Porfiria merupakan gangguan kelainan darah yang jarang terjadi, di mana penyakit mengakibatkan heme tidak dapat dibuat dengan baik. Heme merupakan protein dalam sel darah merah pembawa oksigen yang terbuat dari porifin.Heme biasanya berada di mioglobin, protein di jantung dan otot rangka. Pada orang dengan porfiria, tubuh tidak dapat membuat heme karena penyakit ini menyebabkan tubuh kekurangan enzim untuk membuatnya yang menyebabkan penumpukan porfirin di darah.