Osteopetrosis adalah salah satu kelainan tulang, di mana tulang menjadi lebih padat dibandingkan yang seharusnya. Sebagai akibatnya, tulang penderita lebih rentan patah.

Penyakit langka ini bersifat herediter atau diturunkan. Diperkirakan hanya terdapat satu kasus osteopetrosis di antara 250.000 bayi yang lahir. Sementara tingkat keparahannya akan lebih tinggi pada penderita bayi dan anak-anak dibandingkan dengan penderita dewasa.

Bayi dan anak-anak yang mengalami osteopetrosis umumnya diperkirakan hanya bisa bertahan hidup selama 10 tahun akibat komplikasi gangguan sumsum tulang. Sedangkan bila osteopetrosis baru pertama kali dialami saat dewasa, angka kematiannya jauh lebih rendah dibandingkan anak-anak. 

Gejala osteopetrosis berbeda-beda pada tiap penderita. Perbedaan ini tergantung pada awal kemunculan dan tingkat keparahannya. Pada bayi, osteopetrosis dapat menyebabkan komplikasi serius seperti gangguan sumsum tulang. 

Gangguan pada sumsum tulang ini bisa memicu kondisi tulang yang mudah patah, tubuh anak menjadi pendek, serta munculnya neuropati kompresif, hipokalsemia dengan kejang yang bersifat tetanik, dan pansitopenia yang dapat berakibat fatal.

Bila terjadi pada anak-anak dan orang dewasa, gejala osteopetrosis meliputi tulang yang mudah patah dan infeksi pada tulang (osteomielitis).

Penyebab osteopetrosis adalah mutasi pada gen yang berhubungan dengan fungsi osteoklas. Tanpa osteoklas yang berfungsi dengan normal, tulang yang sudah tua tidak dapat dipecah dan diserap dengan baik.

Sebagai akibatnya, tulang di seluruh rangka tubuh menjadi lebih padat dan strukturnya menjadi abnormal. Kondisi inilah yang menyebabkan tulang lebih rentan patah. 

Diagnosis osteopetrosis dapat dipastikan berdasarkan proses tanya jawab serta pemeriksaan penunjang. Berikut penjelasannya:

  • Tanya jawab

Dokter akan menanyakan gejala penderita secara mendetail. Demikian pula dengan riwayat penyakit dalam keluarga penderita.

  • Pemeriksaan penunjang

Dokter kemudian melakukan evaluasi radiologis melalui pemeriksaan pencitraan. Misalnya, rontgen tulang. Bila memungkinkan, dokter juga bisa meminta pasien untuk mengalani pengecekan genetik. 

Setelah diagnosis osteopetrosis sudah pasti, dokter akan menentukan tipe osteopetrosis yang dialami. Langkah ini penting karena penanganan osteopetrosis harus disesuaikan jenisnya. 

Penanganan osteopetrosis bertujuan meringankan gejala yang dialami oleh penderita. Pasalnya, penyakit ini tidak bisa disembuhkan. 

Beberapa langkah yang bisa disarankan oleh dokter meliputi:

  • Pola makan yang seimbang

Penderita osteopetrosis harus memerhatikan asupan gizi dai makanannya. Dokter bisa meresepkan suplemen kalsium dan vitamin D bagi pasien yang memiliki kadar kalsium yang rendah.

  • Suntikan interferon gamma-1b

Obat ini berfungsi memperlambat perkembangan osteopetrosis.

  • Transplantasi sel punca hematopoetik

Pada kasus yang berat dengan komplikasi gangguan fungsi sumsum tulang, transplantasi sel punca hematopoetik bisa dianjurkan oleh dokter. Sel punca ini akan disuntikkan ke tubuh Anda untuk menggantikan sel-sel yang rusak.

Hingga saat ini, belum ada langkah pencegahan osteopetrosis yang efektif.

Berkonsultasilah ke dokter bila Anda mengalami tanda dan gejala osteopetrosis, atau ketika mencurigai adanya keluhan yang mencurigakan.

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

  • Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
  • Catat riwayat penyakit yang pernah atau sedang Anda derita. Demikian pula dengan riwayat penyakit pada keluarga.
  • Catat obat-obatan, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang rutin dikonsumsi.
  • Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.

Saat pemeriksaan, dokter mungkin akan mengajukan beberapa pertanyaan berikut ini:

  • Apa saja gejala yang Anda yang rasakan? Sudah berapa lama?
  • Apa saja riwayat penyakit yang sedang dan pernah Anda derita?
  • Apakah ada anggota keluarga yang juga mengalami gejala serupa?
  • Apa saja riwayat penyakit keturunan dalam keluarga Anda?
  • Apakah Anda sudah mencari pertolongan dokter? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda dapatkan?

Setelah itu, dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik dan mungkin menganjurkan pemeriksaan penunjang. Dengan ini, diagnosis ostepetrosis pun bisa dipastikan dan penanganan yang sesuai dapat diberikan.

Genetic Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteopetrosis
Diakses pada 3 Desember 2019

National Organization for Rare Disease. https://rarediseases.org/rare-diseases/osteopetrosis/
Diakses pada 3 Desember 2019

Verywell Health. https://www.verywellhealth.com/osteopetrosis-2860977
Diakses pada 3 Desember 2019

Orpha. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2781
Diakses pada 3 Desember 2019

Artikel Terkait