1 Jun 2021
Ditinjau oleh dr. Karlina Lestari
Penumpukan tembaga dapat terjadi pada organ hati maupun otak.
Penyakit Wilson adalah kelainan genetik yang menyebabkan penumpukan kadar zat tembaga dalam tubuh penderitanya. Hal ini bisa terjadi karena adanya mutasi gen yang bertanggungjawab dalam dTerbentuknya tembaga
Dalam jumlah normal, tembaga dibutuhkan oleh tubuh dalam mendukung perkembangan saraf, tulang, kolagen, dan pigmen kulit yang sehat. Umumnya, manusia mendapatkan asupan tembaga dari makanan yang mereka konsumsi. Beberapa makanan dapat mengandung kadar tembaga lebih banyak dari yang dibutuhkan oleh tubuh. Untuk mengatasinya, tubuh memiliki kemampuan untuk mengolah dan membuang kelebihan tembaga tersebut sebagai zat sisa metabolisme.
Akan tetapi, pada penderita Penyakit Wilson, kemampuan untuk mengeliminasi kelebihan zat tembaga tersebut tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Akibatnya, kadar tembaga akan menumpuk dalam tubuh dan menyebabkan kerusakan pada berbagai organ, seperti otak, hati atau mata.
Diagnosis awal sangat penting untuk mencegah berkembangnya penyakit ini. Penyakit Wilson tidak bisa disembuhkan tetapi dapat dikendalikan dengan pemberian obat-obatan. Pada kondisi yang lebih parah, prosedur medis seperti transplantasi hati mungkin diperlukan.
Gejala penyakit Wilson bervariasi serta bergantung pada organ yang terpengaruh.
Penyakit Wilson yang berkaitan dengan hati
Akumulasi tembaga pada hati pada penderita penyakit Wilson akan mengakibatkan gejala berupa:
Penyakit Wilson yang berkaitan dengan masalah saraf
Akumulasi tembaga pada otak dapat menyebabkan masalah pada saraf, sehingga timbul beberapa gejala berikut ini:
Penyakit Wilson yang berkaitan dengan masalah mata
Akumulasi tembaga pada mata ditunjukkan dengan terbentuknya cincin bulat yang disebut kayser-fleischer ring atau muncul katarak khas yang disebut sunflower cataract.
Selain gejala yang berhubungan dengan hati, saraf dan mata, dapat terjadi beberapa gejala lainnya seperti:
Gejala penyakit Wilson mungkin berkaitan dan mirip dengan indikasi penyakit lainnya seperti pada gagal hati dan gagal ginjal. Dokter harus melakukan beberapa tes untuk memastikan diagnosis.
Penyakit Wilson diturunkan secara genetik dengan pola pewarisan autosomal resesif. Penyakit genetik ditentukan dari 2 gen, satu diterima dari gen ayah dan yang lainnya dari gen ibu.
Gen terdiri dari 2 rantai berpasangan. Apabila anak menerima 1 rantai gen dari ibu, lalu 1 rantai gen dari ayah yang menderita penyakit Wilson, maka anak tersebut akan diwariskan penyakit yang sama.
Penyakit Wilson disebabkan oleh adanya mutasi pada gen ATP7B yang berkaitan dengan pendistribusian sel tembaga. Karena termasuk penyakit turunan, orangtua yang mengidap penyakit Wilson berisiko menurunkan penyakit ini pada anaknya.
Selain orangtua, mutasi gen juga mungkin berasal anggota keluarga pada generasi sebelumnya.
Baca juga : Membedah Pengertian Genetika dan Berbagai Penyakitnya
Penyakit Wilson terjadi pada 1 dari 30.000 orang. Sebagian besar kasus diturunkan secara genetik. Hanya sebagian kecil kejadian penyakit Wilson yang tidak diturunkan.
Pada kasus penyakit Wilson yang bukan disebabkan oleh faktor keturunan, tidak diketahui gen yang mengalami kelainan atau mutasi. Faktor risiko penyakit Wilson hanya bergantung dari riwayat keluarga yang juga mengalami penyakit ini.
Umumnya, penyakit Wilson sulit dideteksi mengingat gejalanya yang mirip dengan kondisi medis lainnya. Misalnya, hepatitis C dan cerebral palsy. Dalam mendiagnosis penyakit ini, umumnya dokter akan melakukan sejumlah pemeriksaan, antara lain:
Dokter bisa memeriksa gejala neurologi yang muncul agar dapat menentukan diagnosis. Dokter akan menanyakan gejala dan riwayat medis Anda maupun keluarga, serta memeriksa kerusakan akibat penumpukkan tembaga melalui pemeriksaan fisik berupa:
Pemeriksaan laboratorium akan dilakukan untuk mendeteksi:
Tes pencitraan yang melibatkan MRI maupun CT scan untuk melihat abnormalitas pada otak, khususnya jika diketahui adanya gejala gangguan saraf.
Biopsi hati dilakukan untuk mengetahui kerusakan atau kandungan tembaga yang tinggi dalam hati. Untuk melakukan biopsi, Anda umumnya diminta untuk berhenti mengonsumsi obat-obatan tertentu dan berpuasa selama 8 jam sebelum menjalani biopsi.
Jika Anda diketahui mengidap penyakit ini, dokter biasanya akan menyarankan anggota keluarga lainnya untuk menjalani tes genetika. Hal ini dilakukan untuk mendeteksi risiko penyakit Wilson yang diwariskan, Anda juga dapat melakukan screening pada bayi untuk mengetahui risikonya terhdap penyakit ini.
Baca jawaban dokter: Apakah kelainan fisik dapat diturunkan secara genetik?
Advertisement
Obat-obatan
Dokter biasanya merekomendasikan chelating agents untuk pengobatan penyakit Wilson. Obat ini berfungsi untuk mengikat zat tembaga dan mendorong organ untuk mengeluarkannya ke dalam darah. Zat tembaga kemudian akan disaring oleh ginjal dan dikeluarkan bersama air kemih.
Obat-obatan yang diberikan umumnya perlu dikonsumsi seumur hidup untuk mencegah akumulasi zat tembaga kembali. Obat-obatan yang diberikan berupa:
Dokter juga dapat memberikan obat-obatan lain untuk meredakan gejala lain yang Anda alami.
Operasi transplantasi hati
Apabila terjadi kerusakan hati yang berat, maka dokter akan merekomendasikan transplantasi hati. Prosedur transplantasi hati dilakukan untuk mengganti sebagian atau seluruh bagian hati yang rusak dengan hati sehat dari pendonor.
Jika tidak diobati dengan baik, kondisi ini dapat menimbulkan komplikasi berupa:
Penyakit Wilson tidak bisa dicegah, tapin Anda bisa berkonsultasi kepada ahli genetika mengenai risiko terkena penyakit Wilson. Anda bisa meminta tes genetika saat ada keluarga yang mengalami penyakit keturunan.
Jika seseorang mengidap penyakit Wilson, maka adik dan kakaknya harus ikut diperiksakan. Begitu juga apabila ada saudara jauh yang mengalami gejala saraf atau hati yang berkaitan dengan penyakit Wilson, baiknya tetap diperiksakan.
Anda harus berkonsultasi ke dokter jika mengalami gejala penyakit Wilson atau memiliki anggota keluarga yang mengidap penyakit yang sama, untuk mengetahui risiko penurunan dari penyakit ini.
Sebelum menjalani pemeriksaan oleh dokter, Anda dapat melakukan beberapa hal di bawah ini:
Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut ini.
Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis penyakit Wilson agar penanganan yang tepat bisa diberikan.
Advertisement
Dokter Terkait
Penyakit Terkait
Artikel Terkait
Advertisement
Jadi orang yang pertama tahu info & promosi kesehatan terbaru dari SehatQ. Gratis.
© SehatQ, 2023. All Rights Reserved