Sindrom Cri-du-chat

Sindrom cri-du-chat adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya bagian dari kromosom 5. Kondisi ini juga dikenal dengan sebutan sindrom 5P- (5P minus) atau sindrom tangisan kucing.

Dikatakan sindrom tangisan kucing karena bayi yang mengalaminya akan memiliki suara tangisan dengan nada tinggi seperti bunyi tangisan kucing. Gejala khas ini muncul karena perkembangan laring yang tidak normal akibat hilangnya kromosom.

Sindrom cri-du-chat termasuk kondisi genetik yang sangat langka. Penyakit ini diperkirakan hanya terjadi pada satu di antara 20.000 hingga 50.000 bayi yang lahir hidup.

Sindrom tangisan kucing ini akan lebih tampak jelas seiring bertambahnya usia bayi. Namun penyakit ini akan sulit didiagnosis setelah usia dua tahun.

Bayi dengan sindrom cri-du-chat dapat mengalami banyak disabilitas dan kelainan organ vital, seperti jantung dan ginjal.

Penderita juga dapat terkena komplikasi berbahaya yang mengancam nyawanya. Kebanyakan komplikasi fatal dapat terjadi sebelum anak berusia satu tahun.

Sementara itu, anak dengan sindrom cri-du-chat yang bertahan hidup sampai umur satu tahun, dapat memiliki angka harapan sepeti layaknya anak yang normal. Tetapi gangguan fisik atau perkembangan tetap bisa terjadi. Hal ini tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya.

 

Gejala sindrom cri-du-chat dan tingkat keparahannya akan tergantung pada seberapa banyak informasi genetik yang hilang dari kromosom 5. Beberapa gejala bisa bersifat parah, sementara keluhan lainnya sangat ringan sehingga sulit dideteksi.

Gejala utama sindrom cri-du-chat adalah suara tangisan yang nyaring seperti tangisan kucing. Bayi juga dapat mengalami gangguan pernapasan.

Sedankan gejala lain dari sindrom tangisan kucing ini meliputi:

• Bayi yang kecil saat lahir
• Dagu yang kecil
• Bentuk wajah yang bulat
• Adanya lipatan kulit di atas mata
• Bentuk mata yang lebar dan tampak tidak normal
• Bentuk telinga yang aneh atau posisinya lebih rendah dari normal
• Rahang yang kecil
• Ruas di antara jari tangan dan jari kaki yang terhubung sebagian
• Adanya garis lurus pada permukaan telapak tangan
• Hernia inguinal

 

Penyebab sindrom-cri-du-chat adalah hilangnya gen tertentu pada kromosom 5. Hingga saat ini, pemicu di balik hilangnya bagian kromosom ini tidak diketahui.

Pada kebanyakan kasus, sindrom cri-du-chat bahkan terjadi tanpa riwayat keluarga dengan penyakit yang serupa. Sementara pada sebagian kasus lain, salah satu orang tua penderita memiliki kelainan kromosom 5.

 

Sindrom cri-du-chat biasanya bisa langsung didiagnosis saat bayi lahir. Dokter juga bisa melakukan serangkaian pemeriksaan di bawah ini:

• Pemeriksaan fisik

Dokter akan mendeteksi ada tidaknya tanda khas berupa tangisan bernada tinggi serta gejala unik lain. Misalnya, hernia inguinal, diastasis recti (terpisahnya otot di area perut), tonus otot yang lemah, dan fitur wajah khusus.

• X-ray

Rontgen atau X-ray bertujuan mengetahui ada tidaknya kelainan pada dasar tulang tengkorak.

• Analisis kromosom

Adanya bagian kromosom 5 yang hilang dapat tampak pada pemeriksaan ini.

• Tes genetik

Bila analisis kromosom tidak dapat mengetahui kelainan pada pasien, tes genetik yang lebih detail akan dilakukan. Tes ini berupa analisis fluorescence in situ hybridization (FISH) dan berfungsi mendeteksi kromosom yang hilang.

 

Hingga saat ini, beum ada cara mengobati sindrom cri-du-chat yang dapat dilakukan dengan spesifik. Penanganan penyakit ini bertujuan merangsang dan membantu anak untuk mencapai potensialnya.

Langkah-langkah pengobatan sindrom cri-du-chat tersebut dapat berupa:

• Fisioterapi untuk memperbaiki tonus otot yang buruk
• Terapi okupasi untuk melatih kemampuan pasien untuk meakukan aktivitas sehari-hari agar dapat beradaptasi
• Terapi wicara
• Penggunaan cara komunikasi lain, seperti bahasa isyarat

Bila penderita tidak memiliki masalah organ dalam atau kondisi medis lain yang berat, ia bisa memiliki angka harapan hidup yang sama dengan anak seusianya.

 

Komplikasi sindrom cri-du-chat

Selain gejala fisik, sindrom cri-du-chat juga dapat menimbulkan beberapa komplikasi di bawah ini:

• Gangguan pada tulang, seperti skoliosis
• Masalah pada jantung atau organ dalam lain
• Tonus otot yang lemah
• Gangguan pendengaran dan penglihatan
• Kesulitan berjalan, berbicara, dan makan
• Gangguan perilaku, seperti agresif dan hiperaktif
• Perkembangan intelektual yang terhambat

 

Karena penyebabnya belum diketahui, cara mencegah sindrom cri-du-chat belum tersedia. Namun orang dengan riwayat penyakit ini dalam keluarganya perlu menjalani tes genetik sebelum memutuskan untuk memiliki keturunan.

 

Berkonsultasilah dengan dokter bila anak Anda mengalami gejala sindrom cri-du-chat atau Anda memiliki riwayat keluarga dengan kondisi serupa.

 

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang dialami oleh pasien.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang di Demikian pula dengan riwayat keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang di
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang dialami oleh pasien?
• Apakah pasien memiliki faktor risiko terkait sindrom cri-du-chat?
• Apakah ada anggota keluarga atau orang di sekitar pasien yang memiliki penyakit serupa?
• Apakah Anda sudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Jika iya, apa saja pengobatan yang telah telah dicoba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang untuk memastikan diagnosis sindrom cri-du-chat. Dengan ini, penanganan bisa diberikan secara tepat.