Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome

Nevoid basal cell carcinoma syndrome merupakan sekumpulan kerusakan yang disebabkan oleh gangguan genetik yang langka dan merupakan penyakit bawaan dengan adanya kecenderungan untuk mengalami jenis kanker kulit tertentu yaitu kanker kulit sel basal multiple (multiple basal cell carcinoma). Kondisi ini diturunkan pada satu generasi ke generasi lainnya dalam satu keluarga.

Nevoid basal cell carcinoma syndrome memengaruhi organ-organ tubuh seperti kulit, sistem endokrin, sistem saraf, sistem reproduksi, mata dan tulang. Kondisi ini dapat menyebabkan kelainan pada struktur wajah dan peningkatan risiko terkena kanker kulit atau tumor jinak lainnya.

NBCCS berpotensi mempengaruhi kerusakan sistem organ multipel. Namun, perlu diingat bahwa orang yang terkena kondisi ini biasanya tidak akan mengalami semua gejala NBCCS.

Beratnya penyakit NBCCS dapat bervariasi, dan pada beberapa orang, NBCCS dapat menyebabkan gejala ringan dan dapat tidak terdiagnosa, sementara lainnya dapat mengalami komplikasi yang signifikan.

Gejala utama kelainan ini adalah:

• Munculnya kanker kulit yang dinamakan basal cell carcinoma (BCC) yang dialami setelah masa pubertas atau dewasa muda. Gejala ini merupakan gejala yang paling umum untuk NBCCS dan ditemukan pada hampir 90% orang yang menderita NBCCS. Kulit yang terpapar sinar matahari adalah daerah yang paling sering terkena, seperti muka, tengkuk, punggung dan dada. BCC biasanya mulai berkembang antara pubertas dan pertengahan usia 30-an, tetapi tetap dapat muncul pada segala usia.
• Munculnya tumor jinak pada bagian rahang, yaitu bernama keratocystic odontogenic tumor atau kista rahang yang juga berkembang setelah masa pubertas. Tumor ini berkembang pada tulang rahang, terutama bagian bawah (mandibula), dan biasanya tumor ini banyak dan berulang. Pertumbuhan tumor dapat berkembang sebagai pembengkakan tanpa rasa sakit pada rahang, tetapi seringkali agresif menyebabkan rasa sakit, fraktur, gigi lepas atau perpindahan gigi permanen yang sedang berkembang.

Gejala lainnya meliputi:

• Hidung yang melebar
• Ukuran kepala yang besar
• Bibir sumbing
• Alis yang tebal dan menonjol.
• Rahang yang maju atau condong keluar
• Jarak antar mata yang berjauhan

Nevoid basal cell carcinoma dapat memengaruhi sistem saraf dan dapat mengakibatkan kondisi lainnya seperti;

• Kebutaan
• Tuli
• Gangguan intelektual
• Tumor pada otak
• Kejang

Selain itu, penyakit ini dapat menyebabkan kecacatan pada tulang seperti:

• Skoliosis
• Kifosis
• Kelainan pada tulang rusuk

NBCCS juga bertanggungjawab terhadap perkembangan kanker lain diawal kehidupan seseorang, seperti:

• Medulloblastoma (tumor ganas pada otak, biasanya terjadi pada anak-anak)
• Kanker payudara
• Limfoma non–Hodgkin
• Kanker ovarium (indung telur)

NBCCS merupakan kondisi genetik langka yang berkaitan dengan suatu gen yang bernama PTCH1 atau “patched”  dan diturunkan secara autosomal dominan yang berarti hanya dibutuhkan 1 orang tua untuk menurunkan gen cacat ini dan menyebabkan NBCCS. Kondisi ini berarti risiko kanker dan gejala lain dari NBCCS dapat diturunkan dari generasi ke generasi didalam sebuah keluarga. Mutasi dari gen ini dapat meningkatkan risiko seseorang terkena nevoid basal cell carcinoma syndrome dan gejala NBCCS lainnya. Saat ini, penelitian masih terus dilakukan untuk mengetahui gen lain yang berkaitan dengan kondisi ini.

NBCCS dapat pula terjadi tanpa adanya riwayat keluarga dengan NBCCS. Mutasi gen PTCH terjadi secara spontan (sporadic) tanpa ada penyebab atau alasan yang jelas. Kondisi ini dikenal dengan de novo atau mutasi baru pada gen tersebut.

Paparan terhadap cahaya matahari dan terapi radiasi juga meningkatkan jumlah dari kanker sel basal pada kulit yang berkembang pada orang dengan NBCCS. Beberapa orang dapat memiliki ribuan dari kanker sel basal pada daerah kulit yang terpapar sinar matahari atau terapi radiasi.

Risiko terkena kondisi ini sama pada wanita maupun pria.

Dalam mendiagnosis kondisi Anda, dokter akan menanyakan informasi detail mengenai tanda atau gejala yang Anda alami, termasuk riwayat medis Anda. Informasi mengenai riwayat medis keluarga Anda juga dapat membantu dokter untuk memperkirakan risiko kelainan bawaan yang mungkin diturunkan. Selain itu, dokter mungkin akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mengetahui kondisi berikut:

• Tumor keratocystic odontogenic
• Cairan pada otak yang dapat menyebabkan pembengkakan kepala (hydrocephalus)
• Kelainan pada rusuk dan tulang belakang

Untuk memastikan diagnosa, dokter mungkin memerlukan beberapa pemeriksaan tambahan seperti:

• Ekokardiogram
• MRI kepala
• Biopsi, dilakukan untuk mengetahui keberadaan tumor
• X-ray (foto rontgen) pada kepala dan rahang
• Tes genetika

Penanganan nevoid basal cell carcinoma syndrome bergantung pada gejala spesifik yang dialami. Dokter akan merekomendasikan Anda untuk mengunjungi ahli atau spesialis tertentu sesuai dengan kondisi Anda. Dokter mungkin juga akan menyarankan Anda untuk melakukan pemeriksaan rutin dengan dokter kulit untuk memeriksa kanker kulit yang mungkin berkembang. Kanker kulit yang berada pada tahap awal masih dapat ditangani secara efektif.

Penderita yang mengalami tumor pada bagian rahang mungkin membutuhkan prosedur operasi pengangkatan tumor tersebut.

Gejala yang menyebabkan gangguan intelektual dapat diobati dengan memperbaiki kemampuan dan kualitas hidup penderita. Prosedur yang dilakukan meliputi:

• Pendidikan tertentu mengenai kondisi Anda
• Terapi fisik
• Terapi okupasional
• Terapi bicara

Risiko apabila tidak diobati
Harapan hidup pada penderita dengan kondisi ini tergantung dari komplikasi yang disebabkan oleh NBCCS. Kanker kulit yang dideteksi pada tahap awal memiliki peluang yang besar untuk dapat ditangani secara efektif. Namun, pada orang dengan kanker kulit tahap lanjut mungkin tidak memiliki hasil akhir yang baik. Komplikasi seperti tuli dan kebutaan akan berdampak pada harapan hidup

Nevoid basal cell carcinoma syndrome merupakan kondisi genetik sehingga tidak dapat dicegah. Jika Anda memiliki kelainan ini, Anda mungkin perlu melakukan konseling genetika sebelum memiliki keturunan. Dokter Anda akan membantu menyediakan informasi yang Anda butuhkan.

Anda perlu berkonsultasi dengan dokter jika Anda atau anggota keluarga Anda memiliki kelainan ini. Konsultasi juga perlu dilakukan sebelum Anda berencana memiliki keturunan atau ketika anak Anda mengalami gejala kondisi ini.

Sebelum berkonsultasi dengan dokter Anda sebaiknya menyiapkan beberapa informasi berkaitan dengan kondisi Anda, seperti:

• Riwayat medis Anda dan keluarga Anda
• Gejala yang Anda atau anak Anda alami
• Pertanyaan terkait kondisi Anda seperti tes apa yang perlu dilakukan dan ahli spesialisasi tertentu yang perlu Anda kunjungi

Saat konsultasi, dokter mungkin akan menanyakan beberapa pertanyaan untuk memahami kondisi Anda. Selain itu, beberapa tes dapat dilakukan untuk memastikan diagnosa dokter. Tes tersebut antara lain:

• Ekokardiogram atau USG jantung
• MRI kepala
• Biopsi
• X-ray pada kepala dan rahang
• Tes genetika