Penyakit Pompe

Diterbitkan: 04 Dec 2019 | dr. Reisia Palmina Brahmana
Ditinjau oleh dr. Reni Utari

Penyakit Pompe adalah gangguan medis yang disebabkan oleh kelainan genetik, di mana terjadi penumpukan glikogen di dalam sel. Glikogen merupakan salah satu bentuk gula polisakarida yang menjadi cadangan energi.

Meski penyakit Pompe jarang terjadi, glikogen yang menumpuk dalam sel bisa merusak sel. Penumpukan ini umumnya terjadi di sel-sel otot, terutama otot jantung, otot rangka, dan otot pernapasan. Kerusakan pada sel-sel ini dapat menyebabkan kelemahan otot, gangguan pernapasan, dan gangguan jantung.

Glikogen hanya dapat digunakan setelah dirombak menjadi bentuk yang lebih sederhana. Proses perombakan ini menggunakan enzim acid alfa glucosidase (GAA).

Pada penderita penyakit Pompe, tubuhnya mengalami kekurangan enzim GAA. Akibatnya, proses perombakan glikogen menjadi terhambat.

Jenis penyakit Pompe

Terdapat tiga jenis penyakit Pompe. Ketiganya memiliki tingkat keparahan dan gejala yang berbeda. Apa sajak jenisnya?

1. Classic infantile

Gejala penyakit Pompe ini muncul pada bayi yang berusia beberapa bulan.

2. Non-classic infantile

Gejalanya akan muncul pada anak berumur sekitar satu tahun.

3. Late-onset

Gejala penyakit ini bisa muncul pada masa kanak-kanak, remaja atau dewasa.

Gejala penyakit Pompe tergantung dari tipenya. Berikut penjelasannya

Tipe classic infantile

Gejala penyakit Pompe jenis ini akan terjadi pada beberapa bulan setelah penderita lahir. Gejala ini membuat penderita meninggal dunia pada usia satu atau dua tahun.

Beberapa gejala penyakit Pompe tipe classic infantile meliputi:

Tipe non-classic infantile

Gejala tipe non-classic infantile umumnya bisa berupa:

  • Gangguan perkembangan motorik, seperti tengkurap atau duduk.
  • Otot yang semakin lemah.
  • Pembesaran organ jantung.
  • Gangguan pernapasan.

Gejala penyakit Pompe tipe non-classic infantile muncul pada usia sekitar satu tahun. Sebagian besar penderitanya meninggal ketika masih anak-anak.

Tipe late-onset

Gejala penyakit Pompe tipe late-onset bisa muncul pada masa kanak-kanak, remaja atau dewasa. Keluhannya biasa lebih ringan dari pada tipe penyakit Pompe lainnya.

Gejala dari tipe ini meliputi:

  • Kaki dan tubuh yang semakin lemah.
  • Gangguan pernapasan.
  • Pembesaran jantung.
  • Detak jantung tidak teratur.
  • Kesulitan berjalan yang semakin parah.
  • Nyeri otot.
  • Sering terjatuh.
  • Infeksi pernapasan yang terjadi berulang kali.
  • Sakit kepala di pagi hari.
  • Mudah lelah.
  • Penurunan berat badan.
  • Kesulitan menelan.
  • Kesulitan mendengar.

Penyebab penyakit Pompe adalah kelainan genetik yang diturunkan. Dalam tubuh penderita, terjadi mutasi pada gen acid alfa glucosidase (GAA).

Gen tersebut berperan dalam produksi enzim GAA. Enzim ini berfungsi memecah glikogen menjadi bentuk yang lebih sederhana.

Glikogen merupakan salah satu bentuk gula yang disimpan dalam sel, terutama sel-sel di hati dan otot rangka. Senyawa ini bertugas sebagai cadangan energi.

Ketika tubuh membutuhkan energi lebih, glikogen akan dipecah menjadi bentuk lebih sederhana, yakni glukosa. Bentuk lebih sederhana ini kemudian digunakan sebagai sumber energi tubuh.

Pada penderita penyakit Pompe, terjadi mutasi pada gen GAA, sehingga proses pemecahan glikogen menjadi terhambat. Akbatnya, glikogen tidak dapat digunakan dan menumpuk di dalam sel. Penumpukan inilah yang kemudian merusak sel.

Kelainan genetik pada penyakit Pompe termasuk masalah gen yang harus diturunkan dari kedua orangtua. Jika hanya salah satu orangtua yang memiliki gangguan gen ini, sang anak tidak akan terkena penyakit Pompe ini.

Orang yang memiliki gen penyakit Pompe, namun tidak mengalami gejalanya disebut sebagai carrier atau pembawa. Jika kedua orangtua merupakan carrier, mereka memiliki kemungkinan sebagai berikut:

  • 25 persen untuk memiliki anak yang mengidap penyakit Pompe.
  • 50 persen untuk memiliki anak yang menjadi pembawa penyakit Pompe.
  • 25 persen untuk memiliki anak yang bukan pembawa atau penderita penyakit Pompe.

Diagnosis penyakit Pompe ditentukan berdasarkan hasil tanya jawab, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Dokter akan menanyakan gejala dan faktor risiko penyakit Pompe, serta memeriksa kondisi penderita.

Setelah itu, dokter bisa menganjurkan serangkaian pemeriksaan penunjang di bawah ini:

  • Pemeriksaan glikogen dalam otot

Dokter akan mengambil sedikit jaringan otot dan memeriksa jumlah glikogen di dalamnya.

  • Pemeriksaan enzim GAA

Dokter dapat memeriksa kadar enzim GAA dari sel yang berasal dari kulit, otot, dan darah. Pemeriksaan pada darah dilakukan dengan mengecek kinerja enzim GAA dalam sel darah putih (leukosit).

  • Pemeriksaan paru

Dokter mungkin akan melakukan breathing test guna menilai kapasitas paru-paru penderita.

  • Pemeriksaan otot

Pemeriksaan ini dapat berupa pengecekan fungsi otot yang dilakukan dengan electromyography. Dokter juga dapat memeriksa tingkat kerusakan pada otot dengan MRI.

  • Pemeriksaan jantung

Beberapa jenis pemeriksaan yang digunakan untuk mengevaluasi jantung meliputi X-ray dada, electrocardiogram, serta echocardiogram.

  • Pemeriksaan gen

Pemeriksaan ini bertujuan mencari kelainan pada gen GAA. Evaluasi gen juga dapat menentukan apakah seseorang merupakan pembawa penyakit Pompe atau tidak.

Apabila orangtua adalah carrier penyakit Pompe, dokter bisa menyarankan sang ibu untuk menjalani pemeriksaan prenatal berupa chorionic villi sampling (CVS) atau amniocentesis. Pemeriksaan ini akan mendeteksi ada tidaknya kelainan pada janin.

Penyakit Pompe merupakan gangguan medis yang membutuhkan kerja sama dari berbagai profesional medis. Mulai dari dokter spesialis anak, dokter spesialis penyakit dalam, dokter spesialis saraf, dokter spesialis jantung, hingga dokter gizi klinis.

Sederet langkah penanganan penyakit Pompe yang mungkin disarankan meliputi:

  • Enzyme replacement therapy

Pada pengobatan ini, penderita diberikan enzim untuk menggantikan kekurangan enzim GAA. Caranya adalah dengan menyuntikkannya ke dalam tubuh penderita.

  • Terapi suportif

Terapi suportif adalah terapi yang bertujuan meredakan gejala yang dialami oleh pengidap. Oleh karena itu, jenis terapi yang diberikan bisa berbeda-beda, tergantung dari tipe penyakit Pompe dan tingkat keparahan gejala. Apa sajakah jenis terapi tersebut?

  • Pemasangan ventilator

Ventilator berfungsi untuk membantu penderita untuk bernapas.

  • Fisioterapi

Terapi ini diberikan untuk menguatkan otot penderita, sehingga penderita lebih mudah untuk beraktivitas.

  • Terapi okupasi

Terapi okupasi merupakan pelatihan yang bertujuan memudahkan penderita untuk melakukan aktivitas sehari-hari. Contohnya, latihan menggunakan berjalan dengan tongkat, atau memakai kursi roda.

  • Pemasangan selang makan

Penderita yang mengalami kesulitan menelan umumnya membutuhkan pemasangan selang makan. Selang ini dimasukan melalui hidung dan terhubung ke lambung.

Terkadang, selang juga bisa dipasang dengan membuat lubang kecil di perut. Pemasangan selang tipe ini dilakukan melalui operasi.

  • Operasi tulang belakang

Penderita terkadang mengalami kelainan bentuk tulang belakang. Karena itu, penanganan dengan operasi mungkin dibutuhkan untuk menanganinya.

Penyakit Pompe termasuk kondisi keturunan, sehingga tidak bisa dicegah. Namun orangtua yang diketahui sebagai carrier dianjurkan untuk menjalani konseling genetik agar mengetahui kemungkinannya untuk memiliki anak dengan penyakit ini.

Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter jika melihat atau mengalami gejala-gejala seperti yang telah disebutkan di atas. Konsultasi medis juga sebaiknya dilakukan jika Anda dan pasangan Anda diketahui sebagai pembawa gen penyakit Pompe.

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

  • Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
  • Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami.
  • Cari tahu apakah ada anggota keluarga yang pernah mengalami keluhan serupa.
  • Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
  • Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
  • Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

  • Apa saja gejala yang Anda rasakan?
  • Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait penyakit Pompe?
  • Apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki keluhan serupa?
  • Apakah Anda rutin mengkonsumsi obat-obatan tertentu?
  • Apakah Anda sudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini akan membantu dokter dalam memastikan diagnosis penyakit Pompe.

Cleaveland Clinic. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15808-pompe-disease
Diakses pada 4 Desember 2019

Pompe Disease News. https://pompediseasenews.com/what-is-pompe-disease/
Diakses pada 4 Desember 2019

Genetic Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pompe-disease
Diakses pada 4 Desember 2019

Emory University School of Medicine. http://genetics.emory.edu/patient-care/lysosomal-storage-disease-center/pompe-disease.html
Diakses pada 4 Desember 2019

National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease
Diakses pada 4 Desember 2019

WebMD. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/pompe-disease#1
Diakses pada 4 Desember 2019

Artikel Terkait