Penyakit Ginjal Polikistik

Penyakit ginjal polikistik adalah sebuah kelainan genetik (keturunan) yang menyebabkan pertumbuhan kista pada ginjal. Kista dapat menyebabkan ginjal membesar dan kehilangan fungsinya. Penyakit ini termasuk kategori penyakit ginjal kronis, yang dapat menjadi gagal ginjal.

Kista adalah kantung berisi cairan yang sifatnya jinak dan non-kanker. Ukuran kista bervariasi dan dapat tumbuh sangat besar. Kista yang terlalu banyak atau berukuran besar dapat merusak ginjal. Penyakit ginjal polikistik juga dapat menyebabkan kista terbentuk di hati dan bagian tubuh lainnya. Hal ini dapat memicu komplikasi serius, seperti tekanan darah tinggi dan gagal ginjal.

Penyakit ginjal polikistik dapat menyerang orang dari beragam usia, ras, etnis, dan jenis kelamin. Di Indonesia, terdapat sekitar 150.000 kasus setiap tahunnya.

Penyakit ginjal polikistik bervariasi tingkat keparahannya, dan beberapa komplikasinya dapat dicegah. Perubahan gaya hidup dan pengobatan dapat membantu mengurangi kerusakan ginjal dan mencegah komplikasi.

 

Jenis penyakit ginjal polikistik

Pada umumnya, penyakit ginjal polikistik merupakan penyakit genetik yang diturunkan. Meski jarang, kondisi ini juga dapat terjadi pada pasien dengan penyakit ginjal serius. Berdasarkan penyebabnya, terdapat tiga jenis penyakit ginjal polikistik yaitu:

1. Penyakit ginjal polikistik autosomal dominan

Penyakit ginjal polikistik autosomal dominan biasanya didiagnosis pada usia dewasa. Tanda dan gejalanya baru muncul pada usia 30-40an. Kondisi ini diturunkan dari salah satu orangtua. Jika ibu atau ayah memiliki kondisi ini, setiap anak memiliki kemungkinan 50% mengalami kondisi serupa.

2. Penyakit ginjal polikistik autosomal resesif

Penyakit ginjal polikistik autosomal resesif didiagnosis pada bayi yang baru saja lahir atau dalam kandungan. Pada beberapa kasus, gejala tidak muncul hingga masa kanak-kanak atau remaja. Kondisi ini diturunkan oleh kedua orangtua yang memiliki gen abnormal. Setiap anak memiliki kemungkinan 25% untuk mengalami kondisi serupa.

Terdapat empat jenis penyakit ginjal polikistik autosomal resesif:

• Jenis perinatal: penyakit sudah ada sejak lahir
• Jenis neonatal: penyakit berkembang pada bulan pertama kehidupan
• Jenis infantil: penyakit berkembang ketika anak berusia 3-12 bulan
• Jenis juvenil: penyakit berkembang pada anak di atas usia 1 tahun

3. Penyakit ginjal polikistik yang didapat (acquired)

Kondisi ini tidak diturunkan dan biasanya muncul pada pasien dengan penyakit ginjal lainnya. Penyakit ginjal polikistik jenis ini umum ditemukan pada pasien dengan gagal ginjal atau sedang menjalani cuci darah.

 

Pada umumnya, gejala penyakit ginjal polikistik meliputi:

• Tekanan darah tinggi
• Nyeri pada punggung atau pinggang
• Darah pada urine
• Rasa penuh pada perut
• Meningkatnya ukuran perut karena pembesaran ginjal
• Nyeri kepala
• Batu ginjal
• Gagal ginjal
• Infeksi saluran kemih atau infeksi ginjal

Pada penyakit ginjal polikistik autosomal dominan, berikut adalah gejala tambahan yang dapat dirasakan:

• Perut yang membesar karena ukuran ginjal bertambah
• Gagal ginjal
• Darah atau batu pada urine

Sementara tanda dan gejala yang perlu diperhatikan pada penyakit ginjal polikistik autosomal resesif adalah:

• Ginjal berukuran besar pada bayi yang baru lahir
• Gangguan tumbuh kembang
• Jumlah air ketuban yang sedikit

Apabila seorang ibu memiliki risiko menurunkan penyakit ginjal polikistik pada bayinya, maka perawatan prenatal harus diperhatikan dengan baik. Bayi dalam kandungan dengan penyakit ginjal polikistik dapat berdampak pada masalah kesehatan yang serius dikemudian hari.

 

Penyebab penyakit ginjal polikistik adalah mutasi atau kecacatan dari gen yang diturunkan dari orangtua pada anaknya. Pada beberapa kasus, mutasi gen ini muncul secara spontan, sehingga seseorang dapat memiliki penyakit ginjal polikistik tanpa diturunkan dari orang tuanya.

Faktor risiko penyakit ginjal polikistik yang utama adalah faktor genetik (keturunan). Seseorang yang memiliki keluarga dengan penyakit ginjal polikistik lebih rentan mengalami kondisi ini.

 

Diagnosis penyakit ginjal polikistik ditegakkan dengan tanya jawab terkait riwayat keluarga. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan darah lengkap untuk memeriksa tanda-tanda anemia atau tanda infeksi. Pemeriksaan urine juga akan dilakukan untuk memeriksa adanya darah, bakteri, atau protein pada urine.

Untuk menegakkan diagnosis penyakit ginjal polikistik, dokter akan melakukan pemeriksaan pencitraan untuk mencari tanda-tanda kista di ginjal, hati, dan organ lainnya. Pemeriksaan pencitraan tersebut dapat berupa:

• USG perut

Pemeriksaan noninvasif ini menggunakan gelombang suara untuk memeriksa kista pada ginjal.

• CT scan perut

Pemeriksaan ini dapat mendeteksi kista yang lebih kecil di dalam ginjal.

• MRI perut

Pemeriksaan ini menggunakan magnet kuat untuk menghasilkan gambar ginjal dan mencari kista.

• Intravenous pyelogram

Pemeriksaan ini menggunakan zat pewarna khusus untuk menghasilkan gambar pembuluh darah ginjal yang lebih jelas.

 

Terapi dan pengobatan penyakit ginjal polikistik bertujuan untuk meminimalisir gejala dan mencegah terjadinya komplikasi. Hal-hal yang dokter Anda mungkin lakukan adalah:

• Pemberian obat untuk mengontrol tekanan darah tinggi
• Obat pereda rasa nyeri
• Antibiotik jika didapatkan infeksi saluran kemih
• Diet rendah garam
• Obat diuretik untuk membuang kelebihan air dalam tubuh
• Operasi pembuangan kista yang dapat membantu meredakan nyeri

Seiring dengan beratnya gejala dan tampilan ginjal, dokter mungkin akan menyarankan dialisis atau cuci darah. Pada keadaan yang sangat berat, operasi pengangkatan ginjal atau transplantasi ginjal mungkin diperlukan.

 

Komplikasi penyakit ginjal polikistik

Komplikasi penyakit ginjal polikistik dapat muncul seiring bertambahnya ukuran ginjal. Komplikasinya dapat berupa:

• Aneurisma aorta atau otak, yaitu melemahnya dinding pembuluh darah arteri.
• Kista pada dan di dalam hati
• Kista di pankreas dan testis
• Divertikula (kantong di dinding usus besar)
• Katarak atau kebutaan
• Penyakit hati
• Prolaps katup mitral jantung
• Anemia (rendahnya kadar sel darah merah)
• Pendarahan atau pecahnya kista
• Tekanan darah tinggi
• Gagal hati
• Batu ginjal
• Penyakit jantung

 

Hingga saat ini, belum ditemukan cara mencegah penyakit ginjal polikistik. Tetapi beberapa langkah di bawah ini bisa Anda lakukan untuk menghindari komplikasi yang dapat memberatkan gejala Anda:

• Mengendalikan tekanan darah dengan baik
• Minum obat yang telah diberikan oleh dokter dengan rutin
• menjaga berat badan agar tetap berada pada batas ideal
• Mengonsumsi makanan sehat
• Teratur berolahraga
• Berhenti merokok
• Membatasi atau berhenti konsumsi minuman beralkohol

 

Segera konsultasikan ke dokter jika anda merasakan adanya gejala dan tanda-tanda penyakit ginjal polikistik. Apabila dokter mencurigai adanya kelainan ginjal, maka ia dapat merujuk Anda pada dokter spesialis penyakit dalam atau dokter spesialis nefrologi.

Tidak jarang pasien yang memiliki penyakit ginjal polikistik tidak memiliki gejala apa pun atau asimptomatik, selama bertahun-tahun. Tetapi, jika Anda mengetahui apabila salah satu orangtua atau kakak dan adik Anda memiliki penyakit ginjal polikistik, segeralah periksakan diri ke dokter.

 

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami.
• Catat riwayat bepergian yang baru-baru ini Anda lakukan.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.

Anda juga dapat meminta keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait penyakit ginjal polikistik?
• Apakah ada anggota keluarga atau orang di sekitar Anda dengan gejala yang sama?
• Apakah Anda sudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Jika iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang untuk memastikan diagnosis penyakit ginjal polikistik. Dengan ini, penanganan bisa diberikan secara tepat.