Penyakit Huntington

Penyakit Huntington adalah penyakit bawaan langka yang menyebabkan sel-sel saraf di otak rusak secara progresif. Ini berarti, penderitanya akan merasakan gejala yang memburuk secara bertahap dari waktu ke waktu. 

Penyakit Huntington dapat memengaruhi gerakan fisik, emosi, dan kemampuan kognitif penderitanya. Gejala tersebut dapat berkembang kapan saja, tapi sering kali pertama muncul pada usia 30-40-an. 

Penyakit Huntington yang terjadi pada remaja di bawah 20 tahun disebut dengan juvenile Huntington’s disease. Gejala yang ditunjukkan biasanya agak berbeda dan perkembangan tingkat keparahannya bisa terjadi lebih cepat.

Huntington’s disease lebih umum ditemukan pada pasien berketurunan Eropa. Terdapat sekitar tiga sampai tujuh dari setiap 100.000 orang keturunan Eropa yang mungkin mengalami penyakit ini.

Tidak ada obat yang bisa menyembuhkan kondisi ini secara total, tetapi tersedia berbagai pilihan perawatan untuk meringankan gejalanya.

Tanda dan gejala penyakit Huntington biasanya muncul sebagai gangguan gerakan, kognitif, dan psikiatri dalam cakupan yang luas. Gejala yang muncul pertama kali sangat bervariasi pada tiap pasien. Beberapa gejala bisa saja tampak lebih dominan dari gejala lainnya, tetapi hal ini biasanya berubah seiring waktu.

Secara umum, tanda dan gejala penyakit Huntington meliputi:

Gangguan gerak

• Gerakan menyentak atau menggeliat dari anggota tubuh seperti lengan atau kaki yang tidak disengaja (chorea),
• Masalah otot, seperti kekakuan atau kontraktur otot (distonia),
• Gerakan mata lambat atau tidak normal,
• Gangguan gaya berjalan, postur dan keseimbangan,
• Kesulitan berbicara atau menelan,
• Sering tersandung.

Berbagai gejala di atas bisa berdampak besar pada kemampuan seseorang untuk bekerja, berkomunikasi, dan menjalani aktivitas sehari-hari secara mandiri.

Gangguan kognitif

• Kesulitan mengatur, memprioritaskan atau fokus pada sesuatu pekerjaan yang harus dilakukan.
• Kurang fleksibel dalam berpikir atau memiliki kecenderungan untuk terjebak pada pemikiran, perilaku atau tindakan tertentu. 
• Kurangnya kendali diri yang bisa mengakibatkan ledakan emosi sehingga bertindak tanpa berpikir. Hilangnya kontrol diri ini juga yang cenderung memicu tendensi pergaulan bebas pada penderitanya.
• Kurangnya kesadaran akan perilaku dan kemampuan diri sendiri.
• Lambat memproses pikiran atau menemukan kata-kata.
• Kesulitan dalam mempelajari informasi baru.
• Hilang kontrol emosi, misalnya mudah marah.

Gangguan kejiwaan

• Depresi
• Perasaan mudah tersinggung, sedih atau apatis
• Menarik diri dari lingkungan sosial
• Insomnia
• Kelelahan dan kehilangan energi
• Penurunan berat badan 
• Sering muncul pikiran tentang kematian dan kecenderungan untuk bunuh diri
• Gangguan obsesif-kompulsif (OCD), gangguan kecemasan yang membuat penderitanya memiliki obsesi atau pemikiran berulang tentang suatu hal sehingga merasa terdorong harus mewujudkan ide tersebut secara berulang (kompulsif).
• Mania, yang dapat menyebabkan peningkatan suasana hati dan kepercayaan diri, melakukan aktivitas berlebihan, serta perilaku impulsif.
• Gangguan bipolar, yaitu gangguan mental yang ditandai perubahan mood yang ekstrem dengan episode depresi dan mania yang bergantian.

Gejala penyakit Huntington pada remaja

Perubahan perilaku

• Kesulitan memerhatikan.
• Penurunan performa belajar yang cepat dan signifikan di sekolah.
• Gangguan perilaku

Perubahan fisik

• Otot berkontraksi dan kaku yang memengaruhi gaya berjalan (terutama pada anak kecil).
• Tremor atau melakukan gerakan yang tidak disadari.
• Sering jatuh dan kikuk.
• Kejang.

Pada kasus penyakit Huntington yang parah, pasien tidak akan bisa lagi berjalan atau berbicara. Namun, mereka biasanya masih bisa memahami sebagian besar dari apa yang mereka dengar dan masih mengenali anggota keluarga dan teman-teman. 

Baca juga: Macam-macam Kesulitan Belajar pada Anak yang Perlu Diketahui Orang Tua

Penyakit Huntington disebabkan oleh kelainan gen yang diturunkan orangtua. Suatu penelitian menyatakan bahwa kelainan gen tersebut dihasilkan dari kerusakan atau mutasi gen (mhTT) pada kromosom nomor 4.

Salinan gen yang normal akan menghasilkan suatu protein yang disebut huntingtin. Kerusakan atau mutasi yang terjadi pada gen mhTT tersebut akan menghasilkan bentuk huntingtin yang lebih besar dan beracun. Ketika gen yang bermutasi ini terakumulasi di otak, sel-sel otak bisa ikut rusak dan menyebabkan gangguan pada proses pertumbuhan dan perkembangan.

Penyakit Huntington adalah penyakit autosomal dominan. Artinya, seseorang hanya membutuhkan satu salinan dari gen yang rusak untuk menderita penyakit tersebut.

Salah seorang dari orangtua dengan gen yang rusak dapat meneruskan salinan gen yang rusak atau salinan yang sehat ke anak-anaknya. Sehingga setiap anak dalam keluarga tersebut memiliki 50% kemungkinan mendapat kelainan gen dan menderita penyakit ini. 

Baca juga: Penyakit Genetik Belum Tentu Turunan, Pastikan Anda Tahu Bedanya

Untuk mendiagnosis penyakit Huntington, dokter akan pertama kali memeriksa gejala yang muncul serta riwayat kesehatan pasien dan keluarganya. Kemudian jika diperlukan, dokter akan melakukan pemeriksaan tambahan yang meliputi:

Tes neurologis (pemeriksaan saraf)

Dokter spesialis saraf akan melakukan beberapa pemeriksaan terkait kemampuan pasien dalam beberapa hal, seperti:

• Refleks
• Koordinasi
• Keseimbangan
• Bentuk otot
• Kekuatan
• Rasa sentuhan
• Pendengaran
• Penglihatan

Fungsi otak dan tes pencitraan

Jika pasien diketahui pernah mengalami kejang, dokter akan melakukan tes electroencephalogram (EEG) yang dapat mengukur aktivitas listrik di otak.

Tes pencitraan otak juga dapat digunakan untuk mendeteksi perubahan fisik di otak, meliputi:

• Pemindaian Magnetic Resonance Imaging (MRI). Pemeriksaan yang melibatkan medan magnet untuk merekam gambar otak dengan tingkat detail yang tinggi.
• Computed tomography (CT) scan yang dilakukan dengan menggabungkan beberapa sinar-X untuk menghasilkan gambar penampang otak.

Tes psikiatri

Dokter spesialis kejiwaan (psikiater) mungkin meminta pasien untuk menjalani evaluasi psikiatri. Evaluasi ini mencakup pemeriksaan keterampilan koping, keadaan emosi, pola perilaku, dan tanda-tanda gangguan berpikir.

Selain itu, jika terdapat tanda-tanda penyalahgunaan obat, pasien juga mungkin akan menjalani tes narkoba atau tes deteksi obat lainnya yang bisa menghasilkan gejala serupa. 

Tes genetik

Apabila pasien diketahui memiliki anggota keluarga yang memiliki penyakit Huntington, dokter dapat merekomendasikan tes genetik. Tes genetik dapat mendiagnosis kondisi ini secara pasti. 

Melalui tes genetik, Anda juga bisa mengetahui seberapa besar kemungkinan untuk menurunkan Huntington’s disease kepada anak. Dengan begitu, tes ini bisa memberikan perspektif lain sebelum mantap memutuskan untuk memiliki keturunan. 

Hingga saat ini, penyakit Huntington tidak dapat disembuhkan. Pengobatan yang tersedia hanya ditujukan untuk mengelola gejalanya. 

Pengobatan untuk penyakit Huntington dapat mencakup:

Obat-obatan 

Obat golongan antipsikotik dan antikejang dapat membantu mengontrol gerakan, seperti:

• Tetrabenazine, deutetrabenazine, dan levetiracetam, untuk mengobati chorea. Tetrabenazine tidak cocok bagi pasien yang didiagnosis depresi, terutama dengan kecenderungan untuk bunuh diri.
• Klonazepam, haloperidol, dan clozapin untuk mengontrol gerakan, ledakan emosi, dan halusinasi.
• Fluoxetine, sertraline, dan nortriptilin untuk depresi dan beberapa gejala obsesif-kompulsif.
• Lithium dapat membantu mengatasi emosi dan perubahan suasana hati yang ekstrem.

Terapi wicara

Terapi wicara adalah prosedur terapi atau pengobatan yang berfokus untuk meningkatkan kemampuan bicara dan berbahasa pasien, termasuk bahasa nonverbal.

Prosedur yang dilakukan oleh terapis terlatih ini menggunakan teknik untuk memperbaiki kemampuan komunikasi pasien. Selain itu, terapi ini juga dapat berguna untuk melatih otot yang digunakan saat makan dan menelan.

Terapi okupasi 

Terapi okupasi dapat membantu penderita penyakit Huntington, anggota keluarga, atau perawat dalam mengembangkan strategi untuk mengelola masalah konsentrasi dan memori. Di samping itu, terapi ini juga berfungsi untuk menjadikan rumah lebih aman dengan penggunaan alat bantu yang dapat memudahkan pasien menjalani aktivitas sehari-hari.

Contoh dari alat bantu tersebut, antara lain:

• Pegangan tangan yang dipasang di rumah
• Alat bantu untuk aktivitas seperti mandi dan berpakaian

Peralatan makan dan minum yang telah disesuaikan untuk orang dengan keterampilan motorik halus yang terbatas.

Fisioterapi 

Fisioterapi bertujuan untuk meningkatkan kekuatan, fleksibilitas otot, keseimbangan dan koordinasi pasien. Melalui latihan-latihan yang diberikan, pasien akan berlatih untuk mempertahankan mobilitas selama mungkin dan mengurangi risiko untuk terjatuh.

Selain itu, instruksi tentang postur yang tepat dan penggunaan penyangga untuk memperbaiki postur dapat membantu mengurangi keparahan beberapa masalah gerakan.

Ketika pasien harus menggunakan alat bantu jalan atau kursi roda, fisioterapis yang bertugas memberikan terapi juga dapat memberikan instruksi tentang penggunaan perangkat dan postur yang tepat.

Di samping itu, mereka juga bisa menyusun rencana olahraga yang telah disesuaikan dengan tingkat mobilitas yang dimiliki pasien.

Komplikasi

Jika tidak ditangani dengan baik, penyakit Huntington dapat menimbulkan sejumlah komplikasi, seperti: 

• Ketidakmampuan untuk melakukan hal-hal yang dulunya mudah sehingga dapat menyebabkan frustrasi dan depresi.
• Penurunan berat badan dapat memperburuk gejala dan melemahkan sistem kekebalan pasien, sehingga membuatnya lebih rentan terkena infeksi dan komplikasi lainnya.
• Terganggunya berbagai fungsi tubuh pasien dapat memicu peristiwa tersedak, radang paru-paru, atau infeksi lain yang bisa berakibat fatal.

Baca jawaban dokter: Mendadak tidak bisa bicara apa penyebabnya?

Orang-orang yang memiliki riwayat keluarga penyakit Huntington dapat mempertimbangkan pengujian genetik dan pilihan keluarga berencana. Konselor genetik akan membahas potensi risiko dari hasil tes positif.

Temui dokter jika Anda melihat perubahan dalam gerakan, misalnya sulit berjalan lurus, keadaan emosi, atau kemampuan mental. Tanda-tanda dan gejala penyakit Huntington dapat disebabkan oleh sejumlah kondisi lain yang berbeda. Oleh karena itu, penting mendapatkan diagnosis yang tepat.

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga terkait penyakit Huntington atau gangguan lain yang menyebabkan gangguan gerak atau kondisi kejiwaan.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter. 
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Kapan Anda mulai mengalami gejala ?
• Apakah gejala Anda datang terus menerus atau sesekali?
• Adakah ada anggota keluarga yang pernah didiagnosis menderita Huntington’s disease?
• Adakah anggota keluarga yang pernah didiagnosis menderita gangguan gerakan atau gangguan kejiwaan lain?
• Apakah Anda mengalami kesulitan melakukan pekerjaan, tugas sekolah, atau tugas sehari-hari?
• Pernahkah Anda memperhatikan perubahan suasana hati Anda secara umum?
• Apakah Anda merasa sedih sepanjang waktu?
• Pernahkah Anda berpikir tentang bunuh diri?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis penyakit Huntington agar penanganan yang tepat bisa diberikan.