Penyakit Wilson

Ditulis oleh Lenny Tan
Ditinjau dr. Reni Utari
Penyakit Wilson adalah salah satu kelainan genetik yang disebabkan oleh keracunan zat tembaga
Penumpukan tembaga dapat terjadi pada organ hati maupun otak.

Pengertian Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah salah satu kelainan genetik. Kelainan yang jarang terjadi ini disebabkan keracunan zat tembaga dalam tubuh yang menumpukan pada hati, otak dan organ vital lainnya. Pada penyakit ini, hati penderita tidak mampu membuang sisa zat tembaga keluar tubuh sebagaimana mestinya.

Diagnosis awal sangat penting untuk mencegah berkembangnya penyakit ini. Pengobatannya biasa berupa konsumsi obat-obatan tertentu atau melakukan transplantasi hati. Jika tidak segera diobati, penyakit ini dapat menyebabkan berbagai kondisi yang berakibat fatal, seperti kerusakan otak dan gagal hati.

Penjelasan Lebih Lanjut

Gejala

Gejala penyakit Wilson bervariasi dan tergantung pada organ yang terpengaruh. Indikasinya juga dapat menyerupai gejala penyakit dan kondisi lain.

Penyakit Wilson yang berkaitan dengan hati

Akumulasi tembaga pada hati akan mengakibatkan gejala berikut:

  • Merasa lemas.
  • Kelelahan
  • Penurunan berat badan.
  • Mual atau muntah.
  • Kehilangan nafsu makan.
  • Gatal-gatal.
  • Penyakit kuning dengan gejala kulit dan bagian putih mata yang menguning.
    • Edema atau pembengkakan pada kaki dan
  • Sakit atau kembung di daerah perut
  • Pembuluh darah yang mudah terlihat.
  • Sakit otot.

Penyakit Wilson yang berkaitan dengan masalah saraf

Akumulasi tembaga pada otak menyebabkan beberapa gejala berikut:

  • Penurunan daya ingat, kemampuan berbicara, dan penglihatan.
  • Cara jalan yang tidak normal.
  • Migrain.
  • Insomnia
  • Perubahan kepribadian.
  • Depresi.

Selain itu, terdapat beberapa gejala lainnya yang juga mungkin terjadi:

  • Kebiruan pada kuku.
  • Batu ginjal.
  • Osteoporosis atau kurangnya kepadatan tulang.
  • Artritis.
  • Menstruasi yang tidak teratur.
  • Tekanan darah rendah.

Gejala penyakit Wilson mungkin berkaitan dan mirip dengan indikasi penyakit lainnya. Dokter harus melakukan beberapa tes untuk memastikan diagnosis Anda.

Penyebab

Penyakit Wilson disebabkan oleh adanya mutasi pada gen ATP7B yang berkaitan dengan pendistribusian sel tembaga. Karena termasuk penyakit turunan, orangtua yang membawa gen ini berisiko menurunkan penyakit ini ke anaknya. Kemungkinan tersebut bisa setinggi 25 persen.

Selain orangtua, mutasi gen juga mungkin berasal anggota keluarga pada generasi-generasi sebelumnya.

Diagnosis

Umumnya, penyakit Wilson sulit dideteksi mengingat gejalanya yang mirip dengan kondisi medis lainnya. Misalnya, hepatitis C dan cerebral palsy.

Dokter bisa memeriksa gejala neurologi yang muncul agar dapat menentukan diagnosis Anda. Dokter juga mungkin menanyakan gejala dan riwayat medis Anda dan keluarga, serta memeriksa kerusakan akibat penumpukkan tembaga melalui beberapa pemeriksaan fisik di bawah ini:

  • Pemeriksaan fisik
  • Pendengaran suara dalam abdomen.
  • Pemeriksaan mata di bawah cahaya untuk mengetahui adanya Cincin Kayser-Fleischer atau katarak.
  • Pemeriksaan kemampuan motorik dan daya ingat.

Selain itu, pemeriksaan laboratorium akan dilakukan untuk mengetahui kondisi-kondisi berikut:

  • Abnormalitas pada enzim hati.
  • Kandungan tembaga dalam darah.
  • Kandungan ceruloplasmin, yaitu jenis protein yang membawa zat tembaga di dalam darah.
  • Mutasi gen, disebut juga tes genetika.
  • Rendahnya kadar gula dalam darah.
  • Akumulasi zat tembaga, melalui sampel urine Anda selama 24 jam.

Beberapa tes lain yang mungkin dianjurkan untuk membantu proses diagnosis penyakit ini meliputi:

  • Tes pencitraan yang melibatkan MRI maupun CT scan untuk melihat abnormalitas pada otak, khususnya jika diketahui adanya gejala gangguan saraf.
  • Biopsi hati untuk mengetahui adanya kerusakan atau kandungan tembaga yang tinggi dalam hati. Untuk melakukan biopsi, Anda umumnya diminta untuk berhenti mengonsumsi obat-obatan tertentu dan berpuasa selama 8 jam sebelum menjalani biopsi.

Jika Anda diketahui mengidap penyakit ini, dokter biasanya akan menyarankan keluarga atau saudara Anda untuk menjalani tes genetika juga. Hal ini dilakukan guna mengetahui apabila saudara atau keluarga Anda berisiko mewariskan penyakit yang sama. Anda juga dapat melakukan screening pada bayi Anda jika Anda mengidap penyakit ini.

Pengobatan

Obat yang biasanya direkomendasikan untuk penyembuhan penyakit Wilson adalah chelating agents. Obat ini akan mengikat zat tembaga dan mendorong organ untuk mengeluarkannya ke dalam darah. Zat tembaga kemudian akan disaring oleh ginjal dan disalurkan ke urine.

Pengobatan terutama akan ditujukan untuk mencegah akumulasi zat tembaga. Jika kerusakan hati cukup parah, dokter akan merekomendasikan transplantasi hati.

Obat-obatan yang diberikan umumnya perlu dikonsumsi seumur hidup untuk mencegah akumulasi zat tembaga terulang lagi. Obat-obatan tersebut bisa berupa:

  • Penicillamine. Salah satu chelating agent ini dapat menyebabkan efek samping yang cukup serius. Mulai dari masalah kulit, ginjal, gangguan neurologi hingga penekanan sumsum tulang. Obat ini perlu dikonsumsi secara hati-hati, terutama jika penderita memiliki alergi obat-obatan penicillin.
  • Trientine yang bekerja mirip penicillamine, namun menimbulkan efek samping yang relatif lebih sedikit.
  • Zinc asetat, yaitu obat yang mencegah penyerapan zat tembaga dari makanan yang dikonsumsi. Obat ini biasanya diberikan untuk menjaga akumulasi zat tembaga setelah dilakukan pengobatan menggunakan penicillamine atau trientine.

Jika tidak segera diobati, penyakit Wilson dapat menyebabkan kegagalan pada hati, kerusakan otak, dan kondisi lainnya yang berakibat fatal.

Informasi Dokter

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Anda harus berkonsultasi ke dokter jika mengalami gejala penyakit Wilson atau memiliki anggota keluarga yang mengidap penyakit yang sama guna mengetahui risiko penurunan dari penyakit ini.

Apa yang Perlu Dipersiapkan Sebelum Berkonsultasi dengan Dokter?

Ketika berkonsultasi dengan dokter, Anda bisa menanyakan larangan atau diet tertentu sebelum melakukan tes darah. Selain itu Anda juga perlu menyiapkan informasi berikut:

  • Gejala yang Anda alami.
  • Waktu kemunculan gejala.
  • Informasi kesehatan lainnya, seperti riwayat medis Anda dan keluarga Anda.
  • Obat-obatan, vitamin atau suplemen yang Anda konsumsi.

Apa yang Akan Dilakukan Dokter pada Saat Konsultasi?

Dokter akan menanyakan beberapa informasi untuk memahami kondisi Anda dengan mengajukan pertanyaan-pertanyaan di bawah ini:

  • Apakah gejala Anda alami hanya bersifat sementara atau berlangsung terus-menerus?
  • Seberapa parah gejala yang Anda alami?
  • Apakah terdapat hal yang meringankan atau memperburuk gejala yang Anda alami?
Referensi

Healthline. https://www.healthline.com/health/wilsons-disease
Diakses pada 4 Januari 2019

MayoClinic.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251
Diakses pada 4 Januari 2019

Back to Top