Penyakit Lainnya

Osteogenesis Imperfecta

14 Sep 2021 | Nurul RafiquaDitinjau oleh dr. Karlina Lestari
image Osteogenesis Imperfecta
Kelainan genetik menyebabkan kurangnya produksi kolagen pada tulang.
Osteogenesis imperfecta (OI) adalah penyakit langka yang membuat tulang mudah rapuh dan patah. Penyakit tulang ini adalah kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua ke anak. Osteogenesis imperfecta juga dikenal dengan sebutan brittle bone disease.Kelainan pada gen yang membantu pembentukan tulang dapat membuat struktur tulang menjadi tidak kokoh. Akibatnya, penderita mudah mengalami patah tulang dari benturan yang ringan. Namun, tak jarang juga tulang patah dengan sendirinya tanpa alasan yang jelas. Osteogenesis imperfecta termasuk penyakit langka dengan peluang kejadian sebesar 1 kasus dari 20.000 kelahiran. Kondisi ini terjadi merata di antara laki-laki dan perempuan dari bermacam kelompok etnis dan ras. Harapan hidup penderita beragam, tergantung pada tipe yang dialami dan tingkat keparahan yang dialami pasien. Kondisi ini terbagi ke dalam 19 tipe. Namun, jenis OI yang paling umum terjadi adalah keempat kelompok berikut:Tipe IOsteogenesis imperfecta tipe 1 adalah taraf yang paling ringan. Pada tipe ini, tubuh memproduksi kolagen tapi jumlahnya tidak cukup sehingga tulang menjadi rapuh dan gigi mudah berlubangMeski demikian, tipe I biasanya tidak menyebabkan kelainan bentuk tulang. Penderita OI tipe ini dapat menjalani kehidupan yang sehat dengan harapan hidup yang lebih panjang.Tipe IIOsteogenesis imperfecta tipe II adalah jenis yang paling parah dan bahkan sampai dapat mengancam nyawa. Pada tipe ini, tubuh tidak memproduksi cukup kolagen atau kolagen yang diproduksi kualitasnya tidak bagus. Akibatnya, penderita kondisi tipe 2 dapat mengalami kelainan pada tulang. Bayi yang menderita kondisi tipe 2 dapat meninggal dalam kandungan (stillbirth)atau ketika begitu dilahirkan.Tipe IIITipe III termasuk kelompok OI yang parah. Pada tipe ini, tulang mudah patah dan penderitanya bahkan dapat mengalami patah tulang sebelum lahir.Setelah dilahirkan, tulang anak yang memiliki OI tipe III biasanya akan memburuk kondisinya seiring bertambah usia. OI tipe III juga sering menyebabkan disabilitas fisik yang tergolong parah.Tipe IVOI tipe IV memiliki gejala yang bervariasi. Penderita bisa mengalami kelainan pada tulang dari tingkat ringan hingga sedang. Harapan hidup umumnya sedikit berkurang pada pasien OI dengan tipe IV.Ciri khas tipe IV adalah bentuk tulang kaki yang menyerupai huruf “O”. Meski begitu, kondisi tersebut dapat membaik seiring bertambahnya usia pasien. Penyakit ini ditandai dengan tulang rapuh, massa otot rendah, serta sendi dan ligamen yang melonggar.  
Osteogenesis Imperfecta
Dokter spesialis Ortopedi
GejalaBentuk tulang abnormal, gigi rapuh, patah tulang berulang
Faktor risikoRiwayat keluarga
Metode diagnosisPemeriksaan fisik, foto rontgen, tes genetik
PengobatanObat-obatan, terapi fisik, operasi
ObatBifosfonat, obat pereda nyeri
KomplikasiPneumonia, gangguan katup jantung, batu ginjal
Kapan harus ke dokter?Jika memiliki gejala osteogenesis imperfecta
Gejala osteogenesis imperfecta antara lain yaitu:
  • Kelainan bentuk tulang
  • Tulang patah berulang kali
  • Sendi longgar
  • Sakit di tulang
  • Gigi rapuh dan berubah warna
  • Sklera (bagian putih di mata) berwarna biru atau abu-abu
  • Tangan dan kaki yang melengkung
  • Dada berbentuk seperti tong yang melengkung
  • Muka berbentuk segitiga
  • Kifosis, kurva tidak normal yang terjadi pada tulang punggung bagian atas
  • kurva lateral yang tidak normal pada tulang belakang
  • Otot melemah
  • Kulit mudah memar
  • Bertubuh lebih pendek
  • Gangguan pendengaran
  • Masalah pernapasan
  • Cacat jantung
Penyebab penyakit osteogenesis imperfecta adalah terjadinya mutasi atau kecacatan pada gen yang memproduksi kolagen. Kolagen adalah bahan pembangun tulang yang penting agar tulang menjadi kuat.  Gangguan tersebut dapat membuat kolagen tidak diproduksi dalam jumlah cukup atau kualitas kolagen yang dihasilkan tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Hal ini akan membuat tulang lebih lemah dan rapuh, serta dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang. Cacat pada gen umumnya diwariskan dari orang tua. Pasien OI seringnya dilahirkan oleh orang tua dengan kondisi yang sama. Akan tetapi, kelainan pada gen juga dapat terjadi tanpa sebab pada saat pembuahan.
Dalam mendiagnosis osteogenesis imperfecta dokter akan melakukan sejumlah pemeriksaan, seperti berikut:
  • Tanya jawab
    Dokter akan menanyakan terkait riwayat medis, keluarga, atau kondisi seseorang saat dalam kandungan, beserta dengan gejala-gejala yang sedang dialami. Selanjutnya, dokter dapat mendiagnosa kondisi ini dengan pemeriksaan fisik yang dilengkapi dengan beberapa pemeriksaan penunjang.
  • Rontgen (xray)
    Rontgen dapat membantu dokter melihat tulang yang patah dan mana tulang yang pernah patah. Pemindaian dengan rontgen juga mempermudah dokter untuk melihat kelainan pada tulang.
  • Tes DNA
    Pemeriksaan ini ditujukan untuk memeriksa apakah ada kemungkinan gen yang bermutasi.
  • Tes laboratorium
    Melalui tes ini, dokter akan memastikan bahwa penyebab dari gejala yang muncul bukan karena penyebab lain. Sampel darah, air liur, atau kulit dari pasien akan diambil untuk dianalisa.
  • Biopsi kulit
    Pada pemeriksaan ini, dokter akan mengambil sampel kulit untuk diperiksa kadar kolagennya. Pemeriksaan ini digunakan untuk menganalisa struktur kolagen dalam tulang.
  • Pemindaian DXA/DEXA (Dual Energy X-ray Absorptiometry)
    Tes ini dilakukan dengan memindai tulang untuk mengetahui apakah ada proses perlunakan.
  • Biopsi tulang
    Biopsi tulang adalah prosedur yang dilakukan untuk mendeteksi adanya sel yang tidak normal pada tulang. Sampel dari jaringan tulang pinggul akan diambil dan diperiksa di bawah mikroskop
Osteogenesis imperfecta adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan. Akan tetapi, terdapat berbagai macam perawatan yang dapat meringankan gejala, dan mengurangi risiko patah tulang.Selain itu beberapa pilihan terapi dapat membantu meningkatkan kekuatan tulang agar pasien dapat hidup lebih mandiri sehingga kualitas hidupnya dapat meningkat.Pengobatan osteogenesis imperfecta ditentukan berdasarkan beberapa pertimbangan, seperti usia penderita, seberapa parah gejala yang dialami, riwayat medis penderita, dan juga pendapat serta pilihan dari pasien sendiri. Termasuk ke dalamnya adalah:
  • Obat-obatan
    Obat seperti bifosfonat biasanya diberikan untuk memperkuat tulang. Obat ini dapat diberikan lewat mulut atau lewat saluran infus.
    Di samping itu, dokter juga dapat meresepkan obat untuk mengurangi rasa sakit yang mungkin diderita oleh pasien.
  • Pemasangan gips
    Pemasangan gips dilakukan untuk melindungi dan menstabilkan struktur tulang yang patah selama proses penyembuhan.
  • Pemasangan alat penyangga (brace dan splint)
    Brace adalah penyangga yang akan mencegah tulang melengkung. Sedangkan splint akan menjaga bagian cedera untuk tetap diam dan tidak bergerak.
  • Operasi
    Operasi untuk menempatkan batang di tulang Anda, yang berguna untuk menstabilkan tulang yang patah atau baru menjalani operasi.
    Selain itu, dokter juga dapat merekomendasikan operasi rekonstruktif untuk memperbaiki kelainan pada tulang.
  • Perawatan gigi dan mulut
    Para pasien osteogenesis imperfecta dapat mengalami patah gigi, gigi menguning, atau pembusukan pada gigi. Oleh karena itu pemeliharaan kesehatan gigi dan mulut sangat penting.
  • Terapi fisik dan terapi okupasi
    Penanganan fisioterapi pada osteogenesis imperfecta bertujuan untuk meningkatkan mobilitas anak dan kekuatan otot.
  • Terapi Okupasi
    Terapi okupasi dilakukan untuk membantu individu mencapai tingkat maksimal fungsi dan kemandirian dalam semua aspek kehidupan.
  • Terapi psikologi
    Konseling kesehatan mental penting untuk membantu pasien menangani masalah citra tubuh yang mungkin muncul.
  • Penggunaan alat bantu jalan
    Menggunakan alat bantu jalan seperti tongkat kruk atau kursi roda dapat memudahkan pasien bergerak.

Penyesuaian gaya hidup

Osteogenesis imperfecta adalah kondisi yang harus dijalani seumur hidup. Oleh sebab itu, pasien perlu membiasakan diri dengan keadaan tersebut. Berikut adalah sejumlah langkah yang harus diperhatikan pasien dalam kesehariannya:
  • Menghindari cedera dan patah pada tulang.
  • Menghindari infeksi, termasuk dari penyakit influenza yang sering muncul beberapa kali dalam setahun.
  • Mengurangi rasa sakit yang dialami oleh penderita. Cara ini mesti dibicarakan langsung dengan dokter.
  • Menjaga berat badan, hal ini disebabkan penderita dapat dengan mudah mengalami kelebihan berat badan karena kurang beraktivitas.

Komplikasi

Osteogenesis imperfecta dapat berujung pada sejumlah komplikasi, yakni:
  • Infeksi pada saluran pernapasan, misalnya pneumonia
  • Gangguan pada katup jantung
  • Batu ginjal
  • Masalah-masalah pada persendian
  • Hilangnya pendengaran
  • Gangguan pada mata hingga hilangnya penglihatan
Osteogenesis imperfecta merupakan penyakit genetik. Oleh karena itu, tidak ada cara untuk mencegahnya.Namun jika Anda, pasangan, atau anggota keluarga lainnya memiliki riwayat penyakit ini, risiko OI bisa diketahui sejak sebelum merencanakan kehamilan dengan tes genetik. Dengan begitu, Anda dapat memutuskan yang terbaik bagi keluarga.Oleh karenanya, pastikan selalu rutin mengikuti pemeriksaan kehamilan di tiap trimester. Dokter dapat melakukan USG saat pemeriksaan tersebut untuk mendeteksi jika ada kelainan tulang atau patah tulang pada janin.
Anda disarankan untuk mencari pertolongan dokter ketika Anda atau orang lain yang menderita osteogenesis imperfecta mengalami cedera, atau juga mengalami gejala-gejala seperti flu misalnya demam atau batuk.
Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:
  • Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
  • Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
  • Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
  • Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
  • Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.
Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:
  • Apa saja gejala yang Anda rasakan?
  • Kapan gejala pertama kali Anda alami?
  • Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait osteogenesis imperfecta?
  • Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
  • Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?
Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis osteogenesis imperfecta agar penanganan yang tepat bisa diberikan.
 Medlineplus. https://medlineplus.gov/osteogenesisimperfecta.html
Diakses pada 19 Agustus 2021
Johns Hopkins Medicine. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/osteogenesis-imperfecta
Diakses pada 19 Agustus 2021
Cleveland Clinic. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15807-osteogenesis-imperfecta-oi
Diakses pada 19 Agustus 2021
Healthline. https://www.healthline.com/health/osteogenesis-imperfecta
Diakses pada 19 Agustus 2021
WebMD. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/qa/what-is-osteogenesis-imperfecta
Diakses pada 13 Desember 2018
Rare Disease. https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta/
Diakses pada 19 Agustus 2021
Osteoporosis and Related Bone Disease. https://www.bones.nih.gov/health-info/bone/osteogenesis-imperfecta/primary-care-doctor
Diakses pada 19 Agustus 2021
 
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email