Penyakit Lainnya

Neurofibromatosis Tipe 1

Diterbitkan: 31 Dec 2020 | Nurul RafiquaDitinjau oleh dr. Karlina Lestari
image Neurofibromatosis Tipe 1
NF1 ditandai dengan tumor yang tumbuh di sepanjang saraf
Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) merupakan gangguan genetik yang mengakibatkan tumor tumbuh di sepanjang saraf. Biasanya tumor yang ditimbulkan bukan kanker (tumor jinak) namun dapat menyebabkan berbagai gejala sedangkan untuk neurofibromatosis tipe 2 (NF2) lebih umum dibandingkan neurofibromatosis tipe 1 (NF1)  dan memiliki tanda dan penyebab yang berbeda.
Neurofibromatosis Tipe 1
Dokter spesialis Saraf, Kulit
Penyakit ini mengakibatkan jaringan di sepanjang saraf tumbuh tidak terkendali yang memberikan tekanan pada saraf yang terkena. Apabila penyakit ini bertumbuh di bawah kulit, hal ini tidak menimbulkan gejala tapi apabila penyakit ini tumbuh di daerah lain atau saraf lain maka dapat menimbulkan rasa sakit dan kerusakan saraf yang parah. Gejala yang terjadi tergantung pada saraf yang terkena. Setiap orang yang memiliki penyakit ini mempunyai tanda dan gejala yang berbeda. Biasanya orang dewasa memiliki beberapa bintik yang memiliki ukuran 1,5 cm dengan diameter 0,5 cm pada anak-anak dan hal ini mungkin merupakan gejala dari penyakit ini. Adapun tanda dan gejala dari penyakit ini adalah:
  • Mempunyai tumor mata seperti glioma optik
  • Mengalami kejang
  • Bintik di ketiak atau selangkangan
  • Memiliki tumor besar yang berwarna gelap di permukaan kulit
  • Terasa nyeri di bagian yang terkena
  • Terdapat tumor kecil dan kenyal
Penyebab utama dari neurofibromatosis adalah karena penyakit ini diwariskan oleh salah satu orang tua tetapi sekitar 50% dari orang yang baru didiagnosis dengan penyakit ini tidak mempunyai riwayat keluarga dan dapat terjadi secara mendadak melalui mutasi (perubahan) pada gen yang berpeluang untuk diwariskan pada anak Anda.
  • Terdapat mutasi gen pada kromosom 17
  • Terdapat mutase gen pada kromosom 22
  • Mutasi dari fen SMARCB1 dan LZTR1
Dokter spesialis yang dapat membantu untuk mendeteksi penyakit ini adalah:
  • Ahli kulit
  • Ahli tumbuh kembang anak
  • Ahli genetika
  • Ahli saraf
Diagnosis penyakit ini dilihat berdasarkan tanda dan gejala yang dialami seperti:
  • Memiliki bintik yang timbul pada bagian iris mata
  • Mengalami patah tulang pada anak berusia dini
  • Memiliki bintik di ketiak dan selangkangan
  • Memiliki tumor pada kulit yang mempengaruhi tekanan pada saraf
  • Memiliki banyak tumor lunak di kulit
  • Mengalami kerusakan kognitif
Berikut beberapa tes untuk memastikan penyakit anda:
  • Melakukan pemeriksaan mata
  • Melakukan tes genetik untuk melihat perubahan mutasi gen neurofibromin
  • Tes MRI pada otak atau bagian tubuh lain yang terjangkit
  • Beberapa tes lain untuk mencari komplikasi
Pengobatan untuk penyakit ini bertujuan untuk mengendalikan tanda dan gejala. Belum terdapat standar pengobatan untuk penyakit dan bintik yang ditimbulkan. Jika dibutuhkan pengobatan maka yang dapat menjadi beberapa pilihan, yaitu:
  • Pembedahan yang berfungsi untuk mengangkat pertumbuhan tumor yang bermasalah
  • Pengobatan menggunakan kemoterapi atau terapi radiasi apabila menjadi ganas
  • Pembedahan untuk gangguan pada tulang seperti skoliosis
  • Menggunakan terapi fisik
  • Pembedahan untuk mengobati katarak
  • Pengobatan untuk mengurangi rasa nyeri
Melakukan konsultasi ke ahli genetik apabila mempunyai riwayat keluarga dengan penyakit ini dan melakukan pemeriksaan mata, kulit, punggung, sistem saraf tahunan, dan tekanan darah untuk memantaunya.
Apabila mengalami gejala yang mengarah pada penyakit ini sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat.
Berikut hal yang dapat anda tanyakan ketika berkunjung ke dokter yaitu:
  • Neurofibromatosis apa yang saya miliki?
  • Tes apa yang saya butuh kan?
  • Pengobatan apa yang tersedia?
  • Bagaimana cara untuk memantau penyakit saya ini?
Berikut pertanyaan yang mungkin diajukan:
  • Kapan mengetahui tanda dan gejala pertama kali?
  • Apakah Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini?
MayoClinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490
Diakses pada 17 Desember 2018.
MedlinePlus. https://medlineplus.gov/ency/article/000847.htm
Diakses pada 27 Desember 2020
NHS. https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/
Diakses pada 17 Desember 2018.
Webmd. https://www.webmd.com/pain-management/neurofibromatosis#1-2
Diakses pada 17 Desember 2018.
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email

Artikel Terkait

Cara Mengatasi Cegukan dengan Mudah, Tahan Napas Hingga Minum Air Dingin

Cara mengatasi cegukan dengan mudah dan cepat dapat dilakukan dengan menerapkan sejumlah tindakan sederhana. Tindakan yang bisa dilakukan meliputi tahan napas, kumur menggunakan air es, minum air hangat, hingga menarik lidah.
24 Dec 2020|Bayu Galih Permana
Baca selengkapnya
Cara mengatasi cegukan bisa dengan mengonsumsi minuman bersoda untuk memicu sendawa

Tidur Hingga 20 Jam Sehari Akibat Sleeping Beauty Syndrome, Apa Pemicunya?

Sleeping beauty syndrome atau Kleine-Levin syndrome adalah penyakit langka yang menyebabkan penderitanya tidur atau mengantuk dengan durasi cukup ekstrem. Bahkan, waktu tidurnya bisa mencapai 20 jam dalam sehari. Sindrom Kleine-Levin bisa terjadi pada siapapun, namun yang paling berisiko adalah remaja laki-laki.
02 Aug 2020|Azelia Trifiana
Baca selengkapnya
Sleeping beauty syndrom adalah nama umum dari sindrom Kleine-Levin

Seluk-Beluk Saraf Sensorik dan Gangguan yang Bisa Menyerangnya

Saraf sensorik adalah saraf yang mengantarkan informasi rangsangan ke otak. Gangguan pada saraf ini bisa membuat seseorang sangat sensitif atau justru kebal akan stimulasi tertentu.
16 Aug 2020|Annisa Trimirasti
Baca selengkapnya
Saraf sensorik dibutuhkan untuk mengantarkan informasi rangsangan ke otak