1 Jun 2021
Ditinjau oleh dr. Anandika Pawitri
Penyebab pasti dari porfiria belum diketahui, tetapi sebagian besar kasus disebabkan oleh kelainan genetik
Porfiria merupakan gangguan kelainan darah yang jarang terjadi, di mana penyakit mengakibatkan heme tidak dapat dibuat dengan baik. Heme merupakan protein dalam sel darah merah pembawa oksigen yang terbuat dari porifin.
Heme biasanya berada di mioglobin, protein di jantung dan otot rangka. Pada orang dengan porfiria, tubuh tidak dapat membuat heme karena penyakit ini menyebabkan tubuh kekurangan enzim untuk membuatnya yang menyebabkan penumpukan porfirin di darah.
Gejala yang ditimbulkan penyakit ini tergantung jenisnya. Untuk porfiria intermiten akut, porfiria biasanya menimbulkan gejala pada sistem saraf yang dapat terjadi selama beberapa minggu. Berikut gejala yang dapat ditimbulkan:
Untuk porfiria kutaneus, biasanya menyebabkan gejala pada kulit yang disebabkan sinar matahari tetapi tidak memiliki dampak pada sistem saraf. Porphyria cutanea tarda (PCT) adalah jenis yang paling umum dari semua porfiria. Dampak dari terpapar sinar matahari adalah:
Porfiria merupakan penyakit yang disebabkan oleh genetik. Penyakit genetik rata-rata berjenis porfiria autosomal dominan, yang berarti bahwa seseorang hanya mewarisi gen abnormal dari satu orangtua. Ada juga faktor yang dapat meningkatkan peluang terkena penyakit ini, yaitu:
Ada beberapa tes yang dapat mendeteksi penyakit ini, di antaranya:
Adapula tes untuk melihat gangguan dalam darah, yaitu:
Advertisement
Belum ada obat yang secara pasti untuk porfiria. Pengobatan bertujuan untuk mengurangi pemicu dan gejala dengan menggunakan obat-obatan. Pengobatan yang yang digunakan adalah:
Pengobatan untuk penyakit eritropoietik menggunakan:
Belum ada pencegahan secara pasti untuk porfiria, namun kita dapat memperkecil pemicu yang menyebabkan penyakit ini karena biasanya disebabkan oleh kelainan genetik.
Apabila Anda mengalami beberapa gejala dan membuat Anda bingung, sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter.
Pada saat membuat janji, pastikan untuk menanyakan apakah ada yang perlu dilakukan terlebih dahulu, termasuk apa saja yang mungkin tampak berhubungan dengan gejala yang dialami. Jadi, menyiapkan daftar pertanyaan dapat membuat kunjungan lebih efektif. Berikut pertanyaan dasar untuk ditanyakan:
Dokter mungkin akan memberikan beberapa pertanyaan agar dapat mendiagnosis secara lebih baik. Berikut pertanyaan yang mungkin diajukan:
Advertisement
Dokter Terkait
Penyakit Terkait
Artikel Terkait
Advertisement
Jadi orang yang pertama tahu info & promosi kesehatan terbaru dari SehatQ. Gratis.
© SehatQ, 2023. All Rights Reserved