Osteogenesis imperfecta adalah penyakit tulang yang disebabkan kelainan genetik.
Kelainan genetik menyebabkan kurangnya produksi kolagen pada tulang.

Osteogenesis imperfecta adalah kondisi yang ditandai dengan tulang rapuh, massa otot rendah, sendi dan ligamen longgar. Osteogenesis imperfecta adalah penyakit genetik yang dapat membuat tulang patah dengan mudah. Terkadang tulang patah dengan sendirinya tanpa penyebab. Osteogenesis imperfecta juga dapat menyebabkan kelemahan otot, gigi rapuh, tulang belakang yang bengkok, dan kehilangan pendengaran. Penyakit ini disebabkan karena terdapat gen yang tidak normal. Ketika gen ini tidak bekerja, hal ini memengaruhi pembentukan kolagen protein yang membuat tulang kuat. Penyakit ini bervariasi dari ringan atau parah dan gejalanya bervariasi. Seseorang mungkin saja memiliki sedikit atau beberapa ratus tulang patah selama hidupnya.

  • Kelainan bentuk tulang
  • Tulang patah berulang
  • Sendi longgar
  • Gigi rapuh
  • Sklera biru atau warna kebiruan di bagian putih mata
  • Tangan dan kaki yang melengkung
  • Kifosis, kurva tidak normal yang terjadi pada tulang punggung bagian atas
  • Skoliosis, kurva lateral yang tidak normal pada tulang belakang
  • Gangguan pendengaran
  • Masalah pernapasan
  • Cacat jantung

Penyakit ini disebabkan karena kecacatan pada gen yang memproduksi kolagen tipe-1, protein yang digunakan untuk membentuk tulang. Gen yang cacat biasanya diturunkan. Pada beberapa kasus, mutasi atau perubahan genetik dapat menyebabkan hal ini.

Dokter dapat mendiagnosa tulang rapuh dengan menggunakan x-ray. X-ray membantu dokter untuk melihat tulang yang patah pada saat ini dan sebelumnya. X-ray juga mempermudah dokter untuk melihat kecacatan pada tulang. Tes laboratorium dapat digunakan untuk menganalisa struktur kolagen anak. Pada beberapa kasus, dokter juga akan melakukan biopsi kulit. Tes genetik dapat dilakukan untuk menilai sumber dari gen yang cacat.

Tidak ada obat untuk penyakit tulang yang rapuh namun terdapat terapi yang mendukungnya untuk membantu mengurangi risiko anak mengalami patah tulang dan meningkatkan kualitas hidup. Pengobatan patah tulang termasuk:

  • Terapi fisik dan terapi tertentu untuk meningkatkan mobilitas anak dan kekuatan otot
  • Obat bifosfonat untuk menguatkan tulang pada anak
  • Obat untuk mengurangi sakit
  • Olahraga
  • Operasi untuk menempatkan batang di tulang anda
  • Operasi rekonstruktif untuk memperbaiki kecacatan tulang
  • Konseling kesehatan mental untuk membantu mengobati masalah dengan citra tubuh

Healthline. https://www.healthline.com/health/osteogenesis-imperfecta
Diakses pada 13 Desember 2018

Medlineplus. https://medlineplus.gov/osteogenesisimperfecta.html
Diakses pada 13 Desember 2018 

WebMD. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/qa/what-is-osteogenesis-imperfecta
Diakses pada 13 Desember 2018

Artikel Terkait