Penyakit Huntington

Pengertian Penyakit Huntington

Penyakit Huntington adalah penyakit menurun yang menyebabkan kerusakan sel-sel saraf pada otak yang progresif. Penyakit ini memburuk secara bertahap dari waktu ke waktu dan dapat berakibat fatal setelah periode 20 tahun.

Gejala

Gejala penyakit Huntington biasanya terjadi pada usia 30 hingga 50 tahun, namun tidak menutup kemungkinan untuk terjadi lebih awal atau lebih lambat dari usia tersebut. Kondisi ini biasanya berakhir fatal sekitar 15 hingga 20 tahun setelah gejala dimulai.

Gejala penyakit Huntington di antaranya adalah:

• Kesulitan berkonsentrasi dan mengingat sesuatu
• Depresi
• Sering tersandung atau gangguan dalam berjalan dan kikuk
• Gerakan menyentak atau gelisah dari anggota tubuh seperti lengan atau kaki yang tidak disadari
• Perubahan suasana hati dan kepribadian
• Gangguan menelan, berbicara, dan bernapas
• Kesulitan bergerak

Penyebab

Penyakit Huntington disebabkan oleh kelainan gen yang diturunkan dari orang tua. Penyakit Huntington adalah penyakit autosomal dominan, yang berarti bahwa seseorang hanya membutuhkan satu salinan dari gen yang rusak untuk menderita penyakit tersebut.

Salah seorang dari orangtua dengan gen yang rusak dapat meneruskan salinan gen yang rusak atau salinan yang sehat ke anak-anaknya. Sehingga setiap anak dalam keluarga tersebut memiliki 50% kemungkinan mendapat kelainan gen dan menderita penyakit ini. Penyakit Huntington dapat memburuk dengan berjalannya waktu. Penderita penyakit ini pada akhirnya membutuhkan bantuan dalam perawatan dalam kehidupan sehari-hari karena berbagai keterbatasan, seperti kehilangan kemampuan berbicara atau gangguan makan karena sulit menelan.

Diagnosis

Dokter spesialis saraf (neurologis) akan memeriksa dan menguji hal-hal seperti keseimbangan, sensori (kemampuan merasakan sentuhan, fungsi pendengaran, dan penglihatan) dan kemampuan berjalan pasien. Pemindaian otak seperti dengan CT scan atau MRI, serta evaluasi psikiatri (kejiwaan) juga dapat dilakukan. Pemeriksaan genetik untuk mencari kerusakan gen dapat direkomendasikan, tetapi sebaiknya disertai dengan konseling genetik untuk mendapatkan penjelasan yang tepat mengenai hasil tes tersebut.

Pengobatan

Pengobatan penyakit Huntington ditujukan untuk mengelola gejala. Pengobatan tersebut di antaranya adalah:

• Obat-obatan seperti golongan antispikotik dan antikejang dapat membantu mengontrol gerakan.
• Terapi bahasa dapat membantu masalah berbicara atau menelan.
• Terapi okupasi atau fisioterapi dapat membantu seseorang dengan penyakit Huntington untuk mengontrol gerakan lebih baik.

Pencegahan

Orang-orang yang memiliki riwayat keluarga penyakit Huntington dapat mempertimbangkan pengujian genetik dan pilihan keluarga berencana. Konselor genetik akan membahas potensi risiko dari hasil tes positif.

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Temui dokter jika Anda melihat perubahan dalam gerakan, misalnya sulit berjalan lurus, keadaan emosi, atau kemampuan mental. Tanda-tanda dan gejala penyakit Huntington dapat disebabkan oleh sejumlah kondisi lain yang berbeda. Oleh karena itu, penting mendapatkan diagnosis yang tepat.

Apa yang Perlu Dipersiapkan Sebelum Berkonsultasi dengan Dokter?

Sebelum berkonsultasi dengan dokter, buatlah daftar yang mencakup hal-hal berikut

• Gejala yang Anda alami
• Perubahan dalam gaya hidup atau stres yang terjadi di hidup Anda
• Semua obat-obatan, termasuk suplemen makanan yang Anda konsumsi serta dosisnya
• Riwayat keluarga penyakit Huntington atau gangguan lain yang menyebabkan gangguan gerak atau kondisi kejiwaan

Apa yang Akan Dilakukan Dokter pada Saat Konsultasi?

Dokter akan mengajukan beberapa pertanyaan untuk mendiagnosis keadaan Anda. Pertanyaan tersebut di antaranya adalah:

• Kapan Anda mulai mengalami gejala ?
• Apakah gejala Anda datang terus menerus atau sesekali?
• Adakah ada anggota keluarga yang pernah didiagnosis menderita penyakit Huntington?
• Adakah anggota keluarga yang pernah didiagnosis menderita gangguan gerakan atau gangguan kejiwaan lain?
• Apakah Anda mengalami kesulitan melakukan pekerjaan, tugas sekolah, atau tugas sehari-hari?
• Pernahkah Anda memperhatikan perubahan suasana hati Anda secara umum?
• Apakah Anda merasa sedih sepanjang waktu?
• Pernahkah Anda berpikir tentang bunuh diri?