Sindrom Down

Menurut WHO, Sindrom Down adalah sebuah tipe retardasi mental yang disebabkan kelainan genetik kromosom 21. Penyebab dari kelainan genetik ini belum diketahui. Namun diduga dipengaruhi oleh umur ibu saat hamil. Sindrom Down dapat terjadi pada setiap orang, ras dan status sosial ekonomi. Di Indonesia sendiri, terdapat sekitar 300.000 penderita Sindrom Down.

Meskipun tidak semua penderita Sindrom Down mempunyai gejala yang sama, namun ada beberapa ciri-ciri umum penderita Sindrom Down:

• Mempunyai wajah yang rata (flattened face)
• Mempunyai kepala yang kecil
• Mempunyai leher yang pendek
• Mempunyai lidah yang cenderung terjulur ke luar
• Mata terlihat sipit
• Mempunyai telinga yang kecil atau bentuknya tidak biasa
• Mempunyai kekuatan (tonus) otot yang kurang
• Tangan dengan 1 garis tangan melintang yang tampak menonjol (single palmar crease) dan jari-jari pendek
• Postur tubuh yang pendek

Penderita Sindrom Down mengalami keterlambatan dalam aspek motorik kasar, motorik halus, bahasa dan kepribadian sosial, serta ketidakmampuan untuk membuat frasa yang bermakna setelah 24 bulan menurut acuan perkembangan Denver. Sebagian penderita dapat mengalami masalah kesehatan seperti kecacatan pada jantung.

Pembelahan sel yang abnormal yang melibatkan kromosom 21 terjadi pada penyakit Sindrom Down. Adanya gangguan pembelahan kromosom 21 tersebut menyebabkan munculnya “tambahan” kromosom, sehingga penderita Sindrom Down memiliki jumlah kromosom berlebih dibandingkan orang normal. Penyebab kelainan pembelahan kromosom tersebut tidak diketahui. Berikut ini adalah tiga variasi genetik yang dapat menyebabkan penyakit Sindrom Down:

1. Trisomi 21, 95% pada kasus Sindrom Down disebabkan oleh trisomi 21. Penderita Sindrom Down dengan trisomi 21 mempunyai 3 salinan kromosom 21, di mana seharusnya hanya mempunyai 2 salinan kromosom 21. Hal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang abnormal ketika pembentukan awal pada janin.

2. Mosaic Down Syndrome (Sindrom Down Mosaik), Pada kasus Mosaic Down Syndrome, orang tersebut hanya punya beberapa sel dengan salinan berlebih pada kromosom 21. Hal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang abnormal pada saat fertilisasi.

3. Translocation Down Syndrome (Sindrom Down Translokasi), Translocation Down Syndrome terjadi ketika sebagian kromosom 21 menempel dengan kromosom lain sebelum atau saat pembuahan. Penderita mempunyai 2 salinan kromosom 21 namun juga mempunya bahan genetik tambahan dari kromosom 21 yang menempel dengan kromosom lain.

Beberapa faktor risiko dari penyakit Sindrom Down, antara lain:

• Usia saat Kehamilan. Risiko seorang wanita mengandung anak dengan Sindrom Down meningkat pada ibu yang hamil setelah usia 35 tahun. Namun, banyak juga anak-anak dengan Sindrom Down dilahirkan oleh wanita di bawah usia 35 tahun.

• Menjadi pembawa gen Sindrom Down Translokasi. Pria maupun wanita dapat menjadi pembawa gen Sindrom Down translokasi dan menurunkan ke anaknya.

• Mempunyai anak yang menderita Sindrom Down. Orangtua yang mempunyai anak dengan Sindrom Down dan orangtua yang membawa gen Sindrom Down translokasi memiliki risiko untuk mempunyai anak dengan Sindrom Down lagi. Dibutuhkan pakar genetik untuk konsultasi dan menilai risiko Sindrom Down pada anak selanjutnya.

Untuk mengetahui diagnosis dari penyakit ini, disarankan untuk tes skrining (penapisan) maupun tes diagnostik pada semua wanita yang sedang hamil tanpa memandang usia.

• Tes skrining: tes ini tidak dapat memastikan atau mendiagnosis apakah bayi yang dikandung memiliki Sindrom Down, namun dapat mengidentifikasi kemungkinan janin yang dikandung menderita Sindrom Down.
• Tes diagnostik: tes ini dapat mendiagnosis apakah bayi yang dikandung memiliki Sindrom Down.

Tes skrining untuk penyakit Sindrom Down menjadi tes rutin untuk perawatan prenatal. Meskipun hanya mengidentifikasi risiko, tes ini dapat membantu Anda untuk membuat keputusan apakah Anda butuh untuk tes diagnostik selanjutnya.

Pemeriksaan penapisan dilakukan pada trimester pertama dan kedua. Tes yang dilakukan pada trimester pertama dilakukan dalam dua langkah, yaitu:

• Tes darah: untuk mengukur kadar protein plasma-A (PAPP-A) terkait kehamilan dan hormone kehamilan yaitu human chorionic gonadotropin (HCG). Tingkat PAPP-A dan HCG yang abnormal dapat mengindikasikan adanya kelainan pada bayi.
• Uji Nuchal Tranlucency: USG digunakan untuk mengukur area tertentu pada daerah belakang leher bayi. Ketika ada kelainan, cairan yang abnormal atau lebih banyak dari yang seharusnya biasanya cenderung untuk berkumpul di jaringan leher ini.

Pada kehamilan trimester kedua, dilakukan pemeriksaan darah untuk mengevaluasi kadar alpha fetoprotein, estriol, HCG, dan inhibin A. Dengan menggunakan hasil pemeriksaan pada trimester pertama dan kedua, dokter dapat memperkirakan risiko ibu memiliki bayi dengan Sindrom Down.

Jika hasil dari tes skrining Anda menunjukkan bahwa Anda memiliki risiko tinggi untuk memiliki bayi dengan Sindrom Down, Anda dapat mempertimbangkan untuk menjalani tes untuk mengonfirmasi diagnosis tersebut. Tes diagnostik yang dapat mengidentifikasi Sindrom Down yaitu:

• Chorionic Villus Sampling (CVS): sel diambil dari plasenta dan digunakan untuk menganalisis kromosom janin. Tes ini biasanya dilakukan pada trimester pertama, antara minggu kehamilan ke 10 hingga 13.
• Amniosentesis: sampel dari cairan amniotik yang mengelilingi janin diambil melalui jarum yang dimasukkan ke rahim ibu. Dokter biasanya melakukan tes ini pada minggu ke 15 atau trimester kedua.

Intervensi dini untuk bayi dan anak-anak dengan Sindrom Down dapat membuat perbedaan yang signifikan dalam meningkatkan kualitas hidup mereka. Karena setiap anak dengan Sindrom Down berbeda, pengobatan akan tergantung pada kebutuhan individu. Tahapan kehidupan yang berbeda juga mungkin memerlukan layanan yang berbeda.

Tidak ada cara untuk mencegah penyakit Sindrom Down. Jika Anda berisiko tinggi untuk memiliki anak dengan Sindrom Down, Anda dapat berkonsultasi dengan penasehat genetik. Seorang penasehat genetik dapat membantu Anda untuk mengetahui peluang untuk mendapatkan anak dengan Sindrom Down. Konselor genetik juga dapat menjelaskan tes prenatal yang tersedia dan memberikan info mengenai pro dan kontra pada tes prenatal tersebut.

Anak-anak dengan Sindrom Down biasanya didiagnosis sebelum atau saat lahir. Namun, jika Anda memiliki pertanyaan tentang kehamilan atau pertumbuhan dan perkembangan anak, Anda dapat membicarakannya dengan dokter.

Anda dapat mempersiapkan pertanyaan tentang kehamilan atau pertumbuhan dan perkembangan anak dan membicarakannya dengan dokter Anda.

Dokter Anda mungkin akan menyarankan untuk melibatkan program intervensi dini. Program ini bertujuan khusus untuk membantu anak dengan ketidakmampuan belajar untuk berkembang dan memberikan dukungan kepada keluarga. Program intervensi dini dapat mencakup:

• Terapi bicara dan bahasa untuk membantu masalah berkomunikasi
• Fisioterapi untuk membantu kelemahan otot atau kesulitan pergerakan
• Program belajar di rumah masing-masing

Anda akan diberi tahu tentang hal-hal apa saja yang dapat Anda lakukan di rumah untuk membantu anak Anda belajar dan berkembang.