Penyakit Jantung Sianotik

Penyakit jantung sianotik adalah salah satu jenis penyakit jantung bawaan (PJB). Penyakit ini terjadi akibat kelainan pada struktur jantung dan pembuluh darah sejak masa awal perkembangan janin. 

Penyakit jantung sianotik menyebabkan kadar oksigen dalam tubuh menurun drastis sehingga memunculkan ciri khas berupa warna kebiruan (cyan) pada kulit atau membran mukosa. Oleh karena itu, penyakit ini juga sering disebut dengan istilah blue babies syndrome.

Kondisi ini juga dapat menyebabkan jantung berdetak tidak beraturan dan kesulitan bernapas.

PJB sianotik bisa berakibat fatal jika tidak segera ditangani. Oleh karena itu, pendeteksian dan perawatan penyakit sedini mungkin dapat meningkatkan harapan hidup penderitanya. Dengan kemajuan pengobatan jantung saat ini, banyak kasus bayi yang lahir dengan dengan PJB sianotik bisa tumbuh dewasa dengan kualitas hidup yang baik. 

Jenis penyakit jantung sianotik 

Jenis penyakit jantung sianotik termasuk cacat pada katup jantung, seperti:

• Tetralogy of Fallot (TOF), yakni cacat jantung yang terdiri dari kombinasi empat kelainan jantung berbeda yang biasanya terjadi secara bersamaan. Yaitu ventricular septal defect (VSD), penyempitan katup pulmonalis, pembesaran dinding ventrikel kanan, posisi aorta yang tidak normal.
• Transposition of the great arteries (TGA) yang terjadi ketika katup pulmonal dan aorta bertukar posisi dengan arteri.
• Total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC), merupakan cacat pada pembuluh darah yang mengarah dari paru-paru ke jantung.
• Truncus arteriosus, terjadi ketika satu pembuluh darah besar gagal membelah menjadi dua arteri.
• Tricuspid atresia, yang terjadi ketika salah valve trikuspid (katup yang memisahkan dua ruang jantung) tidak terbentuk dengan normal. 

Gejala yang umum terjadi pada penderita jantung sianotik adalah muncul warna kebiruan pada bibir serta jari-jari tangan maupun kaki. Kondisi ini biasanya langsung terlihat begitu bayi dilahirkan. 

Di samping itu, beberapa gejala lain yang dapat ditemukan pada penderita penyakit jantung sianotik adalah sebagai berikut:

• Sesak (dispnea) yang biasanya dapat dikenali dengan penderita langsung berada dalam posisi jongkok setelah melakukan aktivitas fisik untuk meredakan pernapasan.
• Terengah-engah (merupakan tanda tubuh tiba-tiba sangat membutuhkan oksigen) yang dapat terlihat dengan adanya kecemasan, sianosis, maupun bernapas terlalu cepat (hyperventilation). 
• Berat badan lahir rendah pada bayi yang baru dilahirkan.
• Berkeringat banyak atau kelelahan saat bayi sedang diberi makan.
• Clubbing fingers, yakni bentuk bulat pada kuku jari tangan dan kaki yang tidak normal.
• Jantung berdetak cepat.
• Pingsan (syncope).
• Terasa sakit pada area dada.
• Mata atau wajah yang bengkak (puffy).
• Merasa lelah sepanjang waktu.
• Nafsu makan yang berkurang atau muncul sama sekali.
• Pertumbuhan tertunda, sering kali ditandai dengan pertambahan bobot bayi yang lambat.

Penyakit jantung sianotik merupakan sebuah kumpulan berbagai cacat jantung bawaan yang ditandai dengan warna kebiruan pada area kulit dan selaput lendir. Penyebab penyakit ini dikategorikan berdasarkan jenis kelainan yang terjadi pada jantung penderita.

Beberapa cacat jantung yang termasuk dalam penyakit jantung sianotik adalah:

Tetralogy of Fallot (TOF)

Tetralogy of Fallot (TOF) adalah penyebab penyakit jantung sianotik yang paling sering terjadi. Cacat jantung ini merupakan sebuah kombinasi dari empat cacat jantung yang berbeda, yaitu:

• Sebuah lubang di antara ruang jantung bagian bawah (ventricle) kanan dan kiri.
• Sebuah penyempitan katup pada pembuluh darah yang menghubungkan jantung dan paru-paru.
• Penebalan pada otot-otot ruang jantung bagian kanan bawah (right ventricular hypertrophy).
• Pembuluh darah aorta (pembuluh darah pembawa darah yang kaya akan oksigen ke seluruh tubuh) yang tidak berada pada tempat yang seharusnya.

Para penderita Tetralogy of Fallot (TOF) biasanya juga memiliki kelainan lain yang telah diderita sejak lahir.

Transposition of the great arteries (TGA)

Transposition of the great arteries (TGA) merupakan penyakit jantungyang ditandai dengan bergantinya posisi katup pembuluh darah penghubung  jantung dan paru-paru serta katup pembuluh aorta dengan pembuluh arteri.

Hal ini mengakibatkan suplai darah minim oksigen justru dipompa ke seluruh tubuh melalui pembuluh aorta. Padahal, darah tersebut seharusnya dipompa menuju ke paru-paru.

Total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC)

Total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC) adalah cacat jantung bawaan yang menyebabkan tidak satu pun dari empat vena yang membawa darah dari paru-paru ke jantung melekat ke atrium kiri. Selain itu, cacat jantung ini umumnya juga disertai dengan adanya sumbatan pada pembuluh darah yang menjadi penghubung antara jantung dan paru-paru.

Truncus arteriosus

Truncus arteriosus merupakan penyebab penyakit jantung sianotik yang ditandai dengan munculnya pembuluh darah tunggal pada ruang jantung bagian atas kanan dan kiri bawah. Pada keadaan normal, ruang jantung kanan dan kiri bawah masing-masing terdapat dua pembuluh darah yang berbeda, yaitu pulmonary artery dan aorta.

Tricuspid atresia

Tricuspid atresia merupakan penyebab penyakit jantung sianotik yang ditandai dengan tidak adanya katup trikuspid pada jantung penderita. Pada beberapa kasus, katup trikuspid tidak berkembang secara normal.

Hal ini mengakibatkan gangguan pada aliran darah sehingga menyebabkan darah dengan kadar oksigen rendah akan dipompa ke seluruh tubuh.

Faktor risiko

Berbagai jenis cacat jantung di atas biasanya dipicu oleh faktor genetik. Orangtua dengan penyakit jantung sianotik maupun yang memiliki keluarga dengan riwayat penyakit jantung bawaan berisiko lebih tinggi untuk menurunkan kondisi ini pada anaknya. 

Di samping itu, penyakit jantung sianotik juga bisa muncul jika pasien mengidap sindrom genetik tertentu, seperti:

• Sindrom Down
• Sindrom Turner
• Sindrom Marfan
• Sindrom Noonan

Dalam beberapa kasus penyakit jantung sianotik bisa muncul dari faktor lingkungan yang tidak berhubungan dengan genetik, misalnya:

• Paparan zat kimia beracun, obat-obatan tertentu, asap rokok pada ibu hamil, serta kebiasaan meminum alkohol saat hamil.
• Menderita penyakit infeksi selama kehamilan
• Mengidap diabetes gestasional yang tidak terkontrol dengan baik

Dalam menentukan diagnosis untuk penyakit jantung sianotik, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan utama seperti:

• Melakukan pemeriksaan fisik untuk melihat tanda-tanda yang menjadi ciri khas penyakit jantung sianotik yaitu adanya kulit kebiruan atau cyanosis.
• Dokter juga akan memeriksa jantung dan paru-paru menggunakan stetoskop untuk mendeteksi kemungkinan adanya detak jantung yang tidak normal, bunyi jantung yang berdesir, maupun bunyi gemericik dari paru-paru.

Selain pemeriksaan-pemeriksaan tersebut, beberapa pemeriksaan penunjang yang biasanya akan dilakukan dokter untuk memastikan diagnosis penyakit ini antara lain:

• Rontgen area dada (chest x-ray).
• Memeriksa kadar oksigen dalam darah menggunakan arterial blood gas test (tes hyperoxia) ataupun melalui pulse oxymeter.
• Pemeriksaan darah lengkap.
• Memeriksa struktur jantung dan pembuluh darah melalui echocardiogram ataupun MRI.
• Prosedur kateterisasi jantung dengan memasukkan sejenis tube tipis dan fleksibel dari lengan atau paha menuju area jantung.
• Rekam jantung (electrocardiogram atau ECG).
• Ekokardiografi dua dimensi untuk melihat struktur jantung secara lebih jelas. Direkomendasikan dalam evaluasi awal pada pasien yang dicurigai mengalami gagal jantung.
• Tes pencitraan tambahan meliputi MRI dan CT Scan untuk memvisualisasikan anatomi jantung dengan lebih akurat. Tindakan ini biasanya dilakukan dalam persiapan untuk operasi jantung.

Pengobatan pada penyakit jantung sianotik bermacam-macam, sesuai dengan tingkat keparahan gejala yang dialami oleh penderita.

Pada umumnya, prosedur bedah merupakan pilihan pengobatan yang akan dilakukan untuk memperbaiki cacat jantung yang diderita. Pembedahan sering kali dilakukan lebih dari satu kali.

Apabila cacat jantung yang diderita menimbulkan dampak yang sangat berbahaya, prosedur bedah perlu dilakukan segera setelah bayi lahir. Akan tetapi dalam beberapa kasus, prosedur bedah dapat ditunda hingga anak atau penderita mencapai usia yang lebih dewasa. 

Apabila prosedur bedah ditunda, anak atau penderita penyakit jantung sianotik akan diberikan obat-obatan tertentu untuk membantu mengobati penyakit tersebut, seperti:

• Obat-obatan untuk mengurangi cairan berlebih dari dalam tubuh.
• Obat-obatan untuk membuat pembuluh darah tetap terbuka.
• Obat-obatan untuk membantu mengatur detak jantung yang tidak normal.
• Obat-obatan untuk membantu jantung agar dapat memompa dengan lebih baik.

Harapan dari pengobatan para penderita penyakit jantung sianotik berdasar pada tingkat keparahan dari cacat jantung yang dialami. Pada kasus-kasus yang ringan, penderita penyakit ini dapat hidup dengan gaya hidup yang normal dengan obat-obatan maupun perawatan lain. 

Apabila kasus penyakit jantung sianotik yang diderita sudah cukup berat, prosedur bedah tentu diperlukan untuk menangani penyakit ini. Oleh karena itu, penyakit jantung sianotik harus ditangani dengan baik agar tidak mengakibatkan komplikasi pada tubuh penderita. 

Komplikasi

Beberapa komplikasi yang dapat terjadi akibat penyakit ini antara lain seperti:

• Irama jantung yang tidak normal 
• Tekanan darah tinggi yang diderita jangka panjang
• Gagal jantung
• Infeksi pada jantung
• Stroke
• kematian

Beberapa langkah pencegahan yang bisa dilakukan untuk menghindari penyakit jantung sianotik, antara lain adalah:

• Wanita yang sedang hamil harus mendapatkan perawatan prenatal yang baik.
• Hindari penggunaan alkohol dan obat-obatan selama kehamilan.
• Ibu hamil harus berkonsultasi ke dokter jika diresepkan obat.
• Lakukan tes darah di awal kehamilan untuk melihat apakah Anda memiliki kekebalan terhadap rubella. Jika Anda tidak, Anda harus menghindari paparan rubella dan harus divaksin segera setelah melahirkan.
• Wanita hamil dengan diabetes harus mengontrol kadar gula darah dengan baik.

Orang-orang dengan riwayat penyakit jantung bawaan dapat mempertimbangkan pengujian genetik dan pilihan keluarga berencana. Konselor genetik akan membahas potensi risiko dari kondisi ini.

Segera konsultasikan dengan dokter apabila mengalami gejala yang mengarah pada penyakit jantung sianotik, terutama munculnya cyanosis atau warna kebiruan pada kulit, jari tangan dan kaki, serta bibir dan membran mukosa lainnya.

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang anak Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang anak Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang anak Anda konsumsi, termasuk yang dikonsumsi oleh ibu sewaktu hamil.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter, seperti:
• Tes apa yang dibutuhkan anak saya? Apakah tes ini memerlukan persiapan khusus?
• Apakah anak saya membutuhkan perawatan? Jika demikian, kapan waktunya?
• Apa pengobatan terbaik untuk kondisi anak saya?
• Apakah anak saya akan mengalami komplikasi jangka panjang?
• Bagaimana kita bisa memantau kemungkinan komplikasi?
• Jika saya ingin menambah anak anak, seberapa besar kemungkinan mereka memiliki kelainan jantung bawaan?
• Apakah ada brosur atau bahan cetakan lainnya yang bisa saya bawa pulang? Situs web apa yang Anda rekomendasikan untuk dikunjungi?
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait penyakit jantung sianotik?
• Apakah Anda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan jantung bawaan?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis penyakit jantung sianotik agar penanganan yang tepat bisa diberikan.