1 Jun 2021
Ditinjau oleh dr. Karlina Lestari
Penyakit Huntington merusak sel-sel saraf pada otak
Penyakit Huntington adalah penyakit bawaan langka yang menyebabkan sel-sel saraf di otak rusak secara progresif. Ini berarti, penderitanya akan merasakan gejala yang memburuk secara bertahap dari waktu ke waktu.
Penyakit Huntington dapat memengaruhi gerakan fisik, emosi, dan kemampuan kognitif penderitanya. Gejala tersebut dapat berkembang kapan saja, tapi sering kali pertama muncul pada usia 30-40-an.
Penyakit Huntington yang terjadi pada remaja di bawah 20 tahun disebut dengan juvenile Huntington’s disease. Gejala yang ditunjukkan biasanya agak berbeda dan perkembangan tingkat keparahannya bisa terjadi lebih cepat.
Huntington’s disease lebih umum ditemukan pada pasien berketurunan Eropa. Terdapat sekitar tiga sampai tujuh dari setiap 100.000 orang keturunan Eropa yang mungkin mengalami penyakit ini.
Tidak ada obat yang bisa menyembuhkan kondisi ini secara total, tetapi tersedia berbagai pilihan perawatan untuk meringankan gejalanya.
Tanda dan gejala penyakit Huntington biasanya muncul sebagai gangguan gerakan, kognitif, dan psikiatri dalam cakupan yang luas. Gejala yang muncul pertama kali sangat bervariasi pada tiap pasien. Beberapa gejala bisa saja tampak lebih dominan dari gejala lainnya, tetapi hal ini biasanya berubah seiring waktu.
Secara umum, tanda dan gejala penyakit Huntington meliputi:
Berbagai gejala di atas bisa berdampak besar pada kemampuan seseorang untuk bekerja, berkomunikasi, dan menjalani aktivitas sehari-hari secara mandiri.
Pada kasus penyakit Huntington yang parah, pasien tidak akan bisa lagi berjalan atau berbicara. Namun, mereka biasanya masih bisa memahami sebagian besar dari apa yang mereka dengar dan masih mengenali anggota keluarga dan teman-teman.
Baca juga: Macam-macam Kesulitan Belajar pada Anak yang Perlu Diketahui Orang Tua
Penyakit Huntington disebabkan oleh kelainan gen yang diturunkan orangtua. Suatu penelitian menyatakan bahwa kelainan gen tersebut dihasilkan dari kerusakan atau mutasi gen (mhTT) pada kromosom nomor 4.
Salinan gen yang normal akan menghasilkan suatu protein yang disebut huntingtin. Kerusakan atau mutasi yang terjadi pada gen mhTT tersebut akan menghasilkan bentuk huntingtin yang lebih besar dan beracun. Ketika gen yang bermutasi ini terakumulasi di otak, sel-sel otak bisa ikut rusak dan menyebabkan gangguan pada proses pertumbuhan dan perkembangan.
Penyakit Huntington adalah penyakit autosomal dominan. Artinya, seseorang hanya membutuhkan satu salinan dari gen yang rusak untuk menderita penyakit tersebut.
Salah seorang dari orangtua dengan gen yang rusak dapat meneruskan salinan gen yang rusak atau salinan yang sehat ke anak-anaknya. Sehingga setiap anak dalam keluarga tersebut memiliki 50% kemungkinan mendapat kelainan gen dan menderita penyakit ini.
Baca juga: Penyakit Genetik Belum Tentu Turunan, Pastikan Anda Tahu Bedanya
Untuk mendiagnosis penyakit Huntington, dokter akan pertama kali memeriksa gejala yang muncul serta riwayat kesehatan pasien dan keluarganya. Kemudian jika diperlukan, dokter akan melakukan pemeriksaan tambahan yang meliputi:
Dokter spesialis saraf akan melakukan beberapa pemeriksaan terkait kemampuan pasien dalam beberapa hal, seperti:
Jika pasien diketahui pernah mengalami kejang, dokter akan melakukan tes electroencephalogram (EEG) yang dapat mengukur aktivitas listrik di otak.
Tes pencitraan otak juga dapat digunakan untuk mendeteksi perubahan fisik di otak, meliputi:
Dokter spesialis kejiwaan (psikiater) mungkin meminta pasien untuk menjalani evaluasi psikiatri. Evaluasi ini mencakup pemeriksaan keterampilan koping, keadaan emosi, pola perilaku, dan tanda-tanda gangguan berpikir.
Selain itu, jika terdapat tanda-tanda penyalahgunaan obat, pasien juga mungkin akan menjalani tes narkoba atau tes deteksi obat lainnya yang bisa menghasilkan gejala serupa.
Apabila pasien diketahui memiliki anggota keluarga yang memiliki penyakit Huntington, dokter dapat merekomendasikan tes genetik. Tes genetik dapat mendiagnosis kondisi ini secara pasti.
Melalui tes genetik, Anda juga bisa mengetahui seberapa besar kemungkinan untuk menurunkan Huntington’s disease kepada anak. Dengan begitu, tes ini bisa memberikan perspektif lain sebelum mantap memutuskan untuk memiliki keturunan.
Advertisement
Hingga saat ini, penyakit Huntington tidak dapat disembuhkan. Pengobatan yang tersedia hanya ditujukan untuk mengelola gejalanya.
Pengobatan untuk penyakit Huntington dapat mencakup:
Obat golongan antipsikotik dan antikejang dapat membantu mengontrol gerakan, seperti:
Terapi wicara adalah prosedur terapi atau pengobatan yang berfokus untuk meningkatkan kemampuan bicara dan berbahasa pasien, termasuk bahasa nonverbal.
Prosedur yang dilakukan oleh terapis terlatih ini menggunakan teknik untuk memperbaiki kemampuan komunikasi pasien. Selain itu, terapi ini juga dapat berguna untuk melatih otot yang digunakan saat makan dan menelan.
Terapi okupasi dapat membantu penderita penyakit Huntington, anggota keluarga, atau perawat dalam mengembangkan strategi untuk mengelola masalah konsentrasi dan memori. Di samping itu, terapi ini juga berfungsi untuk menjadikan rumah lebih aman dengan penggunaan alat bantu yang dapat memudahkan pasien menjalani aktivitas sehari-hari.
Contoh dari alat bantu tersebut, antara lain:
Peralatan makan dan minum yang telah disesuaikan untuk orang dengan keterampilan motorik halus yang terbatas.
Fisioterapi bertujuan untuk meningkatkan kekuatan, fleksibilitas otot, keseimbangan dan koordinasi pasien. Melalui latihan-latihan yang diberikan, pasien akan berlatih untuk mempertahankan mobilitas selama mungkin dan mengurangi risiko untuk terjatuh.
Selain itu, instruksi tentang postur yang tepat dan penggunaan penyangga untuk memperbaiki postur dapat membantu mengurangi keparahan beberapa masalah gerakan.
Ketika pasien harus menggunakan alat bantu jalan atau kursi roda, fisioterapis yang bertugas memberikan terapi juga dapat memberikan instruksi tentang penggunaan perangkat dan postur yang tepat.
Di samping itu, mereka juga bisa menyusun rencana olahraga yang telah disesuaikan dengan tingkat mobilitas yang dimiliki pasien.
Jika tidak ditangani dengan baik, penyakit Huntington dapat menimbulkan sejumlah komplikasi, seperti:
Baca jawaban dokter: Mendadak tidak bisa bicara apa penyebabnya?
Orang-orang yang memiliki riwayat keluarga penyakit Huntington dapat mempertimbangkan pengujian genetik dan pilihan keluarga berencana. Konselor genetik akan membahas potensi risiko dari hasil tes positif.
Temui dokter jika Anda melihat perubahan dalam gerakan, misalnya sulit berjalan lurus, keadaan emosi, atau kemampuan mental. Tanda-tanda dan gejala penyakit Huntington dapat disebabkan oleh sejumlah kondisi lain yang berbeda. Oleh karena itu, penting mendapatkan diagnosis yang tepat.
Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:
Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:
Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis penyakit Huntington agar penanganan yang tepat bisa diberikan.
Advertisement
Penyakit Terkait
Artikel Terkait
Advertisement
Jadi orang yang pertama tahu info & promosi kesehatan terbaru dari SehatQ. Gratis.
© SehatQ, 2023. All Rights Reserved