Seckel syndrome

Seckel syndrome adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan penderitanya bertubuh sangat kecil. Penyakit ini termasuk ke dalam kategori primordial dwarfism yang gejalanya sudah terlihat sejak baru lahir dan berlanjut hingga dewasa.

Istilah lain untuk penyakit ini adalah bird-headed dwarfism karena salah satu ciri utamanya adalah bentuk kepala menyerupai burung.

Sebagai penyakit langka, Seckel syndrome memiliki angka kejadian sekitar 1 dari tiap 10.000 kelahiran.Terlepas dari serangkaian gejala fisik dan mental yang menimpa pasien sindrom Seckel, banyak pasien yang dapat bertahan hidup hingga lebih dari 50 tahun.

Kelainan genetik langka ini memiliki ciri utama pertumbuhan yang tidak optimal. Selain itu, sekitar 25% penderitanya juga memiliki kelainan darah.

Beberapa ciri lain dari Seckel syndrome adalah:

• Tubuh kecil
• Ukuran kepala kecil (mikrosefali)
• Bentuk wajah unik seperti mata lebih besar dari normal
• Hidung tampak seperti paruh
• Wajah tampak tirus
• Rahang bawah lebih panjang

Penderita Seckel syndrome juga bisa memiliki kecacatan pada tulang di tangan dan kaki. Siku dan pinggang juga mungkin berada di posisi tidak pada tempatnya.

Terlambatnya pertumbuhan penderita Seckel syndrome sudah terjadi sejak masih dalam kandungan (intrauterine growth retardation), itulah sebabnya bayi dengan sindrom ini terlahir dengan berat badan sangat rendah.

Masalah pertumbuhan ini terus berlanjut hingga setelah lahir sehingga menyebabkan tubuh penderitanya lebih pendek dari normal (dwarfism). Ditambah lagi, beberapa anak yang terlahir dengan sindrom ini juga bisa memiliki jari kelingking bengkok (clinodactyly). 

Lebih jauh lagi, mengingat penderita kelainan genetik ini memiliki bentuk kepala kecil, berpengaruh pula pada ukuran otaknya. Konsekuensinya, sangat mungkin terjadi keterlambatan pertumbuhan hingga gangguan intelektual atau mental.

Setidaknya, separuh dari anak-anak yang menderita sindrom Seckel memiliki IQ di bawah 50. Hal ini juga berpengaruh terhadap keterampilan melakukan aktivitas sehari-hari.

Secara umum, anak-anak dengan sindrom langka ini tergolong ramah dan menyenangkan. Namun, ada juga yang cenderung hiperaktif dan mudah teralihkan fokusnya.

Beberapa kasus Seckel syndrome juga menyebabkan masalah darah, termasuk kekurangan zat sumsum tulang seperti sel darah merah, sel darah putih, dan juga platelet.

Komplikasi 

Sindrom Seckel dapat menyebabkan beberapa komplikasi seperti:

• Gangguan darah yang diakibatkan pengurangan semua bagian sumsum tulang, termasuk sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit. Gangguan darah yang dilaporkan terjadi pada pasien Seckel syndrome antara lain anemia dan leukemia. 
• Kelainan gigi meliputi oligodontia (tidak adanya lebih dari enam gigi pada rahang), microdontia (gigi yang berukuran kecil dari seharusnya), atau hipoplasia email. 

Seckel syndrome adalah kelainan bawaan yang disebabkan adanya mutasi genetik pada salah satu atau beberapa gen yang terlibat dalam menjaga stabilitas genomik. Menurut Rare Disease Organization, Seckel syndrome diketahui dialami oleh individu yang mengalami mutasi pada gen NUP85, ATR, CENPJ, CEP152, RBBP8, ATRIP, TRAIP, PLK4, CENPE. 

Sindrom Seckel adalah kelainan genetik resesif, artinya penyakit ini hanya terjadi ketika seorang anak mewarisi gen yang bermutasi dari masing-masing orangtua. Jika seorang anak mewarisi satu gen normal dan satu gen yang bermutasi, maka anak tersebut akan menjadi “carrier” atau pembawa yang tidak menunjukkan gejala tetapi akan menurunkan penyakit ini pada keturunan selanjutnya. 

Oleh karena itu, banyak anak yang didiagnosis Seckel syndrome lahir dari orang tua yang memiliki hubungan dekat (kerabat), seperti dengan sepupu pertama atau saudara kandung dengan riwayat penyakit yang sama.

Faktor risiko

Jika kedua orang tua memiliki mutasi kromosom yang menyebabkan sindrom Seckel, risiko terjadinya penyakit ini adalah sebesar 25%. Sedangkan risiko anak menjadi carrier adalah 50%.

Dalam mendiagnosis Seckel syndrome, dokter akan melakukan serangkaian pemeriksaan berikut: 

1. Pemeriksaan USG

Semakin majunya pemeriksaan USG memungkinkan sindrom ini terdiagnosis saat masih dalam kandungan. Dokter spesialis kandungan bisa melihat bagaimana gambaran kondisi janin lewat pantulan gelombang suara.

Untuk kasus sindrom Seckel berisiko tinggi, USG adalah teknik yang baik untuk mendeteksi keterbelakangan pertumbuhan janin pada trimester kedua di dalam rahim. Namun, USG tidak dapat mendeteksi sindrom Sekel berisiko rendah.

2. Evaluasi klinis dan pemeriksaan fisik

Setelah lahir, bird-headed dwarfism bisa terdeteksi lewat evaluasi klinis dengan merunut riwayat medis pasien. Dokter juga akan melakukan tes khusus untuk mengetahui kondisinya secara pasti.

3. Tes pencitraan 

Diagnosis Seckel syndrome didasarkan hampir secara eksklusif pada gejala fisik. Sinar-X dan alat pencitraan lainnya seperti MRI atau CT scan mungkin diperlukan untuk membedakan kondisi ini dari penyakit lainnya yang serupa. 

4. Tes genetik molekuler

Melalui pengujian genetik molekuler dapat mendeteksi adanya mutasi pada gen yang diduga menyebabkan Seckel syndrome. Konselor genetik juga dapat menganalisa penyakit ini dengan menelaah riwayat keluarga dengan penyakit serupa. 

Meskipun kelainan fisik pada penderita Seckel syndrome bisa terlihat jelas sejak baru lahir, namun diagnosis bisa saja tidak langsung diketahui. Ada kalanya sindrom baru terlihat jelas saat anak menginjak usia tertentu dan sindrom telah berkembang sepenuhnya.

Penanganan sindrom Seckel akan dipusatkan pada munculnya masalah medis yang terkait. Pengobatan Seckel syndrome biasanya meliputi pengobatan untuk membantu pasien menggunakan tubuhnya yang mengalami kelainan hingga pengobatan terkait gangguan darah, misalnya terapi untuk leukemia atau anemia. 

Selain itu, pasien yang mengalami gangguan intelektual juga akan diberikan konseling yang dapat membantu pasien menjalani hidup dengan keterbatasan tersebut. 

Belum diketahui secara pasti mengenai cara pencegahan Seckel syndrome.  Namun konseling genetik mungkin berguna bagi orangtua yang memiliki riwayat Seckel syndrome dalam keluarganya dan ingin merencanakan keturunan. 

Anda dapat berdiskusi dengan konselor genetik mengenai peluang diturunkannya penyakit ini pada anak Anda dan juga solusi terbaik mengenai hal ini.

Baca jawaban dokter: Apakah setiap orang wajib melakukan skrining genetik? 

Pada saat pemeriksaan kehamilan rutin atau ketika anak menunjukkan tanda dan gejala Seckel syndrome. 

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang pasien rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang pasien alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang pasien konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter. 
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait Seckel syndrome?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis Seckel syndrome agar penanganan yang tepat bisa diberikan.