Penyakit Lainnya

Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Diterbitkan: 26 Apr 2019 | Lenny TanDitinjau oleh dr. Indra Wijaya
image Penyakit Charcot-Marie-Tooth
Salah satu bentuk kelainan penyakit Charcot Marie Tooth adalah kebiasaan membentuk lengkung kaki yang tinggi.
Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah kondisi yang diturunkan dan merusak saraf perifer, diketahui juga sebagai neuropati motorik dan sensorik herediter. Saraf perifer terdapat di luar sistem saraf pusat. Mereka mengontrol otot dan merespons sensor informasi seperti sentuhan, dari anggota badan ke otak. Orang dengan CMT akan memiliki:
  • Kelemahan pada otot kaki, pergelangan kaki, telapak kaki dan tangan
  • Cara berjalan yang canggung
  • Kaki sangat melengkung atau sangat datar
  • Kelumpuhan pada telapak kaki, lengan dan tangan
Gejala dari CMT biasanya muncul saat berusia 5-15 tahun, meskipun gejala ini tidak akan memburuk, sampe penderitanya berusia 50 tahun. Penyakit CMT adalah kondisi progresif, hal ini berarti gejala berkembang secara perlahan dapat menjadi lebih buruk, membuat aktivitas sehari-hari menjadi sulit.
Penyakit Charcot-Marie-Tooth
Dokter spesialis Saraf
  • Kelemahan pada kaki, pergelangan kaki dan telapak kaki
  • Kehilangan sejumlah besar kekuatan otot pada kaki dan telapak kaki
  • Lengkung kaki yang tinggi
  • Jari kaki yang bergelung
  • Kurang mampu untuk berlari
  • Kesulitan mengangkat kaki pada pergelangan kaki
  • Canggung atau melangkah lebih tinggi dari normal
  • Seringkali tersandung atau terjatuh
  • Kekurangan sensasi atau kehilangan rasa pada kaki dan telapak kaki
Saat penyakit CMT berkembang, gejala dapat menyebar dari kaki dan telapak kaki menuju ke lengan dan telapak tangan. Parahnya gejala dapat bervariasi antara 1 orang dengan orang lain, bahkan antara anggota keluarga.
Penyakit CMT disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dan terjadi gangguan dalam perkembangan saraf perifer. Kesalahan ini menyebabkan saraf menjadi rusak seiring berjalannya waktu. Kesalahan genetik pada anak yang menderita penyakit CMT diturunkan dari satu atau kedua orang tuanya. Tidak ada kesalahan satu genetik yang menyebabkan CMT. Terdapat banyak variasi yang disebabkan oleh kesalahan genetik yang berbeda dalam beberapa cara yang berbeda. Kemungkinan untuk menurunkan CMT kepada anak tergantung pada kesalahan genetik spesifik yang dibawa oleh orangtua.Faktor risiko Penyakit CMT bersifat turun-temurun, sehingga seseorang akan memiliki risiko tinggi jika keluarga memiliki penyakit ini. Penyebab lain karena neuropati, seperti diabetes dapat menyebabkan gejala yang sama atau membuat penyakit CMT menjadi lebih buruk.Komplikasi Komplikasi tiap orang dapat berbeda. Ketidaknormalan kaki dan kesulitan berjalan biasanya masalah yang paling serius. Otot dapat menjadi lebih lemah dan area yang mengalami penurunan dapat terluka. Seseorang dengan CMT mengalami kesulitan bernafas, menelan atau berbicara jika otot yang mengontrol fungsi ini terpengaruh oleh penyakit CMT.
Dokter akan mencari tanda berikut:
  • Tanda lemahnya otot pada tangan, kaki, telapak tangan, dan telapak kaki
  • Penurunan massa otot pada kaki bagian bawah, menghasilkan gambaran botol terbalik
  • Penurunan refleks
  • Kehilangan pancaindra pada telapak kaki dan telapak tangan
  • Kelainan bentuk kaki
  • Masalah tulang, seperti skoliosis ringan atau displasia panggul
Untuk memperkuat diagnosis, dokter juga akan menyarankan tes berikut:
  • Pemeriksaan konduksi saraf. Tes ini mengukur kekuatan dan kecepatan dari pengiriman sinyal elektrik melalui saraf
  • Elektroda jarum tipis dimasukan melalui kulit menuju ke otot. Aktifitas elektrik diukur saat penderita santai dan dengan perlahan mengencangkan otot.
  • Biopsi saraf. Bagian kecil dari saraf perifer diambil dari betis melalui sayatan tipis
  • Analisis laboratorium mengenai penyakit CMT
  • Tes genetika. Untuk mengetahui cacat genetika yang disebabkan oleh penyakit CMT
Sampai saat ini tidak ada pengobatan untuk penyakit CMT dan kondisi ini juga tidak berpengaruh terhadap lama hidup seseorang. Penyakit ini hanya dapat dikontrol agar perkembangan gejalanya lambat. Berikut adalah beberapa penanganan yang dapat membantu mengontrol penyakit CMT:
  • Obat-obatan. Penyakit CMT terkadang menyebabkan sakit karena kram otot atau kerusakan saraf. Jika sakit tersebut mengganggu, obat akan diresepkan untuk mengontrol rasa sakit yang timbul.
  • Terapi. Terapi fisik dapat membantu menguatkan dan meregangkan otot, untuk mencegah otot mengencang dan rusak. Program fisioterapi biasanya termasuk olahraga yang memiliki dampak kecil dan teknik meregangkan yang dipandu dan disetujui oleh dokter.
  • Terapi okupasi. Kelemahan pada lengan dan tangan dapat menyebabkan kesulitan dalam menggenggam sesuatu atau menggeralkan jari, seperti mengancingkan baju atau menulis. Terapi okupasi dapat memperingan aktivitas melalui beberapa alat bantu, seperti pegangan dari karet untuk membuka pintu atau menggunakan snap button untuk baju.
  • Alat bantu ortopedi. Banyak orang dengan penyakit CMT membutuhkan beberapa bantuan dari peralatan ortopedi untuk menjaga mobilitas setiap hari dan mencegah cedera. Penyangga kaki dan pergelangan kaki atau alat peregangan kaki (splints) dapat menyediakan stabilitas saat berjalan dan menaiki tangga.
  • Jika bentuk kelainan kaki parah, pembetulan kaki dengan operasi akan membantu meringankan rasa sakit dan meningkatkan kemampuan untuk berjalan. Operasi tidak dapat meningkatkan kelemahan atau kehilangan rasa.
  • Waspada terhadap larangan sebelum pertemuan dengan dokter
  • Tuliskan gejala yang dialami
  • Tuliskan semua obat-obatan, vitamin, suplemen, yang dikonsumsi
  • Mintalah anggota keluarga atau teman untuk menemani konsultasi dengan dokter
  • Tuliskan pertanyaan yang ingin diajukan
  • Kapan Anda mengalami gejala?
  • Seberapa parah gejala yang dialami?
  • Apakah Anda mengalami gejala tersebut sepanjang waktu, atau datang dan pergi?
  • Apakah ada yang dapat membantu gejala lebih baik?
  • Apakah ada yang membantu gejala lebih buruk?
  • Apakah ada seseorang di dalam keluarga yang memiliki gejala yang sama?
Mayoclinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/charcot-marie-tooth-disease/diagnosis-treatment/drc-20350522
Diakses pada 22 Oktober 2018.
Mayoclinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/charcot-marie-tooth-disease/symptoms-causes/syc-20350517
Diakses pada 22 Oktober 2018.
NHS. https://www.nhs.uk/conditions/charcot-marie-tooth-disease/
Diakses pada 22 Oktober 2018.
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email

Artikel Terkait

Asetilkolin adalah Neurotransmitter yang Pertama Ditemukan

Asetilkolin adalah neurotransmiter yang akan menstimulasi otot agar berkontraksi untuk menyampaikan sinyal dari satu sel ke sel lainnya. Asetilkolin dianggap penting dalam menangkap memori.
03 Feb 2020|Arif Putra
Baca selengkapnya
Asetilkolin adalah neurotransmitter yang akan menstimulasi otot dalam otak

Tangani Gejala Awal Penyakit GBS agar Tak Alami kesulitan Bernapas

Meski menyebabkan kelumpuhan dan bisa mengakibatkan kematian, sekitar 70% penderita penyakit GBS atau Guillain-Barre syndrome berhasil pulih. Perawatan intensif harus diberikan dalam waktu dua minggu setelah muncul gejala awal, guna mencegah komplikasi agar kondisi penderita bisa kembali normal.
21 Oct 2019|Armita Rahardini
Baca selengkapnya
Kelumpuhan termasuk komplikasi penyakit GBS yang dapat menyerang penderitanya

Pecandu Alkohol, Awas Rentan Mengalami Jempol Kaki Kesemutan

Kesemutan di jari kaki mungkin sering dianggap masalah sepele. Bila jempol kaki kesemutan terjadi bersamaan dengan keluhan lain, saatnya mencari tahu pemicunya.
26 Nov 2019|Azelia Trifiana
Baca selengkapnya
Kesemutan di jempol bisa disebabkan masalah di saraf atau tanda-tanda diabetes neuropati