Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit sistem saraf yang progresif menyerang sel-sel saraf motorik pada otak dan tulang belakang.

ALS juga sering disebut penyakit Lou Gehrig. Pasalnya, seorang pemain baseball bernama Lou Gehrig mengalami penyakit ini pada tahun 1930.

ALS merupakan salah satu jenis dari penyakit motor neuron (motor neuron disease/MND). MND menyebabkan sel-sel saraf motorik perlahan-lahan rusak dan mati.

Neuron-neuron tersebut bertugas mengirimkan pesan dari otak dan tulang belakang menuju otot-otot di seluruh tubuh. Jika terjadi kerusakan pada saraf motorik, otak akan kehilangan kemampuan untuk memulai serta mengendalikan pergerakan otot yang diperlukan dalam bergerak, berbicara, makan, dan bernapas.

Pada tahap awal, amyotrophic lateral sclerosis ditandai dengan masalah otot ringan. Misalnya, kesulitan berjalan atau berlari, susah menulis, dan gangguan pengucapan kata-kata.

Namun di tahap ahir perkembangan penyakit, ALS bisa memicu hilangnya kekuatan otot sehingga penderita tidak dapat bergerak sama sekali.

Jika mengenai otot pernapasan, penderita bahkan bisa kehilangan kemampuan bernapas. Banyak pengidap ALS yang meninggal karena gagal napas. Komplikasi ini biasanya muncul pada 3-5 tahun sejak gejala pertama timbul.

Meski begitu, ada pula penderita ALS yang bisa bertahan hidup selama 10 tahun atau lebih. Jumlah ini diperkirakan sekitar 10 persen dari keseluruhan kasus.

 

Jenis-jenis ALS

ALS dapat dikelompokkan menjadi:

• ALS sporadik

Diperkirakan hampir 90 persen dari kasus ALS adalah jenis sporadik. Ini berarti,  ALS terjadi secara acak dan tidak diketahui penyebabnya. Orang yang tidak mempunyai faktor risiko yang jelas atau riwayat keluarga dengan ALS pun bisa terkena.

• ALS familial

Sekitar 5-10 persen dari kasus ALS adalah jenis familial, yakni diturunkan dari orang tua. ALS familial biasanya terjadi saat salah satu orang tua menjadi pembawa gen ALS.

 

Gejala ALS bisa sangat samar, sehingga sering diabaikan. Tetapi gejala akan makin jelas secara bertahap. Adanya kelemahan atau atrofi dapat menyebabkan dokter mencurigai bahwa seseorang mengalami penyakit ini.

Secara umum, gejala awal ALS meliputi:

• Kesulitan berjalan atau melakukan aktivitas harian normal
• Mudah tersandung dan jatuh
• Kelemahan pada paha, kaki dan pergelangan kaki
• Kesulitan berbicara dan menelan
• Kram otot dan lengan, bahu dan lidah yang bergerak-gerak
• Bisa tiba-tiba menangis, tertawa, atau menguap tak terkontrol
• Mengalami perubahan kognitif dan perilaku
• Suara menjadi serak
• Kehilangan kontur otot lidah atau atrofi lidah
• Produksi air liur tidak bisa dikendalikan atau terlalu banyak
• Susah bernapas
• Kesulitan mempertahankan postur dan menopang kepala
• Fasikulasi (otot yang berkedut) pada tangan, kaki, bahu atau lidah

Penyakit ALS biasanya dimulai dari tangan dan kaki, kemudian menyebar ke bagian lain tubuh. Ketika penyakit ini berkembang dan sel-sel saraf hancur, otot-otot akan makin melemah.

Kelemahan otot tersebut akan memengaruhi kemampuan penderita dalam mengunyah, menelan, berbicara, serta bernapas. Namun penyakit ini tidak berdampak pada kendali kandung kemih.

 

Penyebab ALS belum bisa dipastikan dengan jelas hingga kini. Namun ada beberapa faktor risiko ALS yang dianggap ikut berperan. Faktor-faktor ini meliputi:

• Keturunan

Faktor keturunan berperan dalam sekitar 5-10 persen di antara kasus ALS.

• Usia

Penderita ALS umumnya berusia 40 hingga 60 tahun.

• Jenis kelamin

Pada usia di bawah 65 tahun, laki-laki lebih berisiko untuk menderita ALS daripada perempuan. Namun tingkat risiko ini akan sama setelah seseorang berumur 70 tahun.

• Mutasi genetik

Mutasi atau perubahan genetik tertentu bisa memungkinkan seseorang untuk memiliki risiko ALS yang lebih tinggi.

• Merokok

Kebiasaan merokok bisa mempertinggi kemungkinan terjadinya ALS. Risiko ini diduga leih tinggi pada perokok wanita setelah masa menopause.

• Paparan racun

Paparan racun (seperti timbal) diduga bisa meningkatkan risiko ALS.

• Kegiatan militer

Orang yang pernah menjalani dinas militer diperkirakan lebih berisiko untuk menderita ALS. Risiko ini mungkin terkait dengan paparan logam atau bahan kimia tertentu, cedera, infeksi virus, hingga aktivitas yang intens.

 

Diagnosis ALS biasanya perlu dilakukan oleh dokter spesialis saraf. Dokter mulai mencurigai adanya penyakit ALS jika pasien mengalami penurunan kemampuan saraf motorik yang progresif dengan gejala berupa kelemahan, pengecilan, sensasi berkedut, kram, serta kontraksi pada otot.

Gejala-gejala tersebut dapat disebabkan oleh sejumlah kondisi, termasuk ALS. Oleh karena itu, dokter harus melaksanakan serangkaian pemeriksaan di bawah ini untuk menyingkirkan masalah kesehatan lain:

• Electromyogram (EMG)

Selama prosedur EMG, dokter akan memasukkan sejumlah elektroda ke berbagai otot pasien. Tes ini akan mengevaluasi aktivitas listrik otot ketika berkontraksi dan beristirahat.

• Studi konduksi saraf

Studi ini mengukur kemampuan saraf untuk mengirim impuls ke otot di berbagai area tubuh. 

• MRI

Prosedur MRI akan dilakukan pada otak dan tulang belakang, untuk memastikan ada tidaknya kondisi medis lain yang memicu gejala. Misalnya, tumor di tulang belakang serta herniasi diskus di leher.

• Tes darah dan urine

Tes darah dan urine bertujuan menemukan penyebab sekaligus menyingkirkan kemungkinan penyebab lain dari gejala yang dialami oleh pasien.

• Pungsi lumbal

Dokter juga bisa menyarankan pungsi lumbal. Prosedur ini dilakukan untuk mengambil sampel cairan otak dan sumsum tulang belakang agar bisa dianalisis lebih lanjut.

• Biopsi otot

Dokter akan melakukan biopsi otot jika mencurigai adanya gangguan pada otot. 

• Tes genetik

Tes genetik dapat dilakukan bagi orang yang mempunyai riwayat keluarga dengan ALS.

 

Amyotrophic lateral sclerosis termasuk penyakit yang tidak bisa disembuhkan. Kerusakan saraf yang terjadi juga tidak bisa diperbaiki.

Oleh karena itu, penanganan ALS dilakukan untuk memperlambat perkembangan penyakit, mencegah komplikasi, dan membantu agar penderita lebih nyaman serta tidak bergantung pada orang lain.

Saat penyakit ini makin berkembang, penderita akan mengalami kesulitan bernapas dan menelan. Fungsi di berbagai bagian tubuh juga akan menurun. Semua kondisi ini harus ditangani dengan tepat dan sesuai.

Beberapa cara mengobati ALS yang dapat direkomendasikan oleh dokter meliputi: 

1. Obat-obatan

Dokter dapat memberikan sederet obat berikut:

• Riluzole

Saat ini, riluzole adalah obat yang disetujui untuk menangani ALS. Meski tidak bisa menyembuhkan gejala secara total, obat ini dapat memperpanjang harapan hidup penderita.

• Obat lainnya

Tak hanya riluzole, dokter juga bisa meresepkan obat lain untuk mengurangi gejala ALS. Di antaranya meliputi:

- Mengatasi kram dan kejang: quinine bisulphate, baclofen, dan diazepam

- Mengurangi nyeri: obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS), antikejang, gabapentin, antidepresan trisiklik, dan morfin

- Mengatasi emosi yang tidak stabil: neurodex yang merupakan kombinasi vitamin B1, B6, dan B12

2. Terapi

Dokter juga akan menyarankan beberapa metode terapi berikut:

• Terapi pernapasan

Ketika otot–otot pernapasan semakin melemah, maka penderita ALS akan semakin sulit bernapas. Pemeriksaan pernapasan akan dilakukan secara teratur dan pasien akan diberi alat untuk membantu pernapasan terutama pada malam hari.

• Fisioterapi

Fisioterapi untuk pengidap ALS akan diberikan oleh terapis yang berpengalaman dan di bawah pemantauan dokter.

Langkah ini dapat membantu pasien dalam mengatasi rasa sakit, kesulitan bergerak dan berjalan, serta menggunakan alat bantu. Penggunaan alat bantu yang tepat akan memungkinkan penderita untuk tetap mandiri.

Latihan fisik dengan intensitas ringan bisa disarankan untuk mempertahankan kesehatan jantung dan pembuluh darah, kekuatan otot, serta kemampuan bergerak. Sementara latihan peregangan dapat membantu untuk mencegah nyeri dan menjaga fungsi otot semaksimal mungkin.

• Terapi okupasi

Terapis okupasi akan membantu pasien agar tetap bisa melakukan kegiatan sehari-hari secara mandiri. Misalnya, mengenakan pakaian, mandi, dan makan.

Terapis dapat pula memodifikasi rumah pasien untuk memudahkannya dalam beraktivitas dengan aman.

• Terapi wicara

ALS dapat menyerang otot yang digunakan untuk berbicara, sehingga membutuhkan terapi wicara. Ahli terapi dapat mengajarkan teknik berbicara yang lebih jelas dan mudah dipahami oleh orang lain.

Terapi ini juga dapat membantu pasien untuk beradaptasi dan menggunakan cara lain dalam berkomunikasi. Misalnya, menggunakan alat tulis atau papan alfabet.

• Pemantauan nutrisi

Tim dokter dan keluarga pasien perlu bekerja sama untuk memastikan bahwa pasien dapat memperoleh makanan yang mudah ditelan agar nutrisinya tercukupi.

• Dukungan psikologi dan sosial

Dukungan psikologi dan sosial dari keluarga maupun orang terdekat juga dibutuhkan. Dengan ini, penderita ALS akan lebih bersemangat dan bisa menjalani hidup yang lebih berkualitas.

 

Komplikasi ALS

Pada jangka panjang, ALS bisa menyebabkan komplikasi yang meliputi:

• Gangguan pernapasan

ALS bisa melumpuhkan otot-otot pernapasan sehingga fungsinya terganggu. Bahkan kematian pada penderita ALS umumnya terjadi karena masalah pernapasan.

• Masalah bicara

Penderita ALS biasanya akan mengalami kesulitan berbicara. Pada kasus parah, penderita membutuhkan alat bantu untuk berkomunikasi.

• Malnutrisi dan dehidrasi

Malnutrisi dan dehidrasi bisa dialami oleh penderita ALS karena mereka kesulitan menelan.

• Gangguan memori dan demensia

Beberapa penderita ALS mengalami gangguan memori dan masalah dalam pengambilan keputusan. Mereka juga bisa menderita demensia frontotemporal akibat kerusakan saraf pada bagian depan (frontal) dan samping (temporal) otak.

 

Sebelum melakukan kunjungan ke dokter, persiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buatlah daftar seputar gejala yang dialami oleh pasien.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami oleh pasien. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang dikonsumsi oleh pasien.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan kepada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberi dukungan moral maupun membantu mengingat informasi yang disampaikan dokter.

 

Dokter kemungkinan akan mengajukan pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang dialami oleh pasien?
• Apakah pasien memiliki faktor risiko terkait amyotrophic lateral sclerosis (ALS)?
• Apakah pasien rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah pasien pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah telah dicoba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis ALS  agar penanganan yang tepat bisa diberikan.

 

Anda mungkin menjalani banyak tes untuk mendiagnosis kondisi Anda, dan proses ini dapat membuat Anda tertekan dan frustasi. Oleh karena itu, strategi- strategi ini dapat Anda lakukan:

• Membuat catatan harian tentang gejala yang Anda alami. Catatan ini mungkin akan bermanfaat untuk diagnosa Anda.
• Menemukan ahli saraf dan tim perawatan yang dapat membantu Anda menentukan perawatan yang akan Anda ambil.

Dokter akan meninjau riwayat medis keluarga dan tanda dan gejala Anda. Ahli saraf dan dokter keluarga dapat melakukan pemeriksaan fisik dan neurologis, yang diantaranya adalah pengujian:

• Refleks
• Kekuatan otot
• Tonus otot
• Sensasi sentuhan dan penglihatan
• Koordinasi
• Keseimbangan