Progeria

Progeria adalah salah satu kelainan genetik langka yang terjadi sejak kanak-kanak. Penyakit yang juga dikenal dengan nama sindrom Hutchinson-Gilford ini dikatakan langka karena hanya terjadi satu kasus dalam empat juta kelahiran di seluruh dunia.

Progeria menyebabkan penuaan fisik anak yang sangat cepat dan dimulai dua tahun pertama setelah kelahiran. Anak-anak dengan kelainan ini umumnya terlihat normal ketika lahir.

Gejala progeria akan muncul setelah satu tahun pertama. Gejala penyakit ini dapat berupa kerontokan rambut dan pertumbuhan yang terlambat pada anak. 

Progeria disebabkan oleh kesalahan pada salah satu gen tertentu, yang mengakibatkan proses pembentukan protein menjadi tidak normal. Progerin, yaitu sel protein yang terbentuk dalam tubuh penderita, akan lebih mudah terurai dibandingkan protein normal. Inilah yang membuat anak dengan progeria menua lebih cepat.

 

Progeria tidak mudah dideteksi pada masa awal kelahiran karena umumnya bayi yang terkena kelainan ini terlihat sehat ketika lahir. Namun tanda-tanda progeria akan mulai selama 1 tahun sejak kelahiran bayi.

Beberapa tanda-tanda fisik yang akan berkembang pada anak-anak dengan kelainan progeria meliputi:

• Kepala yang lebih besar dari normal
• Struktur wajah dengan rahang bawah yang kecil, bibir yang tipis, dan hidung yang runcing seperti paruh burung
• Kuping yang caplang
• Tinggi dan berat badan di bawah rata-rata anak seusianya
• Urat nadi yang mudah terlihat
• Kulit yang tipis, keriput, dan terdapat bercak-bercak
• Pertumbuhan gigi yang lambat atau tidak normal
• Suara yang tinggi
• Hilangnya lemak dan otot pada tubuh
• Kerontokan rambut, termasuk di bulu mata dan alis

Tidak hanya perubahan fisik yang terlihat, pengidap progeria juga akan mengalami gangguan kesehatan yang identik dengan penyakit orang tua. Beberapa di antaranya adalah: 

• Gangguan pada jantung
• Penurunan kemampuan pendengaran
• Kekakuan pada sendi
• Dislokasi pangkal paha
• Resistensi insulin

Progeria tidak memengaruhi kecerdasan atau perkembangan otak anak. Penderita juga belum tentu lebih mudah terinfeksi penyakit dibandingkan anak lainnya.

 

Progeria disebabkan oleh mutasi gen. Gen ini dikenal dengan nama Lamin A (LMNA) dan berfungsi menyatukan suatu sel.

Ketika gen LMNA bermutasi atau mengalami kecacatan, akan muncul bentuk abnormal dari protein Lamin A yang disebut progerin. Kondisi ini kemudian menyebabkan protein tersebut menjadi tidak stabil. Inilah yang diperkirakan berkaitan dengan penuaan yang lebih cepat pada penderita progeria. 

Meski begitu, progeria bukanlah penyakit yang menurun dalam keluarga. Inilah yang membedakan progeria dengan penyakit mutasi gen pada umumnya. Mutasi gen pada penderita progeria merupakan suatu kasus yang langka. 

Para pakar juga belum bisa mengetahui apakah ada hubungan antara gaya hidup dan lingkungan dengan risiko progeria.

 

Ketika Anda melihat adanya tanda atau perubahan pada tubuh anak Anda yang mengindikasikan gejala progeria, segera hubungi dokter untuk pemeriksaan yang lebih seksama. Gejala fisik akan mudah dideteksi oleh dokter spesialis anak saat pemeriksaan rutin dilakukan. 

Anda dapat mengunjungi dokter spesialis genetika medis dan menjalani tes darah untuk memastikan hasil pemeriksaan dari dokter spesialis anak Anda.

 

Sampai saat ini, belum ditemukan adanya pengobatan tertentu untuk menyembuhkan progeria. Namun penelitian masih terus dilakukan.

Obat-obatan kanker, seperti farnesyltransferase inhibitors (FTIs), mungkin dapat membantu dalam menambah berat badan penderita, maupun meningkatkan kelenturan pembuluh darah. Sementara obat-obatan lainnya akan diberikan bergantung pada kondisi pasien. Berikut contohnya:

• Aspirin yang dikonsumsi dalam dosis rendah setiap harinya mungkin dapat mencegah serangan jantung dan stroke.
• Obat untuk menurunkan kolesterol.
• Obat untuk menurunkan tekanan darah.
• Obat untuk mencegah penggumpalan darah.
• Obat untuk menangani sakit kepala maupun kejang-kejang.

Beberapa langkah penanganan lainnya juga mungkin dianjurkan guna membantu pasien dalam meredakan komplikasi progeria. Apa sajakah?

• Terapi fisik atau terapi okupasi yang berfungsi membantu penderita bergerak sekaligus mengatasi masalah pada sendi atau panggul.
• Operasi bypass atau angioplasti yang dapat membantu untuk mencegah perkembangan masalah jantung. 

Anak dengan progeria akan lebih mudah dehidrasi sehingga mereka perlu minum cukup air, terutama ketika sakit atau berkeringat. Sementara frekuensi makan yang lebih sering bisa memastikan mereka untuk mendapat asupan yang cukup.

Pemberian busa dalam sepatu juga dapat membantu meningkatkan kenyamanan pada anak-anak penderita progeria agar tetap bisa bermain dan aktif bergerak. 

 

Komplikasi progeria

Terdapat beberapa komplikasi yang bisa berkembang pada anak-anak yang terkena progeria, salah satunya penebalan dinding arteri atau arteriosklerosis. 

Arteriosklerosis dapat berakibat fatal pada sebagian besar penderita progeria, khususnya akibat komplikasi sebagai berikut: 

• Masalah kardiovaskular yang dapat menyebabkan serangan jantung atau gagal jantung.
• Masalah serebrovaskular yang berhubungan dengan suplai darah ke otak, yang dapat menyebabkan stroke

 

Anak Anda perlu berkonsultasi dengan dokter spesialis anak ketika Anda menyadari adanya gejala yang berkaitan dengan progeria. Di samping itu, dokter juga mungkin akan menyadari jika ada indikasi progeria saat melakukan pemeriksaan rutin.

Dokter kemudian akan merekomendasikan Anda untuk mengunjungi ahli genetika medis guna memastikan kondisi yang dialami oleh anak Anda.

 

Terdapat beberapa hal yang dapat Anda siapkan sebelum berkonsultasi. Berikut contohnya:

• Catat gejala yang muncul dan waktu kemunculannya.
• Siapkan informasi medis anak, seperti riwayat penyakit, kondisi medis lainnya, obat-obatan yang dikonsumsi, obat herbal, vitamin atau suplemen lainnya. 

Anda juga dapat mengajukan sejumlah pertanyaan berikut yang berkaitan dengan kondisi anak pada dokter: 

• Apa yang menyebabkan munculnya gejala progeria pada anak?
• Apa ada penyebab lainnya?
• Apa ada tes tertentu yang perlu dilakukan?

 

Pada saat konsultasi, dokter mungkin akan menanyakan beberapa pertanyaan untuk mengetahui kondisi anak. Pertanyaan tersebut dapat meliputi:

• Kapan Anda pertama kali menyadari tanda-tanda yang mengindikasikan progeria?
• Tanda atau gejala seperti apa yang Anda sadari?
• Apakah anak Anda pernah didiagnosis mengalami penyakit lain? Jika ya, pengobatan apa yang pernah dijalani?
•