Neurofibromatosis tipe 1 adalah kelainan genetik yang disebabkan adanya mutasi gen dan dapat didiagnosis melalui MRI atau tes genetik
NF1 ditandai dengan tumor yang tumbuh di sepanjang saraf

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) merupakan gangguan genetik yang mengakibatkan tumor tumbuh di sepanjang saraf. Biasanya tumor yang ditimbulkan bukan kanker (tumor jinak) namun dapat menyebabkan berbagai gejala sedangkan untuk neurofibromatosis tipe 2 (NF2) lebih umum dibandingkan neurofibromatosis tipe 1 (NF1)  dan memiliki tanda dan penyebab yang berbeda.

Penyakit ini mengakibatkan jaringan di sepanjang saraf tumbuh tidak terkendali yang memberikan tekanan pada saraf yang terkena. Apabila penyakit ini bertumbuh di bawah kulit, hal ini tidak menimbulkan gejala tapi apabila penyakit ini tumbuh di daerah lain atau saraf lain maka dapat menimbulkan rasa sakit dan kerusakan saraf yang parah. Gejala yang terjadi tergantung pada saraf yang terkena. Setiap orang yang memiliki penyakit ini mempunyai tanda dan gejala yang berbeda. Biasanya orang dewasa memiliki beberapa bintik yang memiliki ukuran 1,5 cm dengan diameter 0,5 cm pada anak-anak dan hal ini mungkin merupakan gejala dari penyakit ini. Adapun tanda dan gejala dari penyakit ini adalah:

  • Mempunyai tumor mata seperti glioma optik
  • Mengalami kejang
  • Bintik di ketiak atau selangkangan
  • Memiliki tumor besar yang berwarna gelap di permukaan kulit
  • Terasa nyeri di bagian yang terkena
  • Terdapat tumor kecil dan kenyal

Penyebab utama dari neurofibromatosis adalah karena penyakit ini diwariskan oleh salah satu orang tua tetapi sekitar 50% dari orang yang baru didiagnosis dengan penyakit ini tidak mempunyai riwayat keluarga dan dapat terjadi secara mendadak melalui mutasi (perubahan) pada gen yang berpeluang untuk diwariskan pada anak Anda.

  • Terdapat mutasi gen pada kromosom 17
  • Terdapat mutase gen pada kromosom 22
  • Mutasi dari fen SMARCB1 dan LZTR1

Dokter spesialis yang dapat membantu untuk mendeteksi penyakit ini adalah:

  • Ahli kulit
  • Ahli tumbuh kembang anak
  • Ahli genetika
  • Ahli saraf

Diagnosis penyakit ini dilihat berdasarkan tanda dan gejala yang dialami seperti:

  • Memiliki bintik yang timbul pada bagian iris mata
  • Mengalami patah tulang pada anak berusia dini
  • Memiliki bintik di ketiak dan selangkangan
  • Memiliki tumor pada kulit yang mempengaruhi tekanan pada saraf
  • Memiliki banyak tumor lunak di kulit
  • Mengalami kerusakan kognitif

Berikut beberapa tes untuk memastikan penyakit anda:

  • Melakukan pemeriksaan mata
  • Melakukan tes genetik untuk melihat perubahan mutasi gen neurofibromin
  • Tes MRI pada otak atau bagian tubuh lain yang terjangkit
  • Beberapa tes lain untuk mencari komplikasi

Pengobatan untuk penyakit ini bertujuan untuk mengendalikan tanda dan gejala. Belum terdapat standar pengobatan untuk penyakit dan bintik yang ditimbulkan. Jika dibutuhkan pengobatan maka yang dapat menjadi beberapa pilihan, yaitu:

  • Pembedahan yang berfungsi untuk mengangkat pertumbuhan tumor yang bermasalah
  • Pengobatan menggunakan kemoterapi atau terapi radiasi apabila menjadi ganas
  • Pembedahan untuk gangguan pada tulang seperti skoliosis
  • Menggunakan terapi fisik
  • Pembedahan untuk mengobati katarak
  • Pengobatan untuk mengurangi rasa nyeri

Melakukan konsultasi ke ahli genetik apabila mempunyai riwayat keluarga dengan penyakit ini dan melakukan pemeriksaan mata, kulit, punggung, sistem saraf tahunan, dan tekanan darah untuk memantaunya.

Apabila mengalami gejala yang mengarah pada penyakit ini sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat.

Berikut hal yang dapat anda tanyakan ketika berkunjung ke dokter yaitu:

  • Neurofibromatosis apa yang saya miliki?
  • Tes apa yang saya butuh kan?
  • Pengobatan apa yang tersedia?
  • Bagaimana cara untuk memantau penyakit saya ini?

Berikut pertanyaan yang mungkin diajukan:

  • Kapan mengetahui tanda dan gejala pertama kali?
  • Apakah Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini?

MayoClinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490
Diakses pada 17 Desember 2018.

MedlinePlus. https://medlineplus.gov/ency/article/000847.htm
Diakses pada 17 Desember 2018.

NHS. https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/
Diakses pada 17 Desember 2018.

Webmd. https://www.webmd.com/pain-management/neurofibromatosis#1-2
Diakses pada 17 Desember 2018.

Artikel Terkait