Penyakit Lainnya

Osteopetrosis

15 Sep 2021 | Nurul RafiquaDitinjau oleh dr. Karlina Lestari
image Osteopetrosis
Osteopetrosis disebabkan oleh mutasi pada gen dalam osteoklas
Osteopetrosis adalah kelainan tulang yang terjadi ketika tulang menjadi lebih padat daripada seharusnya. Kepadatan tulang yang abnormal menyebabkan  penderita kondisi ini memiliki tulang yang lebih rentan patah.Sekilas osteopetrosis terdengar mirip dengan  osteoporosis. Akan tetapi, perbedaan osteoporosis dan osteopetrosis terletak pada pengaruhnya terhadap tulang.Osteoporosis mengakibatkan tulang lemah, keropos, dan rapuh karena melambatnya proses regenerasi tulang seiring bertambahnya usia. Osteopetrosis justru mengakibatkan tulang menjadi lebih padat dari normalnya.Osteopetrosis adalah penyakit tulang langka yang bersifat herediter atau diturunkan. Diperkirakan hanya terdapat satu kasus osteopetrosis di antara 250.000 bayi yang lahir.Bayi dan anak-anak yang mengalami osteopetrosis diperkirakan hanya bisa bertahan hidup selama 10 tahun akibat komplikasi gangguan sumsum tulang. Apabila osteopetrosis baru pertama kali dialami saat dewasa, risiko kematiannya dinilai jauh lebih rendah dibandingkan saat masa kanak-kanak.
Osteopetrosis
Dokter spesialis Ortopedi
GejalaTubuh menjadi pendek, tulang mudah patah
Metode diagnosisPemeriksaan fisik, foto rontgen
PengobatanObat-obatan, transplantasi sumsum tulang, operasi
ObatVitamin D, gamma interferon
KomplikasiKegagalan sumsum tulang, terhambatnya pertumbuhan
Kapan harus ke dokter?Jika mengalami tanda dan gejala osteopetrosis
Gejala osteopetrosis berbeda-beda pada tiap penderita. Perbedaan ini tergantung pada jenis osteopetrosis yang diderita, juga dengan awal kemunculan dan tingkat keparahan kondisi tersebut.Jenis-jenis osteopetrosis meliputi:
  • Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO), jenis yang dianggap paling jinak dan umumnya terjadi pada orang dewasa usia 20 hingga 40 tahun. Pada beberapa kasus, tak tampak gejala apapun pada penderitanya. Akan tetapi, penderitanya akan sering mengalami patah tulang yang tidak sembuh dengan baik. Gejala penyerta osteopetrosis jenis ini yaitu infeksi tulang (osteomielitis), rasa nyeri, orteoartritis atau disebut juga artritis degeneratif, dan sakit kepala.
    Penderita jenis ini mendapatkan kondisi tersebut dari salah satu orang tua mereka. Para penderitanya juga memiliki risiko 50% menurunkan penyakit ini ke keturunan mereka.
  • Autosomal recessive osteopetrosis (ARO) adalah jenis osteopetrosis paling ganas atau parah. Penderitanya, terutama anak-anak, memiliki tulang yang amat rapuh dan mudah patah bahkan sejak mereka lahir. Penderita jenis ini biasanya akan menampakkan gejala sejak lahir, dan di kemudian hari biasanya mereka menderita anemia atau trombositopenia (kondisi kekurangan trombosit). Gejala lain yang menyertai dapat berupa rendahnya kadar kalsium dalam tubuh, tekanan berlebih pada saraf optik di otak, gangguan pendengaran, kelumpuhan otot wajah, dan sering mengalami patah tulang. Penderita osteopetrosis ARO diperkirakan hanya dapat bertahan hidup selama 10 tahun saja karena tingkat keparahan yang disebabkan kondisi ini.
    Penderita jenis ini mendapatkan kondisi tersebut dari kedua orang tua mereka. Meski demikian, kedua orang tua tidak menderita kondisi yang sama, tapi hanya memiliki gen abnormal yang diwarisi juga dari orang tua mereka masing-masing.
  • Intermediate Autosomal Osteopetrosis (IAO) adalah jenis dapat diwarisi dari salah satu maupun kedua orang tua. Jenis ini menampakkan gejala saat masa kanak-kanak penderitanya, gejala seperti sering mengalami patah tulang serta anemia. Selain itu, para penderitanya juga dapat menderita kekurangan kadar kalsium dalam otak sehingga menyebabkan disabilitas intelektual. Osteopetrosis jenis IAO juga dikaitkan dengan salah satu penyakit ginjal yaitu renal tubular acidosis, penyakit di mana ginjal tidak mengeluarkan zat-zat sisa dari dalam darah ke cairan urine seperti seharusnya.
  • OL-EDA-ID adalah jenis osteopetrosis yang diturunkan melalui kromosom X. Pada jenis ini, penderitanya akan menampakkan tak hanya gejala-gejala dari osteopetrosis, tapi juga dari kondisi limfedema, displasia anhidrotik ektodermal (kondisi yang mempengaruhi kulit, rambut, gigi, dan kelenjar keringat), dan juga gangguan imunodefisiensi. Selain itu, para penderita osteopetrosis jenis ini juga rentan terkena infeksi parah yang dapat muncul berkali-kali.
Penyebab osteopetrosis adalah mutasi pada gen yang berhubungan dengan fungsi osteoklas (sel pemecah tulang). Ketika osteoklas tidak berfungsi dengan normal, tulang yang sudah tua tidak dapat dipecah dan diserap dengan baik.Sebagai akibatnya, tulang di seluruh rangka tubuh menjadi lebih padat dan strukturnya menjadi abnormal. Kondisi inilah yang menyebabkan tulang lebih rentan patah. Penyebab lainnya adalah:
  • Mutasi gen TCIRG1
  • Mutasi gen CLCN7
  • Mutasi gen IKBKG yang disebabkan X-linked osteopetrosis 
Diagnosis terhadap osteopetrosis dapat dipastikan berdasarkan proses tanya jawab serta pemeriksaan penunjang. Berikut penjelasannya:

Tanya jawab

Dokter akan menanyakan gejala penderita secara mendetail. Demikian pula dengan riwayat penyakit dalam keluarga penderita.

Pemeriksaan penunjang

  • Tes pencitraan, dokter akan melakukan evaluasi radiologis melalui pemeriksaan pencitraan, terutama tes radiografi. Tes ini menggunakan sinar x-ray untuk memeriksa apakah ada penebalan tak wajar pada tulang-tulang tertentu dalam tubuh.
  •  Pemeriksaan histologi, dokter juga dapat melakukan histologi (pemeriksaan terhadap jaringan dalam tubuh serta strukturnya) untuk memeriksa apakah terdapat ketidaknormalan pada osteoklas.
  • Pemeriksaan genetik. Bila memungkinkan, dokter juga bisa meminta pasien untuk menjalani pengecekan genetik untuk memeriksa adanya mutasi gen yang menyebabkan penyakit ini.
  • Pemeriksaan lab darah.  Diagnosis dapat ditegakkan ketika kadar kalsium rendah dan meningkatnya calcitriol dan asam fosfatase.
Setelah diagnosis osteopetrosis sudah pasti, dokter akan menentukan tipe osteopetrosis yang dialami. Langkah ini penting karena penanganan osteopetrosis harus disesuaikan dengan jenisnya. 
Osteopetrosis tidak bisa disembuhkan. Meski begitu, ada beberapa metode penanganan yang dapat dijalani oleh pasien. Penanganan osteopetrosis bertujuan untuk meringankan gejala yang dialami oleh penderita serta mencegah komplikasi.Beberapa langkah yang dapat disarankan oleh dokter meliputi:
  • Pola makan yang seimbang

    Penderita osteopetrosis harus memperhatikan asupan gizi dari makanannya. Dokter dapat meresepkan suplemen kalsium dan vitamin D bagi pasien yang memiliki kadar kalsium yang rendah. Vitamin D juga berguna untuk merangsang osteoklas yang belum aktif sehingga proses pemecahan serta penyerapan tulang tua dapat berjalan kembali.
  • Suntikan interferon gamma-1b

    Obat ini berfungsi memperlambat perkembangan osteopetrosis, salah satunya dengan meningkatkan fungsi sel darah putih yang berguna untuk melawan infeksi. Jika dikombinasikan dengan obat kalsitriol, pengobatan ini lebih efektif.
  • Transplantasi sel punca hematopoietik atau transplantasi sumsum tulang

    Pada kasus yang berat dengan komplikasi gangguan fungsi sumsum tulang, transplantasi sel punca hematopoietik bisa dianjurkan oleh dokter. Sel punca ini akan disuntikkan ke tubuh Anda untuk menggantikan sel-sel sumsum tulang yang rusak.
  • Operasi

    Operasi diperlukan pada beberapa kasus osteopetrosis, khususnya yang terjadi pada anak-anak karena risiko sering terjadinya patah tulang. Sementara pada pasien orang dewasa, operasi mungkin diperlukan pada pasien yang mengalami kelumpuhan wajah, patah tulang di beberapa tempat, atau hilangnya fungsi tubuh tertentu.
  • Pemberian erythropoietin

    Erythropoietin digunakan untuk mengobati anemia yang menyertai osteopetrosis.

Komplikasi

Jika tak ditangani dengan baik, osteopetrosis dapat menyebabkan beberapa komplikasi, yaitu:
  • Kegagalan sumsum tulang, kondisi yang biasanya disertai oleh anemia parah, perdarahan, serta infeksi.
  • Pada bayi dan anak-anak, osteopetrosis dapat menyebabkan komplikasi serius seperti gangguan sumsum tulang. Gangguan pada sumsum tulang ini bisa memicu kondisi tulang yang mudah patah, tubuh anak menjadi pendek, serta munculnya neuropati kompresif, hipokalsemia (kondisi yang menyebabkan kadar kalsium dalam darah mengalami kekurangan) dengan kejang yang bersifat tetanik, dan pansitopenia (kondisi di mana produksi sel darah tubuh tidak mencukupi) yang dapat berakibat fatal.
  • Bila terjadi pada orang dewasa, gejala osteopetrosis meliputi tulang yang mudah patah dan infeksi pada tulang (osteomielitis).
Hingga saat ini belum ada langkah pencegahan osteopetrosis yang efektif.
Berkonsultasilah ke dokter bila Anda mengalami tanda dan gejala osteopetrosis, atau ketika mencurigai adanya keluhan yang mencurigakan.
Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:
  • Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
  • Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
  • Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
  • Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter. 
  • Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter. 
Saat pemeriksaan, dokter mungkin akan mengajukan beberapa pertanyaan berikut ini:
  • Apa saja gejala yang Anda yang rasakan? Sudah berapa lama?
  • Apa saja riwayat penyakit yang sedang dan pernah Anda derita?
  • Apakah ada anggota keluarga yang juga mengalami gejala serupa?
  • Apa saja riwayat penyakit keturunan dalam keluarga Anda?
  • Apakah Anda sudah mencari pertolongan dokter? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda dapatkan?
Setelah itu, dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik dan mungkin menganjurkan pemeriksaan penunjang. Dengan ini, diagnosis ostepetrosis pun bisa dipastikan dan penanganan yang sesuai dapat diberikan.
Genetic Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteopetrosis
Diakses pada 10 September 2021
Orpha. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2781
Diakses pada 3 Desember 2019
Ortho Bullets. https://www.orthobullets.com/pediatrics/4103/osteopetrosis
Diakses pada 10 September 2021
Patient. https://patient.info/doctor/osteopetrosis-pro
Diakses pada 10 September 2021
Verywell Health. https://www.verywellhealth.com/osteopetrosis-2860977
Diakses pada 3 Desember 2019
National Organization for Rare Disease. https://rarediseases.org/rare-diseases/osteopetrosis/
Diakses pada 10 September 2021
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email