1 Jun 2021
Ditinjau oleh dr. Karlina Lestari
Penyakit von Willebrand ditandai oleh perdarahan sebagai kondisi kelainan darah
Penyakit von Willebrand adalah kelainan darah yang menyebabkannya tidak bisa menggumpal dengan baik, sehingga membuat perdarahan lebih lama untuk berhenti.
Darah mengandung banyak protein yang dapat membantu tubuh menghentikan perdarahan. Salah satu protein ini disebut sebagai faktor von Willebrand (VWF). Orang dengan penyakit von Willebrand memiliki tingkat VWF yang rendah dalam darahnya. Dengan kata lain, protein VWF tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya.
Penyakit von Willebrand termasuk kelainan bawaan yang diturunkan akibat gen abnormal. Hingga saat ini belum ditemukan obat yang dapat menyembuhkan penyakit von Willebrand. Namun penyakit ini umumnya tidak menimbulkan masalah serius dan kebanyakan penderitanya dapat menjalani hidup yang normal dan aktif.
Penyakit von Willebrand dapat terjadi pada setiap kalangan usia dan bervariasi, mulai dari yang ringan hingga sangat berat.
Pada kondisi sangat ringan, penyakit ini terkadang tidak mudah untuk dideteksi, dengan gejala utama sebagai berikut ini.
2. Mudah mengalami memar yang:
3. Menstruasi dengan:
4. Perdarahan yang lama dan berlebihan setelah kecelakaan, operasi, atau bahkan cabut gigi
5. Perdarahan berlebihan selama atau setelah melahirkan
6. Gusi berdarah
7. Darah pada tinja atau urine
Pada sebagian kasus, penyakit ini juga memiliki risiko perdarahan pada usus, sendi, dan otot.
Baca juga: Penyebab Terjadinya Perdarahan Setelah Melahirkan Normal
Penyakit von Willebrand termasuk kelainan bawaan yang diturunkan akibat kelainan gen. Penyakit ini terjadi akibat kadar faktor Willebrand yang rendah dalam darah.
Faktor Willebrand berperan dalam proses pembekuan darah. Rendahnya faktor ini menyebabkan keping darah tidak mampu menyatu sebagaimana mestinya dan tidak bisa melekat pada dinding pembuluh darah dengan baik ketika cedera berlangsung.
Kondisi ini mengakibatkan gangguan pada proses pembekuan darah dan terkadang menyebabkan perdarahan yang tidak terkendali.
Penyakit von Willebrand kadang dikaitkan dengan hemofilia. Namun berbeda dari hemofilia yang hanya sebagian besar terjadi pada pria, penyakit ini dapat dialami pria dan wanita. Umumnya, penyakit ini juga lebih ringan.
Penyakit von Willebrand terbagi dalam beberapa tipe, sebagai berikut ini.
Tipe ini merupakan bentuk umum dari penyakit von Willebrand. Pada tipe ini, kadar faktor Willebrand tergolong rendah. Begitu pula dengan kadar faktor VIII. Tanda dan gejala tipe 1 relatif ringan.
Tipe ini terdiri atas beberapa subtipe. Faktor Willebrand pada jenis ini tidak berfungsi dengan baik. Tanda dan gejalanya juga cenderung lebih signifikan.
Tipe ini cukup jarang terjadi dan disebabkan oleh kadar faktor Willebrand dan faktor VIII yang rendah. Gejalanya juga cukup parah dan dapat menyebabkan perdarahan hingga di persendian dan otot.
Pada jenis ini, penyakit von Willebrand timbul setelah penderita didiagnosis mengidap kondisi autoimun (seperti lupus atau penyakit jantung dan beberapa tipe kanker). Penyakit ini mungkin juga dapat muncul setelah kondumsi obat-obatan tertentu.
Faktor risiko utama penyakit von Willebrand adalah genetik. Seseorang dengan penyakit von Willebrand umumnya akan mewariskan gen abnormal yang menyebabkan penyakit ini kepada anak-anaknya.
Bahkan penyakit ini jarang melewati beberapa generasi dan langsung diwariskan pada generasi selanjutnya.
Baca juga: Begini Proses Pembekuan Darah Sehingga Perdarahan Terhenti pada Luka
Penyakit ini cenderung memiliki tanda dan gejala yang relatif ringan, sehingga tidak mudah didiagnosis. Jika terdapat indikasi atau kelainan perdarahan, dokter mungkin akan menyarankan Anda untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis hematologi.
Dokter spesialis akan melakukan evaluasi dengan pertanyaan yang mendetail tentang riwayat medis Anda. Dokter kemudian akan memeriksa pembengkakan atau tanda lainnya yang berkaitan dengan perdarahan.
Selain itu, dokter mungkin akan menyarankan Anda untuk menjalani tes:
Hasil dari berbagai pemeriksaan tersebut dapat beragam pada pasien yang sama. Perbedaan ini berkaitan dengan faktor tertentu, seperti stres, olahraga, infeksi, kehamilan, dan obat-obatan. Maka dari itu, Anda sebaiknya mengulangi beberapa tes untuk memastikan hasilnya.
Advertisement
Penyakit von Willebrand tergolong penyakit yang berlangsung seumur hidup dan tidak dapat disembuhkan. Penanganannya dilakukan melalui pencegahan atau penghentian perdarahan. Jenis penanganan dilakukan akan ditentukan berdasarkan:
Dokter mungkin akan menyarankan serangkaian metode pengobatan untuk meningkatkan faktor Willebrand dalam darah Anda, sehingga membantu proses pembekuan darah dan mengendalikan menstruasi yang berlebihan pada wanita.
Pengobatannya bisa dilakukan dengan:
Obat-obatan ini tersedia dalam bentuk suntik (DDAVP) atau semprotan hidung. Desmopressin adalah hormon buatan yang mirip dengan hormon alami pada tubuh manusia, yaitu vasopressin.
Hormon ini berfungsi mengendalikan perdarahan dengan menstimulasi tubuh untuk mengeluarkan lebih banyak faktor Willebrand yang telah tersedia pada lapisan pembuluh darah. DDAVP umumnya cukup efektif untuk penyakit vol Willebrand tipe 1 atau 2.
Dokter biasanya memilih obat ini sebagai penanganan utama. Wanita dapat menggunakan obat ini dalam bentuk semprotan hidung beberapa waktu sebelum menstruasi untuk mencegah volume darah yang berlebihan. Pengobatan ini juga cukup efektif dilakukan sebelum prosedur operasi minor.
Terapi ini dilakukan menggunakan konsentrasi faktor pembeku darah, yaitu faktor Willebrand dan faktor VIII. Dokter akan merekomendasikan metode ini jika DDAVP tidak dapat digunakan atau tidak efektif.
Selain menggunakan konsentrasi faktor pembeku darah, terapi penggantian jenis juga bisa dilakukan dengan bantuan modifikasi genetika (rekombinan) faktor Willebrand (Vonvendi).
Faktor rekombinan ini dibuat tanpa plasma darah, sehingga dapat mengurangi risiko infeksi virus atau reaksi alergi lainnya.
Obat-obatan antifibrinolitik seperti asam aminokaproat dan asam traneksamat dapat membantu menghentikan perdarahan dengan memperlambat penguraian bekuan darah. Dokter akanmemberikan obat-obatan ini sebelum atau sesudah prosedur operasi atau pencabutan gigi.
Pelapis fibrin dapat ditempelkan tepat di atas luka untuk membantu menghentikan perdarahan. Bahan ini dapat diaplikasikan menggunakan jarum suntik.
Pasien wanita dapat menggunakan alat kontrasepsi tertentu untuk mengendalikan perdarahan berlebihan ketika haid. Hormon estrogen yang terdapat pada pil KB bisa meningkatkan aktivitas kadar faktor Willebrand dan faktor VIII.
Tanpa perawatan yang tepat, penyakit von Willebrand dapat menyebabkan beberapa komplikasi, seperti:
Baca jawaban dokter: Darah Beku, Apakah akan Hilang Sendiri?
Karena penyakit von Willebrand merupakan penyakit keturunan, Anda dapat melakukan konsultasi dengan ahli genetika sebelum memiliki keturunan jika ada anggota keluarga dengan kondisi serupa.
Bila memiliki kelainan gen dari penyakit ini meski tidak mengalami gejalanya, keturunan Anda mungkin dapat mewarisinya.
Berkonsultasilah dengan dokter mengenai kondisi pribadi, jika Anda atau anggota keluarga mengalami gejala terkait penyakit ini. Beberapa tes yang direkomendasikan oleh dokter akan membantu untuk menjelaskan informasi mengenai kondisi Anda.
Anda mungkin perlu mengunjungi dokter spesialis penyakit dalam dan dokter ahli hematologi untuk mengangani kelainan perdarahan.
Jika Anda tengah mengalami perdarahan yang cukup berat, dokter mungkin akan merekomendasikan penanganan medis sesegera mungkin.
Sebelum berkonsultasi, Anda dapat melakukan hal-hal berikut ini.
Dokter umumnya akan menanyakan hal-hal di bawah ini untuk memahami kondisi Anda.
Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis penyakit Von Willebrand agar penanganan yang tepat bisa diberikan.
Advertisement
Penyakit Terkait
Artikel Terkait
Advertisement
Jadi orang yang pertama tahu info & promosi kesehatan terbaru dari SehatQ. Gratis.
© SehatQ, 2023. All Rights Reserved