Polidaktili

Polidaktili adalah kondisi medis yang ditandai dengan adanya tambahan jari tangan atau jari kaki sejak lahir. Kondisi merupakan penyakit genetik yang muncul dalam keluarga.

Penyebab (polydactyly) bisa berupa mutasi genetik dan faktor lingkungan. Terdapat beberapa jenis polidaktili, namun jari tambahan paling sering ditemukan di samping ibu jari atau kelingking.

Polidaktili yang ditemukan di samping jari kelingking pada kaki atau tangan disebut polidaktili post-aksial. Sementara polidaktili yang ditemukan di samping ibu jari disebut polidaktili pre-aksial.

Jenis polidaktili yang paling jarang adalah polidaktili sentral, yaitu jari tambahan di tengah-tengah jari tangan atau kaki.

Jari tambahan biasanya berukuran lebih kecil dari jari lainnya. Polidaktili merupakan salah satu kelainan genetik pada tangan yang paling sering terjadi, dan mempengaruhi 1 dari 500-1.000 bayi. Biasanya, hanya satu tangan saja yang terdampak.

 

Gejala polidaktili adalah adanya jari tangan atau kaki tambahan di salah satu atau kedua sisi tangan atau kaki. Jari tambahan ini tidak berkembang secara normal seperti jari lainnya dan dapat tersusun atas:

• Kulit dan jaringan luna. Jenis in paling mudah diangkat.
• Kulit, jaringan lunak, dan tulang, namun tidak ada sendi. Tipe ini cukup sulit untuk diangkat atau direkonstruksi.
• Kulit, jaringan lunak, dan tulang dengan sendi. Jenis ini paling sulit untuk diangkat atau direkonstruksi.

 

Penyebab polidaktili pada umumnya adalah faktor keturunan. Selain itu, polidaktili juga dapat disebabkan oleh faktor genetik atau sindrom. Beberapa kondisi atau sindrom yang berkaitan dengan polidaktili antara lain:

• Syndactyly
• Asphyxiating thoracic dystrophy
• Sindrom Carpenter
• Sindrom Ellis-van-Creveld
• Sindrom Laurence-Moon-Biedl
• Sindrom Rubinstein-Taybi
• Sindrom Smith-Lemli-Opitz
• Trisomi 13

 

Faktor risiko polidaktili

Faktor risiko polidaktili adalah riwayat keluarga dengan polidaktili dan adanya sindrom genetik tertentu. Selain itu, polidaktili preaksial juga dapat ditemukan pada pasien tanpa riwayat keluarga dengan polidaktili sebelumnya. Polidaktili preaksial dapat ditemukan lebih sering pada:

• Anak dari ibu dengan diabetes
• Anak dengan berat bayi lahir rendah
• Anak pertama
• Anak dari ayah dengan tingkat edukasi yang rendah
• Anak dari ibu dengan infeksi saluran napas atas pada tiga bulan pertama kehamilan
• Anak dari ibu dengan riwayat epilepsi
• Anak yang terekspos obat thalidomide saat masih di dalam kandungan

Baca Juga: Alasan Thalidomide Tak Lagi Digunakan untuk Mengatasi Morning Sickness

 

Diagnosis polidaktili dapat ditegakkan semenjak bayi di dalam kandungan dan setelah bayi lahir. Ketika bayi masih di dalam kandungan, pemeriksaan ultrasonografi dapat mendeteksi polidaktili pada tiga bulan pertama kehamilan. Polidaktili dapat terjadi sendiri atau disertai dengan sindrom genetik lainnya.

Dokter akan melakukan tanya jawab terkait riwayat polidaktili di keluarga. Dokter juga dapat melakukan tes genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom yang dapat mengindikasikan kondisi lainnya.

Setelah anak lahir, polidaktili dapat didiagnosis melalui pemeriksaan fisik. Bila dokter mencurigai adanya kondisi genetik lainnya, dokter akan melakukan tes kromosom.

Dokter juga dapat melakukan pemeriksaan X-ray pada jari untuk melihat apakah jari tambahan menempel pada jari lainnya atau jari tambahan tersebut memiliki tulang.

 

Pengobatan polidaktili tergantung pada bagaimana dan dimana jari tambahan menempel pada jari tangan atau kaki. Pada kebanyakan kasus, operasi pengangkatan jari tambahan dilakukan dalam usia 2 tahun pertama. Seringkali, operasi juga dilakukan pada orang dewasa untuk memperbaiki penampilan atau fungsi tangan dan kaki.

Operasi yang dilakukan pada polidaktili post-aksial (jari tambahan terdapat di samping jari kelingking) biasanya merupakan prosedur yang sederhana. Setelah operasi, luka bekas operasi akan dijahit. Jahitan akan diserap tubuh dalam 2-4 minggu.

Operasi pada polidaktili pre-aksial (jari tambahan yang terdapat di samping ibu jari) lebih kompleks. Ibu jari harus berada pada bentuk dan sudut yang optimal agar bisa berfungsi dengan baik. Operasi akan melibatkan rekonstruksi ibu jari serta jaringan lunak, tendon, sendi, dan ligamen di sekitarnya.

Sementara polidaktili sentral yang terdapat di tengah-tengah jari memerlukan operasi yang paling kompleks dan rekonstruksi tangan untuk memastikan tangan berfungsi dengan baik. Operasi mungkin dilakukan lebih dari satu kali, dan anak memerlukan gips selama beberapa minggu setelah operasi.

Kadangkala, potongan besi untuk menyangga tulang diperlukan untuk menyambungkan tulang. Fisioterapi juga disarankan untuk mengurangi bekas luka dan memperbaiki fungsi tangan atau kaki.

 

Komplikasi operasi polidaktili

Komplikasi operasi polidaktili jarang ditemukan, namun dapat berupa:

• Infeksi
• Munculnya benjolan yang terasa nyeri pada lokasi operasi
• Pergerakan jari yang terbatas

 

Karena penyebabnya adalah kondisi genetik atau faktor keturunan, tidak ada cara untuk mencegah polidaktili.

 

Berkonsultasilah dengan dokter bila mengalami polidaktili.

 

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.

Anda juga dapat meminta keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait polidaktili?
• Apakah ada anggota keluarga atau orang di sekitar Anda dengan gejala yang sama?
• Apakah Anda sudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Jika iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang untuk memastikan diagnosis polidaktili. Dengan ini, penanganan bisa diberikan secara tepat.