Penyakit Lainnya

Neurofibromatosis Tipe 2

05 May 2021 | Nurul RafiquaDitinjau oleh dr. Karlina Lestari
image Neurofibromatosis Tipe 2
Tumor pada NF2 terjadi di saraf yang menghubungkan telinga ke otak.
Neurofibromatosis 2 (NF2) merupakan penyakit tumor jinak yang terjadi pada saraf otak dan tulang belakang. Tidak seperti NF1, NF2 biasanya tidak menunjukkan gejala yang terlihat dan sangat jarang terjadi pada anak.Tumor yang disebabkan oleh NF2 biasanya terjadi di saraf kranial ke 8 yang menghubungkan telinga dalam ke otak. Tumor ini disebut neuroma akustik dan dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan gangguan keseimbangan.
Neurofibromatosis Tipe 2
Dokter spesialis Saraf, Onkologi
KomplikasiStres, penyakit pada darah, tulang, dan saraf, gangguan kognitif, kanker
Kapan harus ke dokter?Jika ada gejala, atau jika ada riwayat medis keluarga yang pernah mengidap NF1
Tanda dan gejala dapat terjadi pada semua usia tetapi biasanya lebih sering muncul pada remaja yang beranjak dewasa. Selain itu penyakit ini memiliki tingkat kerusakan yang berbeda-beda karena bergantung pada letak tumor. Ada beberapa tanda dan gejala umum penyakit ini yaitu:
  • Mengalami denging pada telinga
  • Memiliki masalah dengan keseimbangan
  • Mengidap glaukoma (penyakit mata yang merusak saraf optik)
  • Memiliki gangguan pendengaran
  • Memiliki gangguan penglihatan
  • Mengalami mati rasa atau merasa lemas di lengan dan kaki
  • Mengalami kejang
Penyebab dari neurofibromatosis tipe 2 (NF2) adalah karena adanya kerusakan gen yang menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkontrol yang perlahan menjadi tumor yang berada di sistem saraf. Kebanyakan kasus penyakit ini diwariskan secara genetik. Apabila salah satu orang tua anda memiliki penyakit ini maka anda mempunyai peluang lebih besar untuk memiliki penyakit ini. Mutasi genetik juga dapat terjadi secara mendadak tanpa diketahui penyebabnya.
Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara keseluruhan dan melakukan beberapa tes lainnya untuk memastikan adanya gangguan pendengaran. Pemeriksaan lainnya berupa:
  • Audiometri
  • CT scan
  • MRI scan
  • Tes keseimbangan
  • Tes penglihatan
  • Tes genetik
Belum ada pengobatan yang pada kedua jenis penyakit ini tapi tanda dan gejala di kontrol dengan pengobatan. Pemantauan secara rutin terhadap penyakit ini penting bagi penderita. Melalui cara ini komplikasi dapat diobati sejak dini. Melakukan beberapa tes seperti pemeriksaan fisik, tes neurologis, dan tes pendengaran perlu dilakukan.Pengobatan untuk tumor dilakukan dengan cara operasi apabila tumor mengalami pembesaran yang menyebabkan kerusakan sensori (stimulus atau rangsangan dari dalam maupun luar tubuh). Stereotactic radiosurgery dapat membantu mengobati beberapa jenis tumor yang dilakukan dengan menggunakan sinar radiasi yang ditargetkan untuk membunuh tumor. Kemoterapi juga dapat dilakukan untuk jenis tumor yang agresif untuk memperkecil ukurannya.
Apabila mengalami gejala yang mengarah pada penyakit ini sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat.
Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:
  • Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
  • Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
  • Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
  • Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter, seperti:
    • Neurofibromatosis tipe apa yang saya miliki?
    • Tes apa yang saya butuhkan?
    • Pengobatan apa yang tersedia?
    • Bagaimana cara untuk memantau penyakit saya ini?
  • Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.
 Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:
  • Apa saja gejala yang Anda rasakan?
  • Kapan gejala pertama kali Anda alami?
  • Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait Neurofibromatosis Tipe 1?
  • Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
  • Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?
Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis Neurofibromatosis Tipe 1 agar penanganan yang tepat bisa diberikan.
Healthline. https://www.healthline.com/health/neurofibromatosis
Diakses pada 3 Mei 2021
MayoClinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490
Diakses pada 17 Desember 2018.
MedlinePlus. https://medlineplus.gov/ency/article/000795.htm
Diakses pada 3 Mei 2021
NHS. https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-2/
Diakses pada 3 Mei 2021
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email