Penyakit Von Willebrand

Penyakit von Willebrand adalah kelainan darah yang menyebabkannya tidak bisa menggumpal dengan baik, sehingga membuat perdarahan lebih lama untuk berhenti.

Darah mengandung banyak protein yang dapat membantu tubuh menghentikan perdarahan. Salah satu protein ini disebut sebagai faktor von Willebrand (VWF). Orang dengan penyakit von Willebrand memiliki tingkat VWF yang rendah dalam darahnya. Dengan kata lain, protein VWF tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya.

Penyakit von Willebrand termasuk kelainan bawaan yang diturunkan akibat gen abnormal. Hingga saat ini belum ditemukan obat yang dapat menyembuhkan penyakit von Willebrand. Namun penyakit ini umumnya tidak menimbulkan masalah serius dan kebanyakan penderitanya dapat menjalani hidup yang normal dan aktif.

Penyakit von Willebrand dapat terjadi pada setiap kalangan usia dan bervariasi, mulai dari yang ringan hingga sangat berat.

Pada kondisi sangat ringan, penyakit ini terkadang tidak mudah untuk dideteksi, dengan gejala utama sebagai berikut ini.

1. Mengalami mimisan yang:

• Terjadi secara tiba-tiba tanpa ada penyebab
• Sering terjadi, biasanya 5 kali atau lebih dalam setahun
• Berlangsung lebih dari 10 menit
• Perlu penanganan khusus dari dokter untuk menghentikannya

2. Mudah mengalami memar yang:

• Terjadi akibat benturan kecil, bahkan tanpa cedera
• Sering terjadi (hingga 4 kali perbulan)
• Berukuran besar
• Tidak rata 

3. Menstruasi dengan:

• Volume darah yang cenderung berlebihan dalam durasi panjang
• Gumpalan darah yang lebih besar dari ukuran normal
• Kebutuhan lebih dari 1 pembalut setiap 2 jam
• Anemia (kekurangan sel darah merah)

4. Perdarahan yang lama dan berlebihan setelah kecelakaan, operasi, atau bahkan cabut gigi
5. Perdarahan berlebihan selama atau setelah melahirkan
6. Gusi berdarah
7. Darah pada tinja atau urine

Pada sebagian kasus, penyakit ini juga memiliki risiko perdarahan pada usus, sendi, dan otot.

Baca juga: Penyebab Terjadinya Perdarahan Setelah Melahirkan Normal

Penyakit von Willebrand termasuk kelainan bawaan yang diturunkan akibat kelainan gen. Penyakit ini terjadi akibat kadar faktor Willebrand yang rendah dalam darah.

Faktor Willebrand berperan dalam proses pembekuan darah. Rendahnya faktor ini menyebabkan keping darah tidak mampu menyatu sebagaimana mestinya dan tidak bisa melekat pada dinding pembuluh darah dengan baik ketika cedera berlangsung.

Kondisi ini mengakibatkan gangguan pada proses pembekuan darah dan terkadang menyebabkan perdarahan yang tidak terkendali.

Penyakit von Willebrand kadang dikaitkan dengan hemofilia. Namun berbeda dari hemofilia yang hanya sebagian besar terjadi pada pria, penyakit ini dapat dialami pria dan wanita. Umumnya, penyakit ini juga lebih ringan.

Penyakit von Willebrand terbagi dalam beberapa tipe, sebagai berikut ini.

1. Tipe 1

Tipe ini merupakan bentuk umum dari penyakit von Willebrand. Pada tipe ini, kadar faktor Willebrand tergolong rendah. Begitu pula dengan kadar faktor VIII. Tanda dan gejala tipe 1 relatif ringan.

2. Tipe 2

Tipe ini terdiri atas beberapa subtipe. Faktor Willebrand pada jenis ini tidak berfungsi dengan baik. Tanda dan gejalanya juga cenderung lebih signifikan.

3. Tipe 3

Tipe ini cukup jarang terjadi dan disebabkan oleh kadar faktor Willebrand dan faktor VIII yang rendah. Gejalanya juga cukup parah dan dapat menyebabkan perdarahan hingga di persendian dan otot.

4. Penyakit von Willebrand akibat gangguan kesehatan lain

Pada jenis ini, penyakit von Willebrand timbul setelah penderita didiagnosis mengidap kondisi autoimun (seperti lupus atau penyakit jantung dan beberapa tipe kanker). Penyakit ini mungkin juga dapat muncul setelah kondumsi obat-obatan tertentu.

Faktor risiko

Faktor risiko utama penyakit von Willebrand adalah genetik. Seseorang dengan penyakit von Willebrand umumnya akan mewariskan gen abnormal yang menyebabkan penyakit ini kepada anak-anaknya.

Bahkan penyakit ini jarang melewati beberapa generasi dan langsung diwariskan pada generasi selanjutnya.

Baca juga: Begini Proses Pembekuan Darah Sehingga Perdarahan Terhenti pada Luka

Penyakit ini cenderung memiliki tanda dan gejala yang relatif ringan, sehingga tidak mudah didiagnosis. Jika terdapat indikasi atau kelainan perdarahan, dokter mungkin akan menyarankan Anda untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis hematologi.

Dokter spesialis akan melakukan evaluasi dengan pertanyaan yang mendetail tentang riwayat medis Anda. Dokter kemudian akan memeriksa pembengkakan atau tanda lainnya yang berkaitan dengan perdarahan.

Selain itu, dokter mungkin akan menyarankan Anda untuk menjalani tes:

• Von Willebrand factor antigen: untuk mengetahui kadar faktor Willebrand dalam darah.
• Aktivitas ristocetin cofactor: untuk mengukur performa faktor Willebrand dalam proses pembekuan darah, dengan menggunakan antibiotik bernama ristocetin.
• Aktivitas pembekuan faktor VIII: untuk menunjukkan kadar dan aktivitas faktor VIII yang tidak normal.
• Von Willebrand factor multimers: untuk mengevaluasi struktur faktor von Willebrand secara lebih spesifik, struktur protein kompleks (multimers), dan mekanisme terurainya molekul. Pemeriksaan ini akan membantu dokter dalam mengidentifikasi tipe penyakit von Willebrand yang diderita oleh pasien.

Hasil dari berbagai pemeriksaan tersebut dapat beragam pada pasien yang sama. Perbedaan ini berkaitan dengan faktor tertentu, seperti stres, olahraga, infeksi, kehamilan, dan obat-obatan. Maka dari itu, Anda sebaiknya mengulangi beberapa tes untuk memastikan hasilnya.

Penyakit von Willebrand tergolong penyakit yang berlangsung seumur hidup dan tidak dapat disembuhkan. Penanganannya dilakukan melalui pencegahan atau penghentian perdarahan. Jenis penanganan dilakukan akan ditentukan berdasarkan:

• Tipe dan tingkat keparahan kondisi pasien
• Respons erhadap terapi sebelumnya
• Obat yang dikonsumsi dan kondisi medis lainnya

Dokter mungkin akan menyarankan serangkaian metode pengobatan untuk meningkatkan faktor Willebrand dalam darah Anda, sehingga membantu proses pembekuan darah dan mengendalikan menstruasi yang berlebihan pada wanita.

Pengobatannya bisa dilakukan dengan:

1. Desmopressin

Obat-obatan ini tersedia dalam bentuk suntik (DDAVP) atau semprotan hidung. Desmopressin adalah hormon buatan yang mirip dengan hormon alami pada tubuh manusia, yaitu vasopressin.

Hormon ini berfungsi mengendalikan perdarahan dengan menstimulasi tubuh untuk mengeluarkan lebih banyak faktor Willebrand yang telah tersedia pada lapisan pembuluh darah. DDAVP umumnya cukup efektif untuk penyakit vol Willebrand tipe 1 atau 2.

Dokter biasanya memilih obat ini sebagai penanganan utama. Wanita dapat menggunakan obat ini dalam bentuk semprotan hidung beberapa waktu sebelum menstruasi untuk mencegah volume darah yang berlebihan. Pengobatan ini juga cukup efektif dilakukan sebelum prosedur operasi minor.

2. Terapi penggantian

Terapi ini dilakukan menggunakan konsentrasi faktor pembeku darah, yaitu faktor Willebrand dan faktor VIII. Dokter akan merekomendasikan metode ini jika DDAVP tidak dapat digunakan atau tidak efektif.

Selain menggunakan konsentrasi faktor pembeku darah, terapi penggantian jenis juga bisa dilakukan dengan bantuan modifikasi genetika (rekombinan) faktor Willebrand (Vonvendi).

Faktor rekombinan ini dibuat tanpa plasma darah, sehingga dapat mengurangi risiko infeksi virus atau reaksi alergi lainnya.

3. Obat antipembekuan darah

Obat-obatan antifibrinolitik seperti asam aminokaproat dan asam traneksamat dapat membantu menghentikan perdarahan dengan memperlambat penguraian bekuan darah. Dokter akanmemberikan obat-obatan ini sebelum atau sesudah prosedur operasi atau pencabutan gigi.

4. Obat-obatan untuk luka

Pelapis fibrin dapat ditempelkan tepat di atas luka untuk membantu menghentikan perdarahan. Bahan ini dapat diaplikasikan menggunakan jarum suntik.

5. Alat kontrasepsi

Pasien wanita dapat menggunakan alat kontrasepsi tertentu untuk mengendalikan perdarahan berlebihan ketika haid. Hormon estrogen yang terdapat pada pil KB bisa meningkatkan aktivitas kadar faktor Willebrand dan faktor VIII.

Komplikasi

Tanpa perawatan yang tepat, penyakit von Willebrand dapat menyebabkan beberapa komplikasi, seperti:

• Anemia
• Nyeri dan pembengkakan
• Kematian akibat perdarahan

Baca jawaban dokter: Darah Beku, Apakah akan Hilang Sendiri?

Karena penyakit von Willebrand merupakan penyakit keturunan, Anda dapat melakukan konsultasi dengan ahli genetika sebelum memiliki keturunan jika ada anggota keluarga dengan kondisi serupa.

Bila memiliki kelainan gen dari penyakit ini meski tidak mengalami gejalanya, keturunan Anda mungkin dapat mewarisinya.

Berkonsultasilah dengan dokter mengenai kondisi pribadi, jika Anda atau anggota keluarga mengalami gejala terkait penyakit ini. Beberapa tes yang direkomendasikan oleh dokter akan membantu untuk menjelaskan informasi mengenai kondisi Anda.

Anda mungkin perlu mengunjungi dokter spesialis penyakit dalam dan dokter ahli hematologi untuk mengangani kelainan perdarahan.

Jika Anda tengah mengalami perdarahan yang cukup berat, dokter mungkin akan merekomendasikan penanganan medis sesegera mungkin.

Sebelum berkonsultasi, Anda dapat melakukan hal-hal berikut ini.

• Menanyakan pantangan sebelum konsultasi, seperti menjalani pola makan tertentu atau berpuasa sebelum tes darah.
• Mengenali dan mencatat gejala dan tanda-tanda yang Anda alami.
• Menyiapkan informasi pribadi dan riwayat medis Anda.
• Mengajak keluarga atau teman ketika Anda berkonsultasi. Selain untuk membantu menjelaskan kondisi Anda, teman atau anggota keluarga juga bisa membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter umumnya akan menanyakan hal-hal di bawah ini untuk memahami kondisi Anda.

• Kapan Anda pertama kali mengalami gejala atau tanda-tanda kelainan perdarahan?
• Seberapa sering dan berapa lama perdarahan berlangsung?
• Apakah Anda mudah memar atau mengalami perdarahan lebih dari 15 menit dari luka kecil?
• Apakah Anda pernah mimisan lebih dari 10 menit dan membutuhkan penanganan medis?
• Berapa lama menstruasi Anda berlangsung? Apakah Anda menyadari adanya gumpalan darah dalam menstruasi Anda? (untuk wanita)
• Apakah Anda pernah mengalami anemia atau membutuhkan transfusi darah?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait penyakit Von Willebrand?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis penyakit Von Willebrand agar penanganan yang tepat bisa diberikan.