Penyakit Ginjal Polikistik

Ditinjau dr. Indra Wijaya
Ginjal polikistik adalah sebuah kelainan genetik yang menyebabkan pertumbuhan kista pada ginjal. terdapat dua jenis
Ginjal polikistik autosomal dominan biasanya didiagnosis pada usia dewasa dan ginjal polikistik autosomal resesif didiagnosis pada bayi yang baru saja lahir.

Pengertian Penyakit Ginjal Polikistik

Penyakit ginjal polikistik adalah sebuah kelainan genetik yang menyebabkan pertumbuhan kista pada ginjal. Kista adalah kantung berisi cairan yang sifatnya jinak dan non-kanker. Kista ini berbeda dengan kista biasa yang dapat tumbuh, sebab kista pada penyakit ginjal polikistik dapat menyebabkan pembesaran ginjal dan kehilangan fungsinya dalam jangka panjang. Penyakit ginjal polikistik termasuk kategori penyakit ginjal kronis, yang dapat menjadi gagal ginjal.

Terdapat dua jenis penyakit ginjal polikistik, yakni penyakit ginjal polikistik autosomal dominan dan autosomal resesif.  Perbedaannya terdapat pada saat diagnosis, dimana penyakit ginjal polikistik autosomal dominan biasanya didiagnosis pada usia dewasa, sedangkan penyakit ginjal polikistik autosomal resesif didiagnosis pada bayi yang baru saja lahir atau dalam kandungan. Penyakit ginjal polikistik tidak memiliki predisposisi tertentu, sehingga dapat saja menyerang orang dari beragam usia, ras, etnis, dan jenis kelamin. Di Indonesia, terdapat sekitar 150.000 kasus setiap tahunnya.

Penjelasan Lebih Lanjut

Gejala

Gejala dari penyakit ginjal polikistik autosomal dominan berbeda dengan autosomal resesif. Pada umumnya, terdapat tekanan darah yang tinggi, nyeri pinggang, sakit kepala, dan rasa penuh pada perut. Pada penyakit ginjal polikistik autosomal dominan, berikut adalah gejala tambahan yang dapat dirasakan:

  • Perut yang membesar karena ukuran ginjal bertambah
  • Gagal ginjal
  • Darah atau batu pada urine

Tanda dan gejala yang perlu diperhatikan pada penyakit ginjal polikistik autosomal resesif adalah:

  • Ginjal berukuran besar pada bayi yang baru lahir
  • Gangguan tumbuh kembang
  • Jumlah air ketuban yang sedikit

Apabila seorang ibu memiliki risiko menurunkan penyakit ginjal polikistik pada bayinya, maka perawatan prenatal harus diperhatikan dengan baik. Bayi dalam kandungan dengan penyakit ginjal polikistik dapat berdampak pada masalah kesehatan yang serius dikemudian hari.

Penyebab

Penyakit ginjal polikistik disebabkan oleh mutasi atau kecacatan dari gen yang diturunkan dari orangtua pada anaknya. Pada beberapa kasus, mutasi gen ini muncul secara spontan, sehingga seorang anak dapat memiliki penyakit ginjal polikistik tanpa diturunkan dari orang tuanya. Pada penyakit ginjal polikistik autosomal dominan, terdapat peluang sebanyak 50% apabila salah satu orang tua memiliki penyakit ini. Sedangkan jenis autosomal dominan melingkupi 90% dari seluruh total kasus penyakit ginjal polikistik. Tanda dan gejala biasanya muncul pada saat dewasa, umumnya antara usia 30 tahun hingga 40 tahun namun bisa saja tanda dan gejala muncul saat masa kanak-kanak juga.

Penyakit ginjal polikistik autosomal resesif memiliki insidensi yang lebih jarang dibandingkan dengan autosomal dominan. Jenis ini juga diturunkan, tetapi dengan syarat kedua orang tua harus membawa gen tersebut dan diturunkan oleh masing-masing orang tua. Terdapat empat jenis penyakit ginjal polikistik autosomal resesif:

  • Jenis perinatal: penyakit sudah ada sejak lahir
  • Jenis neonatal: penyakit berkembang pada bulan pertama kehidupan
  • Jenis infantil: penyakit berkembang ketika anak berusia 3-12 bulan
  • Jenis juvenil: penyakit berkembang pada anak di atas usia 1 tahun

Diagnosis

Untuk menegakkan diagnosis, dibutuhkan dokter spesialis nefrologi, yaitu dokter yang memiliki spesialisasi dalam kelainan dan penyakit ginjal. Karena sifat penyakit adalah penyakit turunan, maka dokter akan meninjau kembali riwayat keluarga anda. Pemeriksaan laboratorium umum seperti pemeriksaan darah dan pemeriksaan urin dapat dilakukan sebagai pemeriksaan awal. Dokter kemudian dapat meminta anda melakukan pemeriksaan penunjang lain seperti:

  • USG
  • CT scan
  • MRI

Pemeriksaan ini bertujuan untuk melihat apakah ada gambaran kista pada ginjal serta melihat ukuran ginjal dan gambaran kista agar dapat membantu dokter memprediksi perjalanan penyakitnya.

Pengobatan

Terapi dan pengobatan penyakit ginjal polikistik bertujuan untuk meminimalisir gejala dan mencegah terjadinya komplikasi. Hal-hal yang dokter Anda mungkin lakukan adalah:

  • Pemberian obat untuk mengontrol tekanan darah tinggi
  • Obat pereda rasa nyeri
  • Antibiotik jika didapatkan infeksi saluran kemih
  • Diet rendah garam
  • Obat diuretik untuk membuang kelebihan air dalam tubuh
  • Operasi pembuangan kista yang dapat membantu meredakan nyeri

Seiring dengan beratnya gejala dan tampilan ginjal, dokter mungkin akan menyarankan dialisis atau cuci darah. Pada keadaan yang sangat berat, operasi pengangkatan ginjal atau transplantasi ginjal mungkin diperlukan.

Pencegahan

Hingga saat ini, belum ditemukan cara untuk mencegah terjadinya penyakit ginjal polikistik tetapi terdapat beberapa cara untuk mecegah terjadinya komplikasi yang dapat memberatkan gejala Anda. Berikut adalah hal-hal yang dapat diterapkan:

  • Kontrol tekanan darah dengan baik
  • Minum obat yang telah diberikan oleh dokter dengan rutin
  • Kontrol berat badan ideal, konsumsi makanan sehat, serta beraktivitas yang cukup
  • Berhenti merokok
  • Batasi konsumsi minuman beralkohol

Informasi Dokter

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Segera konsultasikan ke dokter jika anda merasakan adanya gejala dan tanda-tanda penyakit ginjal polikistik. Apabila dokter mencurigai adanya kelainan ginjal, maka ia dapat merujuk Anda pada dokter spesialis penyakit dalam atau dokter spesialis nefrologi. Tidak jarang pasien yang memiliki penyakit ginjal polikistik tidak memiliki gejala apa pun atau asimptomatik, selama bertahun-tahun. Tetapi, jika Anda mengetahui apabila salah satu orangtua atau kakak dan adik Anda memiliki penyakit ginjal polikistik, segeralah periksakan diri ke dokter.

Apa yang Perlu Dipersiapkan Sebelum Berkonsultasi dengan Dokter?

Ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk mempersiapkan diri sebelum berkonsultasi dengan dokter, yaitu:

  • Buatlah janji dengan dokter yang tepat, dokter yang menangani penyakit ginjal polikistik adalah seorang dokter spesialis nefrologi.
  • Buatlah daftar gejala yang telah Anda rasakan, obat-obatan yang diminum secara rutin, dan pertanyaan yang ingin Anda tanyakan pada dokter. Pertanyaan dapat meliputi seputar penyakit ginjal polikistik apa yang Anda miliki, uji atau tes apa yang harus Anda lakukan, serta pengobatan yang paling cocok untuk Anda.
  • Jika Anda telah melakukan pemeriksaan laboratorium seperti pemeriksaan darah atau pemeriksaan urine, bawalah hasi tes tersebut agar dokter dapat melihat riwayat medis Anda.

Jika diperlukan, ajaklah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkunjung, agar dapat membantu secara emosional dalam diskusi dengan dokter Anda.

Apa yang Akan Dilakukan Dokter pada Saat Konsultasi?

Pada saat konsultasi, dokter akan melengkapi identitas dan keluhan yang Anda rasakan. Setelah itu dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, seperti mengukur tekanan darah dan mendengarkan detak jantung. Dokter kemudian akan meminta Anda untuk melakukan pemeriksaan laboratorium lain yang mendukung diagnosis, seperti pemeriksaan darah, urine, dan imaging. Setelah hasil didapatkkan, maka diagnosis dapat ditegakkan. Dokter kemudian akan berdiskusi dengan Anda mengenai metode pengobatan yang terbaik dan paling cocok dengan Anda.

Referensi

E Medicine. https://emedicine.medscape.com/article/244907-overview
diakses pada 21 November 2018.

Healthline. https://www.healthline.com/health/polycystic-kidney-disease#treatment
diakses pada 21 November 2018.

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/polycystic-kidney-disease/symptoms-causes/syc-20352820
diakses pada 21 November 2018.

NIDDK. https://www.niddk.nih.gov/health-information/kidney-disease/polycystic-kidney-disease
diakses pada 21 November 2018.

Back to Top