Sindrom Angelman

Ditulis oleh Lenny Tan
Ditinjau dr. Miranda Rachellina
Sindrom angelman adalah penyakit genetik dikarenakan adanya kecacatan kromosom pada anak
Keterbatasan fisik dan intelektual adalah gejala umum dari sindrom angelman.

Pengertian Sindrom Angelman

Sindrom angelman adalah penyakit genetik yang memengaruhi sistem saraf dan menyebabkan keterbatasan (disabilitas) fisik dan intelektual yang berat. Penderita sindrom angelman umumnya membutuhkan bantuan orang lain sepanjang hidupnya.

Penjelasan Lebih Lanjut

Gejala

Karakteristik sindrom angelman biasanya tidak muncul saat lahir. Anak dengan sindrom angelman biasanya mulai menunjukan tanda mengembangkan penyakit ini saat umur 6–12 tahun, seperti susah untuk duduk tanpa dibantu atau membuat suara yang mengoceh. Selanjutnya penderita tidak dapat berbicara sama sekali, atau hanya bisa mengatakan beberapa patah kata. Namun beberapa anak dengan sindrom angelman dapat berkomunikasi menggunakan bahasa isyarat atau gestur tubuh. Anak dengan sindrom angelman dapat mengalami kesulitan dalam berjalan karena mengalami gangguan keseimbangan dan koordinasi. Tangan mereka dapat terlihat gemetar atau bergerak tersentak, dan kaki akan lebih kaku dari biasanya. Perilaku khusus yang terkait dengan sindrom angelman adalah:

  • Sering tertawa dan tersenyum, seringkali dengan sedikit rangsangan
  • Hiperaktif
  • Memiliki tingkat perhatian yang pendek
  • Mengalami gangguan tidur dan membutuhkan waktu tidur yang kurang dari anak-anak pada umumnya
  • Mempunyai ketertarikan pada air

Saat usia sekitar 2 tahun, ketidaknormalan pada kepala kecil yang datar di bagian belakang akan terlihat pada beberapa anak yang mengembangkan sindrom angelman. Anak dengan sindrom angelman akan mulai kejang saat usia 2 tahun. Ciri lain dari sindrom angelman adalah:

  • Microbrachycephaly, yaitu bentuk kepala yang kecil dengan bagian belakang kepala rata
  • Kecenderungan untuk mengeluarkan lidah
  • Mata juling
  • Kulit yang pucat, warna rambut dan mata yang terang pada beberapa kasus
  • Mulut yang lebar dengan jarak antar-gigi yang lebih besar
  • Perilaku yang tidak biasanya seperti mengepakkan tangan dan mengangkat lengan saat berjalan.

Beberapa bayi dengan sindrom angelman memiliki gangguan makan karena mereka tidak dapat menghisap dan menelan. Dalam beberapa kasus, susu dengan kalori tinggi dapat direkomendasikan untuk membantu bayi menambah berat.

Penyebab

Dalam banyak kasus sindrom angelman, orangtua dari anak penderita tidak memiliki kondisi tersebut. Perubahan genetik yang menyebabkan  sindrom tersebut terjadi saat pembuahan di rahim. Perubahan genetik yang terjadi adalah ketiadaan atau malfungsi dari gen angelman (UBE3A). Gen adalah bagian dalam sel yang mengandung DNA yang penting dalam tumbuh kembang manusia.

Faktor risiko

Sindrom angelman adalah penyakit yang langka. Penyebab perubahan genetik yang dapat mengakibatkan sindrom angelman belum diketahui. Umumnya tidak ditemukan adanya riwayat keluarga dengan penyakit yang sama pada penderita angelman. Terkadang, sindrom angelman dapat diturunkan dari orangtua. Riwayat keluarga yang pernah mengidap penyakit ini akan meningkatkan risiko bayi terkena sindrom angelman.

Komplikasi

  • Kesulitan makan. Kesulitan menghisap dan menelan dapat menyebabkan masalah pada bayi. Dokter anak akan merekomendasikan susu yang tinggi akan kalori untuk membantu bayi menambah berat.
  • Anak dengan sindrom angelman seringkali beralih dengan cepat dari aktivitas satu ke aktivitas lainnya, memiliki perhatian yang singkat dan selalu meletakkan tangan dan mainan di dalam mulut. Hiperaktifitas ini seringkali berkurang saat bertambahnya usia dan obat-obatan biasanya tidak diperlukan.
  • Kesulitan tidur. Orang dengan sindrom angelman seringkali mengalami gangguan tidur dan membutuhkan tidur yang lebih sedikit daripada kebanyakan orang.
  • Terjadi pada sebagian penderita sindrom angelman.
  • Anak yang lebih tua dengan sindrom angelman cenderung memiliki napsu makan yang besar menyebabkan obesitas.

Diagnosis

Dokter akan mencurigai sindrom angelman jika anak memiliki keterlambatan perkembangan dan gejala atau gejala sindrom ini seperti masalah dengan pergerakan dan keseimbangan, ukuran kepala yang kecil dan kepala belakang yang rata dan seringnya tertawa. Kombinasi tes genetik dapat menunjukkan kecacatan kromosom yang berhubungan dengan sindrom angelman. Tes ini dapat melihat:

  • Pola DNA orangtua. Tes ini diketahui dengan tes metilasi DNA, pengelihatan untuk 3 atau 4 genetik yang tidak normal dapat menyebabkan sindrom angelman
  • Kurangnya kromosom. Chromosome microarray (CMA) dapat menunjukkan jika ada bagian kromosom yang hilang.
  • Mutasi gen. Walaupun sangat jarang, sindrom angelman dapat terjadi ketika salinan gen aktif tetapi bermutasi.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk sindrom angelman. Penelitian saat ini terfokus kepada terapi genetik. Terapi akan disesuaikan dengan gejala yang muncul, yang dapat berupa:

  • Obat anti kejang
  • Terapi fisik
  • Terapi komunikasi
  • Terapi perilaku

Pencegahan

Dalam kasus tertentu, sindrom angelman dapat diturunkan dari orangtua melalui genetika. Jika kuatir keluarga memiliki sejarah sindrom angelman atau jika memiliki anak yang mengembangkan sindrom angelman, pertimbangkan untuk berbicara dengan dokter atau ahli genetik untuk membantu merencanakan kehamilan.

Informasi Dokter

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Kebanyakan bayi dengan sindrom angelman tidak menunjukan tanda dan gejala. Tanda pertama dari sindrom angelman biasanya keterlambatan perkembangan, seperti kurangnya merangkak atau berkata-kata antara 6-12 bulan. Jika anak terlihat memiliki keterlambatan pertumbuhan atau jika anak memiliki tanda lain atau gejala sindrom angelman, buatlah janji untuk menemui dokter.

Apa yang Perlu Dipersiapkan Sebelum Berkonsultasi dengan Dokter?

  • Tanyakan apakah ada yang perlu dipersiapkan sebelum pemeriksaan, misalnya apabila dokter akan melakukan tes tertentu.
  • Tuliskan gejala yang dialami, termasuk yang tidak berkaitan dengan tujuan pemeriksaan
  • Tuliskan informasi personal
  • Tuliskan obat, vitamin dan suplemen yang dikonsumsi
  • Tuliskan pertanyaan yang akan diajukan

Apa yang Akan Dilakukan Dokter pada Saat Konsultasi?

  • Apakah anak saya memiliki sindrom angelman?
  • Apakah komplikasi yang mungkin terjadi dalam kondisi ini?
  • Terapi apa yang memungkinkan?
  • Perawatan apa yang direkomendasikan?
  • Apakah pilihan perawatan jangka panjang untuk anak saya?
Referensi

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621
diakses pada 10 Oktober 2018.

NHS. https://www.nhs.uk/conditions/angelman-syndrome/
diakses pada 10 Oktober 2018.

Back to Top