Sindrom Down adalah sebuah tipe retardasi mental atau gangguan mental akibat kelebihan kromosom 21. Kelainan genetik ini terbentuk sejak janin masih berbentuk embrio di dalam kandungan.Begitu dilahirkan, pengidap Down syndrome biasanya memiliki karakteristik wajah yang khas dengan dagu yang kecil, mata sipit, hanya memiliki satu lipatan tangan dan beberapa ciri khas lainnya.  Penyebab dari kelainan genetik ini belum diketahui. Namun peneliti menduga Sindrom Down dipengaruhi oleh usia ibu saat mengandung dan faktor keturunan.Sindrom Down memiliki tingkat keparahan yang bervariasi pada setiap individu yang mengalaminya. Umumnya, Sindrom Down menyebabkan cacat intelektual dan keterlambatan perkembangan. Selain itu, kelainan genetik ini juga dapat meningkatkan risiko mengalami kondisi medis lainnya, termasuk penyakit jantung dan gangguan pencernaan.Down syndrome dapat terjadi pada setiap orang, ras dan status sosial ekonomi. Berdasarkan informasi dari Pusat Data dan Informasi Kementrian Kesehatan RI, di Indonesia. Angka kelahiran bayi dengan Sindrom Down mencapai angka sebesar 0,21% dari data kelahiran bayi di tahun 2018.Dengan angka tersebut, Sindrom Down sudah dianggap sebagai kondisi yang cukup umum terjadi. Melalui perawatan yang tersedia saat ini, usia hidup anak dengan Sindrom Down pun turut mengalami peningkatan.   
Sindrom Down
Dokter spesialis Anak
GejalaWajah yang rata (flattened face), kepala yang kecil, gangguan motorik
Faktor risikoUsia tua saat hamil, keturunan, kekurangan asam folat
Metode diagnosisWawancara, pemeriksaan fisik, pemeriksaan skrining pada ibu hamil
ObatTerapi wicara dan bahasa, fisioterapi
KomplikasiCacat jantung, gangguan pendengaran, gangguan penglihatan
Kapan harus ke dokter?Saat hamil untuk dilakukan skrining
Meskipun tidak semua penderita Sindrom Down mempunyai gejala yang sama, secara umum, penderita Sindrom Down memiliki gejala berupa ciri fisik, gangguan kecerdasan, dan penyakit penyerta.

Ciri Fisik

Anak-anak maupun orang dewasa dengan Sindrom Down, umumnya memiliki ciri fisik berupa:  
  • Wajah yang rata (flattened face)
  • Kepala yang kecil
  • Leher yang pendek
  • Lidah yang cenderung terjulur ke luar
  • Mata yang terlihat sipit
  • Telinga yang kecil atau bentuknya tidak biasa
  • Otot (tonus) yang kurang kuat
  • Tangan dengan 1 garis tangan melintang yang tampak menonjol (single palmar crease) dan jari-jari pendek
  • Postur tubuh yang pendek

Gangguan kecerdasan

Selain itu, gejala Sindrom Down ditunjukkan dalam keterlambatan perkembangan anak dengan tingkat keparahan dari ringan hingga berat, termasuk:
  • Motorik kasar
  • Motorik halus
  • Bahasa dan kepribadian sosial, serta ketidakmampuan untuk membuat frasa yang bermakna setelah berusia 24 bulan
  • Kemampuan mengingat jangka pendek maupun jangka panjang.

Penyakit penyerta

Berdasarkan laporan WHO, sekitar 50% bayi yang dilahirkan dengan Sindrom Down juga memiliki penyakit jantung bawaan. 
Sindrom Down terjadi akibat gangguan pada fase pembelahan sel yang melibatkan kromosom 21. Adanya masalah tersebut menyebabkan munculnya “tambahan” kromosom, sehingga penderita Sindrom Down memiliki jumlah kromosom berlebih dibandingkan orang normal.Penyebab kelainan pembelahan kromosom tersebut tidak diketahui. Berikut ini adalah tiga variasi genetik yang dapat menyebabkan penyakit Sindrom Down:
  1. Trisomi 21. Sebanyak 95% kasus Sindrom Down disebabkan oleh trisomi 21. Penderita Sindrom Down dengan trisomi 21 mempunyai 3 salinan kromosom 21. Hal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang abnormal ketika pembentukan awal pada janin. Padahal setiap orang seharusnya hanya mempunyai 2 salinan kromosom 21.
  2. Mosaic Down Syndrome (Sindrom Down Mosaik). Pada kasus Mosaic Down Syndrome, penderitanya hanya punya beberapa sel dengan salinan berlebih pada kromosom 21. Hal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang abnormal pada saat fertilisasi atau pembuahan.
  3. Translocation Down Syndrome (Sindrom Down Translokasi). Translocation Down Syndrome terjadi ketika sebagian kromosom 21 menempel dengan kromosom lain sebelum atau saat pembuahan. Selain mempunyai 2 salinan kromosom 21, penderitanya juga memiliki bahan genetik tambahan dari kromosom 21 yang menempel dengan kromosom lain.

Faktor risiko

Beberapa faktor risiko dari penyakit Sindrom Down, antara lain:
  • Usia saat kehamilan
Risiko seorang wanita mengandung anak dengan Sindrom Down meningkat pada ibu yang hamil setelah usia 35 tahun. Namun, banyak juga anak-anak dengan Sindrom Down dilahirkan oleh wanita di bawah usia 35 tahun.
  • Menjadi pembawa gen Sindrom Down Translokasi.
Pria maupun wanita dapat menjadi pembawa gen Sindrom Down translokasi dan menurunkan ke anaknya.
  • Mempunyai anak yang menderita Sindrom Down.
Orangtua yang mempunyai anak dengan Sindrom Down dan orangtua yang membawa gen Sindrom Down translokasi memiliki risiko untuk mempunyai anak dengan Sindrom Down lagi. Dibutuhkan pakar genetik untuk konsultasi dan menilai risiko Sindrom Down pada anak selanjutnya.
  • Kekurangan asam folat
Para peneliti mengungkapkan bahwa kurangnya asupan asam folat pada ibu hamil dapat memicu penurunan metabolisme asam folat, dan dapat memengaruhi proses pembentukan kromosom.
  • Faktor lingkungan
Paparan zat kimia dan zat asing dari lingkungan pada ibu hamil, merupakan faktor risiko yang paling umum pada kelahiran bayi Down syndrome. 
Tes skrining dan tes diagnostik pada ibu hamil, diperlukan untuk mendeteksi potensi janin mengalami Sindrom Down.
  • Tes skrining. Meski tidak dapat memastikan atau mendiagnosis Sindrom Down pada bayi, pemeriksaan ini dapat mengidentifikasi kemungkinan janin yang dikandung menderita gangguan tersebut.
  • Tes diagnostik. Tes ini dapat mendiagnosis Sindrom Down pada bayi yang dikandung.
Tes skrining untuk penyakit Sindrom Down menjadi tes rutin untuk perawatan prenatal. Meskipun hanya mengidentifikasi risiko, tes ini dapat membantu Anda untuk membuat keputusan sebelum menjalani tes diagnostik. Skrining tersebut dilakukan pada trimester pertama dan kedua.Pemeriksaan pada trimester pertama dilakukan dalam dua langkah, yaitu lewat tes darah dan uji nuchal translucency.
  • Tes darah. Tes ini diperlukan untuk mengukur kadar protein plasma-A (PAPP-A) terkait kehamilan dan hormone kehamilan yaitu human chorionic gonadotropin (HCG). Tingkat PAPP-A dan HCG yang abnormal dapat mengindikasikan adanya kelainan pada bayi.
  • Uji nuchal translucency. USG digunakan untuk mengukur area tertentu pada daerah belakang leher bayi. Ketika ada kelainan, cairan yang abnormal atau lebih banyak dari yang seharusnya biasanya cenderung untuk berkumpul di jaringan leher ini.
Pada kehamilan trimester kedua, ibu hamil disarankan menjalani pemeriksaan darah untuk melihat kadar alpha fetoprotein, estriol, HCG, dan inhibin A. Dengan menggunakan hasil pemeriksaan pada trimester pertama dan kedua, dokter dapat memperkirakan risiko ibu memiliki bayi dengan Sindrom Down.Jika skrining menunjukkan hasil risiko tinggi untuk memiliki bayi dengan Sindrom Down, Anda dapat menjalani tes untuk mengonfirmasi diagnosis tersebut. Tes diagnostik yang dapat mengidentifikasi Sindrom Down yaitu CVS dan amniosentesis.
  • Chorionic Villus Sampling (CVS). Pada pemeriksaan ini, sel diambil dari plasenta dan digunakan untuk menganalisis kromosom janin. Tes ini biasanya dilakukan pada trimester pertama, antara minggu kehamilan ke-10 hingga ke-13.
  • Amniosentesis. Dalam pemeriksaan ini, sampel dari cairan amniotik yang mengelilingi janin diambil melalui jarum yang dimasukkan ke rahim ibu. Dokter biasanya melakukan tes ini pada minggu ke-15 atau trimester kedua.
 
Setiap individu dengan Sindrom Down dapat memiliki gejala yang berbeda. Oleh karena itu, pengobatan yang dilakukan akan tergantung pada kebutuhan individu tersebut.Memberi perhatian khusus pada pengidap Sindrom Down sejak bayi atau usia kanak-kanak, bisa meningkatkan kualitas hidup secara signifikan. Sejumlah perawatan yang bisa dijalani adalah:
  • Intervensi dini dan terapi

    Intervensi dini adalah istilah untuk program yang dirancang para ahli bagi anak-anak dengan Sindrom Down dan keluarga mereka. Program intervensi dini dapat mencakup:
    • Terapi wicara dan bahasa untuk memperbaiki kemampuan berkomunikasi
    • Fisioterapi untuk meningkatkan kekuatan otot dan kemampuan bergerak
    • Program belajar di rumah masing-masing
    • Terapi pendukung lainnya, seperti terapi psikologis dan terapi okupasi
  • Penggunaan alat bantu

    Semakin maju teknologi yang tersedia, semakin banyak pula pilihan alat bantu yang dapat dimanfaatkan oleh pengidap Sindrom Down agar bisa menyelesaikan tugas sehari-hari dengan lebih mudah. Contohnya, perangkat amplifikasi untuk membantu mengatasi masalah pendengaran, pensil khusus untuk memudahkan menulis, komputer layar sentuh, komputer dengan huruf yang besar dan lainnya.
Baca juga: Kenali Ciri dan Pengobatan Down Syndrome yang Diperlukan Anak

Pendampingan bagi orangtua dengan anak Sindrom Down

Orangtua yang memiliki anak Down syndrome mungkin akan mengalami berbagai emosi seperti kemarahan, ketakutan, kekhawatiran dan kesedihan. Mereka juga mungkin khawatir akan kemampuan dalam merawat anak penyandang disabilitas.Oleh sebab itu, para orangtua dengan anak Sindrom Down disarankan untuk mencari dukungan dari orang-orang terdekat dan juga komunitas terkait. Berpartisipasilah dalam kegiatan sosial dan luangkan waktu untuk berekreasi. Jangan lupa untuk selalu aktif dalam perkembangan informasi yang berhubungan dengan Sindrom Down.Baca Juga: Bagaimana Pola Asuh Orang Tua untuk Anak Sindrom Down? 

Komplikasi

Pengidap Sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami:
  • Cacat jantung
  • Gangguan pendengaran
  • Gangguan penglihatan
  • Gangguan kesehatan gigi dan mulut
  • Masalah tiroid
  • Infeksi
  • Leukaemia
  • Gangguan saluran pencernaan
  • Gangguan psikologis dan perilaku
  • Demensia
  • Dysphagia
 
Tidak ada cara untuk mencegah Sindrom Down. Jika berisiko tinggi untuk memiliki anak dengan Sindrom Down, Anda dapat berkonsultasi dengan ahli genetik. Ahli genetik dapat membantu mendeteksi potensi kelahiran anak dengan Sindrom Down.Ahli genetik juga dapat merekomendasikann tes prenatal yang tersedia dan memberikan info mengenai pro dan kontra pada tes tersebut.Baca juga: Rekomendasi Makanan untuk Anak dengan Sindrom Down 
Dokter biasanya mendiagnosis Sindrom Down saat anak masih berada di dalam kandungan ibu, atau ketika sudah dilahirkan. Namun jika Anda memiliki kekhawatiran terhadap potensi Sindrom Down pada anak, berkonsultasilah dengan dokter. Baca jawaban dokter: Apakah penyakit down sydrome bisa disembuhkan? 
Anda dapat mempersiapkan pertanyaan tentang kehamilan atau tumbuh kembang anak dan menyampaikannya pada dokter. 
Dokter mungkin akan merekomendasikan program intervensi dini. Program ini dirancang khusus untuk membantu anak dengan kesulitan belajar maupun berkembang, sekaligus memberikan dukungan kepada keluarga.Selain itu, dokter maupun terapis akan menginstruksikan langkah-langkah yang bisa Anda lakukan di rumah sebagai orangtua, untuk membantu anak belajar dan berkembang. 
Dapertemen Kesehatan. http://www.depkes.go.id/resources/download/pusdatin/infodatin/infodatin_disabilitas.pdf
Diakses pada 28 November 2018
Mayoclinic. http:/www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
Diakses pada 28 November 2018
WHO. www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index1.html
Diakses pada 28 November 2018
NHS.www.nhs.uk/conditions/downs-syndrome/living-with/
Diakses pada 28 November 2018
Kementrian Kesehatan RI. https://pusdatin.kemkes.go.id/resources/download/pusdatin/infodatin/infodatin-down-syndrom-2019-1.pdf
Diakses pada 31 Agustus 2020
NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3607196/
Diakses pada 31 Agustus 2020
HSE. https://www.hse.ie/eng/health/az/d/down's-syndrome/complications-of-down's-syndrome.html
Diakses pada 31 Agustus 2020
NIH. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/treatments
Diakses pada 31 Agustus 2020
CDC. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html#
Diakses pada 31 Agustus 2020
 
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email