Penyakit Lou Gehrig merusak sel saraf motorik dan menyebabkan lemah otot.
ALS merusak sel saraf motorik.

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) atau Penyakit Lou Gehrig merupakan penyakit sistem saraf yang jarang ditemukan dan progresif menyerang dan menghancurkan sel-sel saraf motorik yang disebut motor neuron di otak dan tulang belakang.

ALS seringkali disebut dengan Penyakit Lou Gehrig, karena seorang pemain baseball terkenal yang bernama Lou Gehrig menderita penyakit ini pada tahun 1930. ALS merupakan salah satu jenis dari penyakit motor neuron (Motor Neuron Disease–MND) dimana sel–sel saraf motorik secara perlahan dan bertahap rusak dan mati.

Neuron-neuron ini mengirimkan pesan dari otak dan tulang belakang ke otot-otot seluruh tubuh. Jika terjadi degenerasi atau kerusakan pada saraf motorik, maka otak akan kehilangan kemampuan untuk memulai dan mengontrol pergerakan otot yang diperlukan untuk bergerak, berbicara, makan dan bernapas. Motor neuron yang terkena pada ALS adalah motor neuron yang mengontrol gerakan yang dilakukan secara sadar dan mengontrol gerakan otot.

Pada awalnya Penyakit Lou Gehrig ditandai dengan masalah otot ringan seperti:

  • Kesulitan berjalan atau berlari
  • Kesulitan menulis
  • Masalah pengucapan

Pada akhirnya akan kehilangan kekuatan otot dan tidak dapat bergerak sama sekali. Dan jika mengenai otot pernapasan, maka akan kehilangan kemampuan untuk bernapas. Banyak dari penderita ALS meninggal karena gagal napas, biasanya antara 3-5 tahun dari pertama kali gejala timbul. Namun, sebanyak kurang lebih 10% penderita dengan ALS hidup selama 10 tahun atau lebih.

Penyakit ini biasanya menyerang pria usia 40-60 tahun dan lebih banyak terjadi pada pria dibandingkan wanita. Tidak diketahui penyebab pasti Penyakit Lou Gehrig. Gen dapat berpengaruh namun Penyakit Lou Gehrig bisa juga menyerang secara acak. Tidak ada pengobatan untuk penyakit ini. Pengobatan ditujukan untuk meringankan gejala dan memperpanjang kelangsungan hidup.

Mulainya perjalanan penyakit ALS bisa sangat samar, sehingga seringkali gejala tersebut diabaikan. Tetapi secara bertahap, gejala akan menjadi semakin jelas seperti kelemahan atau atrofi yang dapat menyebabkan dokter mencurigai terjadinya ALS.

Tanda dan gejala awal Penyakit Lou Gehrig, diantaranya adalah:

  • Kesulitan berjalan atau melakukan aktivitas harian normal
  • Mudah tersandung dan jatuh
  • Kelemahan pada paha, kaki dan pergelangan kaki
  • Kesulitan berbicara dan menelan
  • Kram otot dan lengan, bahu dan lidah yang bergerak-gerak
  • Kesulitan mempertahankan postur dan menopang kepala
  • Fasikulasi (otot yang berkedut) pada tangan, kaki, bahu atau lidah

Penyakit Lou Gehrig biasanya dimulai dari tangan, kaki atau anggota badan lain, dan kemudian menyebar ke bagian lain tubuh. Ketika penyakit berkembang dan sel-sel saraf dihancurkan, otot-otot semakin melemah. Hal ini memengaruhi kemampuan mengunyah, menelan, berbicara, dan bernafas. Penyakit Lou Gehrig tidak memengaruhi kontrol usus atau kandung kemih. Gangguan kognitif dapat terjadi pada penderita ALS. Penurunan fungsi kognitif ditandai dengan perubahan kepribadian, mudah tersinggung, obsesi, tilikan yang buruk, kurangnya perhatian, dan pikiran yang melambat.

ALS dapat diklasifikasikan menjadi sporadik atau familial ALS. Dan jenis yang umum dialami banyak orang adalah jenis sporadik.

ALS Sporadik

Mayoritas kasus ALS adalah jenis sporadik (hampir 90%), yang berarti penyakit ini terjadi secara acak dengan tidak diketahui penyebabnya dan tidak mempunyai faktor risiko yang jelas atau tidak mempunyai riwayat keluarga dengan ALS.

ALS Familial

Sekitar 5-10% kasus ALS adalah jenis familial, yang berarti penyakit tersebut diturunkan dari orang tua. Jenis familial ini biasanya membutuhkan salah satu orang tua menjadi pembawa gen ALS. Mutasi pada banyak gen ditemukan menjadi penyebab ALS.

Beberapa faktor yang dapat berkontribusi pada Penyakit Lou Gehrig, diantaranya adalah:

  • Kerusakan radikal bebas
  • Respon imun yang menargetkan neuron motorik
  • Ketidakseimbangan dalam pembentukan kimia glutamat, karena tingginya kadar glutamat toksik bagi beberapa sel saraf.
  • Penumpukan protein abnormal dalam sel saraf

Merokok, paparan timbal, dan bekerja didalam militer juga mungkin menjadi salah satu faktor risiko  Penyakit Lou Gehrig. Gejala biasanya dimulai pada pada usia 50–60 tahun, walaupun dapat pula muncul lebih awal dan lebih umum terjadi pada pria dibandingkan wanita.

Spesialis saraf akan mulai mencurigai Penyakit Lou Gehrig jika pasien mengalami penurunan neuromuskular progresif. Tidak ada pemeriksaan yang spesifik untuk ALS. Mereka akan memperhatikan peningkatan masalah dengan gejala seperti:

  • Kelemahan otot
  • Mengecilnya otot
  • Sensasi berkedut
  • Kram
  • Kontraksi

Gejala tersebut dapat disebabkan oleh sejumlah kondisi. Oleh karena itu, dokter akan mendiagnosa untuk menyingkirkan masalah kesehatan lainnya. Diagnosa akan didukung oleh serangkaian tes, diantaranya:

  • Electromyogram (EMG). Selama EMG, dokter akan memasukkan elektroda jarum melalui kulit ke berbagai otot. Tes mengevaluasi aktivitas listrik otot ketika mereka berkontraksi dan ketika mereka sedang beristirahat.
  • Studi konduksi saraf. Studi ini mengukur kemampuan saraf untuk mengirim impuls ke otot di berbagai area tubuh. 
  • Pencitraan resonansi magnetik (MRI). MRI menghasilkan gambaran otak dan tulang belakang dan dapat menemukan tumor pada  tulang belakang, herniasi cakram di leher atau kondisi lain yang mungkin menyebabkan gejala.
  • Tes darah dan urin. Menganalisis sampel darah dan urin di laboratorium dapat membantu dokter menghilangkan kemungkinan penyebab lain dari gejala yang dialami.
  • Spinal Tap (pungsi lumbal). Dokter terkadang dapat mengeluarkan sampel cairan otak dan tulang belakang untuk analisis.
  • Biopsi otot. Dokter akan melakukan biopsi otot jika ia mencurigai kemungkinan penyakit otot daripada ALS. 
  • Pemeriksaan genetik dapat dilakukan untuk orang yang mempunyai riwayat keluarga dengan ALS.

Pengobatan tidak dapat memperbaiki kerusakan syaraf yang telah terjadi pada ALS, tetapi dapat memperlambat perjalanan penyakit, mencegah komplikasi, dan membantu merasa nyaman dan tidak bergantung kepada orang lain.

Saat Penyakit Lou Gehrig semakin berkembang, penderita akan mengalami kesulitan bernapas dan mencerna makanan. Kulit dan jaringan subkutan akan ikut terpengaruh. Banyak bagian tubuh dengan fungsi yang semakin memburuk, dan semuanya harus ditangani dengan tepat dan sesuai. 

Penggunaan Obat–obatan

Riluzole (Rilutek) dan Edaravone (Radicava) adalah obat saat ini yang disetujui sebagai pengobatan untuk ALS. Obat ini dapat memperpanjang harapan hidup, tetapi tidak dapat menghilangkan gejala sepenuhnya.

Obat-obatan lain yang dapat digunakan untuk mengobati gejala-gejala Penyakit Lou Gehrig, diantaranya adalah:

  • Quinine bisulphate, baclofen, dan diazepam untuk kram dan spastisitas
  • Obat anti-inflamasi non steroid (NSAID), antikonvulsan (anti kejang), gabapentin, antidepresan trisiklik, dan morfin untuk manajemen nyeri
  • Neurodex, yang merupakan kombinasi vitamin B-1, B-6, dan B-12, untuk emosional yang tidak stabil

TERAPI

Terapi pernapasan

Ketika otot–otot pernapasan semakin melemah, maka penderita ALS akan semakin sulit untuk bernapas. Pemeriksaan pernapasan akan dilakukan secara teratur dan akan diberikan alat untuk membantu pernapasan terutama pada malam hari.

Terapi fisik

Terapis fisik dapat membantu menangani rasa sakit, berjalan, mobilitas, penyangga dan peralatan yang tepat untuk membantu penderita tetap mandiri.

Latihan atau olahraga dengan dampak ringan dapat membantu untuk mempertahankan atau menjaga kesehatan jantung dan pembuluh darah, kekuatan otot, dan rentang gerak selama mungkin. Latihan secara teratur juga akan memperbaiki kesehatan. Peregangan yang tepat dapat membantu mencegah rasa sakit dan membantu otot–otot untuk berfungsi sebaik–baiknya.

Terapi okupasi

  • Terapis okupasi dapat membantu untuk mencari cara supaya tetap mandiri walaupun terdapat kelemahan pada tangan dan lengan.
  • Peralatan adaptif dapat membantu penderita untuk melakukan aktivitas sehari–hari seperti mengenakan pakaian, makan, dan mandi.
  • Terapis dapat pula membantu untuk memodifikasi rumah supaya memudahkan penderita untuk berjalan dengan aman.

Terapi wicara

ALS dapat menyerang otot yang digunakan untuk berbicara, sehingga komunikasi adalah masalah pada ALS berat.

Terapis dapat mengajarkan teknik untuk membuat cara berbicara lebih jelas dan mudah dipahami. Selain itu, terapi ini dapat membantu untuk mencari cara lain untuk berkomunikasi seperti menggunakan pen dan kertas, atau papan alfabet.

Dukungan nutrisi

Tim dokter dan anggota keluarga penderita ALS akan memastikan penderita mendapatkan makanan yang mudah ditelan dan mendapatkan nutrisi yang sesuai.

Anda mungkin menjalani banyak tes untuk mendiagnosis kondisi Anda, dan proses ini dapat membuat Anda tertekan dan frustasi. Oleh karena itu, strategi- strategi ini dapat Anda lakukan:

  • Membuat catatan harian tentang gejala yang Anda alami. Catatan ini mungkin akan bermanfaat untuk diagnosa Anda.
  • Menemukan ahli saraf dan tim perawatan yang dapat membantu Anda menentukan perawatan yang akan Anda ambil.

Dokter akan meninjau riwayat medis keluarga dan tanda dan gejala Anda. Ahli saraf dan dokter keluarga dapat melakukan pemeriksaan fisik dan neurologis, yang diantaranya adalah pengujian:

  • Refleks
  • Kekuatan otot
  • Tonus otot
  • Sensasi sentuhan dan penglihatan
  • Koordinasi
  • Keseimbangan

Healthline. https://www.healthline.com/health/amyotrophic-lateral-sclerosis
diakses pada 11 Desember 2018.

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/symptoms-causes/syc-20354022
diakses pada 11 Desember 2018.

Medicinenet. https://www.medicinenet.com/amyotrophic_lateral_sclerosis/article.htm
diakses pada 11 Desember 2018.

Medline Plus. https://medlineplus.gov/amyotrophiclateralsclerosis.html
diakses pada 11 Desember 2018.

Web MD. https://www.webmd.com/brain/qa/what-is-als
diakses pada 11 Desember 2018.

Artikel Terkait