logo-sehatq
logo-kementerian-kesehatan
Forum
Kembali ke Daftar Penyakit

Ollier Disease

12 Okt 2022

| Nurul Rafiqua

Ditinjau oleh dr. Karlina Lestari

Pengertian ollier disease

Ollier disease adalah penyakit yang ditandai dengan enchondroma, yakni tumor jinak (non-kanker) yang tumbuh di tulang rawan. Enchondroma pada Ollier disease biasanya tumbuh di ujung tulang  anggota gerak badan, terutama tangan dan kaki, tetapi juga dapat muncul dalam tulang tengkorak, tulang rusuk, dan tulang belakang. 

Tanda dan gejala penyakit Ollier dapat dideteksi saat lahir, meskipun umumnya tidak terlihat sampai sekitar usia 5 tahun. Enchondroma pada Ollier disease dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang yang parah, pemendekan anggota badan, dan patah tulang. 

Akibatnya, penderitanya dapat memiliki tubuh yang pendek, otot yang kurang berkembang, serta mengalami gangguan fisik. Tingkat gangguan fisik yang dialami tergantung pada kelainan bentuk tulang masing-masing, tetapi dalam banyak kasus mereka tidak mengalami keterbatasan dalam menjalani aktivitas.

Selain itu, harapan hidup serta kapasitas intelektual penderita Ollier disease pun umumnya tidak ikut terpengaruh.

Tanda dan gejala ollier disease

Gejala dari Ollier disease dapat muncul saat penderitanya masih dalam masa kanak-kanak atau bari muncul ketika dewasa. Gejala yang muncul juga dapat berbeda pada tiap individu. Ada penderita yang dapat mengalami lebih banyak gejala dibanding penderita lain. Selain itu, tingkat keparahan gejala yang muncul juga dapat berbeda seiring waktu. 

Gejala-gejala Ollier disease dapat meliputi:

  • Tumbuh enchondroma 
  • Gangguan pembekuan darah
  • Ketidaknormalan pada metaphysis, bagian di dekat ujung tulang lengan dan kaki seseorang
  • Anemia
  • Nyeri tulang yang dapat terasa seperti tusukan atau denyutan
  • Angiomatosis, kondisi munculnya beberapa lesi atau luka pada tulang sehingga jaringan dalam tulang melemah atau bahkan hancur
  • Bentuk lengan bagian bawah yang tidak normal
  • Platyspondyly, kondisi kelainan pada tulang belakang di mana bentuk tulang belakang menjadi lebih rata dibanding biasanya, dan jarak antara tiap-tiap tulang belakang pun berkurang
  • Osteolisis atau kondisi pengikisan tulang
  • Sendi kaku
  • Micromelia, atau anggota gerak badan yang lebih kecil atau pendek dibanding biasanya
  • Cranial nerve palsy, kondisi di mana fungsi saraf yang mengatur organ di kepala dan badan terganggu sehingga membatasi pergerakan organ tersebut
  • Hemangioma
  • Sakit kepala
  • Lymphangioma, kondisi langka di mana muncul pertumbuhan jinak yang berisi cairan pada kepala serta leher
  • Neoplasma, kondisi mirip tumor di mana muncul pertumbuhan sel abnormal yang dapat bersifat ganas maupun jinak pada organ tubuh 
  • Masa pubertas lebih awal, seperti pada usia 8 atau 9 tahun
  • Munculnya lesi kulit
  • Trombosis vena
  • Muncul lesi pada otak

Penyebab ollier disease

Kebanyakan kasus Ollier disease disebabkan oleh mutasi pada gen isocitrate dehydrogenase-1 (IDH1) dan 2 (IDH2).  Mutasi gen tersebut mengakibatkan terganggunya pembentukan kerangka tubuh. Jadi, alih-alih terbentuk tulang kokoh, sel-sel tubuh malah membentuk tumor tulang rawan. 

Proses perubahan senyawa ini juga menghasilkan molekul NADPH yang berperan penting bagi berbagai proses yang dijalankan oleh sel tubuh. Oleh karena itu, mutasi pada gen IDH1 atau IDH2 juga dapat menyebabkan terganggunya berbagai fungsi tubuh. 

Pada beberapa kasus, mutasi pada gen lain juga dapat menyebabkan timbulnya Ollier disease. Meski telah diketahui bahwa mutasi gen adalah penyebab Ollier disease, namun kaitan antara mutasi genetik dengan gejala-gejala dari penyakit ini belum dapat dimengerti sepenuhnya.

Mutasi genetik pada penyakit Ollier tidak diturunkan. Mutasi yang menyebabkan gangguan ini bersifat somatik, yang berarti terjadi pada satu tahap hidup seseorang. Pada Ollier disease, mutasi diperkirakan terjadi pada awal masa perkembangan sel saat seseorang masih berbentuk janin. 

Baca juga: Penyakit Genetik Belum Tentu Turunan, Pastikan Anda Tahu Bedanya

Diagnosis ollier disease

Ollier disease biasanya dapat didiagnosis saat penderitanya masih dalam masa kanak-kanak. Meskipun gejalanya tidak muncul sejak lahir, tetapi saat masa kanak-kanak gejala kelainan tulang biasanya sudah nampak.

Dalam mendiagnosis Ollier disease, dokter akan melakukan tanya jawab terkait gejala dan riwayat kesehatan pasien serta keluarganya. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang untuk memastikan kondisi ini.

Biasanya dapat mengenali Ollier disease dari ketidaknormalan bagian ujung tulang anggota gerak pasien. Ketidaknormalan bentuk tulang tersebut biasanya muncul pada pasien anak dan dapat bertambah parah seiring waktu, tetapi akan mereda saat tulang berhenti bertumbuh setelah masa pubertas.

Selain itu, dokter akan melakukan tes pencitraan seperti rontgen, untuk mendeteksi keberadaan enchondroma pada tulang pasien. Selain mendeteksi enchondroma, rontgen juga dapat memeriksa apakah terjadi pelemahan pada tulang.

Selain rontgen, tes MRI juga dapat digunakan untuk mendeteksi enchondroma. Terkadang tes ini juga dapat membantu dokter untuk mengetahui apakah enchondroma tersebut memiliki potensi menjadi chondrosarcoma yang bersifat ganas. 

Tes lainnya seperti CAT scan, scan tulang, biopsi, atau tomografi juga dapat dilakukan dokter untuk memeriksa seberapa parah pelemahan tulang yang terjadi.

Advertisement

Cara mengobati ollier disease

Sampai saat ini, belum ditentukan pengobatan khusus yang dapat mengobati Ollier disease. Pengobatan yang tersedia untuk mengatasi gejala-gejala Ollier disease meliputi operasi untuk menangani komplikasi seperti kelainan anggota gerak, patah tulang, cacat pertumbuhan, atau perubahan tumor jinak menjadi tumor ganas yang bersifat kanker. 

Patah tulang biasanya akan sembuh tanpa menimbulkan komplikasi. Sementara pada kasus Ollier disease yang tergolong parah, penggantian sendi dengan sendi prostetik (buatan) mungkin diperlukan.

Pada pasien anak-anak, pengobatan berupa terapi fisik (fisioterapi), terapi sosial, atau rehabilitasi vokasional dapat membantu. Metode pengobatan lain yang berfokus untuk meringankan gejala yang dialami juga dapat disarankan oleh dokter.

Baca jawaban dokter: Tulang patah dan membengkok, harus operasi?

 

Komplikasi ollier disease

Enchondroma atau pertumbuhan yang muncul dalam tulang penderita Ollier disease dapat berubah menjadi pertumbuhan tumor ganas yang bersifat kanker, seperti:

Penderita Ollier disease juga memiliki risiko lebih besar menjadi penderita kanker lain seperti kanker ovarium atau kanker hati.

Cara mencegah ollier disease

Hingga saat ini, belum diketahui cara untuk mencegah Ollier disease karena penyakit ini timbul akibat mutasi genetik

Baca juga: 13 Kelainan pada Tulang dan Cara Mencegahnya

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter

Jika Anda khawatir akan risiko anak Anda menjadi penderita Ollier disease, segera berkonsultasi dengan dokter. Dokter dapat menyarankan prosedur untuk membantu mendeteksi kemungkinan munculnya penyakit ini, serta juga cara penanganannya.

Apa yang Perlu Dipersiapkan Sebelum Berkonsultasi dengan Dokter

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

  • Buat daftar seputar gejala yang pasien rasakan.
  • Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang pasien alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
  • Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang pasien konsumsi.
  • Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin pasien ajukan pada dokter. 
  • Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi pasien saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Apa yang Akan Dilakukan Dokter pada Saat Konsultasi

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

  • Apa saja gejala yang pasien rasakan?
  • Kapan gejala pertama kali pasien alami?
  • Apakah pasien memiliki faktor risiko terkait Ollier disease?
  • Apakah pasien rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
  • Apakah pasien pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis Ollier disease agar penanganan yang tepat bisa diberikan.

Advertisement

Bagikan

Advertisement

logo-sehatq
    FacebookTwitterInstagramYoutubeLinkedin

Langganan Newsletter

Jadi orang yang pertama tahu info & promosi kesehatan terbaru dari SehatQ. Gratis.

Perusahaan

Dukungan

Butuh Bantuan?

Jam operasional:
07:00 - 20:00 WIB

Hubungi Kami+6221-27899827

© SehatQ, 2023. All Rights Reserved