Penyebab pasti dari porfiria belum diketahui, tetapi sebagian besar kasus disebabkan oleh kelainan genetik.
Penyebab pasti dari porfiria belum diketahui, tetapi sebagian besar kasus disebabkan oleh kelainan genetik.

Porfiria merupakan gangguan kelainan darah yang jarang terjadi, di mana penyakit mengakibatkan heme tidak dapat dibuat dengan baik. Heme merupakan protein dalam sel darah merah pembawa oksigen yang terbuat dari porifin. Heme biasanya berada di mioglobin, protein di jantung dan otot rangka. Pada orang dengan porfiria, tubuh tidak dapat membuat heme karena penyakit ini menyebabkan tubuh kekurangan enzim untuk membuatnya yang menyebabkan penumpukan porfirin di darah.

Gejala yang ditimbulkan penyakit ini tergantung jenisnya. Untuk porfiria intermiten akut, porfiria biasanya menimbulkan gejala pada sistem saraf yang dapat terjadi selama beberapa minggu. Berikut gejala yang dapat ditimbulkan:

  • Nyeri pada perut
  • Nyeri pada dada, kaki, dan punggung
  • Nyeri pada otot dan lemas
  • Terganggunya sistem pernapasan
  • Terganggunya pola buang air kecil
  • Berubahnya warna air seni
  • Terganggunya mental seperti kebingungan dan cemas serta halusinasi
  • Sembelit atau diare
  • Mual dan muntah
  • Detak jantung yang tidak teratur
  • Tekanan darah tinggi

Untuk porfiria kutaneus, biasanya menyebabkan gejala pada kulit yang disebabkan sinar matahari tetapi tidak memiliki dampak pada sistem saraf. Porphyria cutanea tarda (PCT) adalah jenis yang paling umum dari semua porfiria. Dampak dari terpapar sinar matahari adalah:

  • Sensitif terhadap paparan sinar matahari yan menyebabkan kulit terbakar
  • Terjadi perubahan warna kulit dan terasa sakit serta bengkak
  • Kulit melepuh pada bagian wajah dan tangan
  • Terjadi penipisan kulit yang membuat warna kulit berubah
  • Gatal
  • Pertumbuhan rambut secara berlebihan
  • Terjadi perubahan warna pada air seni

Porfiria merupakan penyakit yang disebabkan oleh genetik. Penyakit genetik rata-rata berjenis porfiria autosomal dominan, yang berarti bahwa seseorang hanya mewarisi gen abnormal dari satu orangtua. Ada juga faktor yang dapat meningkatkan peluang terkena penyakit ini, yaitu:

  • Narkoba
  • Infeksi
  • Mengonsumsi alkohol secara berlebihan
  • Gangguan hormon seperti estrogen
  • Sinar matahari

Ada beberapa tes yang dapat mendeteksi penyakit ini, di antaranya:

  • Foto rontgen pada dada
  • Elektrokardiografi (EKG)
  • Computed tomography (CT) scan

Adapula tes untuk melihat gangguan dalam darah, yaitu:

  • Melakukan tes urine untuk fluoresensi
  • Melakukan tes urine porphobilinogen (pbg)
  • Pemeriksaan darah secara lengkap

Belum ada obat yang secara pasti untuk porfiria. Pengobatan bertujuan untuk mengurangi pemicu dan gejala dengan menggunakan obat-obatan. Pengobatan yang yang digunakan adalah:

  • Menggunakan beta-blocker (atenolol) yang berfungsi untuk mengatur tekanan darah
  • Mengurangi konsumsi karbohidrat yang terlalu tinggi untuk membantu pemulihan
  • Menggunakan opioid untuk mengurangi rasa nyeri
  • Menggunakan hematin untuk memperkecil serangan

Pengobatan untuk penyakit eritropoietik menggunakan:

  • Suplemen zat besi untuk anemia
  • Transfusi darah
  • Transplantasi tulang sumsum

Belum ada pencegahan secara pasti untuk porfiria, namun kita dapat memperkecil pemicu yang menyebabkan penyakit ini karena biasanya disebabkan oleh kelainan genetik.

Apabila Anda mengalami beberapa gejala dan membuat Anda bingung, sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter.

Pada saat membuat janji, pastikan untuk menanyakan apakah ada yang perlu dilakukan terlebih dahulu, termasuk apa saja yang mungkin tampak berhubungan dengan gejala yang dialami. Jadi, menyiapkan daftar pertanyaan dapat membuat kunjungan lebih efektif. Berikut pertanyaan dasar untuk ditanyakan:

  • Apa saja penyebab gejala-gejala ini?
  • Apa ada penyebab lain untuk gejala-gejala ini?
  • Tes apa saja yang diperlukan?
  • Pengobatan apa yang cocok?
  • Haruskah saya bertemu dokter spesialis?

Dokter mungkin akan memberikan beberapa pertanyaan agar dapat mendiagnosis secara lebih baik. Berikut pertanyaan yang mungkin diajukan:

  • Kapan mengalami gejala pertama kali?
  • Hal apa yang memperbaiki kondisi?
  • Apakah Anda memiliki anggota keluarga yang menderita porfiria?

Healthline. https://www.healthline.com/health/porphyria
diakses pada 28 November 2018.

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066
diakses pada 28 November 2018.

Artikel Terkait