Penyakit Lainnya

Osteogenesis Imperfecta

Diterbitkan: 11 Mar 2019 | Lenny TanDitinjau oleh dr. Indra Wijaya
image Osteogenesis Imperfecta
Kelainan genetik menyebabkan kurangnya produksi kolagen pada tulang.
Osteogenesis imperfecta adalah kondisi yang ditandai dengan tulang rapuh, massa otot rendah, sendi dan ligamen longgar. Osteogenesis imperfecta adalah penyakit genetik yang dapat membuat tulang patah dengan mudah. Terkadang tulang patah dengan sendirinya tanpa penyebab. Osteogenesis imperfecta juga dapat menyebabkan kelemahan otot, gigi rapuh, tulang belakang yang bengkok, dan kehilangan pendengaran. Penyakit ini disebabkan karena terdapat gen yang tidak normal. Ketika gen ini tidak bekerja, hal ini memengaruhi pembentukan kolagen protein yang membuat tulang kuat. Penyakit ini bervariasi dari ringan atau parah dan gejalanya bervariasi. Seseorang mungkin saja memiliki sedikit atau beberapa ratus tulang patah selama hidupnya.
Osteogenesis Imperfecta
Dokter spesialis Ortopedi
  • Kelainan bentuk tulang
  • Tulang patah berulang
  • Sendi longgar
  • Gigi rapuh
  • Sklera biru atau warna kebiruan di bagian putih mata
  • Tangan dan kaki yang melengkung
  • Kifosis, kurva tidak normal yang terjadi pada tulang punggung bagian atas
  • Skoliosis, kurva lateral yang tidak normal pada tulang belakang
  • Gangguan pendengaran
  • Masalah pernapasan
  • Cacat jantung
Penyakit ini disebabkan karena kecacatan pada gen yang memproduksi kolagen tipe-1, protein yang digunakan untuk membentuk tulang. Gen yang cacat biasanya diturunkan. Pada beberapa kasus, mutasi atau perubahan genetik dapat menyebabkan hal ini.
Dokter dapat mendiagnosa tulang rapuh dengan menggunakan x-ray. X-ray membantu dokter untuk melihat tulang yang patah pada saat ini dan sebelumnya. X-ray juga mempermudah dokter untuk melihat kecacatan pada tulang. Tes laboratorium dapat digunakan untuk menganalisa struktur kolagen anak. Pada beberapa kasus, dokter juga akan melakukan biopsi kulit. Tes genetik dapat dilakukan untuk menilai sumber dari gen yang cacat.
Tidak ada obat untuk penyakit tulang yang rapuh namun terdapat terapi yang mendukungnya untuk membantu mengurangi risiko anak mengalami patah tulang dan meningkatkan kualitas hidup. Pengobatan patah tulang termasuk:
  • Terapi fisik dan terapi tertentu untuk meningkatkan mobilitas anak dan kekuatan otot
  • Obat bifosfonat untuk menguatkan tulang pada anak
  • Obat untuk mengurangi sakit
  • Olahraga
  • Operasi untuk menempatkan batang di tulang anda
  • Operasi rekonstruktif untuk memperbaiki kecacatan tulang
  • Konseling kesehatan mental untuk membantu mengobati masalah dengan citra tubuh
Healthline. https://www.healthline.com/health/osteogenesis-imperfecta
Diakses pada 13 Desember 2018
Medlineplus. https://medlineplus.gov/osteogenesisimperfecta.html
Diakses pada 13 Desember 2018 
WebMD. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/qa/what-is-osteogenesis-imperfecta
Diakses pada 13 Desember 2018
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email

Artikel Terkait

Seckel Syndrome, Kelainan Langka Tubuh Kerdil dan Bentuk Wajah Unik

Seckel syndrome adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan penderitanya bertubuh sangat kecil. Gejala awal penyakit yang termasuk dalam primordial dwarfism ini sudah terlihat sejak baru lahir dan berlanjut hingga dewasa.
29 Oct 2020|Azelia Trifiana
Baca selengkapnya
Seckel syndrome membuat penderitanya lahir dengan tubuh yang sangat kecil

Jenis dan Fungsi Telapak Tangan Manusia yang Bisa DIpelajari

Fungsi tulang telapak tangan secara umum adalah untuk memberikan sokongan dan fleksibilitas pada jaringan lunak atau otot tangan. Berikut adalah penjelasan komprehensif mengenai fungsi dan jenis tulang telapak tangan.
18 Aug 2020|Nenti Resna
Baca selengkapnya
Fungsi tulang telapak tangan adalah untuk memberikan sokongan dan fleksibilitas pada jaringan lunak

Ini Sindrom Jacob, Kondisi Genetik yang Hanya Menyerang Pria

Sindrom Jacob sering tidak terdeteksi atau tidak disadari bahkan oleh penderitanya. Oleh karena itulah, penting untuk mengetahui gejala yang terjadi dari kondisi ini.
14 Nov 2019|Fadli Adzani
Baca selengkapnya
Sindrom jacob membuat penderitanya sulit belajar