Penyakit Von Willebrand

Pengertian Penyakit Von Willebrand

Penyakit von Willebrand adalah salah satu kelainan darah yang merupakan penyakit bawaan. Darah pada penderita memiliki kadar faktor Willebrand yang sedikit atau tidak berfungsi dengan baik, sehingga menyebabkan perdarahan lebih lama berhenti.

Hingga saat ini belum ditemukan obat yang dapat menyembuhkan penyakit von Willebrand. Namun penyakit ini umumnya tidak menimbulkan masalah serius dan kebanyakan penderitanya dapat menjalani hidup yang normal dan aktif.

Gejala

Penyakit von Willebrand dapat terjadi pada umur berapapun. Penyakit ini bervariasi mulai dari yang ringan hingga sangat berat.

Pada kondisi sangat ringan, penyakit ini terkadang tidak mudah untuk dideteksi. Gejala utamanya bisa meliputi:

• Mudah memar atau memar yang relatif besar.
• Sering mimisan atau mimisan dalam jangka waktu yang relatif lama.
• Gusi berdarah.
• Perdarahan yang lama dan berlebihan setelah cabut gigi atau operasi.
• Menstruasi dengan volume darah yang cenderung berlebihan dan durasi yang panjang.
• Perdarahan berlebihan selama atau setelah melahirkan.

Pada sebagian kasus, penyakit ini juga memiliki risiko perdarahan pada usus, sendi, dan otot.

Penyebab

Penyakit von Willebrand termasuk kelainan bawaan yang diturunkan akibat gen yang tidak normal. Penyakit ini disebabkan kadar faktor Willebrand yang rendah dalam darah.

Faktor Willebrand berperan dalam proses pembekuan darah. Rendahnya faktor ini menyebabkan keping darah tidak mampu menyatu sebagaimana mestinya dan tidak bisa melekat pada dinding pembuluh darah dengan baik ketika cedera berlangsung. Kondisi ini mengakibatkan gangguan pada proses pembekuan darah dan terkadang menyebabkan perdarahan yang tidak terkendali.

Penyakit von Willebrand kadang dikaitkan dengan hemofilia. Namun berbeda dengan hemofilia yang hanya sebagian besar terjadi pada pria, penyakit ini dapat terjadi pada pria dan wanita. Umumnya, penyakit ini juga lebih ringan. 

Penyakit von Willebrand terbagi dalam beberapa tipe  berikut:

• Tipe 1 yang merupakan bentuk umum dari penyakit von Willebrand. Pada tipe ini, kadar faktor Willebrand tergolong rendah. Pada beberapa penderita, kadar faktor VIII juga bisa rendah. Tanda dan gejala tipe 1 relatif lebih ringan.
• Tipe 2 yang juga terdiri atas beberapa subtipe. Faktor Willebrand pada jenis ini tidak berfungsi dengan baik. Tanda dan gejalanya juga cenderung lebih signifikan.
• Tipe 3. Tipe ini cukup jarang terjadi dan disebabkan oleh kadar faktor Willebrand dan faktor VIII yang rendah. Gejalanya juga cukup parah dan dapat menyebabkan perdarahan hingga di persendian dan otot.
• Penyakit von Willebrand akibat gangguan kesehatan lain. Pada jenis ini, penyakit von Willebrand timbul setelah penderita didiagnosis mengidap kondisi autoimun (seperti lupus atau penyakit jantung dan beberapa tipe kanker). Penyakit ini mungkin juga dapat muncul setelah mengonsumsi obat-obatan tertentu.

Diagnosis

Penyakit ini cenderung memiliki tanda dan gejala yang relatif ringan, sehingga tidak mudah didiagnosis. Jika terdapat indikasi atau kelainan perdarahan, dokter mungkin akan menyarankan Anda untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis hematologi.

Dokter spesialis akan mengevaluasi kondisi Anda dengan pertanyaan yang mendetail terkait riwayat medis Anda. Dokter kemudian akan memeriksa pembengkakan atau tanda lainnya yang berkaitan dengan perdarahan.

Selain itu, dokter mungkin akan menyarankan Anda untuk melakukan beberapa tes berikut ini:

• Von Willebrand factor antigen untuk mengetahui kadar faktor Willebrand dalam darah.
• Aktivitas ristocetin cofactor. Tes ini dilakukan untuk mengukur performa faktor Willebrand dalam proses pembekuan darah, dengan menggunakan antibiotik bernama ristocetin.
• Aktivitas pembekuan faktor VIII. Tes ini akan menunjukkan kadar dan aktivitas faktor VIII yang tidak normal.
• Von Willebrand factor multimers. Tes ini akan mengevaluasi struktur faktor von Willebrand secara lebih spesifik, struktur protein kompleks (multimers), dan bagaimana molekulnya terurai. Pemeriksaan ini akan membantu dokter dalam mengidentifikasi tipe penyakit von Willebrand yang diderita oleh pasien.

Hasil dari tes-tes tersebut dapat berfluktuasi pada pasien yang sama. Perbedaan ini berkaitan dengan faktor tertentu, seperti stres, olahraga, infeksi, kehamilan, dan obat-obatan. Maka dari itu, Anda sebaiknya mengulangi beberapa tes untuk memastikan hasilnya.

Pengobatan

Penyakit von Willebrand tergolong penyakit yang berlangsung seumur hidup dan tidak dapat disembuhkan. Pengobatan yang dapat dilakukan adalah mencakup pencegahan atau untuk menghentikan perdarahan. Jenis penanganan dilakukan akan ditentukan berdasarkan:

• Tipe dan tingkat keparahan kondisi Anda.
• Respons Anda terhadap terapi sebelumnya.
• Obat yang Anda konsumsi dan kondisi medis lainnya.

Dokter mungkin akan menyarankan serangkaian metode pengobatan untuk meningkatkan faktor Willebrand dalam darah Anda, sehingga membantu proses pembekuan darah dan mengendalikan menstruasi yang berlebihan pada wanita. Beberapa metode penanganan tersebut meliputi:

1. Desmopressin
   Obat-obatan ini tersedia dalam bentuk injeksi (DDAVP) atau semprotan hidung. Desmopressin adalah hormon buatan yang mirip dengan hormon alami pada tubuh manusia, yaitu vasopressin.
   Hormon ini berfungsi mengendalikan perdarahan dengan menstimulasi tubuh untuk mengeluarkan lebih banyak faktor Willebrand yang telah tersedia pada lapisan pembuluh darah. DDAVP umumnya cukup efektif untuk penyakit vol Willebrand tipe 1 atau 2.
   Dokter umumnya menggunakan jenis pengobatan ini sebagai penanganan utama. Wanita dapat menggunakan obat ini dalam bentuk semprotan hidung beberapa waktu sebelum menstruasi untuk mencegah volume darah yang berlebihan. Pengobatan ini juga cukup efektif dilakukan sebelum prosedur operasi minor.

2. Terapi penggantian
   Terapi ini dilakukan menggunakan konsentrasi faktor pembeku darah, yaitu faktor Willebrand dan faktor VIII. Dokter akan merekomendasikan metode ini jika DDAVP tidak dapat digunakan atau tidak efektif.
   Selain menggunakan konsentrasi faktor pembeku darah, terapi penggantian jenis juga bisa dilakukan dengan bantuan modifikasi genetika (rekombinan) faktor Willebrand (Vonvendi). Faktor rekombinan ini dibuat tanpa plasma darah, sehingga dapat mengurangi risiko terjangkit infeksi virus atau reaksi alergi lainnya.

3. Alat kontrasepsi
   Penderita wanita dapat menggunakan alat kontrasepsi tertentu untuk mengendalikan perdarahan berlebihan ketika haid. Hormon estrogen yang terdapat pada pil KB bisa meningkatkan aktivitas kadar faktor Willebrand dan faktor VIII.

4. Obat antipembekuan darah
   Obat-obatan antifibrinolitik, seperti asam aminokaproat dan asam traneksamat, dapat membantu dalam menghentikan perdarahan dengan memperlambat penguraian bekuan darah. Dokter umumnya memberikan obat-obatan ini sebelum atau sesudah prosedur operasi atau pencabutan gigi.

5. Obat-obatan untuk luka
   Pelapis fibrin dapat ditempelkan tepat di atas luka untuk membantu menghentikan perdarahan. Bahan ini dapat diaplikasikan menggunakan jarum suntik.

Komplikasi

Penyakit von Willebrand dapat menyebabkan beberapa komplikasi, seperti anemia, sakit dan pembengkakan, serta kematian akibat perdarahan.

Pencegahan

Karena penyakit von Willebrand merupakan penyakit keturunan, Anda dapat melakukan konsultasi dengan ahli genetika sebelum memiliki keturunan jika ada anggota keluarga Anda yang mengidap kondisi yang sama. Bila Anda memiliki kelainan gen dari penyakit ini meski tidak mengalami gejalanya, keturunan Anda mungkin dapat mewarisinya.

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Anda perlu berkonsultasi dengan dokter mengenai kondisi Anda jika Anda atau anggota keluarga mengalami gejala terkait penyakit ini. Beberapa tes yang direkomendasikan oleh dokter akan membantu untuk menjelaskan informasi mengenai kondisi Anda.

Apa yang Perlu Dipersiapkan Sebelum Berkonsultasi dengan Dokter?

Anda mungkin perlu mengunjungi dokter spesialis penyakit dalam terkait kondisi Anda dan penanganan kelainan perdarahan dari dokter ahli hematologi. Jika Anda tengah mengalami perdarahan yang cukup berat, dokter mungkin akan merekomendasikan penanganan medis sesegera mungkin.

Sebelum berkonsultasi, Anda dapat menyiapkan hal-hal berikut:

• Menanyakan larangan tertentu sebelum konsultasi, seperti menjalani pola makan tertentu atau berpuasa sebelum tes darah.
• Kenali dan catat gejala dan tanda-tanda yang Anda alami.
• Siapkan informasi pribadi dan riwayat medis Anda.
• Ajak keluarga atau teman ketika Anda berkonsultasi. Selain untuk membantu menjelaskan kondisi Anda, teman atau anggota keluarga juga bisa membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Apa yang Akan Dilakukan Dokter pada Saat Konsultasi?

Dokter umumnya akan menanyakan hal-hal di bawah ini untuk memahami kondisi Anda:

• Kapan Anda pertama kali mengalami gejala atau tanda-tanda kelainan perdarahan?
• Seberapa sering dan berapa lama perdarahan berlangsung?
• Apakah Anda mudah memar atau mengalami perdarahan lebih dari 15 menit dari luka kecil?
• Apakah Anda pernah mimisan lebih dari 10 menit dan membutuhkan penanganan medis?
• Untuk wanita, berapa lama menstruasi Anda berlangsung? Apakah Anda menyadari adanya gumpalan darah dalam menstruasi Anda?
• Apakah Anda pernah mengalami anemia atau membutuhkan transfusi darah?