Prion Disease

Prion disease yang juga dikenal dengan transmissible spongiform encephalopathies (TSEs) adalah sekumpulan penyakit otak yang dapat menyerang manusia maupun hewan. Penyakit ini terjadi karena adanya agen penginfeksi yang disebut prion. 

Istilah “prion” sendiri merujuk pada sejenis protein abnormal yang memicu protein sehat di dalam otak melipat secara tidak normal. Keberadaan protein prion abnormal tersebut dapat merusak sel-sel saraf di otak sehingga menyebabkan penurunan fungsi otak yang melibatkan gangguan ingatan, perilaku, dan gerakan tubuh. 

Prion disease bersifat progresif, artinya semua gejala yang ditimbulkan akibat penyakit ini dapat memburuk seiring waktu hingga menyebabkan kondisi kesehatan yang fatal. 

Prion disease adalah penyakit langka. Menurut, National Library of Medicine, penyakit prion dilaporkan menimpa satu dari satu juta orang di seluruh dunia setiap tahunnya. Penyebaran prion disease dapat terjadi melalui berbagai cara, antara lain diturunkan secara genetik akibat mutasi gen, didapat (acquired) melalui faktor lingkungan, serta secara sporadis di mana penyebabnya tidak diketahui secara pasti. 

Dikarenakan penyakit prion dapat menyerang manusia maupun hewan, hal ini juga memungkinkan penyakit ini untuk menyebar dari hewan ke manusia. Dalam beberapa kasus yang sangat langka, penyakit ini juga bisa menyebar antar manusia. 

 

Jenis-jenis prion disease

1. Prion disease pada manusia

Pada manusia, penyakit Prion terbagi menjadi:

• Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) adalah jenis prion disease yang paling sering ditemui, dengan persentase sebanyak 85% dari semua kasus penyakit prion yang pernah dilaporkan . 
• Variant Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD) terjadi pada manusia akibat konsumsi daging sapi yang terkontaminasi infeksi prion. Oleh sebab itu, vCJD juga dikenal sebagai penyakit sapi gila yang menyerang manusia.
• Fatal familial insomnia (FFI), adalah kondisi yang menyebabkan penderitanya kesulitan tidur akibat adanya gangguan pada bagian otak yang disebut thalamus.
• Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker, jenis penyakit Prion yang menyerang cerebellum, jaringan otak terbesar.
• Kuru, penyakit Prion yang ditularkan lewat praktik budaya kanibalisme di mana jasad orang yang menderita infeksi prion dikonsumsi oleh orang lainnya.

2. Prion disease pada hewan

Prion disease yang menyerang hewan dapat dibedakan menjadi:

• Penyakit sapi gila atau bovine spongiform encephalopathy (BSE) adalah gangguan medis yang menyerang sistem saraf pusat sapi. 
• Chronic wasting disease (CWD) adalah penyakit saraf fatal yang terjadi pada anggota keluarga rusa, termasuk rusa berekor putih, rusa bagal, elk, dan rusa besar (moose).
• Scrapie adalah penyakit otak yang terjadi pada domba dan kambing
• Feline spongiform encephalopathy (FSE) adalah prion disease yang terjadi pada kucing.
• Transmissible mink encephalopathy (TME) adalah prion disease yang menyerang cerpelai.
• Ungulate spongiform encephalopathy adalah prion disease yang terjadi pada mamalia berkuku.

Penyakit Prion memiliki masa inkubasi yang tergolong lama, bisa sampai bertahun-tahun baru terlihat gejalanya. Meski begitu, pada prion disease yang diwariskan, gejalanya akan muncul lebih awal dari prion disease yang disebabkan tipe penyebaran lainnya. 

Gejala-gejala dari penyakit prion juga beragam, tergantung sifat dan jenis dari penyakit Prion yang diderita, termasuk ke dalamnya adalah:

• Sulit mengendalikan keseimbangan tubuh serta gangguan dalam hal koordinasi
• Kesulitan dalam berpikir dan mengingat
• Kebingungan 
• Kelelahan 
• Gejala psikologis berupa perubahan kepribadian yang drastis menjadi apatis, gampang marah, atau depresi
• Insomnia yang tidak membaik
• Penurunan berat badan tanpa sebab
• Gangguan panik
• Kejang-kejang pada otot (myoclonus)
• Berkurangnya koordinasi otot (ataksia)
• Gerakan seperti kejang pada mata (nistagmus)
• Gangguan penglihatan atau kebutaan
• Kesulitan berbicara, seperti berbicara jadi cadel
• Gangguan pendengaran
• Halusinasi 
• Sulit berjalan
• Demensia 
• Anggota gerak badan sering bergetar

Prion disease terjadi karena disebabkan oleh menumpuknya protein abnormal. Hal ini dipicu oleh keberadaan protein prion abnormal yang mengganggu jalannya pembentukan atau sintesis protein, tepatnya di tahap proses pelipatan atau protein folding.

Protein prion dapat memicu protein sehat di dalam otak melipat secara tidak normal. Protein-protein inilah yang menyebabkan menumpuknya protein abnormal hingga membentuk gumpalan di otak. 

Gumpalan tersebut kemudian akan merusak atau membunuh saraf di jaringan otak, membentuk lubang-lubang kecil. Hal ini dapat memicu sejumlah gejala dan komplikasi yang berakibat fatal jika dibiarkan. 

Belum jelas apa yang menyebabkan keabnormalan dalam protein prion. Namun penyakit ini dapat menimpa manusia maupun hewan dengan cara berikut:

• Prion disease yang diturunkan biasanya disebabkan mutasi gen PRNP yang bertugas untuk mengatur protein prion. Penyakit ini dapat diturunkan pada keturunan selanjutnya jika salah satu orangtua mewariskan salinan gen yang bermutasi pada anaknya.  
• Acquired prion disease dapat tersebar lewat faktor lingkungan seperti lewat makanan, paparan darah, atau peralatan medis yang terkontaminasi
• Sporadic prion disease. Penyakit Prion yang bersifat sporadis dapat muncul tanpa diketahui apa penyebabnya.

 

Faktor risiko prion disease

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang menderita prion disease, yaitu:

• Memiliki keluarga dengan riwayat prion disease. 
• Usia, penyakit Prion yang bersifat sporadis biasanya ditemui pada orang-orang berusia lanjut
• Konsumsi produk hewani seperti daging sapi dapat menjadi media penularan prion disease ke manusia jika sapi tersebut terinfeksi. 
• Prosedur medis, peralatan medis yang terkontaminasi dan tidak dibersihkan dengan baik juga bisa menjadi media penularan penyakit Prion. Penularan penyakit Prion lewat prosedur medis tercatat pernah terjadi pada 2 kasus, yaitu saat transplantasi kornea dan pencangkokan duramater.

Baca juga: Mutasi Gen: Definisi, Jenis, Penyakit dan Dampaknya pada Tubuh

Penyakit Prion tergolong penyakit yang sulit didiagnosis karena gejalanya yang tampak mirip dengan penyakit neurodegeneratif lainnya seperti penyakit Alzheimer atau penyakit Parkinson. Ada beberapa prosedur diagnosis yang biasa dilakukan oleh dokter, yaitu:

• MRI untuk memeriksa bagian dalam dari otak secara lebih detail
• Lumbar pungsi, yaitu pemeriksaan sampel cairan serebrospinal untuk mencari penanda atau marker dari prion disease pada manusia
• EEG (electroencephalography), yaitu suatu prosedur yang dilakukan untuk memeriksa aktivitas otak yang tidak normal. 
• Tes genetik untuk mengetahui apakah pasien memiliki mutasi gen yang menghasilkan protein abnormal. 
• Pemeriksaan neurologis dan visual untuk memeriksa kerusakan saraf dan kehilangan penglihatan
• Biopsi amandel untuk mendeteksi prion disease jenis Variant Creutzfeldt-Jakob disease. Tes ini dilakukan dengan mengambil sedikit jaringan amandel untuk menemukan prion abnormal. 
• Tes darah, saat ini telah dikembangkan tes darah sensitif yang akurat mendeteksi varian prion disease. 

Baca jawaban dokter: Apakah setiap orang wajib melakukan Skrining genetik? 

Sampai saat ini belum ditemukan pengobatan khusus untuk prion disease. Penanganan prion disease difokuskan untuk merawat kondisi pasien dan meringankan gejala yang dialami. 

Metode penanganan prion disease meliputi:

1. Pemberian obat-obatan

Dokter dapat meresepkan sejumlah obat-obatan yang dapat meringankan gejala prion disease, seperti:

• Antidepresan atau sedatif untuk meringankan gejala psikologis
• Opioid untuk meredakan rasa nyeri
• Sodium valproat dan clonazepam untuk meringankan kejang otot.

2. Perawatan intensif

Perawatan intensif di rumah sakit mungkin diperlukan bagi pasien prion disease tahap lanjut. Dokter akan memberikan infus makanan atau minuman lewat untuk memenuhi kebutuhan nutrisi dan hidrasi. 

 

Komplikasi penyakit

Jika tidak ditangani dengan baik, prion disease, terutama jenis Creutzfeldt-Jakob, dapat mengalami beberapa komplikasi seperti:

• Terasingkan secara sosial 
• Tidak bisa lagi mengenali kerabat atau orang-orang terdekat 
• Tidak bisa lagi merawat diri sendiri
• Koma

Tidak diketahui secara pasti cara mencegah penyakit Prion yang disebabkan mutasi genetik. Begitu juga dengan penyakit Prion yang bersifat sporadis karena kemunculannya yang mendadak. 

Tetapi, ada beberapa cara yang dapat mencegah serta mengurangi risiko penularan penyakit Prion yang didapat, antara lain:

• Memastikan produk hewani seperti daging sapi yang dikonsumsi berasal dari hewan yang tidak mengalami infeksi prion
• Tidak mengkonsumsi beberapa bagian tubuh sapi seperti otak dan sumsum tulang belakangnya
• Berhati-hati dan selalu memenuhi aturan yang diberlakukan saat akan melakukan atau menerima transfusi darah
• Memastikan peralatan medis yang digunakan oleh dokter betul-betul steril

Baca juga: Pahami Cara Mengolah Daging sapi dengan Benar

Anda dianjurkan untuk segera berkonsultasi dengan dokter saat mengalami gejala-gejala berikut:

• Sulit mengingat-ingat sesuatu, atau sering hilang ingatan
• Merasa kebingungan tanpa sebab
• Sering merasa cemas
• Merasa depresi
• Sensitif terhadap suara
• Gangguan dalam gerakan tubuh atau penglihatan

Sebelum pemeriksaan ke dokter, pasien dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang pasien rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang pasien alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang pasien konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin pasien ajukan pada dokter. 
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi pasien saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu pasien dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait prion disease?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis prion disease agar penanganan yang tepat bisa diberikan.