Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah kondisi yang diturunkan dan merusak saraf perifer, diketahui juga sebagai neuropati motorik dan sensorik herediter. Saraf perifer terdapat di luar sistem saraf pusat. Mereka mengontrol otot dan merespons sensor informasi seperti sentuhan, dari anggota badan ke otak. Orang dengan CMT akan memiliki:

• Kelemahan pada otot kaki, pergelangan kaki, telapak kaki dan tangan
• Cara berjalan yang canggung
• Kaki sangat melengkung atau sangat datar
• Kelumpuhan pada telapak kaki, lengan dan tangan

Gejala dari CMT biasanya muncul saat berusia 5-15 tahun, meskipun gejala ini tidak akan memburuk, sampe penderitanya berusia 50 tahun. Penyakit CMT adalah kondisi progresif, hal ini berarti gejala berkembang secara perlahan dapat menjadi lebih buruk, membuat aktivitas sehari-hari menjadi sulit.

• Kelemahan pada kaki, pergelangan kaki dan telapak kaki
• Kehilangan sejumlah besar kekuatan otot pada kaki dan telapak kaki
• Lengkung kaki yang tinggi
• Jari kaki yang bergelung
• Kurang mampu untuk berlari
• Kesulitan mengangkat kaki pada pergelangan kaki
• Canggung atau melangkah lebih tinggi dari normal
• Seringkali tersandung atau terjatuh
• Kekurangan sensasi atau kehilangan rasa pada kaki dan telapak kaki

Saat penyakit CMT berkembang, gejala dapat menyebar dari kaki dan telapak kaki menuju ke lengan dan telapak tangan. Parahnya gejala dapat bervariasi antara 1 orang dengan orang lain, bahkan antara anggota keluarga.

Penyakit CMT disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dan terjadi gangguan dalam perkembangan saraf perifer. Kesalahan ini menyebabkan saraf menjadi rusak seiring berjalannya waktu. Kesalahan genetik pada anak yang menderita penyakit CMT diturunkan dari satu atau kedua orang tuanya. Tidak ada kesalahan satu genetik yang menyebabkan CMT. Terdapat banyak variasi yang disebabkan oleh kesalahan genetik yang berbeda dalam beberapa cara yang berbeda. Kemungkinan untuk menurunkan CMT kepada anak tergantung pada kesalahan genetik spesifik yang dibawa oleh orangtua.

Faktor risiko

Penyakit CMT bersifat turun-temurun, sehingga seseorang akan memiliki risiko tinggi jika keluarga memiliki penyakit ini. Penyebab lain karena neuropati, seperti diabetes dapat menyebabkan gejala yang sama atau membuat penyakit CMT menjadi lebih buruk.

Komplikasi

Komplikasi tiap orang dapat berbeda. Ketidaknormalan kaki dan kesulitan berjalan biasanya masalah yang paling serius. Otot dapat menjadi lebih lemah dan area yang mengalami penurunan dapat terluka. Seseorang dengan CMT mengalami kesulitan bernafas, menelan atau berbicara jika otot yang mengontrol fungsi ini terpengaruh oleh penyakit CMT.

Dokter akan mencari tanda berikut:

• Tanda lemahnya otot pada tangan, kaki, telapak tangan, dan telapak kaki
• Penurunan massa otot pada kaki bagian bawah, menghasilkan gambaran botol terbalik
• Penurunan refleks
• Kehilangan pancaindra pada telapak kaki dan telapak tangan
• Kelainan bentuk kaki
• Masalah tulang, seperti skoliosis ringan atau displasia panggul

Untuk memperkuat diagnosis, dokter juga akan menyarankan tes berikut:

• Pemeriksaan konduksi saraf. Tes ini mengukur kekuatan dan kecepatan dari pengiriman sinyal elektrik melalui saraf
• Elektroda jarum tipis dimasukan melalui kulit menuju ke otot. Aktifitas elektrik diukur saat penderita santai dan dengan perlahan mengencangkan otot.
• Biopsi saraf. Bagian kecil dari saraf perifer diambil dari betis melalui sayatan tipis
• Analisis laboratorium mengenai penyakit CMT
• Tes genetika. Untuk mengetahui cacat genetika yang disebabkan oleh penyakit CMT

Sampai saat ini tidak ada pengobatan untuk penyakit CMT dan kondisi ini juga tidak berpengaruh terhadap lama hidup seseorang. Penyakit ini hanya dapat dikontrol agar perkembangan gejalanya lambat. Berikut adalah beberapa penanganan yang dapat membantu mengontrol penyakit CMT:

• Obat-obatan. Penyakit CMT terkadang menyebabkan sakit karena kram otot atau kerusakan saraf. Jika sakit tersebut mengganggu, obat akan diresepkan untuk mengontrol rasa sakit yang timbul.
• Terapi. Terapi fisik dapat membantu menguatkan dan meregangkan otot, untuk mencegah otot mengencang dan rusak. Program fisioterapi biasanya termasuk olahraga yang memiliki dampak kecil dan teknik meregangkan yang dipandu dan disetujui oleh dokter.
• Terapi okupasi. Kelemahan pada lengan dan tangan dapat menyebabkan kesulitan dalam menggenggam sesuatu atau menggeralkan jari, seperti mengancingkan baju atau menulis. Terapi okupasi dapat memperingan aktivitas melalui beberapa alat bantu, seperti pegangan dari karet untuk membuka pintu atau menggunakan snap button untuk baju.
• Alat bantu ortopedi. Banyak orang dengan penyakit CMT membutuhkan beberapa bantuan dari peralatan ortopedi untuk menjaga mobilitas setiap hari dan mencegah cedera. Penyangga kaki dan pergelangan kaki atau alat peregangan kaki (splints) dapat menyediakan stabilitas saat berjalan dan menaiki tangga.
• Jika bentuk kelainan kaki parah, pembetulan kaki dengan operasi akan membantu meringankan rasa sakit dan meningkatkan kemampuan untuk berjalan. Operasi tidak dapat meningkatkan kelemahan atau kehilangan rasa.

• Waspada terhadap larangan sebelum pertemuan dengan dokter
• Tuliskan gejala yang dialami
• Tuliskan semua obat-obatan, vitamin, suplemen, yang dikonsumsi
• Mintalah anggota keluarga atau teman untuk menemani konsultasi dengan dokter
• Tuliskan pertanyaan yang ingin diajukan

• Kapan Anda mengalami gejala?
• Seberapa parah gejala yang dialami?
• Apakah Anda mengalami gejala tersebut sepanjang waktu, atau datang dan pergi?
• Apakah ada yang dapat membantu gejala lebih baik?
• Apakah ada yang membantu gejala lebih buruk?
• Apakah ada seseorang di dalam keluarga yang memiliki gejala yang sama?