Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa adalah sekumpulan penyakit bawaan yang menyebabkan degenerasi retina dan penurunan kemampuan penglihatan. Retina merupakan lapisan tipis jaringan di belakang mata yang mengandung jutaan sel penerima cahaya (sel batang dan sel kerucut). 

Fungsi utama retina adalah mengubah cahaya menjadi sinyal yang dikirim ke otak agar mata kita bisa melihat. Berbagai penyakit yang tergabung dalam retinitis pigmentosa dapat menyebabkan rusaknya sel batang dan sel kerucut. Akibatnya, fungsi penglihatan dapat terganggu.

Retinitis pigmentosa termasuk penyakit genetik langka yang diturunkan dalam keluarga. Berdasarkan data dari Rare Disease Organization, retinitis pigmentosa dapat terjadi pada 1 di antara 4.000 orang di dunia. 

Jenis-jenis retinitis pigmentosa

Berdasarkan pola penurunan kelainan genetik, retinitis pigmentosa dibagi menjadi beberapa jenis berikut:

• Autosomal resesif 

Autosomal resesif adalah pola pewarisan yang paling umum pada retinitis pigmentosa.   Pola ini terjadi jika seorang anak dilahirkan dari orangtua yang tidak mengalami retinitis pigmentosa, tapi menjadi pembawa (carrier) dari gen yang bermasalah. 

Jika anak tersebut mewarisi kedua gen bermasalah dari orangtuanya, ia memiliki risiko 50% untuk menjadi carrier, 25% untuk mengalami retinitis pigmentosa, dan 25% untuk tidak menjadi penderita maupun carrier.

Namun jika anak tersebut dilahirkan dari ibu dan ayah yang masih kerabat (misalnya sepupu), peluangnya untuk mewarisi retinitis pigmentosa dapat meningkat. 

• Autosomal dominan

Retinitis pigmentosa yang diwariskan secara autosomal dominan terjadi ketika salah satu orangtua adalah penderita retinitis pigmentosa. Risiko sang anak adalah 50% untuk menjadi carrier dan 50% untuk mengalami retinitis pigmentosa.

• X-linked recessive

X-linked recessive adalah kondisi carrier retinitis pigmentosa yang diturunkan dari ibu ke anak laki-lakinya. Akibatnya, tiap anak laki-laki dari ibu tersebut memiliki risiko 50% untuk menjadi penderita retinitis pigmentosa, dan dapat mewariskan gen bermasalah pada anak-anak perempuannya.

Baca juga: Ketahui Anatomi Bagian-Bagian Mata Manusia dan Fungsinya

Secara umum, gejala retinitis pigmentosa bisa berupa:

• Rabun senja, yakni tidak mampu melihat dengan saat malam hari atau kondisi remang-remang
• Kesulitan melihat benda yang berada di samping (tunnel vision) tanpa menengok, sehingga mudah tersandung
• Kesulitan membaca
• Kesulitan melihat detail dari suatu benda
• Sulit membedakan warna
• Mata yang sensitif atau tidak nyaman saat melihat cahaya terang (fotosensitif)

Gejala retinitis pigmentosa bersifat progresif, yang berarti penderita akan mengalami gejala yang memburuk seiring waktu. 

Retinitis pigmentosa dapat terjadi karena adanya perubahan atau mutasi gen yang berperan penting dalam struktur dan fungsi sel penerima cahaya pada retina. Ada lebih dari 60 mutasi gen yang dapat menjadi penyebab retinitis pigmentosa. 

Mutasi pada gen RHO adalah penyebab paling umum dari kondisi ini dengan pola pewarisan autosomal dominan. Sementara retinitis pigmentosa yang diturunkan secara autosomal resesif sering disebabkan oleh mutasi gen USH2A. 

Sedangkan retinitis pigmentosa yang diwariskan secara X-linked recessive biasanya terjadi karena mutasi pada gen RPGR dan RP2.

Dalam kasus yang sangat jarang, seseorang bisa mengalami retinitis pigmentosa meski tidak memiliki orangtua atau keluarga dengan riwayat penyakit ini. Kasus ini muncul akibat mutasi genetik yang acak serta komplikasi dari penyakit keturunan lain yang memengaruhi retina, seperti sindrom Bassen-Kornzweig, sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl, dan sindrom Usher.

Baca juga: Waspadai Berbagai Penyakit yang Dapat Diturunkan pada Anak

Untuk menentukan diagnosis retinitis pigmentosa, dokter akan melakukan sejumlah pemeriksaan di bawah ini:

• Tanya jawab dan pemeriksaan fisik

Dokter akan menanyakan gejala yang dialami oleh pasien, dan riwayat medis pasien serta keluarga. Dokter lalu akan melakukan pemeriksaan mata dengan sejumlah tes khusus. 

• Screening retina (ophthalmoscope test)

Pada screening retina, dokter akan meneteskan obat mata supaya pupil pasien membesar. Setelahnya, alat bernama oftalmoskop akan digunakan untuk melihat ke bagian belakang mata. Penderita retinitis pigmentosa biasanya memiliki bercak hitam pada retinanya.

• Tes jarak pandang

Tes jarak pandang adalah pemeriksaan untuk mengecek fokus mata pada jarak tertentu. Pasien akan diminta untuk melihat ke suatu mesin guna memfokuskan mata pada suatu titik. 

Di samping titik tersebut, akan muncul obyek atau cahaya. Jika bisa melihatnya, pasien harus menekan tombol khusus yang berfungsi mencetak gambar jarak pandang pasien.

• Electroretinography (ERG)

Tes ERG bertujuan memeriksa fungsi sel retina dengan mengukur responsnya terhadap cahaya. Tes ini juga dapat membantu dokter untuk mengetahui bagaimana mata dan otak pasien memproses apa yang dilihat, dengan mengukur aktivitas listrik di retina, saraf optik, dan jalur visual di otak.

• Optical coherence tomography scan

OCT scan bertujuan memeriksa ketebalan retina serta menganalisis ada tidaknya gangguan. Dokter akan menggunakan kamera khusus untuk mengambil gambar bagian belakang mata pasien.

• Fluorescein angiography 

Fluorescein angiography adalah tes pencitraan untuk memeriksa bagian dalam retina. Pada prosedur ini, dokter akan menggunakan kamera khusus guna menerangi bagian belakang mata dan mendapatkan gambarnya. 

• Tes genetik

Sampel DNA dari pasien akan dianalisis untuk mengetahui jenis retinitis pigmentosa yang dialami.

Baca jawaban dokter: Apakah Setiap Orang Wajib Melakukan Skrining Genetik?

Pengobatan retinitis pigmentosa berfokus pada mengurang gejala dan memperlambat perkembangan penyakit. Beberapa langkah penanganan dari dokter meliputi:

• Pemberian acetazolamide. Obat ini dapat mengatasi tekanan di dalam mata dengan mengurangi produksi cairan dalam mata.
• Pemberian retinyl palmitate (sejenis vitamin A) dalam dosis tinggi untuk mencegah perkembangan retinitis pigmentosa. 
• Pemakaian kacamata untuk mengurangi paparan sinar matahari terhadap mata karena dapat memperparah gangguan penglihatan.
• Implan retina buatan. Metode ini dapat dipilih oleh pasien retinitis pigmentosa tahap lanjut.

Meski belum ada pengobatan khusus untuk retinitis pigmentosa, para ahli kesehatan sedang mengembangkan pilihan penanganan yang paling efektif. Salah satunya adalah penggantian sel atau jaringan retina yang rusak dengan yang baru, terapi gen, bahkan terapi stem cells. 

Komplikasi retinitis pigmentosa

Jika tidak ditangani dengan benar, retinitis pigmentosa dapat berujung:

• Kebutaan parsial bahkan total
• Katarak subkapsular posterior
• Edema pada makula
• Ablasi retina

Karena penyakit retinitis pigmentosa bersifat diturunkan, tidak diketahui secara pasti cara untuk mencegahnya. Tetapi, ada baiknya bagi Anda untuk rutin memeriksakan mata ke dokter, dan menjaga kondisi mata dengan menghindari paparan sinar matahari serta cahaya terang lainnya terhadap mata.

Segera hubungi dokter jika Anda mengalami gangguan penglihatan, seperti berkurangnya kejernihan pandangan atau sulit membedakan warna. Anda juga disarankan untuk menghubungi dokter apabila merasa ketidaknyamanan atau nyeri yang tiba-tiba pada mata.

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter. 
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali muncul?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait retinitis pigmentosa?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis retinitis pigmentosa agar penanganan yang tepat bisa diberikan.