Kepala

Sindrom Angelman

29 Sep 2021 | Popy Hervi PutriDitinjau oleh dr. Reni Utari
image Sindrom Angelman
Keterbatasan fisik dan intelektual adalah gejala umum dari sindrom Angelman
Angelman syndrome atau sindrom Angelman adalah penyakit genetik yang memengaruhi sistem saraf. Kondisi ini menyebabkan keterbatasan (disabilitas) fisik dan intelektual yang berat.Ciri-ciri sindrom ini berupa gangguan bicara, masalah keseimbangan, cacat intelektual, dan kadang-kadang kejang.Penderita sering tersenyum dan tertawa, serta memiliki kepribadian yang bahagia dan bersemangat. Keterlambatan perkembangan pada penderita sindrom ini biasanya dimulai antara usia sekitar 6 dan 12 bulan, sementara kejang umumnya terjadi pada usia 2-3 tahun.Penderita sindrom ini umumnya bisa hidup normal. Namun penyakit ini tidak bisa disembuhkan sepenuhnya.Untuk membantu anak menjalankan kehidupan seperti biasa, dokter biasanya akan memberikan perawatan khusus. 
Sindrom Angelman
Dokter spesialis Anak, Saraf
GejalaKeterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, kesulitan berbicara
Faktor risikoKeturunan
Metode diagnosisPemeriksaan fisik, tes genetik
PengobatanPemeriksaan fisik, tes genetik
ObatObat antikejang
KomplikasiKesulitan makan, hiperaktif, obesitas
Kapan harus ke dokter?Mengalami gejala sindrom Angelman
Secara umum, tanda dan gejala sindrom Angelman meliputi:
  • Keterlambatan perkembangan, seperti tidak merangkak atau mengoceh pada usia 6 hingga 12 bulan
  • Disabilitas intelektual
  • Tidak ada bisa bicara atau hanya berbicara dengan mengeluarkan sedikit suara
  • Kesulitan berjalan, bergerak atau menyeimbangkan tubuh
  • Sering tersenyum dan tertawa
  • Kepribadian yang ceria dan bersemangat
  • Kesulitan tidur
Ciri atau gejala lain yang mungkin muncul akibat sindrom Angelman adalah:
  • Kejang, biasanya dimulai antara usia 2 dan 3 tahun
  • Gerakan kaku atau tersentak-sentak
  • Ukuran kepala kecil, dengan kerataan di bagian belakang kepala
  • Kebiasaan menjulurkan lidah
  • Rambut, kulit dan mata yang berwarna terang
  • Perilaku yang tidak biasa, seperti mengepakkan tangan dan mengangkat lengan saat berjalan
  • Masalah tidur
 
Penyebab utama sindrom Angelman adalah hilangnya gen UBE3A atau gen tidak berfungsi dengan baik. Gen merupakan bagian dalam sel yang mengandung DNA yang penting dalam tumbuh kembang manusia.Sebagian besar kasus sindrom Angelman terjadi ketika anak tidak mendapatkan salinan gen UBE3A dari ibunya, atau gen tidak berfungsi. Hal ini berarti tidak ada salinan aktif gen di otak anak.Dalam sejumlah kecil kasus, sindrom Angelman terjadi ketika seorang anak mendapat 2 salinan gen dari ayah mereka, bukan 1 dari setiap orang tua. 
Diagnosis sindrom Angelman dilakukan dengan cara tanya jawab, pemeriksaan fisik, dan tes genetik. Berikut penjelasannya.

Tanya jawab dan pemeriksaan fisik

Dokter akan bertanya pada orang tua mengenai gejala yang anak rasakan. Dokter juga melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari gejala sindrom ini, seperti masalah dengan pergerakan dan keseimbangan, ukuran kepala yang kecil dan kepala belakang yang rata dan seringnya tertawa.

Tes genetik

Tes genetik dapat menunjukkan kecacatan kromosom yang berhubungan dengan sindrom Angelman. Tes ini dapat melihat:
  • Pola DNA orang tua. Tes ini diketahui dengan tes metilasi DNA, penglihatan untuk 3 atau 4 genetik yang tidak normal dapat menyebabkan sindrom Angelman
  • Kurangnya kromosom. Chromosome microarray (CMA) dapat menunjukkan jika ada bagian kromosom yang hilang.
  • Mutasi gen. Walaupun sangat jarang, sindrom Angelman dapat terjadi ketika salinan gen aktif tetapi bermutasi.
 
Saat ini tidak ada mengobati sindrom Angelman yang bisa dilakukan. Namun, dokter biasanya akan memberikan beberapa perawatan di bawah ini untuk membantu anak mengatasi gejala dan membantu anak meningkatkan kualitas hidup.
  • Obat antikejang untuk mengontrol kejang
  • Terapi fisik untuk membantu masalah berjalan dan gerakan
  • Terapi komunikas Misalnya membantu anak menggunakan bahasa isyarat dan komunikasi gambar
  • Terapi perilaku untuk membantu mengatasi hiperaktif
 

Komplikasi sindrom Angelman

Jika tidak ditangani dengan benar, sindrom ini bisa menyebabkan komplikasi berupa: 
  • Kesulitan makan. Kesulitan menghisap dan menelan dapat menyebabkan masalah pada bayi. Dokter anak akan merekomendasikan susu yang tinggi akan kalori untuk membantu bayi menambah berat
  • Hiperaktif yang biasanya berkurang seiring bertambahnya usia
  • Kesulitan tidur. Orang dengan sindrom Angelman seringkali mengalami gangguan tidur dan membutuhkan tidur yang lebih sedikit daripada kebanyakan orang
  • Skoliosis
  • Anak yang lebih tua dengan sindrom Angelman cenderung memiliki nafsu makan yang besar menyebabkan obesitas.
 
Cara mencegah sindrom Angelman belum tersedia. Namun Anda mungkin bisa berkonsultasi dengan dokter ahli genetik untuk membantu dalam merencanakan kehamilan jika memiliki anggota keluarga yang menderita sindrom ini. 
Hubungi dokter bila Anda mengalami gejala yang mengarah pada sindrom Angelman. Demikian pula jika Anda memiliki tanda atau gejala lain yang tidak disebutkan maupun kekhawatiran serta pertanyaan lainnya. 
Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:
  • Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
  • Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
  • Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
  • Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
  • Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.
 
Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:
  • Apa saja gejala yang Anda rasakan?
  • Kapan gejala pertama kali Anda alami?
  • Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait sindrom Angelman?
  • Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
  • Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?
Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis sindrom Angelman agar penanganan yang tepat bisa diberikan. 
Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/Angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621
Diakses pada 29 September 2021
NHS. https://www.nhs.uk/conditions/Angelman-syndrome/
Diakses pada 29 September 2021
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email