Neurofibromatosis Tipe 2

Ditinjau dr. Indra Wijaya
Neurofibromatosis tipe 2 termasuk kelainan genetik yang diwariskan atau disebabkan mutasi gen secara tiba-tiba.
Tumor pada NF2 terjadi di saraf yang menghubungkan telinga ke otak.

Pengertian Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) merupakan penyakit tumor jinak yang terjadi pada saraf otak dan tulang belakang. Tidak seperti NF1, NF2 biasanya tidak menunjukkan gejala yang terlihat dan sangat jarang terjadi pada anak. Tumor yang disebabkan oleh NF2 biasanya terjadi di saraf kranial ke 8 yang menghubungkan telinga dalam ke otak. Tumor ini disebut neuroma akustik dan dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan gangguan keseimbangan.

Penjelasan Lebih Lanjut

Gejala

Tanda dan gejala dapat terjadi pada semua usia tetapi biasanya lebih sering muncul pada remaja yang beranjak dewasa. Selain itu penyakit ini memiliki tingkat kerusakan yang berbeda-beda karena bergantung pada letak tumor. Ada beberapa tanda dan gejala umum penyakit ini yaitu:

  • Mengalami denging pada telinga
  • Memiliki masalah dengan keseimbangan
  • Mengidap glaukoma (penyakit mata yang merusak saraf optik)
  • Memiliki gangguan pendengaran
  • Memiliki gangguan penglihatan
  • Mengalami mati rasa atau merasa lemas di lengan dan kaki
  • Mengalami kejang

Penyebab

Penyebab dari neurofibromatosis tipe 2 (NF2) adalah karena adanya kerusakan gen yang menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkontrol yang perlahan menjadi tumor yang berada di sistem saraf. Kebanyakan kasus penyakit ini diwariskan secara genetik. Apabila salah satu orang tua anda memiliki penyakit ini maka anda mempunyai peluang lebih besar untuk memiliki penyakit ini. Mutasi genetik juga dapat terjadi secara mendadak tanpa diketahui penyebabnya.

Diagnosis

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara keseluruhan dan melakukan beberapa tes lainnya untuk memastikan adanya gangguan pendengaran. Pemeriksaan lainnya berupa:

  • Audiometri
  • CT scan
  • MRI scan
  • Tes keseimbangan
  • Tes penglihatan
  • Tes genetik

Pengobatan

Belum ada pengobatan yang pada kedua jenis penyakit ini tapi tanda dan gejala di kontrol dengan pengobatan. Pemantauan secara rutin terhadap penyakit ini penting bagi penderita. Melalui cara ini komplikasi dapat diobati sejak dini. Melakukan beberapa tes seperti pemeriksaan fisik, tes neurologis, dan tes pendengaran perlu dilakukan.

Pengobatan untuk tumor dilakukan dengan cara operasi apabila tumor mengalami pembesaran yang menyebabkan kerusakan sensori (stimulus atau rangsangan dari dalam maupun luar tubuh). Stereotactic radiosurgery dapat membantu mengobati beberapa jenis tumor yang dilakukan dengan menggunakan sinar radiasi yang ditargetkan untuk membunuh tumor. Kemoterapi juga dapat dilakukan untuk jenis tumor yang agresif untuk memperkecil ukurannya.

Informasi Dokter

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Apabila mengalami gejala yang mengarah pada penyakit ini sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat.

Apa yang Perlu Dipersiapkan Sebelum Berkonsultasi dengan Dokter?

Berikut hal yang dapat dilakukan ketika berkunjung ke dokter yaitu:

  • Neurofibromatosis tipe apa yang saya miliki?
  • Tes apa yang saya butuhkan?
  • Pengobatan apa yang tersedia?
  • Bagaimana cara untuk memantau penyakit saya ini?

Apa yang Akan Dilakukan Dokter pada Saat Konsultasi?

Berikut pertanyaan yang mungkin diajukan:

  • Kapan mengetahui tanda dan gejala pertama kali?
  • Apakah Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini?
Referensi

Healthline. https://www.healthline.com/health/neurofibromatosis
Diakses pada 17 Desember 2018.

MayoClinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490
Diakses pada 17 Desember 2018.

MedlinePlus. https://medlineplus.gov/ency/article/000795.htm
Diakses pada 17 Desember 2018.

NHS. https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-2/
Diakses pada 17 Desember 2018.

Back to Top