Sindrom Apert

Sindrom Apert merupakan suatu kondisi kelainan genetik yang menyebabkan gangguan dalam perkembangan tulang tengkorak. Karena itu, bayi yang lahir dengan sindrom Apert memiliki bentuk kepala dan wajah yang abnormal. Beberapa bayi dengan sindrom ini seringkali menderita cacat lahir. 

Sindrom Apert merupakan kondisi yang langka. Prevalensi kejadiannya hanya satu dari 65.000 bayi lahir.

Gejala utama sindrom Apert adalah bayi memiliki kelainan pada bentuk kepala dan wajah yang berupa:

• Kepala yang panjang dengan dahi yang tinggi.
• Mata besar dan menonjol, dengan kelopak mata yang seringkali sulit menutup.
• Bagian tengah wajah yang terlihat cekung.

Beberapa gejala juga dapat timbul sebagai komplikasi akibat pertumbuhan tulang tengkorak yang terganggu. Gejala-gejala ini meliputi:

• Perkembangan intelektual yang kurang baik.
• Obstructive sleep apnea, yaitu gangguan pernapasan yang terjadi saat tidur.
• Infeksi telinga atau sinus berulang.
• Gangguan pendengaran.
• Susunan gigi yang rapat karena rahang tidak berkembang sempurna.

Selain gejala-gejala di atas, jari-jari tangan dan kaki bayi dengan sindrom Apert juga mengalami kelainan yang disebut sindaktili. Kondisi ini ditandai dengan jari-jari tangan dan kaki yang tampak menyatu.

Sebagian bayi dengan sindrom ini pun bisa menderita gangguan jantung, sistem pencernaan, maupun sistem saluran kemih.

Penyebab sindrom Apert belum diketahui hingga sekarang. Para pakar menduga bahwa pemicunya adalah mutasi yang terjadi pada gen FGFR2.

Mutasi gen tersebut dapat bersifat genetik atau diturunkan. Namun mutasi juga dapat terjadi pada bayi meski tanpa riwayat keluarga dengan sindrom Apert.

Mutasi pada gen FGFR2 menyebabkan tulang penyusun tengkorak, wajah, tangan, dan kaki menutup lebih awal dari semestinya. Sebagai akibatnya, muncul gangguan bentuk pada kepala, wajah, tangan, dan kaki.

Dokter dapat mencurigai seorang bayi menderita sindrom Apert sejak lahir karena bentuk wajahnya yang khas. Dokter kemudian akan melakukan pemeriksaan pada kepala, wajah, tangan, dan kaki dan melihat ada tidaknya abnormalitas pada tulang.

Dokter juga bisa melakukan rontgen atau CT scan kepala untuk memastikan penyebab gangguan pada tulang tersebut. Selain itu, tes genetik pun dapat dilakukan guna memastikan diagnosis sindrom Apert.

Sampai saat ini, belum ada pengobatan sindrom Apert yang bisa dilakukan. Namun prosedur operasi dapat membantu untuk memperbaiki hubungan antartulang yang abnormal.

Pembedahan bagi bayi dengan sindrom Apert terdiri dari beberapa tahap berikut:

• Operasi pertama

Dokter bedah akan memisahkan tulang tengkorak yang menyatu dan mengaturnya. Prosedur ini biasanya dilakukan saat bayi berusia 6 hingga 8 bulan.

• Operasi kedua

Tujuan operasi ini adalah mengembalikan posisi rahang dan pipi ke posisi normal. Prosedur ini dapat dilakukan saat anak telah berusia 4 hingga 12 tahun.

• Operasi ketiga

Operasi ini dilakukan pada tulang tengkorak di antara mata. Tujuannya adalah mengembalikan posisi rongga mata ke posisi semestinya.

Anak dengan sindrom Apert membutuhkan pengawasan dan kontrol medis rutin seumur hidup. Dokter akan memeriksa kemungkinan komplikasi dan menyarankan penanganan yang paling tepat untuk mengatasi komplikasi tersebut.

Karena penyebabnya adalah mutasi genetik yang dapat dipengaruhi keturunan maupun tidak, belum ada cara spesifik untuk mencegah sindrom Apert. Diagnosis dini sangat diperlukan agar penanganan dapat dilakukan secepatnya, sehingga komplikasi bisa dihindari.

Segera konsultasi dengan dokter apabila Anda memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan atau bentuk kepala bayi Anda.

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala dan tanda yang terjadi pada anak Anda.
• Catat riwayat penyakit genetik dalam keluarga Anda.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala dan tanda yang terjadi pada anak Anda?
• Apakah dalam keluarga Anda ada yang mengalami kondisi serupa?
• Apakah Anda sudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan bisa menganjurkan pemeriksaan penunjang untuk memastikan diagnosis sindrom Apert. Dengan ini, penanganan bisa diberikan secara tepat.